Primär polycytemi vera: Manifestationer, diagnos och behandling

Primär polycytemia vera är en typ av blodcancer. Sjukdomen gör att benmärgen gör för många röda blodkroppar. Som ett resultat blir blodet mer trögflytande och tätare, saktar ner avkomman, ökar risken för blodproppar och orsakar många allvarliga problem.

Polycytemia vera är mycket sällsynt. Sjukdomen fortskrider tyst och det är möjligt att ha den i flera år utan att veta om det. Ofta upptäcks polycytemi vera av misstag under ett blodprov av en annan anledning.

Utan behandling kan polycythemia vera vara livshotande. Men med korrekt övervakning och vård kan symtom och komplikationer minskas.

innehåll

• 1. Vilka är symptomen på polycytemia vera?
• 2. Vad är orsaken till polycytemia vera?
• 3. Vilka komplikationer kan polycytemia vera orsaka?
• 4. Hur diagnostiseras polycytemia vera?
• 5. Hur behandlas polycytemia vera?
• 6. När ska man omedelbart söka läkarvård?

1. Vilka är symptomen på polycytemia vera?

Många personer med polycytemi vera har inga uppenbara symtom. Vissa personer kan uppleva vaga symtom som huvudvärk, yrsel, trötthet och dimsyn.

Mer specifika symtom på polycytemia vera inkluderar:

• Skarp smärta, domningar i tår och fingrar
• Slemhinneblödning, blödande tandkött, gastrointestinala blödningar
• Splenomegali (75 % av patienterna), eventuellt med mjältinfarkt
• Förstorad lever (30 % av patienterna)
• Klåda förekommer hos över 40 % av patienterna

Klåda förekommer hos över 40 % av patienterna

• Hypertoni
• Hett ansikte
• Buksmärta syndrom: Magsår på grund av hypersekretion av histamin och ökad syrasekretion vid primär polycytemi; på grund av ocklusion.
• Primär polycytemi vera kan utvecklas till utmattningsstadiet, manifesterad av anemi, trombocytos, progressiv myelofibros och förvandlas till blodcancer.

2. Vad är orsaken till polycytemia vera?

Polycytemia vera är en sällsynt sjukdom. Det orsakas av en mutation i genen JAK2 V617F eller JAK2 exon 12, som gör att benmärgen bildar för många röda blodkroppar.

Den drabbade benmärgen kan också utvecklas till andra blodkroppar. Detta innebär att personer med polycytemi vera också kan ha onormalt förhöjda blodplättar och vita blodkroppar.

Även om polycytemia vera orsakas av en genetisk mutation, är det ofta. De flesta fall utvecklas sent. Medianåldern vid diagnos var 60 år.

Polycythemia vera kan förekomma i alla åldrar, men är vanligare hos vuxna i åldrarna 50 till 75 år. Män är mer benägna att få sjukdomen än kvinnor. Men kvinnor tenderar att få sjukdomen i yngre ålder.

3. Vilka komplikationer kan polycytemia vera orsaka?

Möjliga komplikationer av polycythemia vera inkluderar:

Bildning av blodproppar: En ökning av blodtätheten som bromsar blodflödet ökar risken för blodproppar.

Hyperkoncentration som bromsar blodflödet ökar risken för blodproppar.

En blodpropp kan färdas genom blodomloppet till hjärnan, orsaka en stroke , till hjärtat, orsaka en hjärtinfarkt eller till lungorna för att blockera en artär i lungorna ( lungemboli ).

Förstorad mjälte: Din mjälte hjälper din kropp att bekämpa infektioner och filtrera bort material som inte längre behövs, såsom gamla eller skadade blodkroppar. Ett ökat antal blodkroppar orsakat av polycythemia vera gör att mjälten arbetar hårdare än vanligt. Som ett resultat blir mjälten större och större.

Problem orsakade av höga röda blodkroppar: För många röda blodkroppar kan leda till ett antal andra komplikationer, inklusive: öppningssår på insidan av magsäcken, övre tunntarmen eller matstrupen (magsår) tolvfingertarmen) och artrit ( gikt ) ).

4. Hur diagnostiseras polycytemia vera?

Först kommer läkaren att ta en detaljerad medicinsk historia och genomföra en fysisk undersökning.

4.1 Dessutom är det nödvändigt att göra några tester som:

Blodprov:

Om du har polycytemi vera kan blodprov visa:

Antalet röda blodkroppar är mycket högre än normalt och ibland finns det en ökning av blodplättar eller vita blodkroppar.

Hematokrit (Hct - Hematokrit) är en indikator på röda blodkroppar. Det representerar volymfraktionen av blodkroppar som är upptagna i blodet. Vid polycythemia vera kommer Hct att öka.

Förhöjt hemoglobin (Hb): Detta är ett järnrikt protein i röda blodkroppar som hjälper till att transportera syre till vävnader i kroppen.

Minskade erytropoietinnivåer i serum: Erytropoietin är ett väsentligt hormon för produktion av röda blodkroppar från röda blodkroppar i benmärgen. Mycket av det produceras av njurarna som svar på vävnadshypoxi, med en liten del (10%) syntetiseras av levern.

Benmärgsaspiration eller biopsi :

Om din läkare misstänker att du har polycytemia vera kan du erbjudas ett prov av din benmärg genom en biopsi eller aspiration. Vanligtvis är aspirationsplatsen i bäckenregionen.

Om du har polycytemia vera kan en benmärgsanalys avslöja genetiska mutationer som är förknippade med sjukdomen.

Andra tester inkluderar:

- Serumjärn, Ferritin

- Blodlipider

– JAK2 V617F mutation

– JAK2 exon 12 mutation om patienten testar negativt för JAK2 V617F

4.2 Diagnostiska kriterier för polycytemia vera:

Huvudstandarder:

– Hb > 185 G/L hos män; Hb > 165 G/L hos kvinnor eller ökad volym av röda blodkroppar (Hct) > 25 % av det normala;

Har JAK2V617F-mutationen.

Underkriterier:

- Proliferation av 3 myeloidcellinjer

- Minskade erytropoietinnivåer i serum

– Skapa en endogen erytroidkoloni (EEC) vid odling av myeloida celler utan erytropoes.

Diagnosen polycythemia vera bekräftas när både huvudkriterier och 1 mindre kriterium finns eller huvudkriterier 1 och 2 mindre kriterier finns.

5. Hur behandlas polycytemia vera?

För närvarande kan sjukdomen inte helt botas. Behandlingen kommer att fokusera på att minska risken för komplikationer. Dessa behandlingar kan också lindra symtom på sjukdomen:

5.1 Blodtagning :

Den vanligaste behandlingen för polycytemi vera är regelbunden blodtagning. I vilken en nål förs in i en ven i armen för att dra blod. Denna behandling liknar blodgivningsprocessen.

Efter en blodtagning kommer att minska mängden blod i kroppen och minska antalet överflödiga blodkroppar. Frekvensen av blodtagning beror på blodets densitet.

5.2 Behandling av klåda :

Polycythemia vera kan göra att kroppen kliar väldigt illa. Vid denna tidpunkt kan läkaren ordinera medicin, vanligtvis ett antihistamin. Dessutom kan UV-behandling också lindra klåda och obehag.

Läkemedel som vanligtvis används för att behandla depression, kallade selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI), har hjälpt till att lindra klåda i kliniska prövningar. Exempel på SSRI inkluderar paroxetin (Brisdelle, Paxil, Pexeva, andra) eller fluoxetin (Prozac, Sarafem, Selfemra, andra).

5.3 Läkemedel som minskar antalet röda blodkroppar :

Läkemedel som kan sänka antalet röda blodkroppar i blodet, inklusive:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferon alfa-2b (Intron A)
• Ruxolitinib (Jakafi)
• Busulfan (Busulfex, Myleran)

Dessutom kan din läkare också ordinera mediciner för att kontrollera riskfaktorer för hjärt- och kärlsjukdomar, inklusive blodtrycksmediciner, blodsockersänkande mediciner och lipidsänkande mediciner.

Att använda lågdos aspirin minskar risken för blodproppar. Lågdos acetylsalicylsyra kan också hjälpa falska, bedövande förnimmelser i ben och armar.

6. När ska man omedelbart söka läkarvård?

Polycythemia vera är mycket lätt att bilda blodproppar. Detta tillstånd kan sätta människor i riskzonen för livshotande problem som:

• Lungemboli – blockering av ett blodkärl som transporterar blod från hjärtat till lungorna
• Stroke
• Hjärtattack
• Djup ventrombos (DVT): en blockering som bildas i blodkärlen i benen innan man reser någon annanstans i kroppen.

Sök omedelbart läkare om du har något av följande symtom:

• Smärta, svullnad, värme, rodnad i ett eller båda benen
• Andnöd
• Bröstsmärta eller epigastrisk smärta
• Hemoptisi
• Känner mig yr eller yr
• Svag

Primär polycytemia vera har en relativt god prognos. Patienter kan leva längre än genomsnittspersonen med lämplig behandling. Den främsta dödsorsaken var tromboembolism, cerebrovaskulär olycka på grund av högt blodtryck. Vissa patienter kan förvandlas till akut blodcancer.

Skrivet av: Hoang Yen