Primær polycytæmi vera: Manifestationer, diagnose og behandling

Primær polycytæmi vera er en type blodkræft. Sygdommen får knoglemarven til at lave for mange røde blodlegemer. Som et resultat bliver blodet mere tyktflydende og tættere, bremser afkommet, øger risikoen for blodpropper og forårsager mange alvorlige problemer.

Polycythemia vera er meget sjælden. Sygdommen skrider stille frem, og det er muligt at have den i årevis uden at vide det. Ofte opdages polycytæmi vera ved et uheld under en blodprøve af en anden årsag.

Uden behandling kan polycythemia vera være livstruende. Men med korrekt overvågning og pleje kan symptomer og komplikationer reduceres.

indhold

• 1. Hvad er symptomerne på polycytæmi vera?
• 2. Hvad er årsagen til polycytæmi vera?
• 3. Hvilke komplikationer kan polycytæmi vera forårsage?
• 4. Hvordan diagnosticeres polycytæmi vera?
• 5. Hvordan behandles polycytæmi vera?
• 6. Hvornår skal man straks søge læge?

1. Hvad er symptomerne på polycytæmi vera?

Mange mennesker med polycytæmi vera har ingen tydelige symptomer. Nogle mennesker kan opleve vage symptomer såsom hovedpine, svimmelhed, træthed og sløret syn.

Mere specifikke symptomer på polycytæmi vera inkluderer:

• Skarpe smerter, følelsesløshed i tæer og fingre
• Slimhindeblødning, blødende tandkød, gastrointestinal blødning
• Splenomegali (75 % af patienterne), muligvis med miltinfarkt
• Forstørret lever (30 % af patienterne)
• Kløe forekommer hos over 40 % af patienterne

Kløe forekommer hos over 40 % af patienterne

• Forhøjet blodtryk
• Varmt ansigt
• Abdominal smertesyndrom: Mavesår på grund af hypersekretion af histamin og øget syresekretion ved primær polycytæmi; på grund af okklusion.
• Primær polycytæmi vera kan udvikle sig til udmattelsesstadiet, manifesteret ved anæmi, trombocytose, progressiv myelofibrose og blive til blodkræft.

2. Hvad er årsagen til polycytæmi vera?

Polycytæmi vera er en sjælden sygdom. Det er forårsaget af en mutation i JAK2 V617F eller JAK2 exon 12 genet, som får knoglemarven til at lave for mange røde blodlegemer.

Den angrebne knoglemarv kan også udvikle sig til andre blodceller. Det betyder, at personer med polycytæmi vera også kan have unormalt forhøjede blodplader og hvide blodlegemer.

Selvom polycytæmi vera er forårsaget af en genetisk mutation, er den ofte arvelig. De fleste tilfælde udvikler sig sent. Medianalderen ved diagnosen var 60 år.

Polycythemia vera kan forekomme i alle aldre, men er mere almindelig hos voksne i alderen 50 til 75 år. Mænd er mere tilbøjelige til at få sygdommen end kvinder. Kvinder har dog en tendens til at få sygdommen i en yngre alder.

3. Hvilke komplikationer kan polycytæmi vera forårsage?

Mulige komplikationer af polycytæmi vera omfatter:

Dannelse af blodpropper: En stigning i blodtæthed, der bremser blodgennemstrømningen, øger risikoen for blodpropper.

Hyperkoncentration, der bremser blodgennemstrømningen, øger risikoen for blodpropper.

En blodprop kan rejse gennem blodbanen til hjernen, forårsage et slagtilfælde , til hjertet, forårsage et hjerteanfald eller til lungerne for at blokere en arterie i lungerne ( lungeemboli ).

Forstørret milt: Din milt hjælper din krop med at bekæmpe infektioner og bortfiltrere materialer, der ikke længere er nødvendige, såsom gamle eller beskadigede blodlegemer. Et øget antal blodlegemer forårsaget af polycytæmi vera gør, at milten arbejder hårdere end normalt. Som et resultat bliver milten større og større.

Problemer forårsaget af høje røde blodlegemer: For mange røde blodlegemer kan føre til en række andre komplikationer, herunder: åbningssår på mavens indre slimhinde, øvre tyndtarm eller spiserøret (mavesår) duodenum) og gigt ( gigt ) ).

4. Hvordan diagnosticeres polycytæmi vera?

Først vil lægen tage en detaljeret sygehistorie og foretage en fysisk undersøgelse.

4.1 Desuden er det nødvendigt at lave nogle tests såsom:

Blodprøver:

Hvis du har polycytæmi vera, kan blodprøver vise:

Antallet af røde blodlegemer er meget højere end normalt, og nogle gange er der en stigning i blodplader eller hvide blodlegemer.

Hæmatokrit (Hct - Hæmatokrit) er en indikator for røde blodlegemer. Det repræsenterer volumenfraktionen af ​​blodceller optaget i blodet. Ved polycythemia vera vil Hct stige.

Forhøjet hæmoglobin (Hb): Dette er et jernrigt protein i røde blodlegemer, der hjælper med at transportere ilt til væv i kroppen.

Nedsat erytropoietinniveauer i serum: Erythropoietin er et essentielt hormon til produktion af røde blodlegemer fra væv af røde blodlegemer i knoglemarven. Meget af det produceres af nyrerne som reaktion på vævshypoksi, med en lille del (10%) syntetiseret af leveren.

Knoglemarvsaspiration eller biopsi :

Hvis din læge har mistanke om, at du har polycytæmi vera, kan du blive tilbudt en prøve af din knoglemarv gennem en biopsi eller aspiration. Normalt er aspirationsstedet i bækkenregionen.

Hvis du har polycytæmi vera, kan en knoglemarvsanalyse afsløre genetiske mutationer forbundet med sygdommen.

Andre test inkluderer:

- Serumjern, Ferritin

- Blodlipider

– JAK2 V617F mutation

– JAK2 exon 12 mutation, hvis patienten tester negativ for JAK2 V617F

4.2 Diagnostiske kriterier for polycytæmi vera:

Hovedstandarder:

– Hb > 185 G/L hos mænd; Hb > 165 G/L hos kvinder eller øget volumen af ​​røde blodlegemer (Hct) > 25 % af det normale;

Har JAK2V617F-mutationen.

Underkriterier:

- Proliferation af 3 myeloide cellelinjer

- Nedsat serum erythropoietin niveauer

– Opret en endogen erythroidkoloni (EEC) ved dyrkning af myeloide celler uden erythropoiesis.

Diagnosen polycytæmi vera bekræftes, når både hovedkriterier og 1 mindre kriterium er til stede, eller hovedkriterier 1 og 2 mindre kriterier er til stede.

5. Hvordan behandles polycytæmi vera?

I øjeblikket kan sygdommen ikke helbredes fuldstændigt. Behandlingen vil fokusere på at reducere risikoen for komplikationer. Disse behandlinger kan også lindre symptomer på sygdommen:

5.1 Blodtagning :

Den mest almindelige behandling for polycytæmi vera er regelmæssig blodprøvetagning. I hvilken der stikkes en nål ind i en vene i armen for at trække blod. Denne behandling ligner bloddonationsprocessen.

Efter en blodprøve vil det reducere mængden af ​​blod i kroppen og reducere antallet af overskydende blodlegemer. Hyppigheden af ​​blodudtagning afhænger af blodets tæthed.

5.2 Behandling af kløe :

Polycythemia vera kan få kroppen til at klø meget slemt. På dette tidspunkt kan lægen ordinere medicin, normalt en antihistamin. Derudover kan UV-behandling også lindre kløe og ubehag.

Medicin, der almindeligvis anvendes til behandling af depression, kaldet selektive serotoningenoptagshæmmere (SSRI'er), har hjulpet med at lindre kløe i kliniske forsøg. Eksempler på SSRI'er omfatter paroxetin (Brisdelle, Paxil, Pexeva, andre) eller fluoxetin (Prozac, Sarafem, Selfemra, andre).

5.3 Lægemidler, der reducerer antallet af røde blodlegemer :

Medicin, der kan sænke antallet af røde blodlegemer i blodet, herunder:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferon alfa-2b (Intron A)
• Ruxolitinib (Jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

Derudover kan din læge også ordinere medicin til at kontrollere risikofaktorer for hjerte- og blodkarsygdomme, herunder blodtryksmedicin, blodsukkersænkende medicin og lipidsænkende medicin.

Brug af lavdosis aspirin reducerer risikoen for blodpropper. Lavdosis aspirin kan også hjælpe med falske, bedøvende fornemmelser i ben og arme.

6. Hvornår skal man straks søge læge?

Polycythemia vera er meget let at danne blodpropper. Denne tilstand kan sætte folk i fare for livstruende problemer såsom:

• Lungeemboli - blokering af et blodkar, der fører blod fra hjertet til lungerne
• Slag
• Hjerteanfald
• Dyb venetrombose (DVT): en blokering, der dannes i blodkarrene i benene, før de rejser andre steder i kroppen.

Søg straks lægehjælp, hvis du har nogle af følgende symptomer:

• Smerter, hævelse, varme, rødme i et eller begge ben
• Stakåndet
• Brystsmerter eller epigastriske smerter
• Hemoptisi
• Følelse af svimmelhed eller svimmelhed
• Svag

Primær polycytæmi vera har en relativt god prognose. Patienter kan leve længere end den gennemsnitlige person med passende behandling. Hovedårsagen til døden var tromboemboli, cerebrovaskulær ulykke på grund af forhøjet blodtryk. Nogle patienter kan blive til akut blodkræft.

Skrevet af: Hoang Yen