La síndrome de Down és un trastorn genètic que afecta el desenvolupament del cervell i altres òrgans. Els nens amb síndrome de Down es desenvolupen malament tant físicament com mentalment. Els nens sovint aprenen més lentament, pensen i resolen problemes més lentament que els seus companys. Però la majoria dels nens amb síndrome de Down poden anar a l'escola, trobar feina i gaudir de moltes de les mateixes aficions que els altres nens.
contingut
1. Per què els nens pateixen la síndrome de Down?
El cos de tothom està format per cèl·lules. Dins de les cèl·lules hi ha molts cromosomes. Una persona normal té un total de 46 cromosomes. Els nadons amb síndrome de Down tindran fins a 47 cromosomes. La causa d'aquest cromosoma addicional encara es desconeix. Tanmateix, la majoria dels nens amb síndrome de Down estan associats a:
- La mare queda embarassada quan és més gran (normalment més de 35 anys).
- Els germans del nen també tenen síndrome de Down.
2. Quins són els símptomes de la síndrome de Down?
2.1. Estat general
Hi ha molts símptomes diferents segons si la malaltia és lleu o greu. Tanmateix, no tots els nens amb síndrome de Down tenen tots aquests símptomes. Els símptomes característics inclouen:
- Només hi ha una línia de palma al centre de la palma.
- Ulls inclinats.
- La cara sembla ximple.
- Cap petit, coll curt.
- El clatell és ample i pla.
- Nas pla, boca petita, llengua que sobresurt.
- Mans i peus petits. Mobilitat muscular reduïda.
- Els nens són més petits que altres nens de la mateixa edat.

La síndrome de Down (síndrome de Down) és el trastorn cromosòmic hereditari més comú
2.2. Problemes mèdics
Quan els nens són petits, amb l'hàbit de treure la llengua pot treure el menjar de la boca. Aquest problema sol millorar quan el nen té 1 any, ja que els músculs de la llengua es poden controlar. Els nens poden queixar-se de dolor de coll a causa dels ossos solts a la columna cervical. Sovint, la respiració és difícil perquè les vies respiratòries són estretes. Això pot fer que el nen respiri per la boca.

La malaltia de Down és una síndrome causada per una mutació en el nombre de cromosomes
Això pot provocar problemes dentals, infeccions o el nen pot roncar i deixar de respirar durant el son. Els nens amb síndrome de Down també poden tenir defectes cardíacs congènits. Comú com defecte septal ventricular, ductus arteriosus, tetralogia de Fallot. A més, els nens també tenen problemes relacionats amb l'oïda, la visió, les malalties de la tiroide.
2.3. Problemes de conducta
Els problemes acadèmics també afecten molts pares. Els nens tendeixen a aprendre més lentament en la majoria de les activitats quotidianes com caminar, alimentar-se i cuidar-se. És possible que alguns nens només siguin capaços de llegir, escriure i resoldre problemes de matemàtiques fins a l'escola secundària. A més, la comunicació i l'ajust de comportament també són reptes per als nens. Els nens tenen una capacitat molt limitada per comprendre i comunicar-se amb els altres.

La síndrome de Down no és una malaltia genètica sinó un trastorn genètic
Entre elles, situacions habituals com ara:
- Fàcilment frustrat i irritable.
- Mirant a algú altre.
- Molt sensible a novetats com ara llocs, sons, olors o canvis de rutina.
- Comportaments inusuals com ara bateig de mans, mossegada de mans, mal contacte visual, mossegada de roba.
La majoria dels nens amb síndrome de Down són amables, simpàtics i obedients. Tanmateix, un nen pot tenir els mateixos trastorns mentals que un nen normal i sa. S'observa habitualment amb el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat, autisme o depressió.
3. Com es diagnostica a un nen la síndrome de Down?
La síndrome de Down es pot diagnosticar durant l'embaràs o poc després del naixement d'un nadó. Abans del naixement, el diagnòstic es pot basar en imatges ecològiques de l'embaràs o en una mostra de cèl·lules mitjançant amniocentesi per analitzar. El diagnòstic després del naixement es suggereix sovint per imatges que caracteritzen l'aspecte físic del nadó. El diagnòstic més precís és analitzar la sang del nen per comprovar el nombre de cromosomes. Això també s'anomena prova genètica.

Les proves genètiques són un procediment de diagnòstic
4. És tractable la síndrome de Down?
Com que es tracta d'una malaltia hereditària, no hi ha un millor tractament únic per a tots els nens amb síndrome de Down. Sovint, els nens seran col·locats en escoles dedicades a l'atenció i l'educació especials. Els nens hauran d'ensenyar l'idioma conjuntament amb un psicòleg. A més, a l'escola del nen hi ha molts treballadors de suport social o infermeres.

Eduquem i ensenyem la llengua als nens perquè s'integrin a la comunitat
L'aprenentatge d'idiomes, la carrera professional i la teràpia física són importants per ajudar el vostre fill a desenvolupar-se. Un terapeuta cognitiu conductual pot ajudar el vostre fill a aprendre a gestionar l'estrès. Altres teràpies poden incloure la música o la fototeràpia. Això ajudarà a reduir la sensibilitat del vostre fill al tacte o al so.
Si hi ha problemes d'infecció, malalties cardíaques, etc., el nen serà tractat amb medicaments o cirurgia quan sigui necessari. Els pares sovint aprenen tractaments nous o alternatius a través dels amics o dels mitjans de comunicació. De fet, no s'ha demostrat que cap dieta curi completament la síndrome de Down. Per tant, tota la millor informació ha de ser consultada per un metge per garantir la seguretat dels nens.
Si sou el pare d'un nen diagnosticat amb síndrome de Down, és possible que al principi us sentiu frustrat o trist. Per sentiments de pèrdua, culpa i por. Parlar amb els pares que han tingut un fill amb síndrome de Down us pot ajudar a afrontar el xoc inicial i experimentar amb el vostre fill en el camí.
Dr. Huynh Nguyen Uyen Tam
>> Ser capaç de cribar i diagnosticar malalties abans del naixement. Et convidem a conèixer el procés de control i anàlisi de sang per a dones embarassades.