Hypertrofisk kardiomyopati: Årsaker, symptomer og behandling

Hypertrofisk kardiomyopati er en arvelig sykdom som fører til at hjertemuskelen fortykkes for mye. Hjertecellene er også unormalt uorganiserte med fibrose mellom cellene. I tillegg påvirker tilstanden også mitralklaffen i hjertet, noe som fører til høyt kammertrykk.

Prevalensen av hypertrofisk kardiomyopati i befolkningen er omtrent 1/500. De fleste pasienter med sykdommen har ingen symptomer og har ingen risiko for å utvikle uønskede komplikasjoner. Men blant symptomatiske pasienter inkluderer de vanligste plagene: brystsmerter, dyspné ved anstrengelse, tretthet, svimmelhet og hjertebank. Et svært lite antall pasienter er i fare for plutselig død, som vanligvis forekommer hos unge pasienter.

innhold

• 1. En oversikt over hjertets funksjon
• 2. Hvordan dannes hypertrofisk kardiomyopati?
• 3. Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati
• 4. Hvordan diagnostiseres hypertrofisk kardiomyopati?
• 5. Hvilke komplikasjoner kan hypertrofisk kardiomyopati forårsake?
• 6. Hvordan behandles hypertrofisk kardiomyopati?

1. En oversikt over hjertets funksjon

Hjertet fungerer i utgangspunktet som en pumpe med fire kamre inkludert: de to øvre kamrene kalt høyre og venstre atrium; og de to nedre kamrene kalt høyre og venstre ventrikkel.

Prevalensen av hypertrofisk kardiomyopati i befolkningen er omtrent 1/500

Oksygenfritt blod går tilbake til hjertet fra kroppen og strømmer inn i høyre atrium og deretter inn i høyre ventrikkel gjennom trikuspidalklaffen. Herfra presser høyre ventrikkel blod til lungene for å fylle på oksygen til blodet. Blodet går deretter tilbake til hjertet gjennom venstre atrium og gjennom mitralklaffen til venstre ventrikkel. Til slutt, venstre ventrikkel klemmer blod inn i aorta for å levere oksygenrikt blod til alle organer og vev i kroppen.

2. Hvordan dannes hypertrofisk kardiomyopati?

2.1 Arvede genetiske mutasjoner

Hypertrofisk kardiomyopati er en mutasjon i et av genene som koder for hjertets struktur. Genmutasjon i hypertrofisk kardiomyopati er dominerende.

Genmutasjon av hypertrofisk kardiomyopati med dominerende egenskap

Dette betyr at det er 50 % sjanse for at en forelder med sykdommen vil overføre det unormale genet til barnet sitt. Imidlertid vil ikke alle familiemedlemmer som arver det muterte genet utvikle sykdommen.

Menn og kvinner er like sannsynlig å arve det muterte genet. Hvis et barn mottar det muterte genet, er den mest sannsynlige perioden hvor sykdommen vil utvikle seg i puberteten. Vi kan imidlertid ikke forutsi nøyaktig hvor alvorlig hjertesykdom vil utvikle seg.

I tillegg vil tykkelsen på myokardiet som utvikles i slutten av ungdomsårene være en livslang tykkelse. Av denne grunn kan andre faktorer som er involvert i sykdommen, inkludert hjertemuskelfunksjon og obstruksjon av blodstrømmen ut av hjertet, forårsake symptomer når som helst i løpet av en pasients liv.

2.2 Sykdomsdannelse

Hypertrofisk kardiomyopati fører til at muskulære vegger i venstre ventrikkel blir tykkere. Plasseringen og morfologien til septalfortykning varierer, de fleste pasienter vil ha fortykkelse av nedre del av interventrikkelskilleveggen (muskelskilleveggen deler de to ventriklene).

Beskrivelse av hypertrofisk kardiomyopati

Ventriklene utvider seg for å motta blod fra atriene og trekker seg deretter sammen for å skyve blod ut av hjertet. Når den venstre ventrikkelveggen tykner, svekkes ventrikkeldilatasjonsfunksjonen, noe som begrenser blodstrømmen inn i ventriklene.

Mitralklaffen kan også bevege seg unormalt og komme i kontakt med den fortykkede skilleveggen under utstøtingsfasen av hjertet. Resultatet kan være en blokkering av blodstrømmen ut av venstre ventrikkel. Dette kan føre til høyere trykk enn normalt i venstre ventrikkel, og mitralklaffinvolvering kan også forhindre at klaffen lukkes helt og la blod lekke gjennom åpningen og tilbake inn i venstre atrium (kjent som venstre atrium). er mitral regurgitasjon ).

3. Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati

De fleste pasienter med hypertrofisk kardiomyopati har ingen eller få symptomer. I noen tilfeller er symptomene kun tilstede ved trening eller anstrengelse. Symptomer kan oppstå i puberteten, når hjertemuskelen utvikler hypertrofi. Imidlertid vises symptomer vanligvis i middelalderen. I en mindre prosentandel av tilfellene kan det hende at symptomene ikke oppstår før ved slutten av livet.

Alder hvor symptomene utviklet seg og alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra pasient til pasient. I tillegg dukker ofte symptomene opp og forsvinner så, med pasienter som ofte rapporterer dager og uker med å ha det bra (ingen eller få symptomer) etterfulgt av dager og uker med plager (med symptomer).

De vanligste symptomene inkluderer:

• Kortpustethet ved anstrengelse eller hvile
• Besvimelse eller svimmelhet
• Hjertebank (føler at hjertet slår tydelig eller føler at hjertet slår "sterkt")
• Svimmelhet når du sitter eller står opp
• Tretthet fra anstrengelse eller følelse av utmattelse under trening
• Hovne føtter

Pasienter med ingen eller få symptomer har generelt bedre prognose enn de med alvorlige symptomer. Alvorlighetsgraden av symptomene korrelerer imidlertid ikke nødvendigvis med graden av assosiasjon til hjertekomplikasjoner eller risiko for plutselig død.

4. Hvordan diagnostiseres hypertrofisk kardiomyopati?

4.1 Elektrokardiogram (EKG)

Et elektrokardiogram (EKG) er en registrering av hjertets elektriske aktivitet. Det kan bidra til å avgjøre om det er en unormal elektrisk ledning, fortykkelse eller skade på hjertemuskelen. Elektrokardiogrammet er unormalt hos 90 % av pasientene med hypertrofisk kardiomyopati.

4.2 Røntgen thorax

Normal eller forstørret venstre ventrikkel.

4.3 Ekkokardiografi

Dette er en viktig metode for diagnostisering av hypertrofisk kardiomyopati.

Ekkokardiografi er en viktig metode for diagnostisering av hypertrofisk kardiomyopati

Ekkokardiografi bruker ultralydbølger (høyfrekvente lydbølger) for å måle muskeltykkelsen til venstre ventrikkel og bevegelsen av ventrikkelveggen, størrelsen på hjertets kamre, funksjonen til hjerteklaffene og blodstrømmen i hjertet .

4.4 Hjertekateterisering og angiografi

Fordi ekkokardiografi er et ikke-invasivt og svært pålitelig middel. Derfor brukes hjertekateterisering og angiografi kun hos noen få utvalgte pasienter og er sjelden diagnostiske.

4.5 Evaluering av screening for hypertrofisk kardiomyopati

Fordi sykdommen kan overføres fra forelder til barn, anbefales screening for alle nærmeste pårørende til alle som er diagnostisert med sykdommen, inkludert søsken og foreldre.

Følgende er anbefalinger for evaluering:

• Sykehistorie, fysisk undersøkelse, elektrokardiogram og ekkokardiogram.
• Hjertefortykkelse vises vanligvis ikke før i ungdomsårene, så ikke screen barn under 12 år med mindre barnet har symptomer, har en høyrisiko familiehistorie eller deltar i idrett med høy intensitet.
• Screening og evaluering bør gjentas en gang i året mellom 12 og 18 år.
• Voksne (>18 år) med normalt ekkokardiogram bør screenes omtrent hvert tredje til femte år.
• Hypertrofisk kardiomyopati er tilgjengelig med genetisk testing. Det er imidlertid dyrt og resultatene hjelper ikke alltid med å avgjøre om en person vil utvikle sykdommen og når den vil manifestere seg.

5. Hvilke komplikasjoner kan hypertrofisk kardiomyopati forårsake?

Avhengig delvis av alvorlighetsgraden av sykdommen, utvikler noen pasienter med hypertrofisk kardiomyopati følgende komplikasjoner:

• Hjertefeil
• Slag
• Hjertearytmi
• Hjerteklaffinfeksjon (infeksiøs endokarditt)
• Plutselig hjertedød

6. Hvordan behandles hypertrofisk kardiomyopati?

Det finnes ingen kur for hypertrofisk kardiomyopati. Noen behandlinger vil imidlertid lindre symptomene og forhindre komplikasjoner. Målet er at flertallet av pasienter med hypertrofisk kardiomyopati har mulighet til å oppnå tilnærmet normal levealder og livskvalitet.

Behandling kan anbefales til:

• Lindre symptomer på hjertesvikt som kortpustethet, brystsmerter, bankende hjerte (hjertebank)
• Fjern overflødig muskel fra det interventrikulære skilleveggen for å forbedre blodstrømmen ut av hjertet og redusere intrakardialt trykk
• Behandle uregelmessig hjerterytme og/eller reduser risikoen for plutselig død

Den optimale behandlingen avhenger av den enkeltes tilstand.

6.1 Vaner og livsstil

Unngå dehydrering: Personer med hypertrofisk kardiomyopati bør prøve å opprettholde en stabil væskebalanse i kroppen. Unngå tilfeller der kroppen er dehydrert uten å fylle på tilstrekkelige mengder vann som diaré, ikke drikke nok vann.

Visse aktivitetsbegrensninger: Alle med hypertrofisk kardiomyopati bør konsultere lege om sikkerheten til treningsnivåer. Det anbefales at de fleste med tilstanden unngår å delta i de fleste idretter eller høyintensivt arbeid.

6.2 Narkotika

Medisiner brukes for å redusere hjertemuskelsammentrekninger og senke hjertefrekvensen slik at hjertet kan pumpe blod bedre.

Medisiner som bidrar til å redusere hjertemuskelsammentrekninger og senke hjertefrekvensen slik at hjertet kan pumpe blod bedre

Medisiner for å behandle hypertrofisk kardiomyopati og dens symptomer kan omfatte:

• Betablokkere som metoprolol, propranolol eller atenolol
• Kalsiumkanalblokkere som verapamil eller diltiazem
• Hjerterytmemedisiner som amiodaron eller disopyramid
• Antikoagulantia som warfarin for å forhindre blodpropp hvis du har atrieflimmer

6.3 Kirurgi

Ventrikulær myokarditt: Kirurgi for å fjerne en del av skilleveggen (ventrikkelskilleveggen) mellom hjertekamrene. Denne operasjonen forbedrer blodstrømmen ut av hjertet og reduserer tilbakestrømmen av blod gjennom mitralklaffen (mitral oppstøt).

Septal myokarditt foretrekkes ved alvorlig hjertesvikt (dyspné som oppstår selv ved lett trening eller hvile) med venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon.

6.4 Alkoholisk septal myokard

Denne prosedyren ødelegger tykk hjertemuskel med 95 % alkohol.

95 % alkohol sprøytes inn i den store perforeringsgrenen av skilleveggen.

En mulig komplikasjon er ventrikulær arytmi, som krever implantasjon av en pacemaker.

6.5 Implantasjon av en implanterbar defibrillator (ICD)

En ICD er en liten enhet som kontinuerlig overvåker hjertefrekvensen. Den er implantert i brystet som en pacemaker. Hvis det oppstår en livstruende arytmi, gir ICD-en nøyaktig kalibrerte elektriske støt for å gjenopprette en normal hjerterytme.

Implanterbar defibrillator (ICD)

ICD-er har vist seg å bidra til å forhindre plutselig hjertedød, som forekommer hos et lite antall personer med hypertrofisk kardiomyopati.

Hypertrofisk kardiomyopati forårsaker imidlertid alvorlige komplikasjoner. Men med dagens moderne kardiovaskulære behandlinger er dødeligheten av sykdommen svært lav. Faktisk har de aller fleste pasienter med hypertrofisk kardiomyopati en normal forventet levealder uten noen vesentlig begrensende symptomer.

Imidlertid medfører et lite antall sykdommer risikoen for komplikasjoner, inkludert hjertesvikt og plutselig død. Risikoen for hjertekomplikasjoner varierer mellom ulike familier og mellom medlemmer av en familie. Derfor er det primære målet med diagnostikk- og evalueringsprosessen å identifisere de pasientene som er mest sannsynlige for å utvikle komplikasjoner, slik at passende behandling kan settes i gang.

Du vil kanskje lære mer: Kardiomyopati: En gruppe sykdommer med alvorlige konsekvenser for kardiovaskulær helse

Doktor Nguyen Trung Nghia