Hipertrofična kardiomiopatija: vzroki, simptomi in zdravljenje

Hipertrofična kardiomiopatija je dedna bolezen, zaradi katere se srčna mišica prekomerno zgosti. Srčne celice so tudi nenormalno neorganizirane s fibrozo med celicami. Poleg tega stanje vpliva tudi na mitralno zaklopko srca, kar vodi do visokega tlaka v komori.

Prevalenca hipertrofične kardiomiopatije v populaciji je približno 1/500. Večina bolnikov z boleznijo nima simptomov in ni izpostavljena tveganju za razvoj neželenih zapletov. Vendar pa so med simptomatskimi bolniki najpogostejše pritožbe: bolečine v prsnem košu, dispneja pri naporu, utrujenost, omotica in palpitacije. Zelo majhno število bolnikov je v nevarnosti nenadne smrti, ki se običajno pojavi pri mladih bolnikih.

vsebino

• 1. Pregled delovanja srca
• 2. Kako nastane hipertrofična kardiomiopatija?
• 3. Simptomi hipertrofične kardiomiopatije
• 4. Kako se diagnosticira hipertrofična kardiomiopatija?
• 5. Kakšne zaplete lahko povzroči hipertrofična kardiomiopatija?
• 6. Kako se zdravi hipertrofična kardiomiopatija?

1. Pregled delovanja srca

Srce v bistvu deluje kot črpalka s štirimi komorami, vključno z: dvema zgornjima komorama, imenovanima desni in levi atrij; in dve spodnji komori, imenovani desni in levi prekat.

Prevalenca hipertrofične kardiomiopatije v populaciji je približno 1/500

Kri brez kisika se iz telesa vrne v srce in teče v desni atrij in nato skozi trikuspidalno zaklopko v desni prekat. Od tod desni prekat stisne kri v pljuča, da napolni kisik v krvi. Nato se kri vrne v srce skozi levi atrij in skozi mitralno zaklopko v levi prekat. Končno levi prekat stisne kri v aorto, da dostavi kri, bogato s kisikom, vsem organom in tkivom v telesu.

2. Kako nastane hipertrofična kardiomiopatija?

2.1 Podedovane genetske mutacije

Hipertrofična kardiomiopatija je mutacija enega od genov, ki kodirajo strukturo srca. Prevladuje genska mutacija pri hipertrofični kardiomiopatiji.

Genska mutacija hipertrofične kardiomiopatije z dominantno lastnostjo

To pomeni, da obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo starš z boleznijo prenesel nenormalni gen na svojega otroka. Vendar pa se pri vseh družinskih članih, ki podedujejo mutiranega gena, ne bo razvila bolezen.

Moški in ženske imajo enako verjetnost, da bodo podedovali mutirani gen. Če otrok prejme mutiran gen, je najverjetneje obdobje, v katerem se bo bolezen razvila, v puberteti. Vendar pa ne moremo natančno napovedati, kako huda srčna bolezen se bo razvila.

Poleg tega bo debelina miokarda, ki se razvije v pozni adolescenci, vseživljenjska debelina. Zaradi tega lahko drugi dejavniki, ki so vpleteni v bolezen, vključno z delovanjem srčne mišice in oviranjem pretoka krvi iz srca, povzročijo simptome kadar koli v bolnikovem življenju.

2.2 Nastanek bolezni

Hipertrofična kardiomiopatija povzroči, da se mišične stene levega prekata zadebelijo. Lokacija in morfologija zadebelitve septuma sta različni, večina bolnikov bo imela zadebelitev spodnjega dela interventrikularnega septuma (mišični septum deli dva ventrikla).

Opis hipertrofične kardiomiopatije

Ventrikli delujejo tako, da se razširijo, da sprejmejo kri iz atrija in se nato skrčijo, da iztisnejo kri iz srca. Ko se stena levega prekata zadebeli, je funkcija dilatacije prekata oslabljena, kar omejuje pretok krvi v ventrikle.

Mitralna zaklopka se lahko tudi nenormalno premika in pride v stik z odebeljenim septumom v fazi izmeta srca. Posledica je lahko blokada pretoka krvi iz levega prekata. To lahko povzroči višji tlak v levem prekatu od običajnega, prizadetost mitralne zaklopke pa lahko tudi prepreči, da bi se zaklopka popolnoma zaprla in omogočila uhajanje krvi skozi odprtino in nazaj v levi atrij (znan kot levi atrij). je mitralna regurgitacija ).

3. Simptomi hipertrofične kardiomiopatije

Večina bolnikov s hipertrofično kardiomiopatijo nima simptomov ali jih je malo. V nekaterih primerih so simptomi prisotni le pri vadbi ali naporu. Simptomi se lahko pojavijo v puberteti, ko srčna mišica razvije hipertrofijo. Vendar se simptomi običajno pojavijo v srednjih letih. V manjšem odstotku primerov se simptomi morda ne pojavijo do konca življenja.

Starost, pri kateri so se pojavili simptomi, in resnost simptomov se razlikujejo od bolnika do bolnika. Poleg tega se simptomi pogosto pojavijo in nato izginejo, pri čemer bolniki pogosto poročajo o dnevih in tednih, da se počutijo dobro (brez simptomov ali jih je malo), čemur sledijo dnevi in ​​tedni pritožb (s simptomi).

Najpogostejši simptomi vključujejo:

• Zasoplost pri naporu ali v mirovanju
• Omedlevica ali omotica
• Srčne palpitacije (občutek jasnega utripa srca ali občutek, da vam srce utripa "močno")
• Omotičnost pri sedenju ali vstajanju
• Utrujenost zaradi napora ali občutek izčrpanosti med vadbo
• Otekle noge

Bolniki brez simptomov ali z malo simptomi imajo na splošno boljšo prognozo kot tisti s hudimi simptomi. Vendar pa resnost simptomov ni nujno povezana s stopnjo povezanosti s srčnimi zapleti ali tveganjem za nenadno smrt.

4. Kako se diagnosticira hipertrofična kardiomiopatija?

4.1 Elektrokardiogram (EKG)

Elektrokardiogram (EKG) je zapis električne aktivnosti srca. Pomaga lahko ugotoviti, ali obstaja nenormalnost v električni prevodnosti, zadebelitev ali poškodba srčne mišice. Elektrokardiogram je nenormalen pri 90 % bolnikov s hipertrofično kardiomiopatijo.

4.2 Rentgenska slika prsnega koša

Normalen ali povečan levi prekat.

4.3 Ehokardiografija

To je pomembna metoda za diagnozo hipertrofične kardiomiopatije.

Ehokardiografija je pomembna metoda za diagnozo hipertrofične kardiomiopatije

Ehokardiografija uporablja ultrazvočne valove (visokofrekvenčne zvočne valove) za merjenje debeline mišic levega prekata in gibanja ventrikularne stene, velikosti srčnih komor, delovanja srčnih zaklopk in pretoka krvi v srcu. .

4.4 Srčna kateterizacija in angiografija

Ker je ehokardiografija neinvazivna in zelo zanesljiva metoda. Zato se srčna kateterizacija in angiografija uporabljata le pri izbranih bolnikih in sta le redko diagnostični.

4.5 Vrednotenje presejanja za hipertrofično kardiomiopatijo

Ker se bolezen lahko prenaša s starša na otroka, je presejalni pregled priporočljiv za vse ožje sorodnike vseh, ki jim je bila diagnosticirana bolezen, vključno s sorojenci in starši.

Priporočila za oceno so naslednja:

• Zdravstvena anamneza, fizični pregled, elektrokardiogram in ehokardiogram.
• Srčno zadebelitev se običajno ne pojavi do adolescence, zato ne pregledujte otrok, mlajših od 12 let, razen če ima otrok simptome, ima družinsko anamnezo z visokim tveganjem ali se ukvarja s športom visoke intenzivnosti.
• Presejanje in vrednotenje je treba ponoviti enkrat letno med 12. in 18. letom starosti.
• Odrasle (> 18 let) z normalnim ehokardiogramom je treba pregledati približno vsaka tri do pet let.
• Hipertrofična kardiomiopatija je na voljo z genetskim testiranjem. Vendar pa je drago in rezultati ne pomagajo vedno ugotoviti, ali bo oseba razvila bolezen in kdaj se bo manifestirala.

5. Kakšne zaplete lahko povzroči hipertrofična kardiomiopatija?

Glede na resnost bolezni se pri nekaterih bolnikih s hipertrofično kardiomiopatijo pojavijo naslednji zapleti:

• Odpoved srca
• Možganska kap
• Srčna aritmija
• Okužba srčne zaklopke (infektivni endokarditis)
• Nenadna srčna smrt

6. Kako se zdravi hipertrofična kardiomiopatija?

Za hipertrofično kardiomiopatijo ni zdravila. Vendar pa bodo nekatera zdravljenja olajšala simptome in preprečila zaplete. Cilj je, da ima večina bolnikov s hipertrofično kardiomiopatijo možnost doseči skoraj normalno pričakovano življenjsko dobo in kakovost življenja.

Zdravljenje se lahko priporoča za:

• Lajšanje simptomov srčnega popuščanja, kot so kratka sapa, bolečine v prsnem košu, razbijanje srca (palpitacije)
• Odstranite odvečno mišico iz interventrikularnega septuma, da izboljšate pretok krvi iz srca in zmanjšate intrakardialni tlak
• Zdravite nepravilne srčne ritme in/ali zmanjšajte tveganje za nenadno smrt

Optimalno zdravljenje je odvisno od posameznikovega stanja.

6.1 Navade in življenjski slog

Izogibajte se dehidraciji: Ljudje s hipertrofično kardiomiopatijo naj poskušajo vzdrževati stabilno ravnovesje tekočin v telesu. Izogibajte se primerih, ko je telo dehidrirano, ne da bi napolnilo zadostne količine vode, kot je driska, če ne pijete dovolj vode.

Nekatere omejitve aktivnosti: Vsakdo s hipertrofično kardiomiopatijo se mora posvetovati z zdravnikom o varnosti ravni vadbe. Priporočljivo je, da se večina ljudi s to boleznijo izogiba sodelovanju pri večini športov ali visoko intenzivnih delih.

6.2 Droge

Zdravila se uporabljajo za zmanjšanje krčenja srčne mišice in upočasnitev srčnega utripa, da lahko srce bolje črpa kri.

Zdravila, ki pomagajo zmanjšati krčenje srčne mišice in upočasniti srčni utrip, tako da lahko srce bolje črpa kri

Zdravila za zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije in njenih simptomov lahko vključujejo:

• Zaviralci beta, kot so metoprolol, propranolol ali atenolol
• Zaviralci kalcijevih kanalčkov, kot sta verapamil ali diltiazem
• Zdravila za srčni ritem, kot sta amiodaron ali dizopiramid
• Antikoagulanti, kot je varfarin, za preprečevanje krvnih strdkov, če imate atrijsko fibrilacijo

6.3 Kirurgija

Ventrikularni miokarditis: operacija za odstranitev dela septuma (ventrikularnega septuma) med srčnimi komorami. Ta operacija izboljša pretok krvi iz srca in zmanjša povratni pretok krvi skozi mitralno zaklopko (mitralna regurgitacija).

Septalni miokarditis je prednosten pri hudem srčnem popuščanju (dispneja, ki se pojavi tudi pri rahli vadbi ali počitku) z iztisnim deležem levega prekata.

6.4 Alkoholni septalni miokard

Ta postopek uniči debelo srčno mišico s 95% alkohola.

95% alkohola se injicira v veliko perforacijsko vejo septuma.

Možen zaplet je ventrikularna aritmija, ki zahteva implantacijo srčnega spodbujevalnika.

6.5 Vsaditev implantabilnega defibrilatorja (ICD)

ICD je majhna naprava, ki nenehno spremlja srčni utrip. Vstavljen je v prsni koš kot srčni spodbujevalnik. Če pride do življenjsko nevarne aritmije, ICD zagotovi natančno umerjene električne šoke za obnovitev normalnega srčnega ritma.

implantabilni defibrilator (ICD)

Pokazalo se je, da ICD pomagajo preprečiti nenadno srčno smrt, ki se pojavi pri majhnem številu ljudi s hipertrofično kardiomiopatijo.

Hipertrofična kardiomiopatija pa povzroča resne zaplete. Vendar pa je z današnjim sodobnim zdravljenjem srca in ožilja stopnja umrljivosti zaradi te bolezni zelo nizka. Dejansko ima velika večina bolnikov s hipertrofično kardiomiopatijo normalno pričakovano življenjsko dobo brez kakršnih koli bistveno omejujočih simptomov.

Vendar pa majhno število bolezni predstavlja tveganje za zaplete, vključno s srčnim popuščanjem in nenadno smrtjo. Tveganje za srčne zaplete se razlikuje med različnimi družinami in člani družine. Zato je primarni cilj diagnostičnega in evalvacijskega postopka identificirati tiste bolnike, pri katerih je najverjetneje nastanejo zapleti, da se lahko uvede ustrezno zdravljenje.

Morda boste želeli izvedeti več: Kardiomiopatija: skupina bolezni z resnimi posledicami za zdravje srca in ožilja

Zdravnik Nguyen Trung Nghia