Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je genetická porucha, která ovlivňuje vývoj mozku a dalších orgánů. Děti s Downovým syndromem se špatně vyvíjejí jak fyzicky, tak psychicky. Děti se často učí pomaleji, myslí a řeší problémy pomaleji než jejich vrstevníci. Ale většina dětí s Downovým syndromem může chodit do školy, získat práci a mít mnoho stejných koníčků jako ostatní děti.

obsah

• 1. Proč děti onemocní Downovým syndromem?
• 2. Jaké jsou příznaky Downova syndromu?
• 3. Jak se dítěti diagnostikuje Downův syndrom?
• 4. Je Downův syndrom léčitelný?

1. Proč děti onemocní Downovým syndromem?

Tělo každého člověka se skládá z buněk. Uvnitř buněk je mnoho chromozomů. Normální člověk má celkem 46 chromozomů. Děti s Downovým syndromem budou mít až 47 chromozomů. Příčina tohoto extra chromozomu je stále neznámá. Většina dětí s Downovým syndromem je však spojena s:

• Matka otěhotní, když je starší (obvykle nad 35 let).
• Downův syndrom mají i sourozenci dítěte.

2. Jaké jsou příznaky Downova syndromu?

2.1. Celkový stav

Existuje mnoho různých příznaků v závislosti na tom, zda je onemocnění mírné nebo těžké. Ne všechny děti s Downovým syndromem však mají všechny tyto příznaky. Mezi charakteristické příznaky patří:

• Ve středu dlaně je pouze jedna linie dlaně.
• Šikmé oči.
• Obličej vypadá hloupě.
• Malá hlava, krátký krk.
• Zátylek je široký a plochý.
• Plochý nos, malá ústa, vyplazený jazyk.
• Malé ruce a nohy. Snížená pohyblivost svalů.
• Děti jsou menší než ostatní děti stejného věku.                                                     

Downův syndrom (Downův syndrom) je nejčastější dědičná chromozomální porucha

2.2. Zdravotní problémy

Když jsou děti malé, mohou se zvykem vyplazovat jazyk vytlačit jídlo z úst. Tento problém se obvykle zlepší do 1 roku věku dítěte, protože svaly jazyka lze ovládat. Děti si mohou stěžovat na bolest krční páteře v důsledku uvolněných kostí v krční páteři. Dýchání je často obtížné, protože dýchací cesty jsou úzké. To může způsobit, že dítě bude dýchat ústy.

Downova choroba je syndrom způsobený mutací počtu chromozomů

To pak může vést k problémům se zuby, infekcím nebo může dítě během spánku chrápat a přestat dýchat. Děti s Downovým syndromem mohou mít také vrozené srdeční vady. Časté jako defekt komorového septa, ductus arteriosus, Fallotova tetralogie. Kromě toho mají děti i problémy související se sluchem, zrakem, onemocněním štítné žlázy.

2.3. Problémy s chováním

Akademické problémy trápí i mnoho rodičů. Děti mají tendenci se učit pomaleji ve většině každodenních činností, jako je chůze, krmení a péče o sebe. Některé děti mohou být schopny číst, psát a řešit matematické problémy pouze do střední školy.Kromě toho je pro děti výzvou také komunikace a přizpůsobení chování. Děti jsou velmi omezené ve schopnosti porozumět druhým a komunikovat s nimi.

Downův syndrom není genetické onemocnění, ale genetická porucha

Mezi nimi běžné situace, jako jsou:

• Snadno frustrovaný a podrážděný.
• Zírat na někoho jiného.
• Velmi citlivý na novinky, jako jsou místa, zvuky, pachy nebo změny v rutině.
• Neobvyklé chování, jako je mávání rukou, kousání rukou, špatný oční kontakt, kousání oděvu.

Většina dětí s Downovým syndromem je něžná, roztomilá a poslušná. Dítě však může mít stále stejné psychické poruchy jako normální zdravé dítě. Běžně se vyskytuje s poruchou pozornosti s hyperaktivitou, autismem nebo depresí.

3. Jak se dítěti diagnostikuje Downův syndrom?

Downův syndrom lze diagnostikovat během těhotenství nebo brzy po narození dítěte. Před narozením může být diagnóza založena na ultrazvukových snímcích těhotenství nebo vzorku buněk amniocentézou pro testování. Diagnózu po narození často naznačují obrázky, které charakterizují fyzický vzhled kojence. Nejpřesnější diagnostikou je vyšetření krve dítěte pro kontrolu počtu chromozomů. Říká se tomu také genetické testování.

Genetické testování je diagnostický postup

4. Je Downův syndrom léčitelný?

Protože se jedná o dědičný stav, neexistuje jediná nejlepší léčba pro všechny děti s Downovým syndromem. Děti budou často umístěny do škol věnovaných speciální péči a vzdělávání. Děti bude třeba učit jazyk ve spolupráci s psychologem. Kromě toho je ve škole dítěte mnoho pracovníků sociální podpory nebo zdravotních sester.

Vzdělávejme a učme děti jazyku, aby se dokázaly začlenit do komunity

Výuka jazyků, kariéra a fyzikální terapie jsou důležité pro rozvoj vašeho dítěte. Kognitivně behaviorální terapeut může pomoci vašemu dítěti naučit se zvládat stres. Jiné terapie mohou zahrnovat hudební nebo obrazovou terapii. To pomůže snížit citlivost vašeho dítěte na dotek nebo zvuk.

Pokud se vyskytnou problémy s infekcí, srdečním onemocněním atd., bude dítě v případě potřeby léčeno léky nebo chirurgicky. Rodiče se často učí nové nebo alternativní způsoby léčby prostřednictvím přátel nebo médií. Ve skutečnosti nebylo prokázáno, že by žádná dieta úplně vyléčila Downův syndrom. Všechny nejlepší informace by proto měl konzultovat lékař, aby byla zajištěna bezpečnost dětí.

Pokud jste rodičem dítěte s diagnostikovaným Downovým syndromem, můžete se nejprve cítit frustrovaní nebo smutní. Pocitem ztráty, viny a strachu. Mluvit s rodiči, kteří měli dítě s Downovým syndromem, vám může pomoci vyrovnat se s počátečním šokem a zkušeností, že jste se svým dítětem na cestě před vámi.

Dr. Huynh Nguyen Uyen Tam

>> Umět screenovat a diagnostikovat nemoci ještě před narozením. Zveme vás, abyste se seznámili s procesem kontroly a testování krve  u těhotných žen.