Шта треба да знате о фиброзној дисплазији

Фиброзна дисплазија је ретка бенигна болест костију. Он чини око 5% бенигних тумора костију. Болест се обично јавља између 3-15 година.Термин фиброзна дисплазија су сковали Лицхтенстеин и Јаффе 1942. На вјероватноћу оболијевања не утичу старост, пол, етничка припадност, географска локација или било каква изложеност околини.

Ово је прогресивна болест костију, која се углавном јавља код мале деце. Важно је рано препознати симптоме како би се спречиле компликације и успорило напредовање болести. Хајде да пратимо Листу знакова симптома да бисмо сазнали више о овој болести.

садржаја

• 1. Преглед мишићно-скелетне дисплазије
• 2. Симптоми мускулоскелетне дисплазије
• 3. Узроци мишићно-скелетне дисплазије
• 4. Дијагноза мускулоскелетне дисплазије
• 5. Компликације мускулоскелетне дисплазије
• 6. Лечење мускулоскелетне дисплазије
• 7. Превенција фиброзне дисплазије 

1. Преглед мишићно-скелетне дисплазије

Влакна дисплазија је стање у коме фиброзно ткиво расте уместо нормалне кости. Ова абнормална влакнаста ткива могу узроковати слабљење, деформацију и лом костију. У већини случајева, фиброзна дисплазија се јавља на једном месту у једној кости. Ово стање се обично јавља код тинејџера старијих од 10 година.

Међутим, стање се такође јавља у више костију, код педијатријских пацијената млађих од 10 година. Обично се налази на једној страни тела, не шири се од кости до кости. Ово је ненаследна болест узрокована генетским мутацијама. Не постоји лек за овај поремећај костију. Тренутни третман се фокусира на ублажавање болова, корекцију деформитета костију и компликација.

фиброзна дисплазија

2. Симптоми мускулоскелетне дисплазије

Фибробластна дисплазија можда нема симптоме у благим стањима. Када стање постане озбиљно, могу се појавити симптоми.

2.1. На кости

• Бол у костима, обично туп бол, благе до умерене јачине. Бол је обично јачи и чешћи је код одраслих.

Међутим, код мале деце бол се често не препознаје и не лечи.

• Деформитети костију (закривљеност доњих екстремитета, сколиоза)
• Рахитис
• Патолошки преломи, посебно у рукама и ногама (протези су чешћи између 6 и 10 година. Међутим, могу се јавити иу одраслом добу)

Фибробластна дисплазија може утицати на било коју кост у телу. Међутим, најчешће захваћене кости укључују: бутну кост, тибију, хумерус, лобању, ребра и карлицу.

2.2. Изнад костију

• Буђење врло рано
• Пигментацијске мрље на кожи
• Хипертензија
• Прекомерна производња хормона изазива хипертиреозу, хиперпаратиреозу, оштећење хипофизе, Кушингов синдром...

Комбинација кожних, коштаних и ендокриних симптома позната је као МцЦуне-Албригхт синдром (МАС).

2.3. Када посетити доктора?

Обратите се свом лекару ако приметите било који од следећих симптома:

• Бол у костима који се повећава са активношћу или не нестаје током одмора
• Бол у костима омета сан
• Потешкоће при ходању или шепању
• Необјашњиви оток
• Промените облик костију
• Разлика у дужини удова са обе стране

3. Узроци мишићно-скелетне дисплазије

Фибробластна дисплазија укључује мутације у остеобластима. То је случајна мутација ГНАС гена на хромозому 20 остеобласта. Ова мутација доводи до формирања несавршене кости уместо нормалног коштаног ткива. Ово стање обично престаје да се развија у пубертету. Међутим, током трудноће могу поново да порасту.

Мутација гена се јавља након зачећа, у раним фазама феталног развоја. Дакле, не наслеђује се са родитеља на децу.

4. Дијагноза мускулоскелетне дисплазије

Дијагноза се углавном заснива на клиничким и рендгенским снимцима. Ово стање се може открити чак и када нема симптома. Пацијент може имати рендгенски снимак из другог разлога и открити болест. Рендгенски снимци такође помажу лекару да утврди степен захваћености костију и деформитета.

Рендгенска слика фиброзне дисплазије у тибији

Подржавајућа субклиничка испитивања

• Снимање:  ЦТ скенирање и МРИ стварају попречне или 3-Д слике костију. Они могу помоћи вашем лекару да боље опише слике повезане са фиброзном дисплазијом.
• Скенирање костију:  Ово је тест нуклеарне медицине. Мала количина радиоактивног трагача се убризгава у крвоток пацијента. Патолошка кост ће апсорбовати овај маркер. Специјализована машина скенира тело и снима слике које садрже трагач. Као резултат, лекар ће јасније идентификовати више лезија фиброзне дисплазије.
• Биопсија:  Овај тест користи шупљу иглу за уклањање малог комада болесне кости. Узорак кости ће бити анализиран под микроскопом. Структура и распоред коштаних ћелија може потврдити дијагнозу фиброзне дисплазије.
• Лабораторијски тестови: Крвни тестови показују повећан ниво алкалне фосфатазе, хипофосфатемију. Неконтролисана хипофосфатемија повећава ризик од прелома костију, деформитета и бола. Анализа урина показала је повећан ниво хидроксипролина. Међутим, ове абнормалности нису специфичне за фиброзну дисплазију.

Хистолошка слика под микроскопом фиброзне дисплазије

Дијагноза болести

• Монофокални облик: Већина пацијената има само једну кост, што чини 70% случајева, и немају симптоме.
• Мултифокални потенцијал: чини 30% случајева, узрокујући оштећење многих костију. Мултифокални облик може бити повезан са екстраскелетним симптомима који изазивају МцЦуне-Албригхт синдром (МАС).

Прогностички, монофокална има добру прогнозу. Мултифокалне лезије имају тенденцију да се погоршавају, понекад узрокујући рак костију.

Диференцијална дијагноза

Пацијентима са смеђим мрљама на кожи може се погрешно поставити дијагноза неурофиброматозе типа 1. Ово стање такође узрокује мрље коже и абнормалности скелета. Међутим, мрље на кожи код неурофиброматозе често имају глатку границу. Док, фиброзна дисплазија често има назубљену границу и концентрисана је у средишњој линији тела. Скелетне абнормалности код неурофиброма су обично ређе. Укључује тибијалну протезу и кифозу.

Постоји много врста фиброзних лезија костију са сличним радиолошким и хистолошким карактеристикама. То су окоштавање, фиброзна дисплазија и тумор џиновских ћелија костију. Ове лезије су обично усамљене и нису повезане са екстра-скелетним лезијама.

5. Компликације мускулоскелетне дисплазије

Тешка фиброзна дисплазија може изазвати:

• Деформитет или фрактура кости: Области ослабљене кости могу се савијати и већа је вероватноћа да ће се сломити.
• Хронична опструкција синуса: због деформације костију које формирају синусе
• Губитак вида и слуха: Нерви у очима и ушима могу бити окружени болесном кости. Тешки деформитети костију лица могу довести до губитка вида и слуха. Међутим, ово је ретка компликација.
• Артритис: Артритис се може формирати у зглобовима између деформисаних костију. Често је погођен зглоб између костију доњих екстремитета и карлице.
• Рак: Ова ретка компликација обично погађа само људе који су претходно имали терапију зрачењем.
• Анеуризма коштана циста: Обично акутни почетак и локализован бол. Ово стање брзо напредује и често захтева хитну операцију.

Скелетна дисплазија деформација краниофацијалног региона

6. Лечење мускулоскелетне дисплазије

Лечење фиброзне дисплазије се фокусира на ендокрину терапију, ублажавање болова, стабилизацију структуре костију и превенцију компликација. Не постоји познати третман који лечи или зауставља напредовање фиброзне дисплазије. Није потребно лечење ако нема симптома јер је ризик од деформитета и прелома мали. Затим само периодично пратите болест узимајући рендгенске снимке.

Дијагноза и лечење сколиозе код фиброзне дисплазије је изузетно важно. Болест може брзо напредовати, изазивајући респираторну инсуфицијенцију и смрт. Операција фузије кичме се показала ефикасном у овом случају.

Имајте на уму да третман зрачењем није могућ јер се може трансформисати у рак костију. Хемотерапија није ефикасна код ове болести. Лечење укључује конзервативно лечење и операцију, у зависности од локације и обима оштећења кости.

6.1. Конзервативни третман (нехируршки)

Лек

• Ублажавање болова: Парацетамол, трамадол, Ултрацет.
• Нестероидни антиинфламаторни лекови: диклофенак, пироксикам, мелоксикам, целекоксиб, еторикоксиб.
• Лекови за остеопорозу, као што су бисфосфонати, помажу у спречавању губитка коштане масе. Помаже у повећању густине костију инхибирањем активности остеокласта.

Према истраживању, бисфосфонати подржавају снагу костију и помажу у смањењу болова у костима код фиброзне дисплазије. Лекови као што су: Фосамак, Аредиа, Ацласта

Све лекове мора прописати лекар.

Исхрана

Физичка активност, адекватан калцијум, витамин Д, фосфор су такође веома битни.

Ставите топли или хладни облог

Овај метод је такође ефикасан у смањењу болова у неким случајевима.

Лечење ендокриних поремећаја

Хипертиреоза, Кушингов синдром, прерани пубертет лече се лековима или хируршким путем ако је индиковано.

Гипс или удлага

Ово је такође ефикасан конзервативни третман за поправљање и спречавање прелома.

6.2. Хирургија

Индикације за операцију

• Неуспех конзервативног лечења (померање, прелом који не зараста)
• Чести бол
• Прогресивни деформитет костију
• рак
• Спречавање великих оштећења која могу довести до прелома.

сврха

• Корекција деформитета костију
• Подесите разлику у дужини удова са обе стране
• Поправка сломљених костију које не зарастају након гипса
• Спречити преломе, посебно носивих костију као што су бутна кост, тибија, карлица.
• Смањите притисак на нерв, посебно ако је оштећена лобања или кости лица.

Хируршка метода

• Уклоните влакнасту кост багером и извршите пресађивање костију
• Костни трансплантати се добијају од аутологних, алогених или вештачких костију
• Хируршка фиксација ексерима, завртњима за спречавање прелома

7. Превенција фиброзне дисплазије 

Пацијента је потребно фиксирати гипсом да би се спречили преломи. Имајте разуман режим вежбања. Избегавајте ношење и обављање тешких послова.

Сви пацијенти са краниофацијалном фиброзном дисплазијом треба да се контролишу једном годишње. Треба их пратити због офталмолошких проблема, оториноларингологије и процењивати им слух.

Пацијенте са истовременим МАС-ом такође треба пажљиво пратити. Преглед, преглед криве раста, биохемијски тестови, ултразвук штитне жлезде и тестиса.

Пацијенте је потребно периодично поново прегледати након 1 до 3 месеца, у зависности од стања болести.

Људи са фиброзном дисплазијом треба да се обрате лекару што је пре могуће. Лекар ће дати савет о болести, као и препоручити одговарајуће мере лечења. Кроз чланак, СигнсСимптомсЛист се нада да је пружио довољно знања о овој патологији.

Доктор Нгујен Хуин Тан Тиен