Альбінізм: причини і лікування

Альбінізм проявляється зміною пігментації шкіри, волосся та очей у людини, яка стає блідою або безбарвною (біло-біла). В Африці альбінізм зустрічається у 1 з кожних 5000-15000 людей. У Європі та США частка людей з альбінізмом становить приблизно 1/17 000 - 20 000. Наведені вище дані показують, що альбінізм може вразити будь-кого. Показники захворюваності різняться залежно від часу та географічного регіону.

Захворювання зазвичай в однаковій мірі вражає як чоловіків, так і жінок, а також усі етнічні групи. Тож якщо у вас чи ваших близьких є такий стан, допоможіть їм зрозуміти, що вони не самотні. У всьому світі все ще є багато людей, які живуть з цією хворобою.

Альбінізм у африканських дітей

зміст

• Що таке альбінізм?
• Причина
• Ускладнення, на які слід звернути увагу у людей з альбінізмом
• Лікування альбінізму

Що таке альбінізм?

Альбінізм пов’язаний з дисфункцією організму, що викликає зниження вироблення або повну втрату вироблення пігменту меланіну в організмі. Існують різні класифікації від тяжкості до легкої. 

Хвороба не тільки впливає на здоров’я, але й завдає психічної шкоди

Зазвичай характеризується світлою шкірою, світлим волоссям і проблемами з очима, а саме:

Шкіра: через порушення пігментації люди з альбінізмом можуть мати колір шкіри від білого до коричневого, а також вони можуть мати шкіру, яка нагадує батьків або братів або сестер, які не мають альбінізму. Крім того, на шкірі людей з альбінізмом з’являються веснянки, родимки (з пігментацією або без неї – родимки без пігменту зазвичай рожеві) або плями з великими веснянками. Пацієнти з альбінізмом зазвичай не можуть засмагати.

Волосся: через порушення пігментації люди з альбінізмом можуть мати різний колір волосся, від дуже білого до коричневого. У молодості колір їх волосся також може бути чорним.

Більшість людей з альбінізмом мають світліший колір очей і волосся, ніж їхні кровні родичі

Колір очей: через порушення пігментації люди з альбінізмом можуть мати колір очей від світло-блакитного до коричневого і може змінюватися з віком.

Зір: ознаки та симптоми альбінізму, пов’язані з функцією ока, включають: рухи очей вперед-назад (ністагм), нездатність бачити в одному напрямку, короткозорість або далекозорість, зір, світлочутливість або аномальне викривлення очного яблука, що спричиняє нечіткість зору.

Причина

Альбінізм викликаний мутаціями в генах, які регулюють пігментацію шкіри, які передаються від батьків до дітей і продовжуються. Людина, яка носить альбінізм під час пологів, ризикує захворіти альбінізмом і в їхніх дітей. Альбінізм не передається контактним шляхом. 

Залежно від мутації вироблення меланіну або сповільниться, або зовсім припиниться. Кожен тип альбінізму матиме причину, пов’язану з кожною мутацією, що виникає в різних сегментах генів. Типи альбінізму включають:

Окулокутанний альбінізм (OCA)

OCA очний альбінізм вражає шкіру, волосся та очі. Існує багато форм очного шкірного альбінізму, таких як OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: викликаний дефектами ферменту тирозинази. Існує 2 підштами OCA1:

• OCA1a: Люди з OCA1a зазвичай не мають меланіну, пігменту, який надає шкірі, очам і волоссю колір. Люди з OCA1a зазвичай мають біле волосся, дуже бліду шкіру та світлі очі.
• OCA1b: люди з OCA1b зазвичай можуть виробляти трохи меланіну, тому у них світле волосся, шкіра та очі. З віком колір цих органів може темніти.

OCA2: менш небезпечний, ніж OCA1. Аномалії гена OCA2 змушують організм зменшувати вироблення меланіну. Люди з OCA2 зазвичай народжуються зі світлим волоссям і шкірою. Волосся може бути світлим, платиновим або русявим. OCA2 найчастіше зустрічається у людей з Африки на південь від Сахари, афроамериканців та корінних американців.

Люди з альбінізмом мають світлий колір шкіри, тому дуже сприйнятливі до сонячних опіків і раку шкіри

OCA3: є дефектом гена TYRP1 і зазвичай вражає людей зі смаглявою шкірою, як правило, чорношкірих південноафриканців. Люди з OCA3 зазвичай мають шкіра сепії, руде волосся і карі або карі очі.

OCA4: викликаний аномаліями білка SLC45A2. OCA4 є результатом виробництва дуже малої кількості меланіну і є поширеною формою захворювання у людей східноазіатського походження. Люди з OCA4 мають ті ж симптоми, що і люди з OCA2.

Очний альбінізм (ОА)

Очний альбінізм є результатом мутації в Х-хромосомі і зазвичай зустрічається у чоловіків. Цей тип альбінізму зазвичай вражає очі. Люди з очним альбінізмом мають колір шкіри, волосся та деякі відхилення від норми очей.

Синдром Германського-Пудлака (HPS)

HPS є рідкісною формою альбінізму, спричиненою дефектами 1 з 8 генів. Симптоми ГПС подібні до симптомів ОСА і супроводжуються легеневими, кишковими та кровотечами.

Синдром Чедіака-Хігаші

Синдром Чедіака-Хігаші – це ще одна рідкісна форма альбінізму, яка виникає внаслідок аномалій гена LYST. Симптоми синдрому Чедіака-Хігаші подібні до симптомів OCA, але не впливають на всі ділянки шкіри. Волосся людей з синдромом Чедіака-Хігаші зазвичай коричневі або золотисто-жовті. Шкіра буде кремово-білою або злегка сірою. У них також будуть дефекти лейкоцитів. В результаті також підвищується ризик зараження.

Альбінізм є спадковим і передається з покоління в покоління

Синдром Грішеллі (GS)

GS є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, яке спричинене аномалією в 1 з 3 генів. З 1978 року по теперішній час у всьому світі зафіксовано лише близько 60 випадків ГС. GS часто виникає при альбінізмі (але не впливає на весь організм), імунних та неврологічних проблемах. ГС зазвичай викликає смерть у перші 10 років життя.

Однак при шкірному та очному альбінізмі, якщо один із батьків є носіям гена альбінізму, дитина має 25% шанс успадкувати його, 50% ймовірність особистого носія гена захворювання і 25% ймовірність народження з цим захворюванням. в наступному поколінні.альбіноси.

Ускладнення, на які слід звернути увагу у людей з альбінізмом

Нестача меланіну призводить до того, що шкіра втрачає природну пігментацію, в результаті чого шкіра втрачає природний захист від ультрафіолетових променів сонця.

• Сонячне світло, ймовірно, легше пошкоджує шкіру у людей з альбінізмом. В результаті підвищується ризик сонячних опіків і раку шкіри.
• Сітківка або світлочутлива область в задній частині ока пошкоджена, тому що світло не фільтрується через райдужну оболонку, тому що в ній відсутній нормальний пігмент.
• Генні мутації також можуть спричинити порушення роботи зорового нерва в оці, оскільки він не розвивається належним чином.
• Люди з синдромом HPS частіше мають захворювання легенів або гемофілію.

Лікування альбінізму

Оскільки альбінізм є спадковим, лікування від цієї хвороби не існує. Пацієнти можуть зосередитися лише на лікуванні для полегшення симптомів і контролювати зміни в організмі, щоб запобігти серйозним ускладненням.

Боротися з альбінізмом можна наступними заходами:

• Носіть захисні окуляри.
• Використовуйте темні окуляри, щоб обмежити вплив сонця.
• Звичайні огляди очей.
• Слідкуйте за шкірою та носіть одяг, який закриває, захищає шкіру від УФ-променів.
• Щодня наносьте сонцезахисний крем із фактором захисту від сонця (SPF) не менше 30.

Операція на очних м’язах може допомогти мінімізувати ністагм. Процедури, що допомагають зменшити косоокість, також роблять пацієнта менш помітним, але метод не покращує зір. Ступінь успіху в зменшенні симптомів буде відрізнятися від людини до людини.

Альбінізм не погіршується з віком. Дитина з альбінізмом все ще має здатність рости, вчитися і працювати, як і будь-хто інший. Але коли ускладнення стають важкими, зверніться до лікаря.

>> Яка різниця між вітіліго та вітіліго? Давайте дізнаємося в наступній статті: Альбінізм і вітіліго: в чому різниця між цими двома захворюваннями?