Hva du trenger å vite om fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi er en sjelden godartet sykdom i skjelettet. Det utgjør omtrent 5 % av godartede beinsvulster. Sykdommen oppstår vanligvis i alderen 3-15 år.Begrepet fibrøs dysplasi ble laget av Lichtenstein og Jaffe i 1942. Sannsynligheten for å ha sykdommen påvirkes ikke av alder, kjønn, etnisitet eller geografisk plassering eller miljøeksponering.

Dette er en progressiv skjelettsykdom som for det meste forekommer hos små barn. Det er viktig å gjenkjenne symptomene tidlig for å forhindre komplikasjoner og bremse utviklingen av sykdommen. La oss følge SignsSymptomsList for å lære om denne sykdommen.

innhold

• 1. Oversikt over muskel-skjelettdysplasi
• 2. Symptomer på muskel- og skjelettdysplasi
• 3. Årsaker til muskuloskeletal dysplasi
• 4. Diagnose av muskel-skjelettdysplasi
• 5. Komplikasjoner av muskel-skjelettdysplasi
• 6. Behandling av muskel-skjelettdysplasi
• 7. Forebygging av fibrøs dysplasi 

1. Oversikt over muskel-skjelettdysplasi

Fibrøs dysplasi er en tilstand der fibrøst vev vokser i stedet for normalt bein. Disse unormale fibrøse vevet kan føre til at bein svekkes, deformeres og fraktureres. I de fleste tilfeller oppstår fibrøs dysplasi på ett sted i ett bein. Denne tilstanden vises vanligvis hos tenåringer eldre enn 10 år.

Imidlertid forekommer tilstanden også i flere bein, hos pediatriske pasienter yngre enn 10 år. Det finnes vanligvis på den ene siden av kroppen, og sprer seg ikke fra bein til bein. Dette er en ikke-arvelig sykdom forårsaket av genetiske mutasjoner. Det finnes ingen kur for denne beinlidelsen. Dagens behandling fokuserer på smertelindring, korrigering av beindeformiteter og komplikasjoner.

fibrøs dysplasi

2. Symptomer på muskel- og skjelettdysplasi

Fibroblastisk dysplasi kan ikke ha noen symptomer under milde tilstander. Når tilstanden blir alvorlig, kan symptomer vises.

2.1. Ved beinet

• Bensmerter, vanligvis en kjedelig verke, av mild til moderat alvorlighetsgrad. Smerter er vanligvis mer alvorlige og er mer vanlig hos voksne.

Imidlertid blir smerte ofte ukjent og ubehandlet hos små barn.

• Beindeformiteter (krumning av underekstremitetene, skoliose)
• Rakitt
• Patologiske brudd, spesielt i armer og ben (Bokseler er mer vanlig mellom 6 og 10 år. Men de kan oppstå i voksen alder)

Fibroblastisk dysplasi kan påvirke alle bein i kroppen. Imidlertid inkluderer de mest berørte beinene: lårben, tibia, humerus, hodeskalle, ribbeina og bekken.

2.2. Utover beinene

• Våkner veldig tidlig
• Pigmentflekker i huden
• Hypertensjon
• Overdreven hormonproduksjon forårsaker hypertyreose, hyperparatyreose, skade på hypofysen, Cushings syndrom...

Kombinasjonen av hud-, bein- og endokrine symptomer er kjent som McCune-Albright syndrom (MAS).

2.3. Når skal man oppsøke lege?

Se legen din hvis du merker noen av følgende symptomer:

• Beinsmerter som øker med aktivitet eller ikke går over med hvile
• Beinsmerter forstyrrer søvnen
• Vansker med å gå eller halte
• Uforklarlig hevelse
• Endre formen på bein
• Forskjell i lemlengde på begge sider

3. Årsaker til muskuloskeletal dysplasi

Fibroblastisk dysplasi involverer mutasjoner i osteoblaster. Det er en tilfeldig mutasjon av GNAS-genet ved kromosom 20 til osteoblaster. Denne mutasjonen resulterer i dannelsen av ufullkommen bein i stedet for normalt beinvev. Denne tilstanden slutter vanligvis å utvikle seg i puberteten. Imidlertid kan de vokse ut igjen under graviditeten.

Genmutasjonen oppstår etter unnfangelsen, i de tidlige stadiene av fosterutviklingen. Derfor går det ikke i arv fra foreldre til barn.

4. Diagnose av muskel-skjelettdysplasi

Diagnose er hovedsakelig basert på kliniske bilder og røntgenbilder. Denne tilstanden kan oppdages selv når det ikke er noen symptomer. Pasienten kan ta røntgen av en annen grunn og finne sykdommen. Røntgenstråler hjelper også legen med å bestemme omfanget av beininvolvering og deformiteter.

Røntgenbilde av fibrøs dysplasi i tibia

Støttende subkliniske tester

• Bildebehandling:  CT-skanninger og MR-bilder skaper tverrsnitts- eller 3D-bilder av beinene. De kan hjelpe legen din med å bedre beskrive bildene forbundet med fibrøs dysplasi.
• Beinskanning:  Dette er en nukleærmedisinsk avbildningstest. En liten mengde av et radioaktivt sporstoff injiseres i pasientens blodomløp. Det patologiske beinet vil absorbere denne markøren. En spesialisert maskin skanner kroppen og tar bilder som inneholder sporstoffet. Som et resultat vil legen identifisere flere fibrøse dysplasi-lesjoner tydeligere.
• Biopsi:  Denne testen bruker en hul nål for å fjerne et lite stykke sykt bein. Benprøven vil bli analysert under et mikroskop. Strukturen og arrangementet av beinceller kan bekrefte diagnosen fibrøs dysplasi.
• Laboratorietester: Blodprøver viser økte nivåer av alkalisk fosfatase, hypofosfatemi. Ukontrollert hypofosfatemi øker risikoen for beinbrudd, deformiteter og smerte. Urinalyse viste økte hydroksyprolinnivåer. Disse abnormitetene er imidlertid ikke spesifikke for fibrøs dysplasi.

Histologisk bilde under mikroskopet av fibrøs dysplasi

Diagnose av sykdom

• Monofokal form: De fleste pasienter har bare ett bein, som utgjør 70 % av tilfellene, og har ingen symptomer.
• Multifokalt potensial: står for 30 % av tilfellene, og forårsaker skade på mange bein. Multifokal form kan være assosiert med ekstraskjelettsymptomer som forårsaker McCune-Albright syndrom (MAS).

Prognostisk har monofokal en god prognose. Multifokale lesjoner har en tendens til å bli verre, noen ganger forårsaker beinkreft.

Differensialdiagnose

Pasienter med brune flekker på huden kan bli feildiagnostisert med nevrofibromatose type 1. Denne tilstanden forårsaker også hudflekker og skjelettavvik. Imidlertid har hudflekkene ved nevrofibromatose ofte en glatt kant. Mens fibrøs dysplasi ofte har en tagget kant og er konsentrert i kroppens midtlinje. Skjelettavvik i nevrofibromer er vanligvis sjeldnere. Det inkluderer tibialprotese og kyfose.

Det finnes mange typer fibrøse beinlesjoner med lignende radiologiske og histologiske egenskaper. Disse er ossifikasjon, fibrøs dysplasi og gigantisk celletumor i bein. Disse lesjonene er vanligvis ensomme og er ikke assosiert med ekstra-skjelettlesjoner.

5. Komplikasjoner av muskel-skjelettdysplasi

Alvorlig fibrøs dysplasi kan forårsake:

• Bendeformitet eller brudd: Områder med svekket bein kan bøye seg og ha større sannsynlighet for å bryte.
• Kronisk sinusobstruksjon: på grunn av deformasjon av beinene som danner bihulene
• Syn og hørselstap: Nervene til øyne og ører kan være omgitt av sykt bein. Alvorlige deformiteter i ansiktsbeina kan føre til tap av syn og hørsel. Dette er imidlertid en sjelden komplikasjon.
• Leddgikt: Leddgikt kan dannes i leddene mellom deformerte bein. Leddet mellom beinene i underekstremitetene og bekkenet er ofte påvirket.
• Kreft: Denne sjeldne komplikasjonen rammer vanligvis bare personer som har hatt tidligere strålebehandling.
• Aneurisme bencyste: Vanligvis akutt debut og lokalisert smerte. Denne tilstanden utvikler seg raskt og krever ofte akuttkirurgi.

Skjelettdysplasi deformitet av kraniofacial region

6. Behandling av muskel-skjelettdysplasi

Behandling av fibrøs dysplasi fokuserer på endokrin terapi, smertelindring, stabilisering av beinstruktur og forebygging av komplikasjoner. Det er ingen kjent behandling som kurerer eller stopper progresjonen av fibrøs dysplasi. Ingen behandling er nødvendig hvis det ikke er symptomer fordi risikoen for deformitet og brudd er lav. Deretter er det bare å overvåke sykdommen med jevne mellomrom ved å ta røntgenstråler.

Diagnostisering og behandling av skoliose ved fibrøs dysplasi er ekstremt viktig. Sykdommen kan utvikle seg raskt og forårsake respirasjonssvikt og død. Spinalfusjonskirurgi har vist seg å være effektiv i dette tilfellet.

Merk at ingen strålebehandling er mulig fordi det kan forvandles til beinkreft. Kjemoterapi er ikke effektiv ved denne sykdommen. Behandling inkluderer konservativ behandling og kirurgi, avhengig av lokalisering og omfang av beinskade.

6.1. Konservativ behandling (ikke-kirurgisk)

Medisin

• Smertelindring: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Ikke -steroide antiinflammatoriske legemidler: Diklofenak, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib.
• Osteoporosemedisiner, som bisfosfonater, hjelper til med å forhindre bentap. Det bidrar til å øke bentettheten ved å hemme aktiviteten til osteoklaster.

Ifølge forskning støtter bisfosfonater beinstyrke og bidrar til å redusere beinsmerter ved fibrøs dysplasi. Medisiner som: Fosamax, Aredia, Aclasta

Alle medisiner skal foreskrives av lege.

Ernæring

Fysisk aktivitet, tilstrekkelig kalsium, vitamin D, fosfor er også svært viktig.

Påfør varm eller kald kompress

Denne metoden er også effektiv for å redusere smerte i noen tilfeller.

Behandling av endokrine lidelser

Hypertyreose, Cushings syndrom, tidlig pubertet behandles med medisiner eller kirurgi hvis indisert.

Gips eller skinne

Dette er også en effektiv konservativ behandling for å fikse og forhindre brudd.

6.2. Kirurgi

Indikasjoner for operasjon

• Svikt i konservativ behandling (fortrengning, ikke-helbredende brudd)
• Hyppige smerter
• Progressiv bendeformitet
• kreft
• Forebygging av omfattende skader som kan føre til brudd.

Hensikt

• Korrigering av beindeformitet
• Juster forskjellen i lemlengde på begge sider
• Reparasjon av brukne bein som ikke gror etter gips
• Forhindre brudd, spesielt av bærende bein som lårben, tibia, bekken.
• Reduser trykket på nerven, spesielt hvis hodeskallen eller ansiktsbein er skadet.

Kirurgisk metode

• Fjern det fibrøse beinet ved å mudre og utfør beintransplantasjon
• Bentransplantasjoner oppnås fra autologe, allogene eller kunstige bein
• Kirurgisk fiksering med spiker, skruer for å forhindre brudd

7. Forebygging av fibrøs dysplasi 

Pasienten må fikses med gips for å forhindre brudd. Ha en fornuftig treningsplan. Unngå å bære og gjøre tungt arbeid.

Alle pasienter med kraniofacial fibrøs dysplasi bør overvåkes årlig. De bør overvåkes for oftalmologiske problemer, otolaryngologi og få hørselen vurdert.

Pasienter med samtidig MAS bør også overvåkes nøye. Undersøkelse, vekstkurveundersøkelse, biokjemiske tester, skjoldbruskkjertel og testikkel ultralyd.

Pasienter må undersøkes på nytt med jevne mellomrom etter 1 til 3 måneder, avhengig av sykdomstilstanden.

Personer med fibrøs dysplasi bør oppsøke lege så snart som mulig. Legen vil gi råd om sykdommen samt anbefale passende behandlingstiltak. Gjennom artikkelen håper SignsSymptomsList å ha gitt tilstrekkelig kunnskap om denne patologien.

Doktor Nguyen Huynh Thanh Thien