Істинна первинна поліцитемія: прояви, діагностика та лікування

Істинна первинна поліцитемія є різновидом раку крові. Захворювання призводить до того, що кістковий мозок виробляє занадто багато еритроцитів. В результаті кров стає більш в’язкою і щільною, уповільнює розвиток потомства, підвищує ризик утворення тромбів і викликає багато серйозних проблем.

Істинна поліцитемія зустрічається дуже рідко. Хвороба протікає безшумно, і її можна мати роками, не підозрюючи про це. Часто справжня поліцитемія виявляється випадково під час аналізу крові з іншої причини.

Без лікування вірна поліцитемія може бути небезпечною для життя. Однак за умови належного спостереження та догляду симптоми та ускладнення можна зменшити.

зміст

• 1. Які симптоми істинної поліцитемії?
• 2. Що є причиною справжньої поліцитемії?
• 3. Які ускладнення може викликати істинна поліцитемія?
• 4. Як діагностується справжня поліцитемія?
• 5. Як лікується справжня поліцитемія?
• 6. Коли негайно звернутися за медичною допомогою?

1. Які симптоми істинної поліцитемії?

Багато людей із справжньою поліцитемією не мають явних симптомів. Деякі люди можуть відчувати нечіткі симптоми, такі як головний біль, запаморочення, втома та затуманення зору.

Більш специфічні симптоми істинної поліцитемії включають:

• Різкий біль, оніміння пальців ніг і пальців
• Кровоточивість слизових оболонок, кровоточивість ясен, шлунково-кишкова кровотеча
• Спленомегалія (75% пацієнтів), можливо з інфарктом селезінки
• Збільшена печінка (30% пацієнтів)
• Свербіж виникає у понад 40% пацієнтів

Свербіж виникає у понад 40% пацієнтів

• Гіпертонія
• Гаряче обличчя
• Абдомінальний больовий синдром: виразка шлунка внаслідок гіперсекреції гістаміну та підвищеної секреції кислоти при первинній поліцитемії; внаслідок оклюзії.
• Істинна первинна поліцитемія може прогресувати до стадії виснаження, що проявляється анемією, тромбоцитозом, прогресуючим мієлофіброзом і переходить в рак крові.

2. Що є причиною справжньої поліцитемії?

Істинна поліцитемія – рідкісне захворювання. Це викликано мутацією в гені JAK2 V617F або JAK2 екзону 12, яка змушує кістковий мозок виробляти занадто багато еритроцитів.

Уражений кістковий мозок може також перерости в інші клітини крові. Це означає, що люди з істинною поліцитемією також можуть мати аномально підвищені тромбоцити та лейкоцити.

Хоча справжня поліцитемія спричинена генетичною мутацією, вона часто передається у спадок. Більшість випадків розвиваються пізно. Середній вік на момент встановлення діагнозу становив 60 років.

Істинна поліцитемія може виникнути в будь-якому віці, але частіше зустрічається у дорослих у віці від 50 до 75 років. Чоловіки частіше хворіють на це захворювання, ніж жінки. Однак жінки, як правило, хворіють на це захворювання в молодшому віці.

3. Які ускладнення може викликати істинна поліцитемія?

Можливі ускладнення істинної поліцитемії включають:

Утворення тромбів: збільшення щільності крові, що уповільнює потік крові, підвищує ризик утворення тромбів.

Гіперконцентрація, яка уповільнює кровотік, підвищує ризик утворення тромбів.

Згусток крові може потрапити через кровотік до мозку, викликаючи інсульт , до серця, спричиняючи серцевий напад, або до легенів, щоб заблокувати артерію в легенях ( тромбоемболія легеневої артерії ).

Збільшена селезінка: ваша селезінка допомагає вашому організму боротися з інфекціями та відфільтровувати матеріали, які більше не потрібні, наприклад старі або пошкоджені клітини крові. Збільшення кількості кров’яних тілець, викликане справжньою поліцитемією, змушує селезінку працювати інтенсивніше, ніж зазвичай. В результаті селезінка стає в��е більше і більше.

Проблеми, спричинені високим вмістом еритроцитів: Занадто багато еритроцитів може призвести до ряду інших ускладнень, включаючи: відкриття виразок на внутрішній оболонці шлунка, верхній частині тонкої кишки або стравоходу (виразкова хвороба) дванадцятипалої кишки) та артрит ( подагра ). ).

4. Як діагностується справжня поліцитемія?

Спочатку лікар збере детальну історію хвороби та проведе фізичний огляд.

4.1 Крім того, необхідно зробити деякі тести, такі як:

Аналізи крові:

Якщо у вас істинна поліцитемія, аналізи крові можуть показати:

Кількість еритроцитів набагато вище норми, іноді спостерігається збільшення тромбоцитів або лейкоцитів.

Гематокрит (Hct - гематокрит) є показником еритроцитів. Він являє собою об'ємну частку клітин крові, зайнятих в крові. При істинній поліцитемії Hct підвищиться.

Підвищений гемоглобін (Hb): це багатий залізом білок в еритроцитах, який допомагає транспортувати кисень до тканин організму.

Зниження рівня еритропоетину в сироватці крові: Еритропоетин є важливим гормоном для виробництва червоних кров’яних тілець із тканини еритроцитів у кістковому мозку. Значна його частина виробляється нирками у відповідь на гіпоксію тканин, а невелика частина (10%) синтезується печінкою.

Аспірація або біопсія кісткового мозку :

Якщо ваш лікар підозрює, що у вас вірна поліцитемія, вам можуть запропонувати зразок вашого кісткового мозку за допомогою біопсії або аспірації. Зазвичай місце аспірації знаходиться в області малого тазу.

Якщо у вас вірна поліцитемія, аналіз кісткового мозку може виявити генетичні мутації, пов’язані з цим захворюванням.

Інші тести включають:

- Сироваткове залізо, феритин

- Ліпіди крові

– JAK2 V617F мутація

– мутація 12 екзона JAK2, якщо тест пацієнта на JAK2 V617F негативний

4.2 Діагностичні критерії справжньої поліцитемії:

Основні стандарти:

– Hb > 185 Г/л у чоловіків; Hb > 165 G/L у жінок або збільшення об’єму еритроцитів (Hct) > 25 % від норми;

Має мутацію JAK2V617F.

Підкритерії:

- Проліферація 3 мієлоїдних клітинних ліній

- Зниження рівня еритропоетину в сироватці крові

– Створення ендогенної еритроїдної колонії (ЕЕС) при культивуванні мієлоїдних клітин без еритропоезу.

Діагноз справжньої поліцитемії підтверджується, якщо присутні обидва основні критерії та 1 малий критерій або основні критерії 1 та 2 малих критерії.

5. Як лікується справжня поліцитемія?

В даний час повністю вилікувати хворобу неможливо. Лікування буде спрямоване на зниження ризику ускладнень. Ці методи лікування також можуть полегшити симптоми захворювання:

5.1 Забір крові :

Найпоширенішим методом лікування істинної поліцитемії є регулярний забір крові. У якому голку вводять у вену на руці для забору крові. Це лікування схоже на процес здачі крові.

Після забору крові зменшиться кількість крові в організмі і зменшиться кількість надлишкових клітин крові. Частота забору крові залежить від щільності крові.

5.2 Лікування свербіння :

Істинна поліцитемія може викликати сильний свербіж тіла. У цей час лікар може призначити ліки, як правило, антигістамінні. Крім того, ультрафіолетове лікування також може полегшити свербіж і дискомфорт.

Ліки, які зазвичай використовуються для лікування депресії, так звані селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС), допомогли полегшити свербіж у клінічних дослідженнях. Приклади СІЗЗС включають пароксетин (Brisdelle, Paxil, Pexeva та інші) або флуоксетин (Prozac, Sarafem, Selfemra та інші).

5.3 Препарати, що знижують кількість еритроцитів :

Ліки, які можуть знизити кількість еритроцитів у крові, у тому числі:

• Гідроксируея (Droxia, Hydrea)
• Інтерферон альфа-2b (інтрон А)
• Руксолітініб (Джакафі)
• Бусульфан (Busulfex, Myleran)

Крім того, ваш лікар може також призначити ліки для контролю факторів ризику захворювань серця і судин, включаючи ліки від артеріального тиску, препарати для зниження цукру в крові та ліки для зниження рівня ліпідів.

Використання низьких доз аспірину знижує ризик утворення тромбів. Низькі дози аспірину також можуть допомогти відчути фальшиві відчуття оніміння в ногах і руках.

6. Коли негайно звернутися за медичною допомогою?

Істинна поліцитемія дуже легко утворює тромби. Цей стан може поставити людей під загрозу для небезпечних для життя проблем, таких як:

• Тромбоемболія легеневої артерії – закупорка кровоносної судини, що несе кров від серця до легенів
• Інсульт
• Серцевий напад
• Тромбоз глибоких вен (ТГВ): закупорка, яка утворюється в кровоносних судинах ніг перед тим, як потрапити в інше місце тіла.

Негайно зверніться за медичною допомогою , якщо у вас є будь-який з наступних симптомів:

• Біль, набряк, жар, почервоніння однієї або обох ніг
• Задишка
• Біль у грудях або епігастрії
• Кровохаркання
• Відчуття запаморочення або запаморочення
• Знепритомніти

Істинна первинна поліцитемія має відносно хороший прогноз. Пацієнти можуть жити довше, ніж звичайна людина, при належному лікуванні. Основною причиною смерті стала тромбоемболія, порушення мозкового кровообігу внаслідок високого артеріального тиску. Деякі пацієнти можуть перерости в гострий рак крові.

Автор: Хоанг Єн