Kas jums jāzina par šķiedru displāziju

Šķiedru displāzija ir reta labdabīga kaulu slimība. Tas veido apmēram 5% labdabīgu kaulu audzēju. Slimība parasti notiek vecumā no 3 līdz 15 gadiem. Terminu šķiedru displāzija ieviesa Lihtenšteins un Džefs 1942. gadā. Slimības iespējamību neietekmē vecums, dzimums, etniskā piederība vai ģeogrāfiskā atrašanās vieta. vai jebkāda vides iedarbība.

Šī ir progresējoša kaulu slimība, kas galvenokārt rodas maziem bērniem. Ir svarīgi laikus atpazīt simptomus, lai novērstu komplikācijas un palēninātu slimības progresēšanu. Sekosim SignsSymptomsList, lai uzzinātu par šo slimību.

saturu

• 1. Pārskats par muskuļu un skeleta displāziju
• 2. Skeleta-muskuļu sistēmas displāzijas simptomi
• 3. Skeleta-muskuļu sistēmas displāzijas cēloņi
• 4. Skeleta-muskuļu sistēmas displāzijas diagnostika
• 5. Skeleta-muskuļu sistēmas displāzijas komplikācijas
• 6. Skeleta-muskuļu sistēmas displāzijas ārstēšana
• 7. Šķiedru displāzijas profilakse 

1. Pārskats par muskuļu un skeleta displāziju

Šķiedru displāzija ir stāvoklis, kad šķiedru audi aug normālu kaulu vietā. Šie patoloģiskie šķiedru audi var izraisīt kaulu vājināšanos, deformāciju un lūzumus. Vairumā gadījumu šķiedru displāzija rodas vienā kaula vietā. Šis stāvoklis parasti parādās pusaudžiem, kas vecāki par 10 gadiem.

Tomēr stāvoklis rodas arī vairākos kaulos bērniem, kas jaunāki par 10 gadiem. Tas parasti atrodas vienā ķermeņa pusē, nevis izplatās no kaula uz kaulu. Šī ir nepārmantojama slimība, ko izraisa ģenētiskas mutācijas. Šo kaulu slimību nevar izārstēt. Pašreizējā ārstēšana ir vērsta uz sāpju mazināšanu, kaulu deformāciju un komplikāciju korekciju.

šķiedru displāzija

2. Skeleta-muskuļu sistēmas displāzijas simptomi

Fibroblastiskajai displāzijai vieglos apstākļos var nebūt simptomu. Kad stāvoklis kļūst smags, var parādīties simptomi.

2.1. Pie kaula

• Kaulu sāpes, parasti trulas sāpes, vieglas vai vidēji smagas. Sāpes parasti ir stiprākas un biežāk sastopamas pieaugušajiem.

Tomēr maziem bērniem sāpes bieži vien netiek atpazītas un neārstētas.

• Kaulu deformācijas (apakšējo ekstremitāšu izliekums, skolioze)
• Rahīts
• Patoloģiski lūzumi, īpaši rokās un kājās (breketes biežāk sastopamas vecumā no 6 līdz 10 gadiem. Taču tās var rasties arī pieaugušā vecumā)

Fibroblastiskā displāzija var ietekmēt jebkuru ķermeņa kaulu. Tomēr visbiežāk skartie kauli ir: augšstilba kauls, stilba kauls, augšdelma kauls, galvaskauss, ribas un iegurnis.

2.2. Aiz kauliem

• Pamostoties ļoti agri
• Pigmentācijas plankumi uz ādas
• Hipertensija
• Pārmērīga hormonu ražošana izraisa hipertireozi, hiperparatireozi, hipofīzes bojājumus, Kušinga sindromu...

Ādas, kaulu un endokrīno simptomu kombinācija ir pazīstama kā McCune-Olbright sindroms (MAS).

2.3. Kad vērsties pie ārsta?

Sazinieties ar savu ārstu, ja novērojat kādu no šiem simptomiem:

• Kaulu sāpes, kas palielinās līdz ar aktivitāti vai nepāriet atpūtai
• Kaulu sāpes traucē miegu
• Grūtības staigāt vai klibot
• Neizskaidrojams pietūkums
• Mainiet kaulu formu
• Ekstremitāšu garuma atšķirība abās pusēs

3. Skeleta-muskuļu sistēmas displāzijas cēloņi

Fibroblastiskā displāzija ietver mutācijas osteoblastos. Tā ir nejauša GNAS gēna mutācija osteoblastu 20. hromosomā. Šīs mutācijas rezultātā normālu kaulaudu vietā veidojas nepilnīgs kauls. Šis stāvoklis parasti pārstāj attīstīties pubertātes laikā. Tomēr grūtniecības laikā tie var ataugt.

Gēnu mutācija notiek pēc ieņemšanas, agrīnā augļa attīstības stadijā. Tāpēc tas netiek mantots no vecākiem bērniem.

4. Skeleta-muskuļu sistēmas displāzijas diagnostika

Diagnoze galvenokārt balstās uz klīniskiem un rentgena attēliem. Šo stāvokli var atklāt pat tad, ja nav simptomu. Pacientam cita iemesla dēļ var veikt rentgenu un atrast slimību. Rentgenstari arī palīdz ārstam noteikt kaulu iesaistīšanās pakāpi un deformācijas.

Rentgena attēls ar šķiedru displāziju stilba kaulā

Atbalsta subklīniskie testi

• Attēlveidošana:  CT skenēšana un MRI rada kaulu šķērsgriezuma vai 3-D attēlus. Tie var palīdzēt ārstam labāk aprakstīt attēlus, kas saistīti ar šķiedru displāziju.
• Kaulu skenēšana:  šis ir kodolmedicīnas attēlveidošanas tests. Neliels daudzums radioaktīvā marķiera tiek injicēts pacienta asinsritē. Patoloģiskais kauls absorbēs šo marķieri. Specializēta iekārta skenē ķermeni un uzņem attēlus, kuros ir marķieris. Rezultātā ārsts skaidrāk noteiks šķiedru displāzijas bojājumus.
• Biopsija:  šajā testā tiek izmantota doba adata, lai noņemtu nelielu slimā kaula gabalu. Kaulu paraugs tiks analizēts mikroskopā. Kaulu šūnu struktūra un izvietojums var apstiprināt šķiedru displāzijas diagnozi.
• Laboratorijas testi: asins analīzes liecina par paaugstinātu sārmainās fosfatāzes līmeni, hipofosfatēmiju. Nekontrolēta hipofosfatēmija palielina kaulu lūzumu, deformāciju un sāpju risku. Urīna analīze parādīja paaugstinātu hidroksiprolīna līmeni. Tomēr šīs novirzes nav raksturīgas šķiedru displāzijai.

Histoloģiskais attēls šķiedru displāzijas mikroskopā

Slimības diagnostika

• Monofokāla forma: lielākajai daļai pacientu ir tikai viens kauls, kas veido 70% gadījumu, un tiem nav simptomu.
• Multifokālais potenciāls: veido 30% gadījumu, izraisot daudzu kaulu bojājumus. Multifokāla forma var būt saistīta ar ārpusskeleta simptomiem, kas izraisa McCune-Olbright sindromu (MAS).

Prognozējot, monofokālajam ir laba prognoze. Multifokālie bojājumi mēdz pasliktināties, dažkārt izraisot kaulu vēzi.

Diferenciāldiagnoze

Pacientiem ar brūniem plankumiem uz ādas var tikt nepareizi diagnosticēta 1. tipa neirofibromatoze. Šis stāvoklis arī izraisa ādas plankumus un skeleta anomālijas. Tomēr ādas plankumiem neirofibromatozes gadījumā bieži ir gluda robeža. Tā kā šķiedru displāzijai bieži ir zobaina robeža, un tā ir koncentrēta ķermeņa viduslīnijā. Skeleta anomālijas neirofibromu gadījumā parasti ir retāk sastopamas. Tas ietver stilba kaula protēzi un kifozi.

Ir daudz veidu šķiedru kaulu bojājumi ar līdzīgām radioloģiskajām un histoloģiskajām iezīmēm. Tie ir pārkaulošanās, šķiedru displāzija un milzu šūnu audzējs kaulos. Šie bojājumi parasti ir atsevišķi un nav saistīti ar ārpusskeleta bojājumiem.

5. Skeleta-muskuļu sistēmas displāzijas komplikācijas

Smaga šķiedru displāzija var izraisīt:

• Kaulu deformācija vai lūzums: novājinātu kaulu apgabali var saliekties un, visticamāk, salūzt.
• Hroniska sinusa obstrukcija: deguna blakusdobumu veidojošo kaulu deformācijas dēļ
• Redzes un dzirdes zudums: Acu un ausu nervus var ieskauj slims kauls. Smagas sejas kaulu deformācijas var izraisīt redzes un dzirdes zudumu. Tomēr šī ir reta komplikācija.
• Artrīts: artrīts var veidoties locītavās starp deformētiem kauliem. Bieži tiek ietekmēta locītava starp apakšējo ekstremitāšu kauliem un iegurni.
• Vēzis: šī retā komplikācija parasti skar tikai tos cilvēkus, kuriem iepriekš bijusi staru terapija.
• Aneirisma kaula cista: parasti akūtas sākuma un lokalizētas sāpes. Šis stāvoklis strauji progresē un bieži prasa ārkārtas operāciju.

Kraniofaciālā reģiona skeleta displāzijas deformācija

6. Skeleta-muskuļu sistēmas displāzijas ārstēšana

Šķiedru displāzijas ārstēšana ir vērsta uz endokrīno terapiju, sāpju mazināšanu, kaulu struktūras stabilizāciju un komplikāciju novēršanu. Nav zināmas ārstēšanas metodes, kas izārstē vai aptur šķiedru displāzijas progresēšanu. Ja nav simptomu, ārstēšana nav nepieciešama, jo deformācijas un lūzumu risks ir zems. Pēc tam vienkārši periodiski novērojiet slimību, veicot rentgena starus.

Skoliozes diagnostika un ārstēšana šķiedru displāzijā ir ārkārtīgi svarīga. Slimība var strauji progresēt, izraisot elpošanas mazspēju un nāvi. Šajā gadījumā mugurkaula saplūšanas operācija ir izrādījusies efektīva.

Ņemiet vērā, ka staru terapija nav iespējama, jo tā var pārveidoties par kaulu vēzi. Ķīmijterapija šajā slimībā nav efektīva. Ārstēšana ietver konservatīvu ārstēšanu un operāciju atkarībā no kaulu bojājuma vietas un apjoma.

6.1. Konservatīvā ārstēšana (bez ķirurģiskas)

Medicīna

• Sāpju mazināšana: Paracetamols, tramadols, Ultracet.
• Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi: diklofenaks, piroksikāms, meloksikāms, celekoksibs, etorikoksibs.
• Osteoporozes zāles, piemēram, bisfosfonāti, palīdz novērst kaulu zudumu. Tas palīdz palielināt kaulu blīvumu, kavējot osteoklastu aktivitāti.

Saskaņā ar pētījumiem bisfosfonāti atbalsta kaulu stiprumu un palīdz mazināt kaulu sāpes šķiedru displāzijas gadījumā. Tādas zāles kā: Fosamax, Aredia, Aclasta

Visas zāles ir jāparaksta ārstam.

Uzturs

Ļoti svarīgas ir arī fiziskās aktivitātes, pietiekams kalcija daudzums, D vitamīns, fosfors.

Uzklājiet karstu vai aukstu kompresi

Šī metode dažos gadījumos ir efektīva arī sāpju mazināšanai.

Endokrīno traucējumu ārstēšana

Hipertireoze, Kušinga sindroms, priekšlaicīga pubertāte tiek ārstēti ar zālēm vai operāciju, ja tas ir norādīts.

Liets vai šina

Šī ir arī efektīva konservatīva ārstēšana, lai novērstu un novērstu lūzumus.

6.2. Ķirurģija

Indikācijas operācijai

• Konservatīvās ārstēšanas neveiksme (pārvietošanās, nedzīstošs lūzums)
• Biežas sāpes
• Progresējoša kaulu deformācija
• vēzis
• Plašu bojājumu novēršana, kas var izraisīt lūzumus.

Mērķis

• Kaulu deformācijas korekcija
• Pielāgojiet ekstremitāšu garuma atšķirību abās pusēs
• Salauztu kaulu remonts, kas pēc ģipša nedzīst
• Novērst l��zumus, īpaši nesošo kaulu, piemēram, augšstilba kaula, stilba kaula, iegurņa lūzumus.
• Samaziniet spiedienu uz nervu, īpaši, ja ir bojāts galvaskauss vai sejas kauli.

Ķirurģiskā metode

• Izņemiet šķiedru kaulu ar bagarēšanu un veiciet kaula potēšanu
• Kaulu transplantātus iegūst no autologiem, alogēniem vai mākslīgiem kauliem
• Ķirurģiskā fiksācija ar naglām, skrūvēm, lai novērstu lūzumus

7. Šķiedru displāzijas profilakse 

Lai novērstu lūzumus, pacients ir jānostiprina ar ģipsi. Ievērojiet saprātīgu vingrojumu režīmu. Izvairieties nēsāt un darīt smagu darbu.

Visi pacienti ar galvaskausa un sejas šķiedru displāziju ir jānovēro katru gadu. Viņiem jāuzrauga oftalmoloģiskas problēmas, otolaringoloģija un jānovērtē viņu dzirde.

Rūpīgi jānovēro arī pacienti ar vienlaicīgu MAS. Izmeklēšana, augšanas līknes izmeklēšana, bioķīmiskie testi, vairogdziedzera un sēklinieku ultraskaņa.

Pacienti periodiski jāpārbauda pēc 1 līdz 3 mēnešiem atkarībā no slimības stāvokļa.

Cilvēkiem ar šķiedru displāziju pēc iespējas ātrāk jāredz ārsts. Ārsts sniegs ieteikumus par slimību, kā arī ieteiks atbilstošus ārstēšanas pasākumus. Ar raksta palīdzību SignsSymptomsList cer sniegt pietiekamas zināšanas par šo patoloģiju.

Ārsts Nguyen Huynh Thanh Thien