Albinism: orsaker och behandling

Albinism manifesteras av en förändring i pigmenteringen av huden, håret och ögonen hos en person som blir blek eller färglös (vit vit). I Afrika finns albinism hos 1 av 5 000 till 15 000 personer. I Europa och USA är andelen personer med albinism cirka 1/17 000 - 20 000. Uppgifterna ovan visar att albinism kan påverka vem som helst. Incidensfrekvensen varierar beroende på tid och geografiskt område.

Sjukdomen drabbar vanligtvis både män och kvinnor lika, liksom alla etniska grupper. Så om du eller en älskad person har detta tillstånd, hjälp dem att veta att de inte är ensamma. Det finns fortfarande många människor runt om i världen som lever med denna sjukdom.

Albinism hos afrikanska barn

innehåll

• Vad är albinism?
• Anledning
• Komplikationer att se upp för hos personer med albinism
• Behandling av albinism

Vad är albinism?

Albinism är förknippat med en dysfunktion i kroppen, vilket orsakar en minskning av produktionen eller en fullständig förlust av produktionen av pigmentet melanin i kroppen. Det finns olika klassificeringar från svårighetsgrad till mild. 

Sjukdomar påverkar inte bara hälsan utan orsakar också psykisk skada

Karaktäriseras vanligtvis av ljus hud, ljust hår och ögonproblem, nämligen:

Hud: på grund av en pigmenteringsstörning kan personer med albinism ha hudfärger som sträcker sig från vit till brun, och de kan också ha hud som liknar en förälder eller ett syskon som inte har albinism. Dessutom, på huden hos personer med albinism, fräknar, mullvadar (med eller utan pigmentering - mullvad utan pigment är vanligtvis rosa) eller fläckar med stora fräknar. Patienter med albinism kan vanligtvis inte sola.

Hår: På grund av en pigmenteringsstörning kan personer med albinism ha olika hårfärger, från mycket vitt till brunt. I ungdomen kan deras hårfärg också vara svart.

De flesta personer med albinism har ljusare ögon- och hårfärg än sina släktingar

Ögonfärg: på grund av en pigmenteringsstörning kan personer med albinism ha ögonfärger som sträcker sig från ljusblått till brunt och kan förändras med åldern.

Syn: tecken och symtom på albinism relaterade till ögonfunktion inkluderar: ögonrörelser fram och tillbaka (nystagmus), oförmåga att se i samma riktning, närsynthet eller långsynthet, syn, ljuskänslighet eller onormal krökning av ögongloben som orsakar dimsyn.

Anledning

Albinism orsakas av mutationer i gener som reglerar hudpigmentering, som överförs från föräldrar till barn och fortsätter. En person som bär albinism under förlossningen löper risken att deras barn också har albinism. Albinism smittar inte av kontakt. 

Beroende på mutationen kommer melaninproduktionen antingen att sakta ner eller sluta helt. Varje typ av albinism kommer att ha en orsak relaterad till varje mutation som förekommer i olika gensegment. Typer av albinism inkluderar:

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA okulär albinism påverkar huden, håret och ögonen. Det finns många former av okulär kutan albinism som OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Orsakas av tyrosinasenzymdefekter. Det finns 2 understammar av OCA1:

• OCA1a: Personer med OCA1a har vanligtvis inte melanin, pigmentet som ger hud, ögon och hår sin färg. Personer med OCA1a har vanligtvis vitt hår, mycket blek hud och ljusa ögon.
• OCA1b: Personer med OCA1b kan vanligtvis producera lite melanin, så de har ljust hår, hud och ögon. Färgen på dessa organ kan mörkna med åldern.

OCA2: Mindre farlig än OCA1. OCA2-genavvikelser gör att kroppen minskar produktionen av melanin. Personer med OCA2 föds vanligtvis med ljust hår och ljus hud. Håret kan vara blont, platina eller ljusbrunt. OCA2 är vanligast hos människor från Afrika söder om Sahara, afroamerikaner och indianer.

Personer med albinism har ljus hudfärg, så de är mycket mottagliga för solbränna och hudcancer

OCA3: Är en defekt i TYRP1-genen och drabbar vanligtvis personer med mörk hud, oftast svarta sydafrikaner. Personer med OCA3 har vanligtvis sepia hud, rött hår och hasselbruna eller bruna ögon.

OCA4: Orsakas av abnormiteter i SLC45A2-proteinet. OCA4 är ett resultat av produktionen av mycket lite melanin och är en vanlig form av sjukdomen hos människor med östasiatisk härkomst. Personer med OCA4 har samma symtom som personer med OCA2.

Okulär albinism (OA)

Okulär albinism är resultatet av en mutation på X-kromosomen och förekommer vanligtvis hos män. Denna typ av albinism påverkar vanligtvis ögonen. Personer med okulär albinism kommer att ha hudfärg, hår och vissa ögonavvikelser.

Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS)

HPS är en sällsynt form av albinism, orsakad av defekter i 1 av 8 gener. Symtom på HPS liknar de för OCA och åtföljs av lung-, tarm- och blödningsrubbningar.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashis syndrom är en annan sällsynt form av albinism som beror på avvikelser i LYST-genen. Symtom på Chediak-Higashis syndrom liknar de för OCA men kommer inte att påverka alla områden av huden. Håret på personer med Chediak-Higashis syndrom är vanligtvis brunt eller gyllengult. Huden blir krämvit eller lätt grå. De kommer också att ha defekter i vita blodkroppar. Som ett resultat ökar också risken för infektioner.

Albinism är ärftligt och förs vidare från generation till generation

Griscellis syndrom (GS)

GS är en extremt sällsynt genetisk störning som orsakas av en abnormitet i 1 av 3 gener. Från 1978 till nu har hela världen bara cirka 60 fall av GS. GS uppstår ofta med albinism (men påverkar inte hela kroppen), immunförsvar och neurologiska problem. GS orsakar vanligtvis dödsfall under de första 10 levnadsåren.

Men med hud- och ögonalbinism, om en förälder bär på genen för albinism, har barnet 25 % chans att ärva den, 50 % chans att bära sjukdomsgenen personligen och 25 % chans att födas med sjukdomen i nästa generation albino.

Komplikationer att se upp för hos personer med albinism

Brist på melanin gör att huden tappar sin naturliga pigmentering, vilket resulterar i att huden tappar sitt naturliga skydd mot solens ultravioletta strålar.

• Solljus kommer sannolikt att skada huden lättare hos personer med albinism. Som ett resultat ökar risken för solbränna och hudcancer.
• Näthinnan eller det ljuskänsliga området längst bak i ögat är skadat eftersom ljuset inte filtreras genom iris eftersom det saknar normalt pigment.
• Genmutationer kan också göra att synnerven i ögat inte fungerar eftersom den inte utvecklas ordentligt.
• Personer med HPS-syndrom är mer benägna att ha lungsjukdom eller hemofili.

Behandling av albinism

Eftersom albinism är ärftligt finns det inget botemedel mot sjukdomen. Patienter kan bara fokusera på behandling för att lindra symtom och övervaka förändringar i kroppen för att förhindra allvarliga komplikationer.

Du kan hantera albinism med följande åtgärder:

• Använd ögonskyddsglasögon.
• Använd mörka glasögon för att begränsa påverkan från solen.
• Rutinmässiga synundersökningar.
• Övervaka huden och bär kläder som täcker, skyddar huden från UV-strålar.
• Applicera solkräm med solskyddsfaktor (SPF) på minst 30 dagligen.

Ögonmuskelkirurgi kan hjälpa till att minimera nystagmus. Procedurer för att minska korsögonen gör också att patienten blir mindre märkbar, men metoden förbättrar inte synen. Graden av framgång med att minska symtomen varierar från person till person.

Albinism blir inte sämre med åldern. Ett barn med albinism har fortfarande förmågan att växa, lära sig och arbeta precis som alla andra. Men när komplikationerna blir allvarliga, kontakta en läkare.

>> Vad är skillnaden mellan vitiligo och vitiligo? Låt oss ta reda på det i följande artikel: Albinism och vitiligo: Vad är skillnaden mellan de två sjukdomarna?