Albinisms: cēloņi un ārstēšana

Albīnisms izpaužas kā ādas, matu un acu pigmentācijas maiņa cilvēkam, kas kļūst bāla vai bezkrāsains (balts balts). Āfrikā albīnisms ir sastopams 1 no 5000 līdz 15 000 cilvēku. Eiropā un ASV albīnisma slimnieku īpatsvars ir aptuveni 1/17 000 - 20 000. Iepriekš minētie dati liecina, ka albīnisms var ietekmēt ikvienu. Saslimstības rādītāji atšķiras atkarībā no laika un ģeogrāfiskā apgabala.

Parasti slimība vienlīdz skar gan vīriešus, gan sievietes, kā arī visas etniskās grupas. Tāpēc, ja jums vai mīļotajam ir šāds stāvoklis, palīdziet viņam zināt, ka viņi nav vieni. Visā pasaulē joprojām ir daudz cilvēku, kas dzīvo ar šo slimību.

Albinisms Āfrikas bērniem

saturu

• Kas ir albīnisms?
• Iemesls
• Komplikācijas, kurām jāpievērš uzmanība cilvēkiem ar albīnismu
• Albīnisma ārstēšana

Kas ir albīnisms?

Albinisms ir saistīts ar ķermeņa darbības traucējumiem, kas izraisa pigmenta melanīna ražošanas samazināšanos vai pilnīgu zudumu organismā. Ir dažādas klasifikācijas no smaguma pakāpes līdz vieglai. 

Slimība ne tikai ietekmē veselību, bet arī izraisa garīgus bojājumus

Parasti to raksturo gaiša āda, gaiši mati un acu problēmas, proti:

Āda: pigmentācijas traucējumu dēļ cilvēkiem ar albīnismu ādas krāsa var būt no baltas līdz brūnai, un viņiem var būt arī āda, kas atgādina vecāku vai brāli, kam nav albīnisma. Turklāt uz ādas cilvēkiem ar albīnismu, vasaras raibumiem, dzimumzīmēm (ar pigmentāciju vai bez tās – dzimumzīmes bez pigmenta parasti ir sārtas) vai plankumiem ar lieliem vasaras raibumiem. Pacienti ar albīnismu parasti nespēj iedegties.

Mati: Pigmentācijas traucējumu dēļ cilvēkiem ar albīnismu var būt dažādas matu krāsas, no ļoti baltas līdz brūnai. Jaunībā viņu matu krāsa var būt arī melna.

Lielākajai daļai cilvēku ar albīnismu ir gaišāka acu un matu krāsa nekā viņu asinsradiniekiem

Acu krāsa: pigmentācijas traucējumu dēļ cilvēkiem ar albīnismu acu krāsa var būt no gaiši zilas līdz brūnai un var mainīties līdz ar vecumu.

Redze: albīnisma pazīmes un simptomi, kas saistīti ar acu darbību, ir: acu kustības uz priekšu un atpakaļ (nistagms), nespēja redzēt vienā virzienā, tuvredzība vai tālredzība. redze, gaismas jutība vai acs ābola patoloģisks izliekums, kas izraisa neskaidru redzi.

Iemesls

Albinismu izraisa ādas pigmentāciju regulējošo gēnu mutācijas, kuras no vecākiem tiek nodotas bērniem un turpinās. Persona, kura dzemdību laikā nēsā albīnismu, riskē, ka arī viņu bērniem būs albīnisms. Albinisms nav lipīgs kontakta ceļā. 

Atkarībā no mutācijas melanīna ražošana palēnināsies vai apstāsies pavisam. Katram albīnisma veidam būs cēlonis, kas saistīts ar katru mutāciju, kas notiek dažādos gēnu segmentos. Albīnisma veidi ietver:

Okulocutāns albīnisms (OCA)

OCA acu albīnisms ietekmē ādu, matus un acis. Ir daudzas acu ādas albīnisma formas, piemēram, OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: izraisa tirozināzes enzīma defekti. Ir 2 OCA1 apakšcelmi:

• OCA1a: Cilvēkiem ar OCA1a parasti nav melanīna, pigmenta, kas piešķir ādai, acīm un matiem krāsu. Cilvēkiem ar OCA1a parasti ir balti mati, ļoti bāla āda un gaišas acis.
• OCA1b: Cilvēki ar OCA1b parasti var ražot melanīnu, tāpēc viņiem ir gaiši mati, āda un acis. Šo orgānu krāsa var kļūt tumšāka līdz ar vecumu.

OCA2: mazāk bīstams nekā OCA1. OCA2 gēna anomālijas liek organismam samazināt melanīna ražošanu. Cilvēki ar OCA2 parasti piedzimst ar gaišiem matiem un ādu. Mati var būt blondi, platīna vai gaiši brūni. OCA2 ir visizplatītākā Subsahāras Āfrikas iedzīvotājiem, afroamerikāņiem un vietējiem amerikāņiem.

Cilvēkiem ar albīnismu ir gaiša ādas krāsa, tāpēc viņi ir ļoti uzņēmīgi pret saules apdegumiem un ādas vēzi

OCA3: ir TYRP1 gēna defekts un parasti skar cilvēkus ar tumšu ādu, parasti melnādainos dienvidafrikāņus. Cilvēkiem ar OCA3 parasti ir sēpijas āda, sarkani mati un lazdas vai brūnas acis.

OCA4: izraisa SLC45A2 proteīna anomālijas. OCA4 rodas ļoti maza melanīna ražošanas rezultātā, un tā ir izplatīta slimības forma Austrumāzijas senču cilvēkiem. Cilvēkiem ar OCA4 ir tādi paši simptomi kā cilvēkiem ar OCA2.

Acu albīnisms (OA)

Acu albīnisms ir X hromosomas mutācijas rezultāts, un tas parasti notiek vīriešiem. Šāda veida albīnisms parasti skar acis. Cilvēkiem ar acu albīnismu būs ādas krāsa, mati un dažas acu novirzes.

Hermanska-Pudlaka sindroms (HPS)

HPS ir reta albīnisma forma, ko izraisa defekti 1 no 8 gēniem. HPS simptomi ir līdzīgi OCA simptomiem, un tos pavada plaušu, zarnu un asiņošanas traucējumi.

Chediak-Higashi sindroms

Chediak-Higashi sindroms ir vēl viena reta albīnisma forma, ko izraisa LYST gēna novirzes. Chediak-Higashi sindroma simptomi ir līdzīgi OCA simptomiem, taču tie neietekmēs visas ādas zonas. Cilvēkiem ar Chediak-Higashi sindromu mati parasti ir brūni vai zeltaini dzelteni. Āda būs krēmīgi balta vai nedaudz pelēka. Viņiem būs arī balto asins šūnu defekti. Tā rezultātā palielinās arī infekciju risks.

Albinisms ir iedzimts un tiek nodots no paaudzes paaudzē

Griscelli sindroms (GS)

GS ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, ko izraisa 1 no 3 gēniem anomālijas. No 1978. gada līdz šim visā pasaulē ir tikai aptuveni 60 GS gadījumi. GS bieži rodas ar albīnismu (bet neietekmē visu ķermeni), imūnsistēmas un neiroloģiskām problēmām. GS parasti izraisa nāvi pirmajos 10 dzīves gados.

Tomēr ādas un acu albīnisma gadījumā, ja viens no vecākiem nēsā albīnisma gēnu, bērnam ir 25% iespēja to mantot, 50% iespēja pārnēsāt slimības gēnu personīgi un 25% iespēja piedzimt ar šo slimību. nākamajā paaudzē. albīns.

Komplikācijas, kurām jāpievērš uzmanība cilvēkiem ar albīnismu

Melanīna trūkums liek ādai zaudēt savu dabisko pigmentāciju, kā rezultātā āda zaudē savu dabisko aizsardzību pret saules ultravioletajiem stariem.

• Saules gaisma var vieglāk bojāt ādu cilvēkiem ar albīnismu. Tā rezultātā palielinās saules apdegumu un ādas vēža risks.
• Tīklene vai gaismas jutīgā zona acs aizmugurē ir bojāta, jo gaisma netiek filtrēta caur varavīksneni, jo tai trūkst normāla pigmenta.
• Gēnu mutācijas var izraisīt arī acs redzes nerva darbības traucējumus, jo tas neattīstās pareizi.
• Cilvēkiem ar HPS sindromu biežāk ir plaušu slimība vai hemofilija.

Albīnisma ārstēšana

Tā kā albīnisms ir iedzimts, slimību nevar izārstēt. Pacienti var koncentrēties tikai uz ārstēšanu, lai atvieglotu simptomus un uzraudzītu izmaiņas organismā, lai novērstu nopietnas komplikācijas.

Ar albīnismu var tikt galā ar šādiem pasākumiem:

• Valkājiet acu aizsargbrilles.
• Izmantojiet tumšas brilles, lai ierobežotu saules ietekmi.
• Regulāras acu pārbaudes.
• Uzraugiet ādu un valkājiet apģērbu, kas pārklāj, aizsargā ādu no UV stariem.
• Katru dienu uzklājiet sauļošanās līdzekli ar saules aizsardzības faktoru (SPF) vismaz 30.

Acu muskuļu operācija var palīdzēt samazināt nistagmu. Procedūras, kas palīdz samazināt acu krustojumu, arī padara pacientu mazāk pamanāmu, taču šī metode neuzlabo redzi. Simptomu mazināšanas panākumu pakāpe dažādiem cilvēkiem būs atšķirīga.

Albinisms ar vecumu nepasliktinās. Bērnam ar albīnismu joprojām ir spēja augt, mācīties un strādāt tāpat kā jebkurš cits. Bet, kad komplikācijas kļūst smagas, konsultējieties ar ārstu.

>> Kāda ir atšķirība starp vitiligo un vitiligo? Noskaidrosim šajā rakstā: Albinisms un vitiligo: kāda ir atšķirība starp abām slimībām?