Ärftlig hemorragisk vasodilatation: vad du behöver veta!

Ärftlig hemorragisk vasodilatation är en ärftlig sjukdom i blodkärlen. Enligt HHT Foundation International lider en av 5 000 människor av denna sjukdom. Men många människor vet inte att de är sjuka. Gå med i SignsSymptomsList för att lära dig om ärftlig hemorragisk kapillärdilatation genom följande artikel!

innehåll

• Vad är ärftlig hemorragisk telangiektasi?
• Hur visar sig ärftlig hemorragisk telangiektasi?
• Vilka är orsakerna till ärftlig hemorragisk telangiektasi?
• Hur diagnostiserar läkare ärftliga blödningar åderbråck?
• Metoder för behandling av ärftlig hemorragisk kapillärdilatation
• Näsoperation/procedur

Vad är ärftlig hemorragisk telangiektasi?

Ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) är en ärftlig sjukdom som orsakar onormala blodkärlsanslutningar. Dessa blodkärl förbinder artärer med vener, så de är också kända som arteriovenösa missbildningar (AVM). De vanligaste platserna för HHT är näsan, lungorna, hjärnan och levern.

Dessa arteriovenösa missbildningar kan förstoras gradvis över tiden. De kan sedan blöda eller till och med brista och orsaka farliga komplikationer.

Det vanligaste tecknet på denna sjukdom är spontana och oförklarliga näsblod. Näsblod kan hända varje dag. Den pågående förlusten av blod från näsan eller i tarmarna kan leda till allvarlig järnbristanemi och försämrad livskvalitet.

Denna sjukdom är också känd som Osler-Weber-Rendu syndrom. Orsaken till sjukdomen kommer från en onormal gen som överförs till patientens föräldrar. Sjukdomens svårighetsgrad kan variera mycket från person till person, även från medlemmar i samma familj.

Om en patient med HTT får ett barn bör barnet undersökas av en läkare eftersom sjukdomen kan påverka barnet även om det inte finns några symtom.

Hur visar sig ärftlig hemorragisk telangiektasi?

HHT kan orsaka symtom som:

• Näsblod, som kan uppstå dagligen och vanligtvis börjar i barndomen
• Röda spetslinjer eller små röda prickar visas. De visas vanligtvis på läppar, ansikte, huvud, tunga, fingrar och inuti munnen.
• Järnbristanemi
• Andnöd
• Huvudvärk
• Konvulsion

                                                      HHT orsakar röda prickar på läpparna

Vilka är orsakerna till ärftlig hemorragisk telangiektasi?

HHT är en ärftlig sjukdom. Detta är en autosomal dominant genavvikelse. Denna funktion innebär att så länge en förälder har HTT, har deras barn en 50% chans att ha denna genetiska sjukdom. Symtomen kan dock variera kraftigt mellan familjemedlemmar. Barn kan ha en lindrigare eller svårare sjukdom än sina föräldrar.

I mycket sällsynta fall föds ett barn med HHT utan att båda föräldrarna har det. Detta fenomen uppstår när genen som är associerad med denna sjukdom är muterad i ägget eller spermierna.

                                                      HHT är en sjukdom som överförs från föräldrar till barn

Hur diagnostiserar läkare ärftliga blödningar åderbråck?

Din läkare kommer att ställa en diagnos baserad på en fysisk undersökning, bildresultat och familjehistoria. Men vissa barn eller ungdomar har inga symtom eller symtom är inte uppenbara. Vid den tiden kan läkaren beställa genetisk testning för att bekräfta diagnosen HHT.

Skolbild

I HHT länkar arteriovenösa missbildningar (AVM) artärer till vener. De uppträder vanligtvis i organ som lungor, hjärna och lever. För att lokalisera AVM kan din läkare beställa ett eller flera av följande avbildningstester:

• Överljuds. Ultraljud används för att avgöra om det finns en AVM i levern.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT). Din läkare kan beställa en MR-undersökning för att kontrollera din hjärna för avvikelser i blodkärlen.
• Bubbelstudie ekokardiografi. Denna metod hjälper till att screena för onormala blodkärlsmissbildningar i lungorna.
• Datortomografi (CT) skanning. Om ett ekokardiogram indikerar en AVM i lungorna, kan läkaren göra en datortomografi av lungan för att bekräfta diagnosen och bedöma möjligheten till operation.

Metoder för behandling av ärftlig hemorragisk kapillärdilatation

De flesta människor med HHT kommer att leva ett helt normalt liv. Denna sjukdom är dock livshotande när AVM i organen blöder okontrollerat. Patienter med HHT bör söka läkarvård på sjukhus eller centra som är specialiserade på att behandla denna sjukdom.

Använder droger

Läkemedel som används vid behandling av ärftlig hemorragisk kapillärdilatation har effekten att minska blödningen. Består av följande tre grupper:

• Läkemedel som innehåller hormoner. Läkemedel som innehåller östrogen kan vara effektiva, men kräver höga doser och kan orsaka många biverkningar. Antiöstrogener som tamoxifen och raloxifen används också för att kontrollera HHT.
• Angioplastikhämmare. En av de mest lovande behandlingarna är intravenös bevacizumab.
• Antifibrinolytiska läkemedel. Tranexamsyra kan hjälpa till att stoppa blödningar i en nödsituation. Detta läkemedel kan också tas regelbundet för att förhindra blödning.

                                                      HHT-läkemedel hjälper till att minska blödningar

Om en patient har järnbristanemi kan läkaren ordinera järntillskott intravenöst eller oralt (intravenösa linjer är mer effektiva).

Näsoperation/procedur

Allvarliga näsblod är vanliga vid HHT. Om ofta kan näsblod orsaka mycket blodförlust, vilket orsakar anemi som kräver behandling. Nasala procedurer som minskar frekvensen och svårighetsgraden av näsblod inkluderar:

• Kretsbränning. Denna metod använder en laser eller högfrekvent ström för att täta blödande blodkärl. Detta är dock bara en tillfällig lösning och det finns en stor risk för återfall.
• Hudtransplantat. Läkaren kan ta hud från en annan del, vanligtvis låret, för att transplantera inuti näsan.
• Stäng näsborrarna kirurgiskt. Om andra metoder misslyckas, kommer läkaren att fästa hudflikar i näsan för att stänga näsborrarna permanent.

Operation/ingrepp för lungor, hjärna och lever

Organ som lungor, hjärna och lever påverkas också ofta av denna sjukdom. Behandlingar för dessa organ inkluderar:

• Vaskulär emboli. Denna metod använder ett långt rör gängat genom blodkärlen för att nå blödningsområdet. Läkaren kommer sedan att använda en metallspole eller liten ballong för att blockera blodflödet in i AVM. Embolisering används ofta för arteriovenösa missbildningar i lungor och hjärna.
• Kirurgiskt avlägsnande. I vissa fall är den mest optimala metoden operation för att ta bort AVM i lungorna, hjärnan eller levern.
• Radiokirurgi. Denna metod används för AVM i hjärnan. Strålbehandling använder strålar av strålar från många olika riktningar för att fokusera på AVM för att förstöra den.
• Levertransplantation. Detta fall är mycket sällsynt, och läkaren kommer att välja en levertransplantation för att behandla AVM i levern.

Läkarens råd om livsstil för patienter med HHT

För att förhindra näsblod orsakade av ärftlig hemorragisk vasodilatation bör människor:

• Undvik vissa mediciner. Risken för blödning ökar av mediciner eller kosttillskott som acetylsalicylsyra, ibuprofen, fiskolja, ginkgo och bockhornsklöver.
• Undvik vissa livsmedel. Hos vissa patienter uppstår näsblod efter att ha ätit blåbär, mörk choklad, kryddig mat eller druckit rött vin. Patienter bör vara medvetna om all mat eller dryck i samband med näsblod så att de kan undvikas i framtiden.
• Håll näsan fuktig. Att använda fysiologisk koksaltlösning eller fuktgivande salva kan bidra till att minska risken för näsblod. Att använda en luftfuktare vid sängen på natten ger också vissa fördelar.

                                                      Att hålla näsan fuktig hjälper till att förhindra näsblod

Ärftliga hemorragiska telangiektasier kan orsaka röda prickar och blöder lätt, ofta i ansiktet, läpparna, tungan, händerna eller matsmältningssystemet. HHT skapar också arteriovenösa missbildningar i många organ och orsakar symtom som andnöd, anemi eller huvudvärk. Detta är en sjukdom som överförs från far eller mor till barn och visar sig i många grader från mild till svår. Därför, om en patient med HHT har ett barn, bör barnet tas till läkaren för en tidig undersökning.

Dr NGUYEN VAN HUYAN