Albinisme: årsager og behandling

Albinisme manifesteres ved en ændring i pigmenteringen af ​​hud, hår og øjne hos en person, der bliver bleg eller farveløs (hvid hvid). I Afrika er albinisme til stede hos 1 ud af hver 5.000 til 15.000 mennesker. I Europa og USA er andelen af ​​mennesker med albinisme cirka 1/17.000 - 20.000. Dataene ovenfor viser, at albinisme kan påvirke enhver. Incidensraterne varierer efter tid og geografisk område.

Sygdommen rammer normalt både mænd og kvinder ligeligt, såvel som alle etniske grupper. Så hvis du eller en du holder af har denne tilstand, så hjælp dem med at vide, at de ikke er alene. Der er stadig mange mennesker rundt om i verden, der lever med denne sygdom.

Albinisme hos afrikanske børn

indhold

• Hvad er albinisme?
• Grund
• Komplikationer at være opmærksom på hos mennesker med albinisme
• Behandling af albinisme

Hvad er albinisme?

Albinisme er forbundet med en dysfunktion af kroppen, hvilket forårsager et fald i produktionen eller et fuldstændigt tab af produktionen af ​​pigmentet melanin i kroppen. Der er forskellige klassifikationer fra sværhedsgrad til mild. 

Sygdom påvirker ikke kun helbredet, men forårsager også psykisk skade

Normalt karakteriseret ved lys hud, lyst hår og øjenproblemer, nemlig:

Hud: På grund af en pigmentforstyrrelse kan personer med albinisme have hudfarver, der spænder fra hvid til brun, og de kan også have hud, der ligner en forælder eller søskende, der ikke har albinisme. Derudover på huden af ​​mennesker med albinisme, fregner, muldvarpe (med eller uden pigmentering - muldvarpe uden pigment er normalt lyserøde) eller pletter med store fregner. Patienter med albinisme er normalt ikke i stand til at blive brun.

Hår: På grund af en pigmentforstyrrelse kan personer med albinisme have forskellige hårfarver, fra meget hvidt til brunt. I deres ungdom kan deres hårfarve også være sort.

De fleste mennesker med albinisme har lysere øjen- og hårfarve end deres slægtninge

Øjenfarve: På grund af en pigmenteringsforstyrrelse kan personer med albinisme have øjenfarver, der spænder fra lyseblå til brun og kan ændre sig med alderen.

Syn: tegn og symptomer på albinisme relateret til øjenfunktion omfatter: øjenbevægelser frem og tilbage (nystagmus), manglende evne til at se i samme retning, nærsynethed eller langsynethed, syn, lysfølsomhed eller unormal krumning af øjeæblet, der forårsager sløret syn.

Grund

Albinisme er forårsaget af mutationer i gener, der regulerer hudpigmentering, som overføres fra forældre til børn og fortsætter. En person, der bærer albinisme under fødslen, risikerer, at deres børn også har albinisme. Albinisme smitter ikke ved kontakt. 

Afhængigt af mutationen vil melaninproduktionen enten bremse eller stoppe helt. Hver type albinisme vil have en årsag relateret til hver mutation, der forekommer i forskellige gensegmenter. Typer af albinisme omfatter:

Oculocutaneous Albinisme (OCA)

OCA okulær albinisme påvirker huden, håret og øjnene. Der er mange former for okulær kutan albinisme, såsom OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Forårsaget af tyrosinase enzymdefekter. Der er 2 understammer af OCA1:

• OCA1a: Mennesker med OCA1a har normalt ikke melanin, det pigment, der giver hud, øjne og hår deres farve. Mennesker med OCA1a har normalt hvidt hår, meget bleg hud og lyse øjne.
• OCA1b: Mennesker med OCA1b kan normalt producere noget melanin, så de har lyst hår, hud og øjne. Farven på disse organer kan blive mørkere med alderen.

OCA2: Mindre farlig end OCA1. OCA2-genabnormiteter får kroppen til at reducere produktionen af ​​melanin. Mennesker med OCA2 er normalt født med lyst hår og hud. Hår kan være blond, platin eller lysebrunt. OCA2 er mest almindelig hos mennesker fra Afrika syd for Sahara, afroamerikanere og indfødte amerikanere.

Mennesker med albinisme har lys hudfarve, så de er meget modtagelige for solskoldning og hudkræft

OCA3: Er en defekt i TYRP1-genet og rammer normalt mennesker med mørk hud, normalt sorte sydafrikanere. Mennesker med OCA3 har normalt sepia hud, rødt hår og nøddebrune eller brune øjne.

OCA4: Er forårsaget af abnormiteter i SLC45A2-proteinet. OCA4 er et resultat af produktionen af ​​meget lidt melanin og er en almindelig form for sygdommen hos mennesker af østasiatisk herkomst. Mennesker med OCA4 har de samme symptomer som mennesker med OCA2.

Okulær albinisme (OA)

Okulær albinisme er resultatet af en mutation på X-kromosomet og forekommer normalt hos mænd. Denne type albinisme påvirker normalt øjnene. Mennesker med okulær albinisme vil have hudfarve, hår og nogle øjenabnormiteter.

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS)

HPS er en sjælden form for albinisme, forårsaget af defekter i 1 ud af 8 gener. Symptomer på HPS ligner dem på OCA og er ledsaget af lunge-, tarm- og blødningslidelser.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en anden sjælden form for albinisme, der skyldes abnormiteter i LYST-genet. Symptomer på Chediak-Higashi syndrom ligner dem på OCA, men vil ikke påvirke alle områder af huden. Håret på personer med Chediak-Higashi syndrom er normalt brunt eller gyldengult. Huden vil være cremet hvid eller let grå. De vil også have defekter i hvide blodlegemer. Som følge heraf øges risikoen for infektioner også.

Albinisme er arveligt og går videre fra generation til generation

Griscelli syndrom (GS)

GS er en ekstremt sjælden genetisk lidelse, der er forårsaget af en abnormitet i 1 ud af 3 gener. Fra 1978 til nu har hele verden kun omkring 60 tilfælde af GS. GS opstår ofte ved albinisme (men påvirker ikke hele kroppen), immun- og neurologiske problemer. GS forårsager normalt døden i de første 10 leveår.

Men med hud- og øjenalbinisme, hvis den ene forælder bærer genet for albinisme, har barnet 25 % chance for at arve det, 50 % chance for at bære sygdomsgenet personligt og 25 % chance for at blive født med sygdommen i næste generation, albino.

Komplikationer at være opmærksom på hos mennesker med albinisme

Mangel på melanin får huden til at miste sin naturlige pigmentering, hvilket resulterer i, at huden mister sin naturlige beskyttelse mod solens ultraviolette stråler.

• Sollys vil sandsynligvis lettere beskadige huden hos mennesker med albinisme. Som følge heraf øges risikoen for solskoldning og hudkræft.
• Nethinden eller det lysfølsomme område bagerst i øjet er beskadiget, fordi lyset ikke filtreres gennem iris, fordi det mangler normalt pigment.
• Genmutationer kan også forårsage, at synsnerven i øjet ikke fungerer, fordi den ikke udvikler sig ordentligt.
• Mennesker med HPS-syndrom er mere tilbøjelige til at have lungesygdom eller hæmofili.

Behandling af albinisme

Da albinisme er arvelig, er der ingen kur mod sygdommen. Patienter kan kun fokusere på behandling for at lindre symptomer og overvåge ændringer i kroppen for at forhindre alvorlige komplikationer.

Du kan håndtere albinisme med følgende foranstaltninger:

• Bær øjenbeskyttelsesbriller.
• Brug mørke briller for at begrænse påvirkningen fra solen.
• Rutinemæssig øjenundersøgelse.
• Overvåg huden og brug tøj, der dækker, beskytter huden mod UV-stråler.
• Påfør solcreme med en solbeskyttelsesfaktor (SPF) på mindst 30 dagligt.

Øjenmuskelkirurgi kan hjælpe med at minimere nystagmus. Procedurer, der hjælper med at reducere korsøjede øjne, gør også patienten mindre bemærkelsesværdig, men metoden forbedrer ikke synet. Graden af ​​succes med at reducere symptomer vil variere fra person til person.

Albinisme bliver ikke værre med alderen. Et barn med albinisme har stadig evnen til at vokse, lære og arbejde ligesom alle andre. Men når komplikationerne bliver alvorlige, skal du konsultere en læge.

>> Hvad er forskellen mellem vitiligo og vitiligo? Lad os finde ud af det i følgende artikel: Albinisme og vitiligo: Hvad er forskellen mellem de to sygdomme?