Спадкова геморагічна вазодилатація: що потрібно знати!

Спадкова геморагічна вазодилатація є спадковим захворюванням кровоносних судин. За даними HHT Foundation International, кожна 5000 людина страждає на цю хворобу. Однак багато людей не знають, що вони хворі. Приєднайтеся до SignsSymptomsList, щоб дізнатися про спадкове геморагічне розширення капілярів із наступної статті!

зміст

• Що таке спадкова геморагічна телеангіектазія?
• Як проявляється спадкова геморагічна телеангіектазія?
• Які причини спадкової геморагічної телеангіектазії?
• Як лікарі діагностують спадкове геморагічне варикозне розширення вен?
• Методи лікування спадкового геморагічного розширення капілярів
• Операція/процедура на носі

Що таке спадкова геморагічна телеангіектазія?

Спадкова геморагічна телеангіектазія (СГТ) є спадковим захворюванням, яке викликає аномальні з’єднання кровоносних судин. Ці кровоносні судини з’єднують артерії з венами, тому вони також відомі як артеріовенозні мальформації (АВМ). Найбільш поширеними місцями для HHT є ніс, легені, мозок і печінка.

Ці артеріовенозні мальформації можуть поступово збільшуватися з часом. Потім вони можуть кровоточити або навіть розірватися і викликати небезпечні ускладнення.

Найпоширенішою ознакою цього захворювання є спонтанні і незрозумілі носові кровотечі. Носова кровотеча може відбуватися щодня. Постійна втрата крові з носа або в кишечник може призвести до тяжкої залізодефіцитної анемії та погіршення якості життя.

Це захворювання також відоме як синдром Ослера-Вебера-Рендю. Причиною захворювання є аномальний ген, який передається батькам пацієнта. Тяжкість захворювання може сильно відрізнятися від людини до людини, навіть від членів однієї сім’ї.

Якщо у пацієнта з ХТТ є дитина, дитина повинна бути оглянута лікарем, оскільки хвороба може вразити дитину, навіть якщо немає симптомів.

Як проявляється спадкова геморагічна телеангіектазія?

HHT може викликати такі симптоми, як:

• Носові кровотечі, які можуть відбуватися щодня і зазвичай починаються в дитинстві
• З’являються червоні мереживні лінії або крихітні червоні точки. Зазвичай вони з’являються на губах, обличчі, голові, язиці, пальцях і всередині рота.
• Залізодефіцитна анемія
• Задишка
• головний біль
• Судоми

                                                      HHT викликає червоні точки на губах

Які причини спадкової геморагічної телеангіектазії?

HHT є спадковим захворюванням. Це аномалія аутосомно-домінантного гена. Ця особливість означає, що до тих пір, поки один із батьків має ГТТ, їхня дитина має 50% ймовірність мати це генетичне захворювання. Однак у членів сім’ї симптоми можуть сильно відрізнятися. Діти можуть мати легшу або важчу хворобу, ніж їхні батьки.

У дуже рідкісних випадках дитина народжується з ГГТ без її наявності у обох батьків. Це явище виникає, коли ген, пов’язаний з цим захворюванням, мутує в яйцеклітині або спермі.

                                                      HHT – це захворювання, яке передається від батьків до дітей

Як лікарі діагностують спадкове геморагічне варикозне розширення вен?

Ваш лікар поставить діагноз на основі фізичного огляду, результатів візуалізації та сімейного анамнезу. Але у деяких дітей або підлітків немає симптомів або симптоми не очевидні. У цей час лікар може призначити генетичне тестування для підтвердження діагнозу HHT.

Шкільний образ

При ГГТ артеріовенозні мальформації (АВМ) з’єднують артерії з венами. Зазвичай вони з’являються в таких органах, як легені, мозок і печінка. Щоб знайти AVM, ваш лікар може призначити один або кілька з наступних тестів зображення:

• Надзвуковий. Ультразвукове дослідження використовується для визначення наявності АВМ в печінці.
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Ваш лікар може призначити МРТ, щоб перевірити ваш мозок на наявність аномалій кровоносних судин.
• Ехокардіографія бульбашкового дослідження. Цей метод допомагає виявити аномальні вади розвитку кровоносних судин у легенях.
• Комп’ютерна томографія (КТ). Якщо ехокардіограма вказує на АВМ в легенях, лікар може зробити КТ легені, щоб підтвердити діагноз і оцінити можливість операції.

Методи лікування спадкового геморагічного розширення капілярів

Більшість людей з HHT ведуть цілком нормальне життя. Однак це захворювання є небезпечним для життя, коли АВМ в органах неконтрольовано кровоточать. Пацієнти з HHT повинні звертатися за медичною допомогою в лікарні або центри, які спеціалізуються на лікуванні цього захворювання.

Вживання наркотиків

Препарати, що застосовуються при лікуванні спадкового геморагічного розширення капілярів, мають ефект зменшення кровотечі. Складається з наступних трьох груп:

• Препарати, що містять гормони. Препарати, що містять естроген, можуть бути ефективними, але вимагають високих доз і можуть викликати багато побічних ефектів. Антиестрогени, такі як тамоксифен і ралоксифен, також використовуються для контролю HHT.
• Інгібітори ангіопластики. Одним з найбільш перспективних методів лікування є внутрішньовенне введення бевацизумабу.
• Антифібринолітичні препарати. Транексамова кислота може допомогти зупинити кровотечу в екстрених випадках. Цей препарат також можна приймати регулярно, щоб запобігти кровотечі.

                                                      Препарати HHT допомагають зменшити кровотечу

Якщо у пацієнта залізодефіцитна анемія, лікар може призначити препарати заліза внутрішньовенно або всередину (внутрішньовенні лінії ефективніші).

Операція/процедура на носі

Сильні носові кровотечі часто зустрічаються при HHT. Якщо кровотечі з носа часті, вони можуть спричинити велику втрату крові, що спричинить анемію, яка потребує лікування. Назальні процедури, які зменшують частоту та тяжкість носових кровотеч, включають:

• Горіння ланцюга. Цей метод використовує лазер або струм високої частоти для герметизації кровоточивих судин. Однак це лише тимчасове рішення і велика ймовірність повторення.
• Пересадка шкіри. Лікар може взяти шкіру з іншої частини, зазвичай стегна, для трансплантації всередині носа.
• Закрийте ніздрі хірургічним шляхом. Якщо інші методи не допомагають, лікар прикріпить шкірні клапті до носа, щоб назавжди закрити ніздрі.

Операція/процедура на легенях, мозку та печінці

Такі органи, як легені, мозок і печінка, також часто уражаються цією хворобою. Лікування цих органів включає:

• Судинна емболія. Цей метод використовує довгу трубку, протягнуту через кровоносні судини, щоб досягти зони кровотечі. Потім лікар використовує металеву котушку або невеликий балон, щоб блокувати потік крові в AVM. Емболізація зазвичай використовується для артеріовенозних мальформацій в легенях і мозку.
• Хірургічне видалення. У деяких випадках найбільш оптимальним методом є операція з видалення АВМ в легенях, мозку або печінці.
• Радіохірургія. Цей метод використовується для AVM в мозку. Променева терапія використовує пучки випромінювання з багатьох різних напрямків, щоб зосередитися на AVM, щоб знищити його.
• Пересадка печінки. Цей випадок дуже рідкісний, і лікар вибере трансплантацію печінки для лікування АВМ у печінці.

Рекомендації лікаря щодо способу життя пацієнтів з ГГТ

Щоб запобігти носовій кровотечі, спричиненої спадковою геморагічною вазодилатацією, люди повинні:

• Уникайте прийому деяких ліків. Ризик кровотечі підвищується при прийомі ліків або добавок, таких як аспірин, ібупрофен, риб’ячий жир, гінкго та пажитник.
• Уникайте певних продуктів. У деяких пацієнтів носова кровотеча з’являється після вживання чорниці, чорного шоколаду, гострої їжі або вживання червоного вина. Пацієнти повинні знати про будь-яку їжу або напої, пов’язані з носовою кровотечею, щоб уникнути їх у майбутньому.
• Тримайте ніс вологим. Використання фізіологічного розчину або зволожуючої мазі може допомогти зменшити ризик носової кровотечі. Використання зволожувача повітря, розташованого біля ліжка вночі, також приносить певну користь.

                                                      Підтримка вологості носа допомагає запобігти носовій кровотечі

Спадкові геморагічні телеангіектазії можуть викликати червоні плями та легко кровоточити, часто на обличчі, губах, язиці, руках або травній системі. HHT також створює артеріовенозні вади розвитку в багатьох органах і викликає такі симптоми, як задишка, анемія або головний біль. Це захворювання, яке передається від батька чи матері до дітей і проявляється у багатьох ступенях від легкого до важкого. Тому, якщо у пацієнта з ГГТ є дитина, дитину слід відвезти до лікаря для раннього обстеження.

Д-р НГУЄН ВАН ХУЯН