Primārā policitēmija: izpausmes, diagnostika un ārstēšana

Primārā policitēmija ir asins vēža veids. Slimība liek kaulu smadzenēm ražot pārāk daudz sarkano asins šūnu. Tā rezultātā asinis kļūst viskozākas un blīvākas, palēnina pēcnācēju veidošanos, palielina trombu veidošanās risku un rada daudzas nopietnas problēmas.

Policitēmija ir ļoti reti sastopama. Slimība progresē klusi, un tā ir iespējama gadiem ilgi, to nezinot. Bieži vien policitēmija tiek atklāta nejauši asins analīzes laikā cita iemesla dēļ.

Bez ārstēšanas policitēmija var būt dzīvībai bīstama. Tomēr ar pienācīgu uzraudzību un aprūpi var samazināt simptomus un komplikācijas.

saturu

• 1. Kādi ir policitēmijas simptomi?
• 2. Kāds ir polycythemia vera cēlonis?
• 3. Kādas komplikācijas var izraisīt policitēmija?
• 4. Kā tiek diagnosticēta policitēmija?
• 5. Kā tiek ārstēta policitēmija?
• 6. Kad nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība?

1. Kādi ir policitēmijas simptomi?

Daudziem cilvēkiem ar policitēmiju nav acīmredzamu simptomu. Dažiem cilvēkiem var rasties neskaidri simptomi, piemēram, galvassāpes, reibonis, nogurums un neskaidra redze.

Specifiskāki policitēmijas simptomi ir:

• Asas sāpes, nejutīgums kāju un roku pirkstos
• Gļotādas asiņošana, smaganu asiņošana, kuņģa-zarnu trakta asiņošana
• Splenomegālija (75% pacientu), iespējams, ar liesas infarktu
• Palielinātas aknas (30% pacientu)
• Nieze rodas vairāk nekā 40% pacientu

Nieze rodas vairāk nekā 40% pacientu

• Hipertensija
• Karsta seja
• Sāpju sindroms vēderā: kuņģa čūla, ko izraisa histamīna hipersekrēcija un pastiprināta skābes sekrēcija primārās policitēmijas gadījumā; oklūzijas dēļ.
• Primārā policitēmija var progresēt līdz izsīkuma stadijai, kas izpaužas ar anēmiju, trombocitozi, progresējošu mielofibrozi un pārvērsties par asins vēzi.

2. Kāds ir polycythemia vera cēlonis?

Vera policitēmija ir reta slimība. To izraisa JAK2 V617F vai JAK2 eksona 12 gēna mutācija, kas liek kaulu smadzenēm veidot pārāk daudz sarkano asins šūnu.

Skartās kaulu smadzenes var attīstīties arī citās asins šūnās. Tas nozīmē, ka cilvēkiem ar vera policitēmiju var būt arī neparasti paaugstināts trombocītu un balto asins šūnu skaits.

Lai gan polycythemia vera izraisa ģenētiska mutācija, tā bieži tiek mantota. Vairums gadījumu attīstās vēlu. Vidējais vecums diagnozes noteikšanas brīdī bija 60 gadi.

Vera policitēmija var rasties jebkurā vecumā, bet biežāk sastopama pieaugušajiem vecumā no 50 līdz 75 gadiem. Vīrieši biežāk saslimst ar šo slimību nekā sievietes. Tomēr sievietes mēdz saslimt ar šo slimību jaunākā vecumā.

3. Kādas komplikācijas var izraisīt policitēmija?

Iespējamās policitēmijas komplikācijas ir:

Asins recekļu veidošanās: Asins blīvuma palielināšanās, kas palēnina asins plūsmu, palielina asins recekļu veidošanās risku.

Hiperkoncentrācija, kas palēnina asins plūsmu, palielina asins recekļu veidošanās risku.

Asins receklis pa asinsriti var nokļūt smadzenēs, izraisot insultu , uz sirdi, izraisot sirdslēkmi vai uz plaušām, lai bloķētu artēriju plaušās ( plaušu embolija ).

Palielināta liesa: Jūsu liesa palīdz organismam cīnīties ar infekcijām un filtrēt materiālus, kas vairs nav vajadzīgi, piemēram, vecas vai bojātas asins šūnas. Palielināts asins šūnu skaits, ko izraisa polycythemia vera, liek liesai strādāt grūtāk nekā parasti. Tā rezultātā liesa kļūst arvien lielāka.

Problēmas, ko izraisa paaugstināts sarkano asins šūnu skaits: pārāk daudz sarkano asins šūnu var izraisīt vairākas citas komplikācijas, tostarp: atveras čūlas uz kuņģa iekšējās oderes, augšējās tievās zarnas vai barības vada (peptiskā čūla), divpadsmitpirkstu zarnas) un artrītu ( podagru ). ).

4. Kā tiek diagnosticēta policitēmija?

Pirmkārt, ārsts apkopos detalizētu slimības vēsturi un veiks fizisko pārbaudi.

4.1 Turklāt ir jāveic daži testi, piemēram:

Asins analīzes:

Ja Jums ir policitēmija, asins analīzes var parādīt:

Sarkano asins šūnu skaits ir daudz augstāks nekā parasti, un dažreiz palielinās trombocītu vai balto asins šūnu skaits.

Hematokrīts (Hct - Hematokrīts) ir sarkano asins šūnu indikators. Tas atspoguļo asinīs aizņemto asins šūnu tilpuma daļu. Vera policitēmijas gadījumā Hct palielināsies.

Paaugstināts hemoglobīna līmenis (Hb): Tas ir ar dzelzi bagāts proteīns sarkanajās asins šūnās, kas palīdz transportēt skābekli uz ķermeņa audiem.

Samazināts eritropoetīna līmenis serumā: Eritropoetīns ir būtisks hormons sarkano asinsķermenīšu ražošanai no sarkano asins šūnu līnijas audiem kaulu smadzenēs. Lielu daļu no tā ražo nieres, reaģējot uz audu hipoksiju, un nelielu daļu (10%) sintezē aknas.

Kaulu smadzeņu aspirācija vai biopsija :

Ja ārstam ir aizdomas, ka jums ir policitēmija, jums var piedāvāt kaulu smadzeņu paraugu, izmantojot biopsiju vai aspirāciju. Parasti aspirācijas vieta atrodas iegurņa rajonā.

Ja jums ir policitēmija, kaulu smadzeņu analīze var atklāt ar šo slimību saistītas ģenētiskas mutācijas.

Citi testi ietver:

- seruma dzelzs, feritīns

- Asins lipīdi

– JAK2 V617F . mutācija

– JAK2 eksona 12 mutācija, ja pacienta JAK2 V617F tests ir negatīvs

4.2 Vera policitēmijas diagnostikas kritēriji:

Galvenie standarti:

– Hb > 185 G/L vīriešiem; Hb > 165 G/L sievietēm vai palielināts sarkano asins šūnu daudzums (Hct) > 25% no normas;

Ir JAK2V617F mutācija.

Apakškritēriji:

- 3 mieloīdo šūnu līniju proliferācija

- Samazināts eritropoetīna līmenis serumā

– Kultivējot mieloīdās šūnas bez eritropoēzes, izveidojiet endogēno eritroīdu koloniju (EEK).

Policitēmijas diagnoze tiek apstiprināta , ja ir gan galvenais kritērijs, gan 1 mazais kritērijs vai 1. un 2. galvenais kritērijs.

5. Kā tiek ārstēta policitēmija?

Pašlaik slimību nevar pilnībā izārstēt. Ārstēšana būs vērsta uz komplikāciju riska samazināšanu. Šīs ārstēšanas metodes var arī atvieglot slimības simptomus:

5.1 Asins ņemšana :

Visizplatītākā policitēmijas ārstēšana ir regulāra asins ņemšana. Kurā rokas vēnā tiek ievietota adata, lai paņemtu asinis. Šī ārstēšana ir līdzīga asins nodošanas procesam.

Pēc asins ņemšanas samazināsies asins daudzums organismā un samazināsies lieko asins šūnu skaits. Asins ņemšanas biežums ir atkarīgs no asins blīvuma.

5.2. Niezes ārstēšana :

Polycythemia vera var izraisīt ķermeņa ļoti smagu niezi. Šajā laikā ārsts var izrakstīt zāles, parasti antihistamīna līdzekļus. Turklāt UV apstrāde var arī mazināt niezi un diskomfortu.

Medikamenti, ko parasti lieto depresijas ārstēšanai, ko sauc par selektīviem serotonīna atpakaļsaistes inhibitoriem (SSAI), klīniskajos pētījumos ir palīdzējuši mazināt niezi. SSAI piemēri ir paroksetīns (Brisdelle, Paxil, Pexeva uc) vai fluoksetīns (Prozac, Sarafem, Selfemra uc).

5.3. Zāles, kas samazina sarkano asins šūnu skaitu :

Zāles, kas var samazināt sarkano asins šūnu skaitu asinīs, tostarp:

• Hidroksiruea (Droxia, Hydrea)
• Interferons alfa-2b (Introns A)
• Ruksolitinibs (Jakafi)
• Busulfāns (Busulfex, Myleran)

Turklāt ārsts var arī izrakstīt zāles, lai kontrolētu sirds un asinsvadu slimību riska faktorus, tostarp asinsspiediena zāles, cukura līmeni asinīs pazeminošas zāles un lipīdu līmeni pazeminošas zāles.

Mazu aspirīna devu lietošana samazina asins recekļu veidošanās risku. Mazas aspirīna devas var arī palīdzēt radīt viltus, sastindzinošas sajūtas kājās un rokās.

6. Kad nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība?

Polycythemia vera ļoti viegli veido asins recekļus. Šis stāvoklis var pakļaut cilvēkus dzīvībai bīstamu problēmu riskam, piemēram:

• Plaušu embolija – asinsvadu aizsprostojums, kas asinis no sirds ved uz plaušām
• Insults
• Sirdstrieka
• Dziļo vēnu tromboze (DVT): nosprostojums, kas veidojas kāju asinsvados pirms ceļošanas citur organismā.

Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību , ja Jums ir kāds no šiem simptomiem:

• Sāpes, pietūkums, karstums, apsārtums vienā vai abās kājās
• Elpas trūkums
• Sāpes krūtīs vai sāpes epigastrijā
• Hemoptīze
• Apreibuma vai reiboņa sajūta
• Vājš

Primārajai policitēmijai ir salīdzinoši laba prognoze. Ar atbilstošu ārstēšanu pacienti var dzīvot ilgāk nekā vidusmēra cilvēks. Galvenais nāves cēlonis bija trombembolija, cerebrovaskulāri traucējumi augsta asinsspiediena dēļ. Daži pacienti var kļūt par akūtu asins vēzi.

Autors: Hoang Yen