Çfarë duhet të dini për displazinë fibroze

Displasia fibroze është një sëmundje e rrallë beninje e kockave. Ajo përbën rreth 5% të tumoreve beninje të kockave. Sëmundja zakonisht shfaqet midis moshës 3-15 vjeç. Termi displazi fibroze u krijua nga Lichtenstein dhe Jaffe në vitin 1942. Mundësia për të pasur sëmundje nuk ndikohet nga mosha, gjinia, përkatësia etnike ose vendndodhja gjeografike ose ndonjë ekspozim mjedisor.

Kjo është një sëmundje progresive e kockave, që shfaqet kryesisht tek fëmijët e vegjël. Është e rëndësishme që simptomat të njihen herët për të parandaluar komplikimet dhe për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes. Le të ndjekim SignsSymptomsList për të mësuar rreth kësaj sëmundjeje.

përmbajtjen

• 1. Vështrim i përgjithshëm i displazisë muskuloskeletore
• 2. Simptomat e displazisë muskuloskeletore
• 3. Shkaqet e displazise muskuloskeletore
• 4. Diagnoza e displazise muskuloskeletore
• 5. Komplikimet e displazise muskuloskeletore
• 6. Trajtimi i displazise muskuloskeletore
• 7. Parandalimi i displazise fibroze 

1. Vështrim i përgjithshëm i displazisë muskuloskeletore

Displasia fibroze është një gjendje në të cilën indi fijor rritet në vend të kockës normale. Këto inde fibroze jonormale mund të shkaktojnë dobësim, deformim dhe thyerje të kockave. Në shumicën e rasteve, displazia fibroze ndodh në një vend në një kockë. Kjo gjendje zakonisht shfaqet tek adoleshentët mbi 10 vjeç.

Megjithatë, gjendja shfaqet edhe në kocka të shumta, në pacientët pediatrikë më të rinj se 10 vjeç. Zakonisht gjendet në njërën anë të trupit, duke mos u përhapur nga kocka në kockë. Kjo është një sëmundje jo e trashëguar e shkaktuar nga mutacione gjenetike. Nuk ka kurë për këtë çrregullim kockor. Trajtimi aktual fokusohet në lehtësimin e dhimbjeve, korrigjimin e deformimeve të kockave dhe komplikimeve.

displazi fibroze

2. Simptomat e displazisë muskuloskeletore

Displasia fibroblastike mund të mos ketë simptoma në kushte të lehta. Kur gjendja bëhet e rëndë, simptomat mund të shfaqen.

2.1. Në kockë

• Dhimbje kockash, zakonisht një dhimbje e shurdhër, me ashpërsi të lehtë deri në mesatare. Dhimbja është zakonisht më e fortë dhe është më e zakonshme tek të rriturit.

Megjithatë, dhimbja shpesh kalon e panjohur dhe e patrajtuar tek fëmijët e vegjël.

• Deformimet e kockave (lakimi i ekstremiteteve të poshtme, skolioza)
• Rakitet
• Frakturat patologjike, veçanërisht në krahë dhe këmbë (Kratërat janë më të shpeshtë midis moshës 6 dhe 10 vjeç. Megjithatë, ato mund të ndodhin në moshën madhore)

Displasia fibroblastike mund të prekë çdo kockë në trup. Megjithatë, kockat më të prekura përfshijnë: femurin, tibinë, humerusin, kafkën, brinjët dhe legenin.

2.2. Përtej kockave

• Zgjimi shumë herët
• Njolla të pigmentimit në lëkurë
• Hipertensioni
• Prodhimi i tepërt i hormoneve shkakton hipertiroidizëm, hiperparatiroidizëm, dëmtim të gjëndrrës së hipofizës, sindromën Cushing...

Kombinimi i simptomave të lëkurës, kockave dhe endokrine njihet si sindroma McCune-Albright (MAS).

2.3. Kur të shihni një mjek?

Shihni mjekun tuaj nëse vëreni ndonjë nga simptomat e mëposhtme:

• Dhimbje kockash që shtohen me aktivitet ose nuk largohen me pushim
• Dhimbja e kockave prish gjumin
• Vështirësi në ecje ose çalë
• Ënjtje e pashpjegueshme
• Ndryshoni formën e eshtrave
• Dallimi në gjatësinë e gjymtyrëve në të dyja anët

3. Shkaqet e displazise muskuloskeletore

Displazia fibroblastike përfshin mutacione në osteoblaste. Është një mutacion i rastësishëm i gjenit GNAS në kromozomin 20 të osteoblasteve. Ky mutacion rezulton në formimin e një kocke të papërsosur në vend të indit kockor normal. Kjo gjendje zakonisht ndalon së zhvilluari në pubertet. Megjithatë, ato mund të rriten përsëri gjatë shtatzënisë.

Mutacioni i gjenit ndodh pas konceptimit, në fazat e hershme të zhvillimit të fetusit. Prandaj, ajo nuk trashëgohet nga prindërit te fëmijët.

4. Diagnoza e displazise muskuloskeletore

Diagnoza bazohet kryesisht në imazhet klinike dhe me rreze X. Kjo gjendje mund të zbulohet edhe kur nuk ka simptoma. Pacienti mund të bëjë një radiografi për një arsye tjetër dhe të gjejë sëmundjen. Rrezet X gjithashtu ndihmojnë mjekun të përcaktojë shkallën e përfshirjes dhe deformimeve të kockave.

Imazhi me rreze X të displazisë fibroze në tibi

Testet subklinike mbështetëse

• Imazhe:  Skanimet CT dhe MRI krijojnë imazhe tërthore ose 3-D të eshtrave. Ato mund të ndihmojnë mjekun tuaj të përshkruajë më mirë imazhet që lidhen me displazinë fibroze.
• Skanimi i kockave:  Ky është një test imazherie i mjekësisë bërthamore. Një sasi e vogël e një gjurmuesi radioaktiv injektohet në qarkullimin e gjakut të pacientit. Kocka patologjike do ta përthithë këtë shënues. Një makinë e specializuar skanon trupin dhe kap imazhe që përmbajnë gjurmuesin. Si rezultat, mjeku do të identifikojë më qartë lezionet e displazisë fibroze.
• Biopsi:  Ky test përdor një gjilpërë të zbrazët për të hequr një pjesë të vogël të kockës së sëmurë. Mostra e kockës do të analizohet nën një mikroskop. Struktura dhe rregullimi i qelizave kockore mund të konfirmojë diagnozën e displazisë fibroze.
• Testet laboratorike: Analizat e gjakut tregojnë rritje të niveleve të fosfatazës alkaline, hipofosfatemisë. Hipofosfatemia e pakontrolluar rrit rrezikun e frakturave të kockave, deformimeve dhe dhimbjes. Analiza e urinës tregoi rritje të niveleve të hidroksiprolinës. Megjithatë, këto anomali nuk janë specifike për displazinë fibroze.

Imazhi histologjik nën mikroskopin e displazisë fibroze

Diagnoza e sëmundjes

• Forma monofokale: Shumica e pacientëve kanë vetëm një kockë, që përbën 70% të rasteve dhe nuk kanë simptoma.
• Potenciali multifokal: përbën 30% të rasteve, duke shkaktuar dëmtime në shumë kocka. Forma multifokale mund të shoqërohet me simptoma ekstra-skeletore që shkaktojnë sindromën McCune-Albright (MAS).

Prognostikisht, monofokali ka një prognozë të mirë. Lezionet multifokale priren të përkeqësohen, ndonjëherë duke shkaktuar kancer kockash.

Diagnoza diferenciale

Pacientët me njolla kafe në lëkurë mund të diagnostikohen gabimisht me neurofibromatozë të tipit 1. Kjo gjendje gjithashtu shkakton njolla të lëkurës dhe anomali skeletore. Megjithatë, njollat ​​e lëkurës në neurofibromatozë shpesh kanë një kufi të lëmuar. Ndërsa, displazia fibroze shpesh ka një kufi të dhëmbëzuar dhe është i përqendruar në vijën e mesme të trupit. Anomalitë skeletore në neurofibroma janë zakonisht më pak të shpeshta. Ai përfshin protezën tibiale dhe kifozën.

Ka shumë lloje të lezioneve të kockave fibroze me karakteristika të ngjashme radiologjike dhe histologjike. Këto janë osifikimi, displazia fibroze dhe tumori me qeliza gjigante të kockave. Këto lezione janë zakonisht të vetme dhe nuk shoqërohen me lezione ekstra-skeletore.

5. Komplikimet e displazise muskuloskeletore

Displasia e rëndë fibroze mund të shkaktojë:

• Deformim ose thyerje kockore: Zonat e kockave të dobësuara mund të përkulen dhe të kenë më shumë gjasa të thyhen.
• Obstruksioni kronik i sinusit: për shkak të deformimit të kockave që formojnë sinuset
• Humbja e shikimit dhe dëgjimit: Nervat e syve dhe veshëve mund të rrethohen nga kocka e sëmurë. Deformimet e rënda të kockave të fytyrës mund të çojnë në humbje të shikimit dhe dëgjimit. Megjithatë, ky është një ndërlikim i rrallë.
• Artriti: Artriti mund të formohet në nyjet midis kockave të deformuara. Nyja midis kockave të ekstremiteteve të poshtme dhe legenit shpesh preket.
• Kanceri: Ky ndërlikim i rrallë zakonisht prek vetëm njerëzit që kanë pasur terapi të mëparshme me rrezatim.
• Kist kockor aneurizmatik: Zakonisht fillimi akut dhe dhimbje e lokalizuar. Kjo gjendje përparon me shpejtësi dhe shpesh kërkon kirurgji urgjente.

Deformimi i displazisë skeletore të rajonit kraniofacial

6. Trajtimi i displazise muskuloskeletore

Trajtimi i displazisë fibroze fokusohet në terapinë endokrine, lehtësimin e dhimbjes, stabilizimin e strukturës kockore dhe parandalimin e komplikimeve. Nuk ka asnjë trajtim të njohur që shëron ose ndalon përparimin e displazisë fibroze. Nuk nevojitet trajtim nëse nuk ka simptoma sepse rreziku i deformimit dhe frakturës është i ulët. Pastaj, thjesht monitoroni periodikisht sëmundjen duke marrë rreze X.

Diagnoza dhe trajtimi i skoliozës në displazinë fibroze është jashtëzakonisht i rëndësishëm. Sëmundja mund të përparojë me shpejtësi, duke shkaktuar dështim të frymëmarrjes dhe vdekje. Operacioni i shkrirjes kurrizore është treguar të jetë efektiv në këtë rast.

Vini re se asnjë trajtim me rrezatim nuk është i mundur sepse mund të shndërrohet në kancer të kockave. Kimioterapia nuk është efektive në këtë sëmundje. Trajtimi përfshin trajtim konservativ dhe kirurgji, në varësi të vendndodhjes dhe shkallës së dëmtimit të kockave.

6.1. Trajtimi konservativ (jo kirurgjik)

Bar

• Lehtësimi i dhimbjeve: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Barnat anti-inflamatore jo-steroide: Diklofenak, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib.
• Ilaçet për osteoporozën, të tilla si bisfosfonatet, ndihmojnë në parandalimin e humbjes së kockave. Ndihmon në rritjen e densitetit të kockave duke penguar aktivitetin e osteoklasteve.

Sipas hulumtimeve, bisfosfonatet mbështesin forcën e kockave dhe ndihmojnë në reduktimin e dhimbjes së kockave në displazinë fibroze. Medikamente si: Fosamax, Aredia, Aclasta

Të gjitha barnat duhet të përshkruhen nga një mjek.

Të ushqyerit

Aktiviteti fizik, kalciumi adekuat, vitamina D, fosfori janë gjithashtu shumë të rëndësishme.

Aplikoni kompresë të nxehtë ose të ftohtë

Kjo metodë është gjithashtu efektive në uljen e dhimbjes në disa raste.

Trajtimi i çrregullimeve endokrine

Hipertiroidizmi, sindroma e Cushing-ut, puberteti i parakohshëm trajtohen me medikamente ose kirurgji nëse tregohet.

Cast ose splint

Ky është gjithashtu një trajtim konservativ efektiv për të rregulluar dhe parandaluar frakturat.

6.2. Kirurgjia

Indikacionet për kirurgji

• Dështimi i trajtimit konservativ (zhvendosje, frakturë jo shëruese)
• Dhimbje të shpeshta
• Deformim progresiv i kockave
• kanceri
• Parandalimi i dëmtimit të gjerë që mund të çojë në fraktura.

Qëllimi

• Korrigjimi i deformimit të kockave
• Rregulloni ndryshimin në gjatësinë e gjymtyrëve në të dyja anët
• Riparimi i kockave të thyera që nuk shërohen pas gipsit
• Parandaloni frakturat, veçanërisht të kockave që mbajnë ngarkesë si femuri, tibia, legeni.
• Ulni presionin mbi nervin, veçanërisht nëse kafka ose kockat e fytyrës janë të dëmtuara.

Metoda kirurgjikale

• Hiqni kockën fibroze me gërmim dhe kryeni shartimin e kockave
• Graftet kockore merren nga kocka autologe, alogjene ose artificiale
• Fiksim kirurgjik me thonj, vida për të parandaluar frakturat

7. Parandalimi i displazise fibroze 

Pacienti duhet të fiksohet me gips për të parandaluar frakturat. Keni një regjim të arsyeshëm ushtrimesh. Shmangni mbajtjen dhe kryerjen e punëve të rënda.

Të gjithë pacientët me displazi fibroze kraniofaciale duhet të monitorohen çdo vit. Ata duhet të monitorohen për probleme oftalmologjike, otolaringologji dhe të vlerësohet dëgjimi i tyre.

Pacientët me MAS shoqëruese gjithashtu duhet të monitorohen nga afër. Ekzaminimi, ekzaminimi i kurbës së rritjes, analizat biokimike, ekografia e tiroides dhe testikujve.

Pacientët duhet të riekzaminohen periodikisht pas 1 deri në 3 muaj, në varësi të gjendjes së sëmundjes.

Njerëzit me displazi fibroze duhet të vizitojnë një mjek sa më shpejt të jetë e mundur. Mjeku do të japë këshilla për sëmundjen si dhe do të rekomandojë masat e duhura të trajtimit. Nëpërmjet artikullit, SignsSymptomsList shpreson të ketë dhënë njohuri të mjaftueshme për këtë patologji.

Doktor Nguyen Huynh Thanh Thien