Hypertrofická kardiomyopatie: Příčiny, příznaky a léčba

Hypertrofická kardiomyopatie je dědičné onemocnění, které způsobuje nadměrné ztluštění srdečního svalu. Srdeční buňky jsou také abnormálně dezorganizované s fibrózou mezi buňkami. Kromě toho tento stav také ovlivňuje mitrální chlopeň srdce, což vede k vysokému tlaku v komoře.

Prevalence hypertrofické kardiomyopatie v populaci je asi 1/500. Většina pacientů s onemocněním nemá žádné příznaky a nehrozí jim riziko vzniku nežádoucích komplikací. Mezi symptomatickými pacienty však mezi nejčastější obtíže patří: bolest na hrudi, dušnost při námaze, únava, závratě a bušení srdce. Velmi malému počtu pacientů hrozí náhlá smrt, ke které obvykle dochází u mladých pacientů.

obsah

• 1. Přehled funkce srdce
• 2. Jak vzniká hypertrofická kardiomyopatie?
• 3. Příznaky hypertrofické kardiomyopatie
• 4. Jak se diagnostikuje hypertrofická kardiomyopatie?
• 5. Jaké komplikace může hypertrofická kardiomyopatie způsobit?
• 6. Jak se léčí hypertrofická kardiomyopatie?

1. Přehled funkce srdce

Srdce v podstatě funguje jako pumpa se čtyřmi komorami včetně: dvou horních komor nazývaných pravá a levá síň; a dvě dolní komory nazývané pravá a levá komora.

Prevalence hypertrofické kardiomyopatie v populaci je asi 1/500

Krev bez kyslíku se z těla vrací do srdce a přes trikuspidální chlopeň proudí do pravé síně a poté do pravé komory. Odtud pravá komora vytlačuje krev do plic, aby doplnila kyslík do krve. Krev se pak vrací do srdce levou síní a mitrální chlopní do levé komory. Nakonec levá komora vytlačuje krev do aorty a dodává krev bohatou na kyslík do všech orgánů a tkání v těle.

2. Jak vzniká hypertrofická kardiomyopatie?

2.1 Dědičné genetické mutace

Hypertrofická kardiomyopatie je mutace jednoho z genů, které kódují strukturu srdce. Genová mutace u hypertrofické kardiomyopatie je dominantní.

Genová mutace hypertrofické kardiomyopatie s dominantním znakem

To znamená, že existuje 50% pravděpodobnost, že rodič s tímto onemocněním předá abnormální gen svému dítěti. Ne všichni členové rodiny, kteří zdědí mutovaný gen, však onemocní.

Muži a ženy stejně pravděpodobně zdědí mutovaný gen. Pokud dítě dostane mutovaný gen, nejpravděpodobnější období, ve kterém se nemoc rozvine, je období puberty. Nemůžeme však přesně předpovědět, jak se závažné srdeční onemocnění vyvine.

Navíc tloušťka myokardu, která se vyvine v pozdní adolescenci, bude celoživotní. Z tohoto důvodu mohou další faktory zapojené do onemocnění, včetně funkce srdečního svalu a obstrukce průtoku krve ze srdce, způsobit příznaky kdykoli během života pacienta.

2.2 Vznik onemocnění

Hypertrofická kardiomyopatie způsobuje ztluštění svalových stěn levé komory. Lokalizace a morfologie ztluštění septa jsou různé, většina pacientů bude mít ztluštění spodní části mezikomorové přepážky (svalová přepážka rozděluje obě komory).

Popis hypertrofické kardiomyopatie

Komory fungují tak, že se rozšíří, aby přijímaly krev ze síní, a pak se stahují, aby vytlačily krev ze srdce. Se zesílením stěny levé komory je narušena dilatační funkce komory, což omezuje průtok krve do komor.

Mitrální chlopeň se může také abnormálně pohybovat a přijít do kontaktu se zesílenou přepážkou během ejekční fáze srdce. Výsledkem může být zablokování průtoku krve z levé komory. To může vést k vyššímu než normálnímu tlaku v levé komoře a postižení mitrální chlopně může také zabránit úplnému uzavření chlopně a umožnit prosakování krve otvorem a zpět do levé síně (známé jako levá síň). je mitrální regurgitace ).

3. Příznaky hypertrofické kardiomyopatie

Většina pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií nemá žádné nebo jen málo příznaků. V některých případech jsou příznaky přítomny pouze při cvičení nebo námaze. Příznaky se mohou objevit během puberty, kdy srdeční sval vyvine hypertrofii. Příznaky se však obvykle objevují ve středním věku. U menšího procenta případů se příznaky nemusí objevit až do konce života.

Věk, ve kterém se symptomy vyvinuly, a závažnost symptomů se u jednotlivých pacientů liší. Kromě toho se symptomy často objevují a pak mizí, přičemž pacienti často uvádějí dny a týdny, kdy se cítí dobře (žádné nebo jen málo symptomů), po nichž následují dny a týdny stížností (s příznaky).

Mezi nejčastější příznaky patří:

• Dušnost při námaze nebo v klidu
• Mdloby nebo točení hlavy
• Palpitace (pocit, že vaše srdce bije jasně nebo pocit, že vaše srdce bije „silně“)
• Závratě při sezení nebo vstávání
• Únava z námahy nebo pocit vyčerpání během cvičení
• Oteklé nohy

Pacienti s žádnými nebo jen s malým počtem příznaků mají obecně lepší prognózu než pacienti se závažnými příznaky. Závažnost symptomů však nemusí nutně korelovat se stupněm asociace se srdečními komplikacemi nebo rizikem náhlé smrti.

4. Jak se diagnostikuje hypertrofická kardiomyopatie?

4.1 Elektrokardiogram (EKG)

Elektrokardiogram (EKG) je záznam elektrické aktivity srdce. Může pomoci určit, zda existuje abnormalita v elektrickém vedení, ztluštění nebo poškození srdečního svalu. Elektrokardiogram je abnormální u 90 % pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií.

4.2 Rentgen hrudníku

Normální nebo zvětšená levá komora.

4.3 Echokardiografie

Jedná se o důležitou metodu pro diagnostiku hypertrofické kardiomyopatie.

Echokardiografie je důležitou metodou pro diagnostiku hypertrofické kardiomyopatie

Echokardiografie využívá ultrazvukové vlny (vysokofrekvenční zvukové vlny) k měření tloušťky svalu levé komory a pohybu stěny komory, velikosti srdečních komor, funkce srdečních chlopní a průtoku krve v srdci. .

4.4 Srdeční katetrizace a angiografie

Protože echokardiografie je neinvazivní a vysoce spolehlivý prostředek. Srdeční katetrizace a angiografie se proto používají pouze u několika vybraných pacientů a jsou zřídka diagnostické.

4.5 Vyhodnocení screeningu na hypertrofickou kardiomyopatii

Vzhledem k tomu, že nemoc může být přenášena z rodiče na dítě, doporučuje se screening všem přímým příbuzným kohokoli, u koho byla nemoc diagnostikována, včetně sourozenců a rodičů.

Níže jsou uvedena doporučení pro hodnocení:

• Lékařská anamnéza, fyzikální vyšetření, elektrokardiogram a echokardiogram.
• Ztluštění srdce se obvykle neobjeví až do dospívání, proto neprovádějte screening u dětí mladších 12 let, pokud dítě nemá příznaky, nemá vysoce rizikovou rodinnou anamnézu nebo se účastní sportu s vysokou intenzitou.
• Screening a hodnocení by se mělo opakovat jednou ročně mezi 12. a 18. rokem věku.
• Dospělí (> 18 let) s normálním echokardiogramem by měli být vyšetřeni přibližně každé tři až pět let.
• Hypertrofická kardiomyopatie je dostupná s genetickým vyšetřením. Je to však drahé a výsledky ne vždy pomohou určit, zda se u člověka onemocnění rozvine a kdy se projeví.

5. Jaké komplikace může hypertrofická kardiomyopatie způsobit?

Částečně v závislosti na závažnosti onemocnění se u některých pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií rozvinou následující komplikace:

• Srdeční selhání
• Mrtvice
• Srdeční arytmie
• Infekce srdeční chlopně (infekční endokarditida)
• Náhlá srdeční smrt

6. Jak se léčí hypertrofická kardiomyopatie?

Hypertrofickou kardiomyopatii nelze vyléčit. Některé léčby však zmírní příznaky a zabrání komplikacím. Cílem je, aby většina pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií měla možnost dosáhnout téměř normální délky života a kvality života.

Léčba může být doporučena pro:

• Zmírnění příznaků srdečního selhání, jako je dušnost, bolest na hrudi, bušení srdce (palpitace)
• Odstraňte přebytečný sval z mezikomorové přepážky, abyste zlepšili průtok krve ze srdce a snížili intrakardiální tlak
• Léčba nepravidelného srdečního rytmu a/nebo snížení rizika náhlé smrti

Optimální léčba závisí na individuálním stavu.

6.1 Zvyky a životní styl

Vyhněte se dehydrataci: Lidé s hypertrofickou kardiomyopatií by se měli snažit udržovat stabilní rovnováhu tekutin v těle. Vyhněte se případům, kdy je tělo dehydratované bez doplňování dostatečného množství vody, jako je průjem, nepijete dostatek vody.

Určitá omezení aktivity: Každý s hypertrofickou kardiomyopatií by se měl poradit s lékařem o bezpečnosti úrovní cvičení. Doporučuje se, aby se většina lidí s tímto onemocněním vyhýbala většině sportů nebo vysoce intenzivní práci.

6.2 Drogy

Používají se léky, které pomáhají snížit stahy srdečního svalu a zpomalit srdeční frekvenci, aby srdce mohlo lépe pumpovat krev.

Léky, které pomáhají snížit stahy srdečního svalu a zpomalit srdeční frekvenci, aby srdce mohlo lépe pumpovat krev

Léky k léčbě hypertrofické kardiomyopatie a jejích příznaků mohou zahrnovat:

• Beta-blokátory, jako je metoprolol, propranolol nebo atenolol
• Blokátory kalciových kanálů, jako je verapamil nebo diltiazem
• Léky na srdeční rytmus, jako je amiodaron nebo disopyramid
• Antikoagulancia, jako je warfarin, k prevenci krevních sraženin, pokud máte fibrilaci síní

6.3 Chirurgie

Komorová myokarditida: Operace k odstranění části přepážky (komorové přepážky) mezi komorami srdce. Tato operace zlepšuje průtok krve ze srdce a snižuje zpětný tok krve mitrální chlopní (mitrální regurgitace).

Septální myokarditida je preferována u těžkého srdečního selhání (dušnost vyskytující se i při lehké zátěži nebo klidu) s ejekční frakcí levé komory.

6.4 Alkoholický septální myokard

Tento postup ničí tlustý srdeční sval pomocí 95% alkoholu.

95% alkohol se vstříkne do velké perforující větve septa.

Možnou komplikací je komorová arytmie, která vyžaduje implantaci kardiostimulátoru.

6.5 Implantace implantabilního defibrilátoru (ICD)

ICD là một thiết bị nhỏ liên tục theo dõi nhịp tim. Nó được cấy vào ngực như một máy điều hòa nhịp tim. Nếu rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng xảy ra, ICD cung cấp các cú sốc điện được hiệu chỉnh chính xác để khôi phục nhịp tim bình thường.

Cấy máy khử rung tim cấy (ICD)

ICD đã được chứng minh là có thể giúp ngăn ngừa đột tử do tim, xảy ra ở một số ít người bị bệnh cơ tim phì đại.

Bệnh cơ tim phì đại tuy gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên với các phương pháp điều trị tim mạch hiện đại hiện nay, tỷ lệ tử vong do bệnh là rất thấp. Thật vậy, đại đa số bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại có tuổi thọ bình thường mà không có bất kỳ triệu chứng hạn chế đáng kể nào.

U malého počtu onemocnění však existuje riziko komplikací včetně srdečního selhání a náhlé smrti. Riziko srdečních komplikací se mezi různými rodinami a mezi členy rodiny liší. Primárním cílem procesu diagnostiky a hodnocení je proto identifikovat ty pacienty, u kterých je největší pravděpodobnost vzniku komplikací, aby mohla být zahájena vhodná léčba.

Možná se budete chtít dozvědět více: Kardiomyopatie: Skupina onemocnění s vážnými důsledky pro kardiovaskulární zdraví

Doktor Nguyen Trung Nghia