Албинизъм: причини и лечение

Албинизмът се проявява чрез промяна в пигментацията на кожата, косата и очите при човек, която става бледа или безцветна (бяло бяло). В Африка албинизмът се среща при 1 на всеки 5000 до 15 000 души. В Европа и Съединените щати делът на хората с албинизъм е приблизително 1/17 000 - 20 000. Данните по-горе показват, че албинизмът може да засегне всеки. Степента на заболеваемост варира в зависимост от времето и географския район.

Обикновено заболяването засяга както мъжете, така и жените еднакво, както и всички етнически групи. Така че, ако вие или ваш любим човек имате това състояние, помогнете му да разбере, че не е сам. Все още има много хора по света, които живеят с това заболяване.

Албинизъм при африканските деца

съдържание

• Какво е албинизъм?
• Причина
• Усложнения, за които трябва да внимавате при хора с албинизъм
• Лечение на албинизъм

Какво е албинизъм?

Албинизмът е свързан с дисфункция на тялото, което води до намаляване на производството или пълна загуба на производството на пигмента меланин в тялото. Има различни класификации от тежест до лека. 

Заболяването не само засяга здравето, но и причинява психични увреждания

Обикновено се характеризира със светла кожа, светла коса и проблеми с очите, а именно:

Кожа: поради нарушение на пигментацията, хората с албинизъм могат да имат цвят на кожата, вариращ от бяло до кафяво, и може също да имат кожа, която прилича на родител или брат или сестра, които нямат албинизъм. Освен това по кожата на хора с албинизъм се появяват лунички, бенки (със или без пигментация – бенките без пигмент обикновено са розови) или петна с големи лунички. Пациентите с албинизъм обикновено не могат да почернят.

Коса: Поради нарушение на пигментацията хората с албинизъм могат да имат различни цветове на косата, от много бяла до кафява. В младостта им цветът на косата може да бъде и черен.

Повечето хора с албинизъм имат по-светъл цвят на очите и косата от техните кръвни роднини

Цвят на очите: поради нарушение на пигментацията, хората с албинизъм могат да имат цветове на очите, вариращи от светлосиньо до кафяво и могат да се променят с възрастта.

Зрение: признаците и симптомите на албинизъм, свързани с функцията на очите, включват: движения на очите напред-назад (нистагъм), невъзможност за виждане в същата посока, късогледство или далекогледство, зрение, светлочувствителност или необичайна кривина на очната ябълка, причиняваща замъглено зрение.

Причина

Албинизмът се причинява от мутации в гените, които регулират пигментацията на кожата, които се предават от родителите на децата и продължават. Човек, който носи албинизъм по време на раждане, рискува децата му също да имат албинизъм. Албинизмът не е заразен при контакт. 

В зависимост от мутацията, производството на меланин ще се забави или ще спре напълно. Всеки тип албинизъм ще има причина, свързана с всяка мутация, възникваща в различни генни сегменти. Видовете албинизъм включват:

Окулокутанен албинизъм (OCA)

OCA очен албинизъм засяга кожата, косата и очите. Има много форми на очен кожен албинизъм като OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Причинен от ензимни дефекти на тирозиназа. Има 2 подщама на OCA1:

• OCA1a: Хората с OCA1a обикновено нямат меланин, пигментът, който придава цвета на кожата, очите и косата. Хората с OCA1a обикновено имат бяла коса, много бледа кожа и светли очи.
• OCA1b: Хората с OCA1b обикновено могат да произвеждат малко меланин, така че имат светла коса, кожа и очи. Цветът на тези органи може да потъмнее с възрастта.

OCA2: По-малко опасен от OCA1. Аномалиите на гена OCA2 карат тялото да намали производството на меланин. Хората с OCA2 обикновено се раждат със светла коса и кожа. Косата може да бъде руса, платинена или светлокафява. OCA2 е най-често срещан при хора от Африка на юг от Сахара, афроамериканци и индианци.

Хората с албинизъм имат светъл цвят на кожата, така че са много податливи на слънчево изгаряне и рак на кожата

OCA3: е дефект в гена TYRP1 и обикновено засяга хора с тъмна кожа, обикновено чернокожи южноафриканци. Хората с OCA3 обикновено имат кожа със сепия, червена коса и лешникови или кафяви очи.

OCA4: Причинява се от аномалии на протеина SLC45A2. OCA4 е резултат от производството на много малко меланин и е често срещана форма на заболяването при хора от източноазиатски произход. Хората с OCA4 имат същите симптоми като хората с OCA2.

Очен албинизъм (ОА)

Очният албинизъм е резултат от мутация на Х хромозомата и обикновено се среща при мъже. Този вид албинизъм обикновено засяга очите. Хората с очен албинизъм ще имат цвят на кожата, косата и някои аномалии на очите.

Синдром на Хермански-Пудлак (HPS)

HPS е рядка форма на албинизъм, причинена от дефекти в 1 от 8 гена. Симптомите на HPS са подобни на тези на OCA и са придружени от белодробни, чревни и кървене нарушения.

Синдром на Чедиак-Хигаши

Синдромът на Chediak-Higashi е друга рядка форма на албинизъм, която е резултат от аномалии в гена LYST. Симптомите на синдрома на Chediak-Higashi са подобни на тези на OCA, но няма да засегнат всички области на кожата. Косата на хората със синдром на Чедиак-Хигаши обикновено е кафява или златистожълта. Кожата ще бъде кремаво бяла или леко сива. Те също така ще имат дефекти в белите кръвни клетки. В резултат на това рискът от инфекции също се увеличава.

Албинизмът е наследствен и се предава от поколение на поколение

Синдром на Гришели (GS)

GS е изключително рядко генетично заболяване, което се причинява от аномалия в 1 от 3 гена. От 1978 г. до сега целият свят има само около 60 случая на GS. GS често се среща с албинизъм (но не засяга цялото тяло), имунни и неврологични проблеми. GS обикновено причинява смърт през първите 10 години от живота.

Въпреки това, при кожен и очен албинизъм, ако единият родител носи гена за албинизъм, детето има 25% шанс да го наследи, 50% шанс да носи гена на болестта лично и 25% шанс да се роди с болестта в следващото поколение.албинос.

Усложнения, за които трябва да внимавате при хора с албинизъм

Липсата на меланин кара кожата да загуби естествената си пигментация, което води до загуба на естествената си защита от ултравиолетовите лъчи на слънцето.

• Слънчевата светлина вероятно ще увреди кожата по-лесно при хора с албинизъм. В резултат на това рискът от слънчево изгаряне и рак на кожата се увеличава.
• Ретината или светлочувствителната зона в задната част на окото е повредена, тъй като светлината не се филтрира през ириса, тъй като липсва нормален пигмент.
• Генните мутации също могат да причинят неизправност на зрителния нерв в окото, тъй като той не се развива правилно.
• Хората със синдром на HPS са по-склонни да имат белодробно заболяване или хемофилия.

Лечение на албинизъм

Тъй като албинизмът е наследствен, няма лек за болестта. Пациентите могат да се съсредоточат само върху лечението, за да облекчат симптомите и да наблюдават промените в тялото, за да предотвратят сериозни усложнения.

Можете да се справите с албинизма със следните мерки:

• Носете очила за защита на очите.
• Използвайте тъмни очила, за да ограничите въздействието на слънцето.
• Рутинни очни прегледи.
• Наблюдавайте кожата и носете облекло, което покрива, предпазва кожата от UV лъчи.
• Нанасяйте слънцезащитен крем със слънцезащитен фактор (SPF) най-малко 30 дневно.

Операцията на очните мускули може да помогне за минимизиране на нистагма. Процедурите за намаляване на кръстосаните очи също правят пациента по-малко забележим, но методът не подобрява зрението. Степента на успех в намаляването на симптомите ще варира от човек на човек.

Албинизмът не се влошава с възрастта. Дете с албинизъм все още има способността да расте, учи и работи като всеки друг. Но когато усложненията станат тежки, консултирайте се с лекар.

>> Каква е разликата между витилиго и витилиго? Нека разберем в следната статия: Албинизъм и витилиго: Каква е разликата между двете заболявания?