Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje vývoj mozgu a iných orgánov. Deti s Downovým syndrómom sa vyvíjajú zle fyzicky aj psychicky. Deti sa často učia pomalšie, myslia a riešia problémy pomalšie ako ich rovesníci. Ale väčšina detí s Downovým syndrómom môže chodiť do školy, nájsť si prácu a mať veľa rovnakých koníčkov ako ostatné deti.

obsahu

• 1. Prečo deti dostávajú Downov syndróm?
• 2. Aké sú príznaky Downovho syndrómu?
• 3. Ako sa diagnostikuje dieťaťu Downov syndróm?
• 4. Dá sa Downov syndróm liečiť?

1. Prečo deti dostávajú Downov syndróm?

Telo každého človeka sa skladá z buniek. Vo vnútri buniek je veľa chromozómov. Normálny človek má celkovo 46 chromozómov. Deti s Downovým syndrómom budú mať až 47 chromozómov. Príčina tohto extra chromozómu je stále neznáma. Väčšina detí s Downovým syndrómom je však spojená s:

• Matka otehotnie, keď je staršia (zvyčajne nad 35 rokov).
• Downov syndróm majú aj súrodenci dieťaťa.

2. Aké sú príznaky Downovho syndrómu?

2.1. Všeobecná podmienka

Existuje mnoho rôznych príznakov v závislosti od toho, či je ochorenie mierne alebo ťažké. Nie všetky deti s Downovým syndrómom však majú všetky tieto príznaky. Charakteristické príznaky zahŕňajú:

• V strede dlane je len jedna línia dlane.
• Šikmé oči.
• Tvár vyzerá hlúpo.
• Malá hlava, krátky krk.
• Zátylok je široký a plochý.
• Plochý nos, malé ústa, vyplazený jazyk.
• Malé ruky a nohy. Znížená pohyblivosť svalov.
• Deti sú nižšie ako ostatné deti v rovnakom veku.                                                     

Downov syndróm (Downov syndróm) je najčastejšou dedičnou chromozomálnou poruchou

2.2. Zdravotné problémy

Keď sú deti malé, so zvykom vyplazovať jazyk môže vytlačiť jedlo z úst. Tento problém sa zvyčajne upraví, keď má dieťa 1 rok, pretože svaly jazyka sa dajú ovládať. Deti sa môžu sťažovať na bolesť krku v dôsledku uvoľnených kostí v krčnej chrbtici. Dýchanie je často ťažké, pretože dýchacie cesty sú úzke. To môže spôsobiť, že dieťa bude dýchať ústami.

Downova choroba je syndróm spôsobený mutáciou v počte chromozómov

To potom môže viesť k problémom so zubami, infekciám alebo môže dieťa počas spánku chrápať a prestať dýchať. Deti s Downovým syndrómom môžu mať aj vrodené srdcové chyby. Časté ako defekt komorového septa, ductus arteriosus, Fallotova tetralógia. Okrem toho majú deti aj problémy súvisiace so sluchom, zrakom, ochorením štítnej žľazy.

2.3. Problémy so správaním

Akademické problémy trápia aj mnohých rodičov. Deti majú tendenciu sa učiť pomalšie vo väčšine každodenných činností, ako je chôdza, kŕmenie a starostlivosť o seba. Niektoré deti môžu čítať, písať a riešiť matematické problémy až po strednú školu.Výzvou pre deti je navyše komunikácia a prispôsobenie správania. Deti sú veľmi obmedzené v schopnosti porozumieť ostatným a komunikovať s nimi.

Downov syndróm nie je genetická choroba, ale genetická porucha

Medzi nimi bežné situácie, ako napríklad:

• Ľahko frustrovaný a podráždený.
• Pozeranie na niekoho iného.
• Veľmi citlivý na novinky, ako sú miesta, zvuky, pachy alebo zmeny v rutine.
• Nezvyčajné správanie, ako je mávanie rukami, hryzenie rúk, slabý očný kontakt, hryzenie oblečenia.

Väčšina detí s Downovým syndrómom je nežná, roztomilá a poslušná. Dieťa však môže mať stále rovnaké psychické poruchy ako bežné zdravé dieťa. Bežne sa vyskytuje s poruchou pozornosti s hyperaktivitou, autizmom alebo depresiou.

3. Ako sa diagnostikuje dieťaťu Downov syndróm?

Downov syndróm možno diagnostikovať počas tehotenstva alebo krátko po narodení dieťaťa. Pred narodením môže byť diagnóza založená na ultrazvukových snímkach tehotenstva alebo na vzorke buniek z amniocentézy na testovanie. Diagnózu po narodení často naznačujú obrázky, ktoré charakterizujú fyzický vzhľad dojčaťa. Najpresnejšia diagnóza je testovaním krvi dieťaťa, aby sa skontroloval počet chromozómov. Toto sa nazýva aj genetické testovanie.

Genetické testovanie je diagnostický postup

4. Dá sa Downov syndróm liečiť?

Pretože ide o dedičný stav, neexistuje jediná najlepšia liečba pre všetky deti s Downovým syndrómom. Deti budú často umiestnené do škôl venovaných špeciálnej starostlivosti a vzdelávaniu. Deti bude potrebné učiť jazyk v spolupráci s psychológom. Okrem toho je v škole pre dieťa veľa sociálnych pracovníkov alebo sestier.

Vzdelávajme a učme deti o jazyku, aby sa vedeli začleniť do komunity

Učenie sa jazykov, kariéra a fyzikálna terapia sú dôležité pre rozvoj vášho dieťaťa. Kognitívno behaviorálny terapeut môže pomôcť vášmu dieťaťu naučiť sa zvládať stres. Iné terapie môžu zahŕňať hudobnú alebo obrazovú terapiu. Pomôže to znížiť citlivosť vášho dieťaťa na dotyk alebo zvuk.

Ak sa vyskytnú problémy s infekciou, srdcovým ochorením atď., dieťa bude v prípade potreby liečené liekmi alebo operáciou. Rodičia sa často učia nové alebo alternatívne spôsoby liečby prostredníctvom priateľov alebo médií. V skutočnosti nebolo dokázané, že by žiadna diéta úplne vyliečila Downov syndróm. Všetky najlepšie informácie by preto mal konzultovať s lekárom, aby bola zaistená bezpečnosť detí.

Ak ste rodičom dieťaťa s diagnostikovaným Downovým syndrómom, môžete sa najskôr cítiť frustrovaní alebo smutní. Pocitmi straty, viny a strachu. Rozhovor s rodičmi, ktorým sa narodilo dieťa s Downovým syndrómom, vám môže pomôcť vyrovnať sa s počiatočným šokom a skúsenosťou, že ste s dieťaťom na ceste pred vami.

Dr Huynh Nguyen Uyen Tam

>> Byť schopný skrínovať a diagnostikovať choroby ešte pred narodením. Pozývame vás, aby ste sa dozvedeli o procese kontroly a testovania krvi  pre tehotné ženy.