Хипертрофична кардиомиопатија: узроци, симптоми и лечење

Хипертрофична кардиомиопатија је наследна болест која узрокује прекомерно згушњавање срчаног мишића. Срчане ћелије су такође абнормално дезорганизоване са фиброзом између ћелија. Поред тога, стање утиче и на митрални залистак срца, што доводи до високог притиска у комори.

Преваленција хипертрофичне кардиомиопатије у популацији је око 1/500. Већина пацијената са болешћу нема симптоме и није у опасности од развоја нежељених компликација. Међутим, међу симптоматским пацијентима, најчешће тегобе су: бол у грудима, диспнеја при напору, умор, вртоглавица и палпитације. Веома мали број пацијената је у опасности од изненадне смрти, која се обично јавља код младих пацијената.

садржаја

• 1. Преглед функције срца
• 2. Како настаје хипертрофична кардиомиопатија?
• 3. Симптоми хипертрофичне кардиомиопатије
• 4. Како се дијагностикује хипертрофична кардиомиопатија?
• 5. Које компликације може изазвати хипертрофична кардиомиопатија?
• 6. Како се лечи хипертрофична кардиомиопатија?

1. Преглед функције срца

Срце у основи делује као пумпа са четири коморе укључујући: две горње коморе које се зову десна и лева преткомора; и две доње коморе које се називају десна и лева комора.

Преваленција хипертрофичне кардиомиопатије у популацији је око 1/500

Крв без кисеоника се враћа у срце из тела и тече у десну преткомору, а затим у десну комору кроз трикуспидални залистак. Одавде, десна комора истискује крв у плућа да би напунила кисеоник у крви. Крв се затим враћа у срце кроз леву преткомору и кроз митрални залистак у леву комору. Коначно, лева комора истискује крв у аорту како би испоручила крв богату кисеоником свим органима и ткивима у телу.

2. Како настаје хипертрофична кардиомиопатија?

2.1 Наследне генетске мутације

Хипертрофична кардиомиопатија је мутација једног од гена који кодирају структуру срца. Генска мутација код хипертрофичне кардиомиопатије је доминантна.

Генска мутација хипертрофичне кардиомиопатије са доминантном особином

То значи да постоји 50% шансе да ће родитељ са болешћу пренети абнормални ген свом детету. Међутим, неће сви чланови породице који наследе мутирани ген развити болест.

Мушкарци и жене су подједнако склони да наследе мутирани ген. Ако дете добије мутирани ген, највероватнији период у коме ће се болест развити је током пубертета. Међутим, не можемо тачно предвидети колико ће се тешка срчана болест развити.

Поред тога, дебљина миокарда која се развија у касној адолесценцији биће доживотна дебљина. Из тог разлога, други фактори умешани у болест, укључујући функцију срчаног мишића и опструкцију протока крви из срца, могу изазвати симптоме у било ком тренутку током живота пацијента.

2.2 Формирање болести

Хипертрофична кардиомиопатија узрокује згушњавање мишићних зидова леве коморе. Локација и морфологија задебљања септума су променљиви, већина пацијената ће имати задебљање доњег дела интервентрикуларног септума (мишићни септум дели две коморе).

Опис хипертрофичне кардиомиопатије

Вентрикуле функционишу тако да се шире да би примиле крв из преткомора, а затим се скупљају да потисну крв из срца. Како се зид леве коморе задебљава, функција дилатације коморе је поремећена, што ограничава проток крви у коморе.

Митрални залистак се такође може ненормално померати и доћи у контакт са задебљаним септумом током фазе избацивања срца. Резултат може бити блокада протока крви из леве коморе. Ово може довести до већег притиска у левој комори од нормалног, а захваћеност митралне валвуле такође може спречити да се вентил потпуно затвори и дозволи да крв цури кроз отвор и назад у леву преткомору (познату као лева преткомора). је митрална регургитација ).

3. Симптоми хипертрофичне кардиомиопатије

Већина пацијената са хипертрофичном кардиомиопатијом нема или има мало симптома. У неким случајевима, симптоми су присутни само при вежбању или напору. Симптоми се могу јавити током пубертета, када срчани мишић развије хипертрофију. Међутим, симптоми се обично јављају у средњим годинама. У мањем проценту случајева симптоми се можда неће јавити до краја живота.

Старост у којој су се симптоми развили и тежина симптома варирају од пацијента до пацијента. Поред тога, симптоми се често појављују, а затим нестају, при чему пацијенти често пријављују дане и недеље да се осећају добро (без симптома или их има мало), праћене данима и недељама притужби (са симптомима).

Најчешћи симптоми укључују:

• Краткоћа даха при напору или у мировању
• Несвестица или вртоглавица
• Палпитације (осећајте да вам срце јасно куца или осећате да вам срце куца "снажно")
• Вртоглавица при седењу или устајању
• Умор од напора или осећај исцрпљености током вежбања
• Отечене ноге

Пацијенти без симптома или са мало симптома генерално имају бољу прогнозу од оних са тешким симптомима. Међутим, тежина симптома не мора нужно бити у корелацији са степеном повезаности са срчаним компликацијама или ризиком од изненадне смрти.

4. Како се дијагностикује хипертрофична кардиомиопатија?

4.1 Електрокардиограм (ЕКГ)

Електрокардиограм (ЕКГ) је снимак електричне активности срца. Може помоћи да се утврди да ли постоји абнормалност у електричној проводљивости, задебљању или оштећењу срчаног мишића. Електрокардиограм је абнормалан код 90% пацијената са хипертрофичном кардиомиопатијом.

4.2 Рендген грудног коша

Нормална или увећана лева комора.

4.3 Ехокардиографија

Ово је важан метод за дијагнозу хипертрофичне кардиомиопатије.

Ехокардиографија је важан метод за дијагнозу хипертрофичне кардиомиопатије

Ехокардиографија користи ултразвучне таласе (високофреквентне звучне таласе) за мерење дебљине мишића леве коморе и померања вентрикуларног зида, величине срчаних комора, функције срчаних залистака и протока крви у срцу. .

4.4 Катетеризација срца и ангиографија

Зато што је ехокардиографија неинвазивно и високо поуздано средство. Стога се срчана катетеризација и ангиографија користе само код неколико одабраних пацијената и ретко су дијагностички.

4.5 Евалуација скрининга за хипертрофичну кардиомиопатију

Пошто се болест може пренети са родитеља на дете, препоручује се скрининг за све непосредне рођаке било кога коме је дијагностикована болест, укључујући браћу и сестре и родитеље.

Следе препоруке за евалуацију:

• Анамнеза, физички преглед, електрокардиограм и ехокардиограм.
• Срчано задебљање се обично не појављује све до адолесценције, тако да немојте прегледавати децу млађу од 12 година осим ако дете нема симптоме, ако има породичну историју високог ризика или се бави спортом високог интензитета.
• Скрининг и евалуацију треба поновити једном годишње између 12 и 18 година.
• Одрасле особе (> 18 година) са нормалним ехокардиограмом треба прегледати отприлике сваке три до пет година.
• Хипертрофична кардиомиопатија је доступна уз генетско тестирање. Међутим, то је скупо и резултати не помажу увек да се утврди да ли ће особа развити болест и када ће се она манифестовати.

5. Које компликације може изазвати хипертрофична кардиомиопатија?

У зависности од тежине болести, неки пацијенти са хипертрофичном кардиомиопатијом развијају следеће компликације:

• Отказивање срца
• Удар
• Срчана аритмија
• Инфекција срчаних залистака (инфективни ендокардитис)
• Изненадна срчана смрт

6. Како се лечи хипертрофична кардиомиопатија?

Не постоји лек за хипертрофичну кардиомиопатију. Међутим, неки третмани ће ублажити симптоме и спречити компликације. Циљ је да већина пацијената са хипертрофичном кардиомиопатијом има прилику да постигне скоро нормалан животни век и квалитет живота.

Третман се може препоручити за:

• Ублажите симптоме срчане инсуфицијенције као што су отежано дисање, бол у грудима, лупање срца (палпитације)
• Уклоните вишак мишића из интервентрикуларног септума да бисте побољшали проток крви из срца и смањили интракардијални притисак
• Лечите неправилне срчане ритмове и/или смањите ризик од изненадне смрти

Оптимални третман зависи од стања појединца.

6.1 Навике и начин живота

Избегавајте дехидрацију: Људи са хипертрофичном кардиомиопатијом треба да покушају да одрже стабилну равнотежу течности у телу. Избегавајте случајеве када је тело дехидрирано без допуњавања адекватних количина воде, као што је дијареја, не пијете довољно воде.

Одређена ограничења активности: Свако са хипертрофичном кардиомиопатијом треба да се консултује са лекаром о безбедности нивоа вежбања. Препоручује се да већина људи са овим стањем избегава учешће у већини спортова или рада високог интензитета.

6.2 Дроге

Лекови се користе како би се смањиле контракције срчаног мишића и успорио рад срца како би срце могло боље пумпати крв.

Лекови који смањују контракције срчаног мишића и успоравају рад срца како би срце боље пумпало крв

Лекови за лечење хипертрофичне кардиомиопатије и њених симптома могу укључивати:

• Бета-блокатори као што су метопролол, пропранолол или атенолол
• Блокатори калцијумских канала као што су верапамил или дилтиазем
• Лекови за срчани ритам као што су амиодарон или дизопирамид
• Антикоагуланси као што је варфарин за спречавање крвних угрушака ако имате атријалну фибрилацију

6.3 Хирургија

Вентрикуларни миокардитис: Операција уклањања дела септума (вентрикуларног септума) између комора срца. Ова операција побољшава проток крви из срца и смањује повратни ток крви кроз митрални залистак (митрална регургитација).

Септални миокардитис је пожељнији за тешку срчану инсуфицијенцију (диспнеја која се јавља чак и при лаганом вежбању или одмору) са избацивном фракцијом леве коморе.

6.4 Алкохолни септални миокард

Овај поступак уништава дебели срчани мишић са 95% алкохола.

95% алкохола се убризгава у велику перфорирајућу грану септума.

Могућа компликација је вентрикуларна аритмија, која захтева уградњу пејсмејкера.

6.5 Имплантација имплантабилног дефибрилатора (ИЦД)

ИЦД је мали уређај који непрекидно прати број откуцаја срца. Уграђује се у грудни кош као пејсмејкер. Ако дође до аритмије опасне по живот, ИЦД испоручује прецизно калибриране електричне шокове како би се вратио нормалан срчани ритам.

Имплантабилни дефибрилатор (ИЦД)

Показало се да ИЦД помажу у спречавању изненадне срчане смрти, која се јавља код малог броја људи са хипертрофичном кардиомиопатијом.

Хипертрофична кардиомиопатија, међутим, изазива озбиљне компликације. Међутим, са данашњим савременим кардиоваскуларним третманима, стопа смртности од ове болести је веома ниска. Заиста, велика већина пацијената са хипертрофичном кардиомиопатијом има нормалан животни век без икаквих значајно ограничавајућих симптома.

Међутим, мали број болести носи ризик од компликација укључујући срчану инсуфицијенцију и изненадну смрт. Ризик од срчаних компликација варира између различитих породица и између чланова породице. Стога је примарни циљ процеса дијагностике и евалуације да се идентификују они пацијенти који ће највероватније развити компликације како би се могао започети одговарајући третман.

Можда желите да сазнате више: Кардиомиопатија: Група болести са озбиљним последицама по кардиоваскуларно здравље

Доктор Нгујен Трунг Нгиа