Първична истинска полицитемия: Прояви, диагностика и лечение

Първичната истинска полицитемия е вид рак на кръвта. Болестта кара костния мозък да произвежда твърде много червени кръвни клетки. В резултат на това кръвта става по-вискозна и по-плътна, забавя потомството, увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци и причинява много сериозни проблеми.

Вера полицитемия е много рядка. Заболяването протича безшумно и е възможно да го имате години наред, без да го осъзнавате. Често истинската полицитемия се открива случайно по време на кръвен тест по друга причина.

Без лечение, истинската полицитемия може да бъде животозастрашаваща. Въпреки това, с подходящо наблюдение и грижи, симптомите и усложненията могат да бъдат намалени.

съдържание

• 1. Какви са симптомите на истинска полицитемия?
• 2. Каква е причината за истинската полицитемия?
• 3. Какви усложнения може да причини истинската полицитемия?
• 4. Как се диагностицира истинската полицитемия?
• 5. Как се лекува истинската полицитемия?
• 6. Кога незабавно да се потърси медицинска помощ?

1. Какви са симптомите на истинска полицитемия?

Много хора с истинска полицитемия нямат очевидни симптоми. Някои хора могат да получат неясни симптоми като главоболие, виене на свят, умора и замъглено зрение.

По-специфичните симптоми на истинска полицитемия включват:

• Остра болка, изтръпване на пръстите на краката и пръстите
• Кървене на лигавицата, кървене на венците, стомашно-чревно кървене
• Спленомегалия (75% от пациентите), вероятно с инфаркт на далака
• Увеличен черен дроб (30% от пациентите)
• Сърбежът се среща при над 40% от пациентите

Сърбежът се среща при над 40% от пациентите

• Хипертония
• Горещо лице
• Синдром на коремна болка: Стомашна язва поради хиперсекреция на хистамин и повишена киселинна секреция при първична полицитемия; поради оклузия.
• Първичната истинска полицитемия може да прогресира до стадия на изтощение, което се проявява с анемия, тромбоцитоза, прогресираща миелофиброза и да се превърне в рак на кръвта.

2. Каква е причината за истинската полицитемия?

Истинската полицитемия е рядко заболяване. Причинява се от мутация в гена JAK2 V617F или JAK2 екзон 12, което кара костния мозък да произвежда твърде много червени кръвни клетки.

Засегнатият костен мозък може да се развие и в други кръвни клетки. Това означава, че хората с истинска полицитемия може също да имат необичайно повишени тромбоцити и бели кръвни клетки.

Въпреки че истинската полицитемия е причинена от генетична мутация, тя често се предава по наследство. Повечето случаи се развиват късно. Средната възраст при поставяне на диагнозата е 60 години.

Истинската полицитемия може да се появи на всяка възраст, но е по-честа при възрастни на възраст от 50 до 75 години. Мъжете са по-склонни да получат болестта, отколкото жените. Въпреки това, жените са склонни да се разболяват в по-млада възраст.

3. Какви усложнения може да причини истинската полицитемия?

Възможните усложнения на истинската полицитемия включват:

Образуване на кръвни съсиреци: Увеличаването на плътността на кръвта, което забавя притока на кръв, увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.

Хиперконцентрацията, която забавя притока на кръв, увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.

Кръвен съсирек може да пътува през кръвния поток до мозъка, причинявайки инсулт , до сърцето, причинявайки сърдечен удар, или до белите дробове, за да блокира артерия в белите дробове ( белодробна емболия ).

Увеличен далак: Вашият далак помага на тялото ви да се бори с инфекциите и да филтрира материали, които вече не са необходими, като стари или увредени кръвни клетки. Повишеният брой на кръвните клетки, причинен от истинска полицитемия, кара далака да работи по-усилено от обикновено. В резултат на това далакът става все по-голям и по-голям.

Проблеми, причинени от високите червени кръвни клетки: Твърде много червени кръвни клетки могат да доведат до редица други усложнения, включително: отваряне на рани по вътрешната лигавица на стомаха, горната част на тънките черва или хранопровода (пептична язва) на дванадесетопръстника) и артрит ( подагра ).

4. Как се диагностицира истинската полицитемия?

Първо, лекарят ще вземе подробна медицинска история и ще проведе физически преглед.

4.1 Освен това е необходимо да се направят някои тестове като:

Кръвни изследвания:

Ако имате истинска полицитемия, кръвните изследвания могат да покажат:

Броят на червените кръвни клетки е много по-висок от нормалното и понякога има увеличение на тромбоцитите или белите кръвни клетки.

Хематокрит (Hct - хематокрит) е индикатор за червените кръвни клетки. Той представлява обемната част на кръвните клетки, заети в кръвта. При истинска полицитемия Hct ще се увеличи.

Повишен хемоглобин (Hb): Това е богат на желязо протеин в червените кръвни клетки, който помага за транспортирането на кислород до тъканите в тялото.

Намалени нива на серумния еритропоетин: Еритропоетинът е основен хормон за производството на червени кръвни клетки от тъканта на линията на червените кръвни клетки в костния мозък. Голяма част от него се произвежда от бъбреците в отговор на тъканна хипоксия, като малка част (10%) се синтезира от черния дроб.

Аспирация или биопсия на костен мозък :

Ако Вашият лекар подозира, че имате истинска полицитемия, може да Ви бъде предложена проба от костния Ви мозък чрез биопсия или аспирация. Обикновено мястото на аспирация е в областта на таза.

Ако имате истинска полицитемия, анализът на костния мозък може да разкрие генетични мутации, свързани с болестта.

Други тестове включват:

- Серумно желязо, феритин

- Кръвни липиди

– JAK2 V617F мутация

– JAK2 екзон 12 мутация, ако тестът на пациента е отрицателен за JAK2 V617F

4.2 Диагностични критерии за истинска полицитемия:

Основни стандарти:

– Hb > 185 G/L при мъже; Hb > 165 G/L при жени или повишен обем на червените кръвни клетки (Hct) > 25% от нормалното;

Има мутация JAK2V617F.

Подкритерии:

- Пролиферация на 3 миелоидни клетъчни линии

- Понижени нива на серумния еритропоетин

– Създаване на ендогенна еритроидна колония (EEC) при култивиране на миелоидни клетки без еритропоеза.

Диагнозата истинска полицитемия се потвърждава , когато са налице както главни критерии, така и 1 малък критерий или големи критерии 1 и 2 второстепенни критерии.

5. Как се лекува истинската полицитемия?

В момента болестта не може да бъде напълно излекувана. Лечението ще се фокусира върху намаляване на риска от усложнения. Тези лечения също могат да облекчат симптомите на заболяването:

5.1 Вземане на кръв :

Най-често срещаното лечение на истинска полицитемия е редовното вземане на кръв. При което иглата се вкарва във вена на ръката за изтегляне на кръв. Това лечение е подобно на процеса на кръводаряване.

След вземане на кръв ще намали количеството кръв в тялото и ще намали броя на излишните кръвни клетки. Честотата на вземане на кръв зависи от плътността на кръвта.

5.2 Лечение на сърбеж :

Истинската полицитемия може да причини много силно сърбеж на тялото. По това време лекарят може да предпише лекарства, обикновено антихистамин. Освен това UV лечението може също да облекчи сърбежа и дискомфорта.

Лекарствата, които обикновено се използват за лечение на депресия, наречени селективни инхибитори на обратното захващане на серотонин (SSRIs), са помогнали за облекчаване на сърбежа в клинични проучвания. Примерите за SSRI включват пароксетин (Brisdelle, Paxil, Pexeva и други) или флуоксетин (Prozac, Sarafem, Selfemra и други).

5.3 Лекарства, които намаляват броя на червените кръвни клетки :

Лекарства, които могат да намалят броя на червените кръвни клетки в кръвта, включително:

• Хидроксируя (Droxia, Hydrea)
• Интерферон алфа-2b (интрон А)
• Руксолитиниб (Джакафи)
• Бусулфан (Busulfex, Myleran)

В допълнение, Вашият лекар може също да предпише лекарства за контролиране на рисковите фактори за заболявания на сърцето и кръвоносните съдове, включително лекарства за кръвно налягане, лекарства за понижаване на кръвната захар и лекарства за понижаване на липидите.

Използването на ниски дози аспирин намалява риска от образуване на кръвни съсиреци. Ниските дози аспирин също могат да помогнат за фалшиви, изтръпващи усещания в краката и ръцете.

6. Кога незабавно да се потърси медицинска помощ?

Вера полицитемията е много лесна за образуване на кръвни съсиреци. Това състояние може да изложи хората на риск от животозастрашаващи проблеми като:

• Белодробна емболия - запушване на кръвоносен съд, който пренася кръвта от сърцето към белите дробове
• Удар
• Сърдечен удар
• Дълбока венозна тромбоза (ДВТ): запушване, което се образува в кръвоносните съдове на краката, преди да пътува другаде в тялото.

Незабавно потърсете медицинска помощ , ако имате някой от следните симптоми:

• Болка, подуване, топлина, зачервяване на единия или двата крака
• Недостиг на въздух
• Болка в гърдите или епигастриална болка
• Хемоптиза
• Усещане за замаяност или замаяност
• Губя съзнание

Първичната истинска полицитемия има относително добра прогноза. Пациентите могат да живеят по-дълго от обикновения човек с подходящо лечение. Основната причина за смъртта е тромбоемболия, мозъчно-съдов инцидент поради високо кръвно налягане. Някои пациенти могат да преминат в остър рак на кръвта.

Написано от: Хоанг Йен