Що потрібно знати про фіброзну дисплазію

Фіброзна дисплазія - рідкісне доброякісне захворювання кісток. На його частку припадає близько 5% доброякісних пухлин кісток. Захворювання зазвичай виникає у віці від 3 до 15. Термін фіброзна дисплазія був введений Ліхтенштейном і Яффе в 1942 році. На ймовірність захворювання не впливають вік, стать, етнічна приналежність, географічне розташування або будь-який вплив навколишнього середовища.

Це прогресуюче захворювання кісток, яке найчастіше зустрічається у дітей раннього віку. Важливо вчасно розпізнати симптоми, щоб запобігти ускладненням і уповільнити прогресування захворювання. Давайте слідкуємо за списком симптомів, щоб дізнатися про це захворювання.

зміст

• 1. Огляд кістково-м'язової дисплазії
• 2. Симптоми скелетно-м'язової дисплазії
• 3. Причини скелетно-м'язової дисплазії
• 4. Діагностика кістково-м’язової дисплазії
• 5. Ускладнення кістково-м'язової дисплазії
• 6. Лікування скелетно-м'язової дисплазії
• 7. Профілактика фіброзної дисплазії 

1. Огляд кістково-м'язової дисплазії

Фіброзна дисплазія - це стан, при якому на місці нормальної кістки росте фіброзна тканина. Ці аномальні волокнисті тканини можуть призвести до ослаблення, деформації та переломів кісток. У більшості випадків фіброзна дисплазія виникає на одному місці в одній кістці. Цей стан зазвичай з’являється у підлітків старше 10 років.

Однак цей стан також зустрічається у кількох кістках у дітей віком до 10 років. Зазвичай він знаходиться на одній стороні тіла, не поширюється від кістки до кістки. Це не спадкове захворювання, викликане генетичними мутаціями. Немає ліків від цього захворювання кісток. Сучасне лікування спрямоване на полегшення болю, корекцію деформацій кісток і ускладнень.

фіброзна дисплазія

2. Симптоми скелетно-м'язової дисплазії

Фібробластна дисплазія може не мати симптомів у легких станах. Коли стан стає важким, можуть з’явитися симптоми.

2.1. На кістку

• Біль у кістках, зазвичай тупий, від легкого до середнього ступеня тяжкості. Біль зазвичай сильніший і частіше зустрічається у дорослих.

Однак у маленьких дітей біль часто залишається нерозпізнаною і не лікується.

• Деформації кісток (викривлення нижніх кінцівок, сколіоз)
• Рахіт
• Патологічні переломи, особливо в руках і ногах (брекети частіше зустрічаються у віці від 6 до 10 років. Однак вони можуть виникати і в дорослому віці)

Фібробластна дисплазія може вразити будь-яку кістку в організмі. Однак найчастіше уражаються кістки: стегнова, гомілка, плечова кістка, череп, ребра та таз.

2.2. За межами кісток

• Прокидатися дуже рано
• Пігментні плями на шкірі
• Гіпертонія
• Надмірна вироблення гормонів викликає гіпертиреоз, гіперпаратиреоз, ураження гіпофіза, синдром Кушинга...

Поєднання шкірних, кісткових та ендокринних симптомів відоме як синдром МакКьюна-Олбрайта (MAS).

2.3. Коли звернутися до лікаря?

Зверніться до лікаря, якщо ви помітили будь-який з наступних симптомів:

• Біль у кістках, яка посилюється під час активності або не проходить під час відпочинку
• Біль у кістках порушує сон
• Утруднення ходьби або кульгання
• Незрозумілий набряк
• Змінити форму кісток
• Різниця в довжині кінцівок з обох сторін

3. Причини скелетно-м'язової дисплазії

Фібробластна дисплазія включає мутації в остеобластах. Це випадкова мутація гена GNAS в 20 хромосомі остеобластів. Ця мутація призводить до утворення недосконалої кістки замість нормальної кісткової тканини. Цей стан зазвичай перестає розвиватися в період статевого дозрівання. Однак під час вагітності вони можуть знову відрости.

Мутація гена відбувається після зачаття, на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Тому він не передається від батьків до дітей.

4. Діагностика кістково-м’язової дисплазії

Діагноз в основному ґрунтується на клінічних та рентгенівських знімках. Цей стан можна виявити навіть при відсутності симптомів. Хворому можуть зробити рентген з іншої причини і виявити захворювання. Рентген також допомагає лікарю визначити ступінь ураження кісток і деформацій.

Рентгенологічне зображення фіброзної дисплазії великогомілкової кістки

Підтримуючі субклінічні тести

• Зображення:  КТ та МРТ створюють поперечні або 3-D зображення кісток. Вони можуть допомогти вашому лікареві краще описати зображення, пов’язані з фіброзною дисплазією.
• Сканування кісток:  це тест ядерної медицини. Невелика кількість радіоактивного індикатора вводиться в кровотік пацієнта. Патологічна кістка поглине цей маркер. Спеціалізована машина сканує тіло та фіксує зображення, що містять індикатор. В результаті лікар чіткіше визначить більше вогнища фіброзної дисплазії.
• Біопсія:  цей тест використовує порожнисту голку для видалення невеликого шматка хворої кістки. Зразок кістки буде проаналізовано під мікроскопом. Структура і розташування кісткових клітин можуть підтвердити діагноз фіброзної дисплазії.
• Лабораторні дослідження: аналізи крові показують підвищення рівня лужної фосфатази, гіпофосфатемію. Неконтрольована гіпофосфатемія підвищує ризик переломів кісток, деформацій і болю. Аналіз сечі показав підвищення рівня гідроксипроліну. Однак ці відхилення не є специфічними для фіброзної дисплазії.

Гістологічне зображення під мікроскопом фіброзної дисплазії

Діагностика захворювання

• Монофокальна форма: більшість пацієнтів мають лише одну кістку, що становить 70% випадків, і не мають жодних симптомів.
• Мультифокальний потенціал: становить 30% випадків, спричиняючи пошкодження багатьох кісток. Мультифокальна форма може бути пов'язана з позаскелетними симптомами, що спричиняють синдром МакКьюна-Олбрайта (MAS).

Прогностично монофокальний має хороший прогноз. Мультифокальні ураження мають тенденцію погіршуватися, іноді викликаючи рак кісток.

Диференційний діагноз

Пацієнтам з коричневими плямами на шкірі може бути поставлений неправильний діагноз нейрофіброматоз типу 1. Цей стан також викликає плямистість шкіри та аномалії скелета. Однак шкірні плями при нейрофіброматозі часто мають гладку межу. Тоді як фіброзна дисплазія часто має зубчасті межі і зосереджена по середній лінії тіла. Аномалії скелета при нейрофібромах зазвичай зустрічаються рідше. Він включає протез великогомілкової кістки і кіфоз.

Існує багато типів фіброзних уражень кісток зі схожими рентгенологічними та гістологічними ознаками. Це окостеніння, фіброзна дисплазія та гігантоклітинна пухлина кістки. Ці ураження зазвичай є поодинокими і не пов’язані з позаскелетними ураженнями.

5. Ускладнення кістково-м'язової дисплазії

Важка фіброзна дисплазія може викликати:

• Деформація або перелом кістки: ділянки ослабленої кістки можуть згинатися і з більшою ймовірністю зламатися.
• Хронічна непрохідність пазухи: внаслідок деформації кісток, які утворюють пазухи
• Втрата зору і слуху: нерви очей і вух можуть бути оточені хворою кісткою. Сильні деформації лицьових кісток можуть призвести до втрати зору і слуху. Однак це рідкісне ускладнення.
• Артрит: артрит може утворитися в суглобах між деформованими кістками. Часто уражається суглоб між кістками нижніх кінцівок і тазом.
• Рак: це рідкісне ускладнення зазвичай вражає тільки людей, які раніше проходили променеву терапію.
• Кісткова кіста аневризми: зазвичай гострий початок і локалізований біль. Цей стан швидко прогресує і часто вимагає невідкладної операції.

Скелетно-дисплазійна деформація черепно-лицевої області

6. Лікування скелетно-м'язової дисплазії

Лікування фіброзної дисплазії зосереджується на ендокринній терапії, знеболюванні, стабілізації кісткової структури та попередженні ускладнень. Немає відомого лікування, яке вилікує або зупинить прогресування фіброзної дисплазії. Якщо немає симптомів, лікування не потрібно, оскільки ризик деформації та перелому низький. Потім просто періодично контролюйте захворювання, роблячи рентгенівські знімки.

Діагностика та лікування сколіозу при фіброзній дисплазії надзвичайно важливі. Хвороба може швидко прогресувати, спричиняючи дихальну недостатність і смерть. У цьому випадку виявилося, що оперативне втручання зі зрощення хребта є ефективним.

Зауважте, що променеве лікування неможливе, оскільки воно може трансформуватися в рак кісток. Хіміотерапія не ефективна при цьому захворюванні. Лікування включає консервативне лікування та хірургічне втручання залежно від локалізації та ступеня пошкодження кістки.

6.1. Консервативне лікування (безопераційне)

Ліки

• Знеболювання: Парацетамол, Трамадол, Ультрацет.
• Нестероїдні протизапальні засоби: диклофенак, піроксикам, мелоксикам, целекоксиб, еторикоксиб.
• Ліки від остеопорозу, такі як бісфосфонати, допомагають запобігти втраті кісткової тканини. Він сприяє збільшенню щільності кісткової тканини, пригнічуючи активність остеокластів.

Згідно з дослідженнями, бісфосфонати підтримують міцність кісток і допомагають зменшити біль у кістках при фіброзній дисплазії. Такі ліки як: Фосамакс, Аредія, Акласта

Всі ліки повинен призначати лікар.

Харчування

Також дуже важливі фізична активність, достатня кількість кальцію, вітаміну D, фосфору.

Прикладіть гарячий або холодний компрес

Цей метод також ефективний для зменшення болю в деяких випадках.

Лікування ендокринних захворювань

Cường giáp, hội chứng Cushing, dậy thì sớm điều trị bằng thuốc hay phẫu thuật nếu có chỉ định.

Bó bột hay nẹp bột

Đây cũng là biện pháp điều trị bảo tồn có hiệu quả nhằm cố định, dự phòng gãy xương.

6.2. Phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật

• Điều trị bảo tồn thất bại (gãy xương di lệch, không liền)
• Đau thường xuyên
• Biến dạng xương tiến triển
• Ung thư hóa
• Dự phòng các tổn thương lan rộng có thể dẫn đến gãy xương.

Mục đích

• Điều chỉnh biến dạng xương
• Điều chỉnh sự khác biệt chiều dài chi 2 bên
• Sửa chữa các gãy xương không lành sau bó bột
• Ngăn ngừa gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải trọng như xương đùi, xương chày, xương chậu.
• Giảm áp lực lên dây thần kinh, đặc biệt nếu tổn thương ở xương sọ hoặc xương vùng mặt.

Phương pháp phẫu thuật

• Lấy bỏ xơ xương bằng nạo vét và tiến hành ghép xương
• Xương ghép được lấy từ xương tự thân, đồng loai hoặc nhân tạo
• Phẫu thuật cố định bằng đóng đinh, nẹp vít để ngăn ngừa gãy xương

7. Phòng bệnh loạn sản xơ xương 

Bệnh nhân cần được nẹp bột cố định để dự phòng gãy xương. Có chế độ sinh hoạt vận động hợp lý. Tránh mang vác, lao động nặng.

Tất cả bệnh nhân có loạn sản xơ xương vùng sọ mặt nên được theo dõi định kỳ hàng năm. Họ cần được theo dõi các vấn đề về nhãn khoa, tai mũi họng và đánh giá thính lực.

Các bệnh nhân có hội chứng MAS kèm theo cũng cần được theo dõi sát. Khám, kiểm tra đường cong tăng trưởng, xét nghiệm sinh hóa, siêu âm tuyến giáp và tinh hoàn.

Người bệnh cần tái khám định kỳ sau 1 đến 3 tháng, tùy theo tình trạng bệnh.

Людям з фіброзною дисплазією необхідно якомога швидше звернутися до лікаря. Лікар дасть рекомендації щодо захворювання, а також порекомендує відповідні лікувальні заходи. Завдяки цій статті SignsSymptomsList сподівається надати достатньо знань про цю патологію.

Лікар Нгуєн Хуїнь Тхань Тхієн