Arvelig hæmoragisk vasodilatation: hvad du behøver at vide!

Arvelig hæmoragisk vasodilatation er en arvelig blodkarsygdom. Ifølge HHT Foundation International lider én ud af 5.000 mennesker af denne sygdom. Men mange mennesker ved ikke, at de er syge. Tilmeld dig SignsSymptomsList for at lære om arvelig hæmoragisk kapillærudvidelse gennem følgende artikel!

indhold

• Hvad er arvelig hæmoragisk telangiektasi?
• Hvordan manifesterer arvelig hæmoragisk telangiektasi sig?
• Hvad er årsagerne til arvelig hæmoragisk telangiektasi?
• Hvordan diagnosticerer læger arvelige hæmoragiske åreknuder?
• Metoder til behandling af arvelig hæmoragisk kapillær dilatation
• Næseoperation/indgreb

Hvad er arvelig hæmoragisk telangiektasi?

Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) er en arvelig lidelse, der forårsager unormale blodkarforbindelser. Disse blodkar forbinder arterier med vener, så de er også kendt som arteriovenøse misdannelser (AVM'er). De mest almindelige steder for HHT er næse, lunger, hjerne og lever.

Disse arteriovenøse misdannelser kan forstørre gradvist over tid. De kan derefter bløde eller endda briste og forårsage farlige komplikationer.

Det mest almindelige tegn på denne sygdom er spontane og uforklarlige næseblod. Næseblod kan forekomme hver dag. Det løbende tab af blod fra næsen eller i tarmene kan føre til alvorlig jernmangelanæmi og forringet livskvalitet.

Denne sygdom er også kendt som Osler-Weber-Rendu syndrom. Årsagen til sygdommen kommer fra et unormalt gen, der overføres til patientens forældre. Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan variere meget fra person til person, selv fra medlemmer af samme familie.

Hvis en patient med HTT får et barn, bør barnet undersøges af en læge, fordi sygdommen kan påvirke barnet, selvom der ikke er symptomer.

Hvordan manifesterer arvelig hæmoragisk telangiektasi sig?

HHT kan forårsage symptomer som:

• Næseblod, som kan forekomme dagligt og normalt begynder i barndommen
• Røde blondelinjer eller små røde prikker vises. De vises normalt på læberne, ansigtet, hovedet, tungen, fingrene og inde i munden.
• Jernmangelanæmi
• Stakåndet
• Hovedpine
• Konvulsion

                                                      HHT forårsager røde prikker på læberne

Hvad er årsagerne til arvelig hæmoragisk telangiektasi?

HHT er en arvelig lidelse. Dette er en autosomal dominant genabnormitet. Denne funktion betyder, at så længe den ene forælder har HTT, har deres barn en 50% chance for at have denne genetiske sygdom. Symptomerne kan dog variere meget blandt familiemedlemmer. Børn kan have en mildere eller mere alvorlig sygdom end deres forældre.

I meget sjældne tilfælde bliver et barn født med HHT, uden at begge forældre har det. Dette fænomen opstår, når genet forbundet med denne sygdom er muteret i ægget eller sæden.

                                                      HHT er en sygdom, der overføres fra forældre til børn

Hvordan diagnosticerer læger arvelige hæmoragiske åreknuder?

Din læge vil stille en diagnose baseret på en fysisk undersøgelse, billeddannelsesresultater og familiehistorie. Men nogle børn eller unge har ingen symptomer eller symptomer er ikke tydelige. På det tidspunkt kan lægen bestille genetisk testning for at bekræfte diagnosen HHT.

Skole billede

I HHT forbinder arteriovenøse misdannelser (AVM'er) arterier til vener. De optræder normalt i organer som lunger, hjerne og lever. For at lokalisere AVM'en kan din læge bestille en eller flere af følgende billeddiagnostiske tests:

• Supersonisk. Ultralyd bruges til at afgøre, om der er en AVM i leveren.
• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Din læge kan bestille en MR-scanning for at kontrollere din hjerne for abnormiteter i blodkar.
• Bobleundersøgelse ekkokardiografi. Denne metode hjælper med at screene for unormale blodkar misdannelser i lungerne.
• Computertomografi (CT) scanning. Hvis et ekkokardiogram indikerer en AVM i lungerne, kan lægen lave en CT-scanning af lungen for at bekræfte diagnosen og vurdere muligheden for operation.

Metoder til behandling af arvelig hæmoragisk kapillær dilatation

De fleste mennesker med HHT vil leve et helt normalt liv. Denne sygdom er dog livstruende, når AVM'er i organerne bløder ukontrolleret. Patienter med HHT bør søge lægehjælp på hospitaler eller centre, der er specialiseret i behandling af denne lidelse.

Brug af stoffer

Lægemidler, der anvendes til behandling af arvelig hæmoragisk kapillærdilatation, har den virkning at reducere blødning. Består af følgende tre grupper:

• Lægemidler, der indeholder hormoner. Østrogenholdige lægemidler kan være effektive, men kræver høje doser og kan forårsage mange bivirkninger. Anti-østrogener såsom tamoxifen og raloxifen bruges også til at kontrollere HHT.
• Angioplastikhæmmere. En af de mest lovende behandlinger er intravenøs bevacizumab.
• Antifibrinolytiske lægemidler. Tranexamsyre kan hjælpe med at stoppe blødning i en nødsituation. Denne medicin kan også tages regelmæssigt for at forhindre blødning i at opstå.

                                                      HHT-medicin hjælper med at reducere blødning

Hvis en patient har jernmangelanæmi, kan lægen ordinere jerntilskud intravenøst ​​eller oralt (intravenøse linjer er mere effektive).

Næseoperation/indgreb

Alvorlige næseblod er almindelige ved HHT. Hvis hyppigt, kan næseblod forårsage meget blodtab, hvilket forårsager anæmi, der kræver behandling. Næseprocedurer, der reducerer hyppigheden og sværhedsgraden af ​​næseblod, omfatter:

• Kredsløb brændende. Denne metode bruger en laser eller højfrekvent strøm til at forsegle blødende blodkar. Dette er dog kun en midlertidig løsning, og der er stor chance for gentagelse.
• Hudtransplantation. Lægen kan tage hud fra en anden del, normalt låret, for at transplantere inde i næsen.
• Luk næseborene kirurgisk. Hvis andre metoder mislykkes, vil lægen fastgøre hudflapper i næsen for at lukke næseborene permanent.

Operation/indgreb for lunger, hjerne og lever

Organer såsom lunger, hjerne og lever er også almindeligt påvirket af denne sygdom. Behandlinger for disse organer omfatter:

• Vaskulær emboli. Denne metode bruger et langt rør, der føres gennem blodkarrene for at nå frem til blødningsområdet. Lægen vil derefter bruge en metalspole eller en lille ballon til at blokere blodstrømmen ind i AVM. Embolisering er almindeligt anvendt til arteriovenøse misdannelser i lungerne og hjernen.
• Kirurgisk fjernelse. I nogle tilfælde er den mest optimale metode kirurgi for at fjerne AVM'erne i lungerne, hjernen eller leveren.
• Radiokirurgi. Denne metode bruges til AVM'er i hjernen. Stråleterapi bruger stråler af stråling fra mange forskellige retninger til at fokusere på AVM'et for at ødelægge det.
• Levertransplantation. Dette tilfælde er meget sjældent, og lægen vil vælge en levertransplantation til behandling af AVM i leveren.

Lægens råd om livsstil til patienter med HHT

For at hjælpe med at forhindre næseblod forårsaget af arvelig hæmoragisk vasodilatation, bør folk:

• Undgå visse medikamenter. Risikoen for blødning øges af medicin eller kosttilskud såsom aspirin, ibuprofen, fiskeolie, ginkgo og bukkehorn.
• Undgå visse fødevarer. Hos nogle patienter opstår næseblod efter at have spist blåbær, mørk chokolade, krydret mad eller drukket rødvin. Patienter bør være opmærksomme på enhver mad eller drikke, der er forbundet med næseblod, så de kan undgås i fremtiden.
• Hold din næse fugtig. Brug af fysiologisk saltvand eller fugtgivende salve kan hjælpe med at reducere risikoen for næseblod. Brug af en luftfugter placeret ved sengen om natten giver også visse fordele.

                                                      At holde din næse fugtig hjælper med at forhindre næseblod

Arvelige hæmoragiske telangiektasier kan forårsage røde pletter og bløde let, ofte i ansigtet, læberne, tungen, hænderne eller fordøjelsessystemet. HHT skaber også arteriovenøse misdannelser i mange organer og forårsager symptomer som åndenød, anæmi eller hovedpine. Dette er en sygdom, der overføres fra far eller mor til børn og viser sig i mange grader fra mild til svær. Derfor, hvis en patient med HHT har et barn, bør barnet tages til lægen til en tidlig undersøgelse.

Dr. NGUYEN VAN HUYAN