Tetralogia de Fallot: La cardiopatia congènita cianòtica més freqüent

En la majoria dels nens, no es coneix la causa de la tetralogia de Fallot. És una de les cardiopaties congènites més freqüents. Alguns casos poden estar associats amb la síndrome de Down o la síndrome de DiGeorge. 

contingut

• 1. Què és la tetralogia de Fallot?
• 2. Símptomes
• 3. Mètodes de tractament 
• 4. Algunes notes

1. Què és la tetralogia de Fallot?

1.1. Estructura cardíaca normal

El cor té 4 cambres. Les dues cambres superiors s'anomenen aurícules i les dues càmeres inferiors s'anomenen ventricles. El múscul cardíac es contrau per impulsar la sang a través d'aquestes 4 cambres fins als pulmons i la resta del cos. La sang flueix de l'aurícula dreta al ventricle dret. Aleshores, el ventricle dret bombeja sang als pulmons a través de l'artèria pulmonar.

Als pulmons, la sang absorbeix oxigen i deixa enrere diòxid de carboni. Aleshores, la sang torna al cor i a l'aurícula esquerra. A partir d'aquí, la sang flueix cap al ventricle esquerre. El ventricle esquerre bombeja sang a l'aorta cap a la resta del cos. La sang torna al cor per les venes.

Estructura del cor

1.2. Estructura cardíaca en tetralogia de Fallot

Normalment, la cambra esquerra del cor només bombeja sang al cos. La cambra dreta del cor només bombeja sang als pulmons. En un nen amb tetralogia de Fallot, la sang pot passar per l'obertura del ventricle dret al ventricle esquerre. Un bloqueig a l'artèria pulmonar provoca una disminució del flux sanguini des del ventricle dret als pulmons. El cas es torna greu quan l'artèria pulmonar està completament bloquejada. La tetralogia de Fallot representa el percentatge més comú de cardiopaties congènites cianòtiques. 

En resum, la tetralogia de Fallot és una malaltia cardíaca congènita amb quatre defectes:

• Defecte septal ventricular (1): el cor té una paret interna que separa les dues cambres inferiors. Un defecte septal ventricular significa que hi ha un forat al septe o al septe. Així, la sang rica en oxigen (ventricle esquerre) i la sang pobre en oxigen (ventricle dret) es barregen.
• Estenosi pulmonar (2): Bloqueig del pas de la sang del cor als pulmons. Quan la vàlvula pulmonar no pot obrir-se completament, el cor treballa més i provoca la manca de sang als pulmons.
• L'aorta es troba al septe interventricular (3): en un cor normal, l'aorta està unida al ventricle esquerre. Amb la tetralogia de Fallot, l'aorta es troba entre els ventricles dret i esquerre. Això fa que la sang pobre en oxigen del ventricle dret flueixi cap a l'aorta en lloc de l'artèria pulmonar. 
• Augment del ventricle dret (4): el múscul del ventricle dret és més gruixut perquè la cambra dreta rep un flux sanguini excessiu de la cambra del cor esquerre a través del forat del septe interventricular. Com a resultat, cal treballar més.

Cor de persona amb tetralogia de Fallot

2. Símptomes

Els símptomes de la tetralogia de Fallot varien d'un nen a un altre. La gravetat dels símptomes, que pot variar de lleu a greu, està relacionada amb el grau d'obstrucció del flux sanguini fora del ventricle dret. Els símptomes de la tetralogia de Fallot poden aparèixer poc després del naixement o a mesura que el nadó envelleix, generalment durant el primer any.

Els nadons amb tetralogia de Fallot tenen més probabilitats de tenir atacs de cianosi. El violeta pot aparèixer als llavis, les ungles o a la pell. De vegades, el color morat és més intens quan el nen s'exerceix com tossir, plorar, etc. La raó és que una mica de sang pobre en oxigen es bombeja al cos a través de l'obertura entre el ventricle dret i esquerre en lloc de ser bombejada al pulmons. A més, els nens sovint respiren ràpidament. Com a resultat, els nens solen jugar durant períodes curts de temps i després descansar. 

Altres símptomes poden incloure falta de gana , augment de pes lent, fatiga. Alguns nens tindran períodes de cianosi severa, sense respirar i gairebé pèrdua de consciència. La posició a la gatzoneta pot ajudar els nens a millorar aquesta condició. Tanmateix, el nadó ha d'anar immediatament a l'hospital perquè pot posar en perill la vida. 

Els nens es cansen ràpidament, la falta d'alè és un símptoma de malaltia

3. Mètodes de tractament 

La tetralogia de Fallot es tracta principalment amb cirurgia. El tractament temporal es pot donar inicialment si el nen és massa petit o té un altre problema mèdic. A continuació, es realitzarà una cirurgia per corregir el defecte cardíac complet. 

3.1. Cirurgia temporal

En alguns nadons, primer es pot fer una operació per crear un tub entre l'aorta i els pulmons (anomenada derivació) . L'objectiu és ajudar a proporcionar un flux sanguini adequat als pulmons. Això no és una cirurgia a cor obert, que no corregeix els defectes dins del cor del nen. Aquesta extensió es tanca quan es realitza posteriorment una reparació quirúrgica completa.

S'uneix una derivació entre l'aorta (vermell) i l'artèria pulmonar (blava).

3.2. Cirurgia completa

La cirurgia completa se sol fer tan aviat com sigui possible. El cirurgià tancarà el defecte septal ventricular amb un pegat. A més, obre el camí perquè la sang flueixi des del ventricle dret als pulmons eliminant part del múscul gruixut que hi ha sota la vàlvula pulmonar. Si cal, es poden ampliar les branques de l'artèria pulmonar.

3.3. Medicament

Abans de la cirurgia, els tractaments de suport ajudaran a controlar alguns dels símptomes. Els mètodes de suport inclouen proporcionar aigua adequada per al cos, evitant l'activitat física extenuant. Es poden prescriure medicaments cardiovasculars per ajudar a controlar un batec cardíac irregular o una insuficiència cardíaca.

>> Podeu obtenir més informació: Què saber sobre el fàrmac cardiovascular Verospiron (espironolactona)

Els episodis de símptomes greus com la cianosi poden requerir oxigen addicional o altres medicaments per millorar els nivells d'oxigen i reduir la cianosi. Els medicaments que ajuden a eliminar l'excés de líquid del cos (diürètics), la restricció de sal a la dieta i el repòs al llit poden ser eficaços per tractar la insuficiència cardíaca .

La medicació és un dels tractaments per a la tetralogia de Fallot.

Els nens amb tetralogia de Fallot tenen un major risc d'endocarditis. Fins i tot els nens que s'han operat encara han de prendre antibiòtics abans d'alguns procediments dentals per ajudar a prevenir-los. 

4. Algunes notes

4.1. Limiteu les activitats diàries

És possible que el vostre fill hagi de limitar l'activitat física, especialment els esports extenuants. En alguns casos, encara pot haver-hi un lleu bloqueig a l'artèria pulmonar, que és freqüent després de la cirurgia. Els nens amb alteració de la funció cardíaca o arítmies poden necessitar una activitat més limitada.

Si els defectes cardíacs s'han reparat completament i no hi ha anomalies després de diverses proves, el nen pot tornar a les seves activitats normals. El cardiòleg decidirà si el vostre fill necessita limitar l'activitat física.

4.2. Revisió segons cita habitual

Si el nen ha estat tractat quirúrgicament per la tetralogia de Fallot, el nen necessitarà un seguiment regular amb un cardiòleg, fins i tot quan és adult. És possible que el vostre fill necessiti medicaments abans o després de la cirurgia per ajudar a contraure el múscul cardíac o controlar les anomalies del ritme cardíac. El cardiòleg del nen farà un seguiment de l'evolució de la malaltia amb diferents proves, entre elles electrocardiograma, radiografia de tòrax recta, ecocardiograma... 

En general, el pronòstic a llarg termini acostuma a ser bo. Tanmateix, alguns nens poden necessitar més d'un medicament o cirurgia. 

Els nens s'han de tornar a examinar segons l'horari previst

4.3. Embaràs

A mesura que els nens maduren, els problemes de l'embaràs són una preocupació per a molts pares. En molts casos, les dones amb tetralogia de Fallot que s'han sotmès a una cirurgia completa han tingut embarassos amb èxit. En alguns casos, si hi ha problemes cardíacs, l'embaràs pot ser més difícil. Qualsevol dona que vulgui quedar embarassada s'ha de fer una revisió exhaustiva per part d'un cardiòleg. L'embaràs es considera d'alt risc i no es recomana per a dones amb tetralogia de Fallot que no s'han operat, sobretot si encara són "cianòtiques". 

S'informa que el risc de patir la malaltia en els germans d'un nen és molt baix. Tanmateix, l'assessorament genètic encara pot ser útil per als pares i altres membres de la família.

La tetralogia de Fallot és la patologia més freqüent en el grup de les cardiopaties congènites cianòtiques. És una malaltia amb anomalies en l'estructura i la funció del cor abans del naixement. Actualment, amb els mètodes quirúrgics moderns, s'han superat els efectes a llarg termini sobre la vida dels pacients. Els nens poden viure i jugar com els seus companys.

Dr. Huynh Nguyen Uyen Tam