Наследствена хеморагична вазодилатация: какво трябва да знаете!

Наследствената хеморагична вазодилатация е наследствено заболяване на кръвоносните съдове. Според HHT Foundation International, един на всеки 5000 души страда от това заболяване. Много хора обаче не знаят, че са болни. Присъединете се към SignsSymptomsList, за да научите за наследствената хеморагична капилярна дилатация чрез следващата статия!

съдържание

• Какво представлява наследствената хеморагична телеангиектазия?
• Как се проявява наследствената хеморагична телеангиектазия?
• Какви са причините за наследствена хеморагична телеангиектазия?
• Как лекарите диагностицират наследствени хеморагични разширени вени?
• Методи за лечение на наследствена хеморагична капилярна дилатация
• Операция/процедура на носа

Какво представлява наследствената хеморагична телеангиектазия?

Наследствената хеморагична телеангиектазия (HHT) е наследствено заболяване, което причинява анормални връзки на кръвоносните съдове. Тези кръвоносни съдове свързват артериите с вените, така че са известни още като артериовенозни малформации (AVM). Най-честите места за HHT са носа, белите дробове, мозъка и черния дроб.

Тези артериовенозни малформации могат да се увеличават постепенно с течение на времето. След това те могат да кървят или дори да се спукат и да причинят опасни усложнения.

Най-честият признак на това заболяване е спонтанно и необяснимо кървене от носа. Кървене от носа може да се случи всеки ден. Продължаващата загуба на кръв от носа или в червата може да доведе до тежка желязодефицитна анемия и влошено качество на живот.

Това заболяване е известно още като синдром на Osler-Weber-Rendu. Причината за заболяването идва от анормален ген, който се предава на родителите на пациента. Тежестта на заболяването може да варира значително от човек на човек, дори от членове на едно и също семейство.

Ако пациент с HTT има дете, детето трябва да бъде прегледано от лекар, тъй като заболяването може да засегне бебето, дори ако няма симптоми.

Как се проявява наследствената хеморагична телеангиектазия?

HHT може да причини симптоми като:

• Кървене от носа, което може да се появи ежедневно и обикновено започва в детството
• Появяват се червени дантелени линии или малки червени точки. Обикновено се появяват на устните, лицето, главата, езика, пръстите и вътре в устата.
• Желязодефицитна анемия
• Недостиг на въздух
• главоболие
• Конвулсия

                                                      HHT причинява червени точки по устните

Какви са причините за наследствена хеморагична телеангиектазия?

HHT е наследствено заболяване. Това е автозомно доминантна генна аномалия. Тази характеристика означава, че докато единият родител има HTT, детето им има 50% шанс да има това генетично заболяване. Въпреки това симптомите могат да варират значително между членовете на семейството. Децата може да имат по-леко или по-тежко заболяване от родителите си.

В много редки случаи дете се ражда с HHT, без и двамата родители да го имат. Това явление възниква, когато генът, свързан с това заболяване, е мутирал в яйцеклетката или спермата.

                                                      HHT е заболяване, което се предава от родителите на децата

Как лекарите диагностицират наследствени хеморагични разширени вени?

Вашият лекар ще постави диагноза въз основа на физически преглед, резултати от образна диагностика и фамилна анамнеза. Но някои деца или юноши нямат симптоми или симптомите не са очевидни. По това време лекарят може да нареди генетично изследване, за да потвърди диагнозата на HHT.

Училищен образ

При HHT артериовенозните малформации (AVM) свързват артериите с вените. Обикновено се появяват в органи като белите дробове, мозъка и черния дроб. За да открие AVM, Вашият лекар може да назначи един или повече от следните образни тестове:

• Свръхзвуков. Ултразвукът се използва, за да се определи дали има AVM в черния дроб.
• Магнитно резонансно изображение (MRI). Вашият лекар може да назначи ЯМР сканиране, за да провери мозъка ви за аномалии на кръвоносните съдове.
• Ехокардиография за изследване на мехурчета. Този метод помага за скрининг за анормални малформации на кръвоносните съдове в белите дробове.
• Компютърна томография (КТ). Ако ехокардиограмата показва AVM в белите дробове, лекарят може да направи CT сканиране на белия дроб, за да потвърди диагнозата и да оцени възможността за операция.

Методи за лечение на наследствена хеморагична капилярна дилатация

Повечето хора с HHT ще водят напълно нормален живот. Това заболяване обаче е животозастрашаващо, когато AVMs в органите кървят неконтролируемо. Пациентите с HHT трябва да потърсят медицинска помощ в болници или центрове, които са специализирани в лечението на това заболяване.

Използване на наркотици

Лекарствата, използвани при лечението на наследствена хеморагична капилярна дилатация, имат ефект за намаляване на кървенето. Състои се от следните три групи:

• Лекарства, съдържащи хормони. Лекарствата, съдържащи естроген, могат да бъдат ефективни, но изискват високи дози и могат да причинят много странични ефекти. Антиестрогени като тамоксифен и ралоксифен също се използват за контрол на HHT.
• Инхибитори на ангиопластиката. Едно от най-обещаващите лечения е интравенозният бевацизумаб.
• Антифибринолитични лекарства. Транексамовата киселина може да помогне за спиране на кървенето при спешни случаи. Това лекарство може също да се приема редовно, за да се предотврати появата на кървене.

                                                      HHT лекарства помагат за намаляване на кървенето

Ако пациентът има желязодефицитна анемия, лекарят може да предпише добавки с желязо интравенозно или перорално (интравенозните линии са по-ефективни).

Операция/процедура на носа

Тежките кръвотечения от носа са често срещани при HHT. Ако са чести, кървенето от носа може да причини голяма загуба на кръв, причинявайки анемия, която изисква лечение. Назалните процедури, които намаляват честотата и тежестта на кървенето от носа, включват:

• Изгаряне на веригата. Този метод използва лазер или високочестотен ток за запечатване на кървящи кръвоносни съдове. Това обаче е само временно решение и има голяма вероятност от повторение.
• Кожна присадка. Лекарят може да вземе кожа от друга част, обикновено бедрото, за да присади вътре в носа.
• Затворете ноздрите хирургически. Ако други методи не успеят, лекарят ще прикрепи кожни клапи в носа, за да затвори ноздрите за постоянно.

Операция/процедура за белите дробове, мозъка и черния дроб

Органи като белите дробове, мозъка и черния дроб също често са засегнати от това заболяване. Лечението на тези органи включва:

• Съдова емболия. Този метод използва дълга тръба, прокарана през кръвоносните съдове, за да достигне зоната на кървене. След това лекарят ще използва метална намотка или малък балон, за да блокира притока на кръв в AVM. Емболизацията обикновено се използва за артериовенозни малформации в белите дробове и мозъка.
• Хирургично отстраняване. В някои случаи най-оптималният метод е операцията за отстраняване на AVMs в белите дробове, мозъка или черния дроб.
• Радиохирургия. Този метод се използва за AVMs в мозъка. Лъчевата терапия използва лъчи на радиация от много различни посоки, за да се фокусира върху AVM, за да го унищожи.
• Чернодробна трансплантация. Този случай е много рядък и лекарят ще избере чернодробна трансплантация за лечение на AVM в черния дроб.

Съвети на лекаря относно начина на живот за пациенти с HHT

За да помогнат за предотвратяване на кървене от носа, причинено от наследствена хеморагична вазодилатация, хората трябва:

• Избягвайте някои лекарства. Рискът от кървене се увеличава от лекарства или добавки като аспирин, ибупрофен, рибено масло, гинко и сминдух.
• Избягвайте определени храни. При някои пациенти кървенето от носа се появява след ядене на боровинки, черен шоколад, пикантни храни или пиене на червено вино. Пациентите трябва да са наясно с всяка храна или напитки, свързани с кървене от носа, за да могат да бъдат избегнати в бъдеще.
• Дръжте носа си влажен. Използването на физиологичен разтвор или овлажняващ мехлем може да помогне за намаляване на риска от кървене от носа. Използването на овлажнител, разположен до леглото през нощта, също носи определени ползи.

                                                      Поддържането на носа влажно помага за предотвратяване на кървене от носа

Наследствените хеморагични телеангиектазии могат да причинят червени петна и лесно кървене, често по лицето, устните, езика, ръцете или храносмилателната система. HHT също създава артериовенозни малформации в много органи и причинява симптоми като задух, анемия или главоболие. Това е заболяване, което се предава от баща или майка на деца и се проявява в много степени от лека до тежка. Следователно, ако пациент с HHT има дете, детето трябва да бъде заведено на лекар за ранен преглед.

Д-р НГУЕН ВАН ХУЯН