Co víte o Klinefelterově syndromu?

Klinefelterův syndrom je dědičné onemocnění. Muži s Klinefelterem často nevědí, že ho mají, dokud nemají problémy se snahou otěhotnět. Kromě toho je tento syndrom znám také pod jinými názvy jako syndrom XXY, 47 nebo XXY.

obsah

• 1. Struktura pohlavního chromozomu
• 2. Co je Klinefelterův syndrom?
• 3. Příznaky
• 4. Příčina
• 5. Diagnostika
• 6. Léčba
• 7. Jak Klinefelterův syndrom ovlivňuje dlouhodobé zdraví?

1. Struktura pohlavního chromozomu

Klinefelterův syndrom se u mužů vyskytuje kvůli přítomnosti dalšího chromozomu X. Tělo každého člověka má 46 párů párů chromozomů, které obsahují genetickou strukturu genů a DNA. Mezi nimi se pár chromozomu 23 nazývá pohlavní chromozom. Oba pohlavní chromozomy u žen jsou chromozomy X. Symbol je XX. U mužů jsou chromozomy X a Y. Symbol je XY. Dva pohlavní chromozomy pomáhají člověku rozvíjet jeho plodnost a sexuální vlastnosti.

2. Co je Klinefelterův syndrom?

Obvykle je Klinefelterův syndrom důsledkem přítomnosti jednoho nebo více X chromozomů (běžně označovaných XXY). U tohoto syndromu existuje mnoho fenotypových variací. Nejběžnější je mozaika XY/XXY. Procento buněk obsahujících extra chromozomy se liší případ od případu. V některých situacích může být mozaika XY/XXY plná normálně fungujících buněk ve varleti.

Klinefelterův syndrom se vyskytuje asi u 1 z každých 500 až 1 000 kojenců mužského pohlaví. Ženy, které otěhotní po 35. roce života, mají větší pravděpodobnost, že budou mít chlapce s tímto syndromem. Až 3 % mužů jsou neplodná, mají Klinefelterův syndrom a mnoho z nich není diagnostikováno.

3. Příznaky

Ne všichni lidé s tímto stavem jsou stejní v příznacích nebo závažnosti. Kvůli této nesrovnalosti zůstává mnoho případů často nediagnostikováno. Příznaky budou záviset na:

• Procento buněk v těle, které obsahují extra chromozom X (XXY).
• Množství produkovaného hormonu testosteronu
• Věk při diagnóze.

3.1 Školní věk

Již ve školním věku bývají chlapci s Klinefelterovým syndromem vyšší. Testosteron totiž chlapcům často brání v růstu po pubertě. Tento nárůst výšky je udržován po celý život. Pacienti s Klinefelterovým syndromem mohou mít sníženou koordinaci ve srovnání s jinými chlapci stejného věku.

3.2 Puberta

Pohlavní vlastnosti

V pubertě většina chlapců s touto nemocí neprodukuje tolik testosteronu jako normální děti. To může vést k vyššímu, méně svalnatému vzhledu a menšímu růstu vousů a ochlupení na těle. Navíc snížené libido a potíže s udržením erekce.

Pokud jde o sexuální charakteristiky, tito muži mají malá varlata s velmi malým nebo žádným počtem spermií. Téměř všichni muži se 47 chromozomy v důsledku XXY budou neplodní. Většina mužů s Klinefelterovým syndromem však může mít normální sexuální život. Obzvláště je-li zacházeno vhodně.

Jiné nemoci

U mužů s Klinefelterovým syndromem se může rozvinout zvětšení prsou (také známé jako gynekomastie) a osteoporóza.

Klinefelterův syndrom je spojen se zvýšeným rizikem rakoviny prsu. Jde o vzácný nádor známý pod svým lékařským názvem „nádor periferních zárodečných buněk“. Kromě toho se u nich mohou vyvinout plicní onemocnění, křečové žíly a imunitní stavy, jako je lupus, revmatoidní artritida a Sjogrenův syndrom.

Sociální charakteristiky

Významná část mužů s tímto syndromem má určité potíže s jazykem (fáze čtení nebo mluvení). Navíc mají poruchy v řídících funkcích, jako je řešení problémů, plánování atd. na rozdíl od lidí s dyslexií. Mohou mít také problémy se sociálními interakcemi po celý život. Zejména v dětství. Většina mužů s Klinefelterovým syndromem vede nezávislý život, může stále vytvářet sociální vztahy a mít normální zaměstnání.

4. Příčina

Pohlavní chromozom X je přidán do genomu jako výsledek náhodné chyby v období před nebo po početí. Může se objevit během tvorby vajíčka nebo spermie.

Genotyp 47–XXY Klinefelterova syndromu tvoří asi 80 % případů. Existují však i další variace. Někdy existuje více než jeden další chromozom X, což vede k 48 nebo 49 chromozomům (48 – XXXY nebo 49 – XXXXY). Další variantou je, že ne všechny buňky v těle pacienta mají navíc chromozom X. Tomu se říká mozaika. Čím více buněk obsahuje extra chromozom X, tím výraznější jsou příznaky Klinefelterova syndromu.

Klinefelterův syndrom je dědičný stav, ale nedědí se od rodičů. U většiny chlapců nejsou postiženi žádní další členové rodiny. Objevený extra chromozom X může pocházet buď od matky, nebo od otce. Výzkum naznačuje, že starší rodiče mají větší pravděpodobnost, že budou mít děti s Klinefelterovým syndromem. To se vysvětluje tím, že riziko chromozomálních abnormalit se obvykle zvyšuje s věkem.

Klinefelterův syndrom je dědičné onemocnění

5. Diagnostika

5.1 Během těhotenství

Lze diagnostikovat pomocí genetického testování, jako je odběr choriových klků (CVS). Kromě toho je amniocentéza také způsob diagnózy. Pokud si chcete být více jisti, můžete provést neinvazivní prenatální screeningový test (NIPT). Jedná se o novou metodu, která pomáhá včas odhalit chromozomální abnormality plodu, aby těhotné ženy mohly mít vhodnou léčbu. Všechny testy však nemohou s jistotou říci, zda má dítě variantu v počtu chromozomů X a Y. Kromě toho se příznaky Klinefelterova syndromu mohou velmi lišit od osoby k osobě. Chcete-li se dozvědět více o prenatálních testech .

5.2 Po porodu

Jak děti stárnou, zejména během puberty, mohou být příznaky zjevnější. Váš lékař vyšetří vaše prsa, penis a varlata. Při podezření na Klinefelterův syndrom budou provedeny krevní testy k posouzení množství hormonu testosteronu.

Kromě toho se k určení genomu používá karyotypová analýza. Během tohoto postupu se odebere malý vzorek krve. Chromozomová analýza se zaměřuje na některé buňky ve vzorku krve. Umožňuje diagnostiku autozomálních a pohlavních autozomálních stavů.

V některých případech, protože je tam velmi málo mozaiky, to může chybět. Pokud je však podezření na mozaiku (na základě hladin hormonů, počtu spermií nebo fyzických vlastností), lékař provede test znovu.

6. Léčba

6.1 Metody

Chromozomální problém v genomu (XXY) nelze změnit. Cílem léčby je tedy pomoci zmírnit příznaky a předejít dlouhodobým komplikacím. Včasná identifikace postižených osob je proto velmi užitečná. Léčba se bude u jednotlivců lišit v závislosti na věku v době diagnózy a rozsahu onemocnění.

Kojenci s Klinefelterovým syndromem obvykle v dětství nevyžadují speciální léčbu nebo intervenci. Pokud se nějaké příznaky, jako jsou poruchy učení, objeví v dětství, lze jim pomoci již ve škole.

6.2 Suplementace pohlavních hormonů

Substituční terapie testosteronu je důležitá při nízkých hladinách a lze ji doporučit od doby, kdy chlapci začínají pubertu. Dávky se upravují tak, aby byla zachována vhodná hladina testosteronu. Cílem je pomoci při rozvoji svalů a ochlupení na těle. Zlepšete náladu, zvyšte energii a soustředění. Může také pomoci zvýšit velikost penisu a posílit kosti. Ale nezmění to velikost varlat ani plodnost.

Většina mužů s Klinefelterovým syndromem není schopna zplodit děti. A musíte vyhledat pomoc specialistů na plodnost. S pokrokem medicíny dnes někteří lidé s tímto syndromem mohou zplodit mnoho dětí.

Testosteronová substituční terapie se používá k léčbě Klinefelterova syndromu

6.3 Podpora

Mezi další léčby patří:

• Poradenství a podpora v otázkách duševního zdraví . V něm může škola pomoci se sociálními dovednostmi a studijními průtahy.
• Fyzioterapie, logopedie pro děti
• Kosmetická chirurgie
• Sportujte a jiné pohybové aktivity. Zapojte se do skupinových aktivit

Buďte si vědomi příznaků nemoci, aby byli chlapci diagnostikováni včas, a začleňte ji do vzdělávací podpory. Vaše dítě bude mít stále stejnou šanci na normální vývoj jako ostatní děti. Na léčbu Klinefelterova syndromu není nikdy pozdě.

6.4 Nežádoucí účinky

Vyžaduje se suplementace hormonu testosteronu. Při léčbě každého, kdo má problémy s prostatou, je ale třeba dávat pozor. Během substituční terapie testosteronem se alespoň jednou ročně provádějí krevní testy, aby se zkontrolovaly hladiny testosteronu v těle. Pokud se testosteronová substituční terapie používá s topickým gelem. To může někdy vést k podráždění kůže v místě aplikace. Pokud je lék podáván intramuskulárně, může se objevit bolest a otok v místě vpichu. Méně časté nežádoucí účinky zahrnují bolest hlavy, změny nálad, nevolnost, žloutenku, zvýšený počet červených krvinek, vysoký krevní tlak a snížené močení.

7. Jak Klinefelterův syndrom ovlivňuje dlouhodobé zdraví?

Tento syndrom způsobuje nízké hladiny testosteronu. Takže vaše šance na získání dalších nemocí budou vyšší, včetně:

• Imunitní poruchy, jako je lupus a revmatoidní artritida. V něm váš imunitní systém napadá zdravé buňky těla.
• Rakovina postihuje krev, kostní dřeň a lymfatické uzliny.
• Narušení endokrinního systému vašimi hormonálními žlázami. Například cukrovka, onemocnění štítné žlázy, onemocnění nadledvin, osteoporóza...
• Srdeční onemocnění a problémy s plícemi a trávicím systémem.
• Obezita , křečové žíly, bércové vředy.
• Problémy duševního zdraví, jako je úzkost a deprese .

Některé studie zjistily, že průměrná délka života mužů s tímto onemocněním může být o 1 nebo 2 roky kratší než u mužů bez tohoto onemocnění.

Klinefelterův syndrom ovlivňuje životy mnoha mužů. Všichni lidé s tímto syndromem by proto měli docházet na pravidelné lékařské prohlídky. Léčba může pomoci dospělým chlapcům a mužům s Klinefelter žít šťastný a zdravý život. Pokroky v asistované reprodukci umožnily některým lidem zplodit děti. Tak ať se chlapci co nejdříve léčí.