Iedzimta hemorāģiskā vazodilatācija: kas jums jāzina!

Iedzimta hemorāģiskā vazodilatācija ir iedzimta asinsvadu slimība. Saskaņā ar HHT Foundation International datiem, viens no 5000 cilvēkiem cieš no šīs slimības. Tomēr daudzi cilvēki nezina, ka ir slimi. Pievienojieties SignsSymptomsList, lai uzzinātu par iedzimtu hemorāģisko kapilāru paplašināšanos, izmantojot šo rakstu!

saturu

Kas ir iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija?

Iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT) ir iedzimta slimība, kas izraisa patoloģisku asinsvadu savienojumu. Šie asinsvadi savieno artērijas ar vēnām, tāpēc tos sauc arī par arteriovenozām malformācijām (AVM). Visbiežāk sastopamās HHT vietas ir deguns, plaušas, smadzenes un aknas.

Šīs arteriovenozās malformācijas laika gaitā var pakāpeniski palielināties. Pēc tam tie var asiņot vai pat plīst un izraisīt bīstamas komplikācijas.

Visizplatītākā šīs slimības pazīme ir spontāna un neizskaidrojama deguna asiņošana. Deguna asiņošana var notikt katru dienu. Pastāvīgs asiņu zudums no deguna vai zarnām var izraisīt smagu dzelzs deficīta anēmiju un pasliktinātu dzīves kvalitāti.

Šo slimību sauc arī par Oslera-Vēbera-Rendu sindromu. Slimības cēlonis ir patoloģisks gēns, kas tiek nodots pacienta vecākiem. Slimības smagums var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku, pat no vienas ģimenes locekļiem.

Ja pacientam ar HTT ir bērns, bērns ir jāpārbauda ārstam, jo ​​slimība var skart mazuli arī tad, ja nav simptomu.

Kā izpaužas iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija?

HHT var izraisīt tādus simptomus kā:

  • Deguna asiņošana, kas var rasties katru dienu un parasti sākas bērnībā
  • Parādās sarkanas mežģīņu līnijas vai sīki sarkani punktiņi. Tie parasti parādās uz lūpām, sejas, galvas, mēles, pirkstiem un mutes iekšpusē.
  • Dzelzs deficīta anēmija
  • Elpas trūkums
  • Galvassāpes
  • Krampji

Iedzimta hemorāģiskā vazodilatācija: kas jums jāzina!

                                                      HHT izraisa sarkanus punktus uz lūpām

Kādi ir iedzimtas hemorāģiskās telangiektāzijas cēloņi?

HHT ir iedzimta slimība. Šī ir autosomāli dominējoša gēnu anomālija. Šī funkcija nozīmē, ka tik ilgi, kamēr vienam no vecākiem ir HTT, viņu bērnam ir 50% iespēja saslimt ar šo ģenētisko slimību. Tomēr simptomi var ievērojami atšķirties starp ģimenes locekļiem. Bērniem slimība var būt vieglāka vai smagāka nekā viņu vecākiem.

Ļoti retos gadījumos bērns piedzimst ar HHT bez abiem vecākiem. Šī parādība rodas, ja ar šo slimību saistītais gēns ir mutēts olšūnā vai spermā.

Iedzimta hemorāģiskā vazodilatācija: kas jums jāzina!

                                                      HHT ir slimība, ko no vecākiem nodod bērniem

Kā ārsti diagnosticē iedzimtas hemorāģiskās varikozas vēnas?

Jūsu ārsts veiks diagnozi, pamatojoties uz fizisko pārbaudi, attēlveidošanas rezultātiem un ģimenes vēsturi. Bet dažiem bērniem vai pusaudžiem nav simptomu vai simptomi nav acīmredzami. Tajā laikā ārsts var pasūtīt ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu HHT diagnozi.

Skolas tēls

HHT gadījumā arteriovenozās malformācijas (AVM) saista artērijas ar vēnām. Tie parasti parādās tādos orgānos kā plaušas, smadzenes un aknas. Lai atrastu AVM, ārsts var pasūtīt vienu vai vairākus no šiem attēlveidošanas testiem:

  • Virsskaņas. Ultraskaņu izmanto, lai noteiktu, vai aknās ir AVM.
  • Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Jūsu ārsts var pasūtīt MRI skenēšanu, lai pārbaudītu, vai smadzenēs nav asinsvadu patoloģiju.
  • Burbuļu pētījuma ehokardiogrāfija. Šī metode palīdz pārbaudīt patoloģiskas asinsvadu malformācijas plaušās.
  • Datortomogrāfijas (CT) skenēšana. Ja ehokardiogramma norāda uz AVM plaušās, ārsts var veikt plaušu CT skenēšanu, lai apstiprinātu diagnozi un novērtētu operācijas iespēju.

Iedzimtas hemorāģiskās kapilāru paplašināšanās ārstēšanas metodes

Lielākā daļa cilvēku ar HHT dzīvos pilnīgi normālu dzīvi. Tomēr šī slimība ir dzīvībai bīstama, ja AVM orgānos nekontrolējami asiņo. Pacientiem ar HHT jāmeklē medicīniskā palīdzība slimnīcās vai centros, kas specializējas šo traucējumu ārstēšanā.

Lietojot narkotikas

Zāles, ko lieto iedzimtas hemorāģiskās kapilāru paplašināšanās ārstēšanā, samazina asiņošanu. Sastāv no šādām trīs grupām:

  • Zāles, kas satur hormonus. Estrogēnus saturošas zāles var būt efektīvas, taču tām ir nepieciešamas lielas devas un tās var izraisīt daudzas blakusparādības. Lai kontrolētu HHT, tiek izmantoti arī antiestrogēni, piemēram, tamoksifēns un raloksifēns.
  • Angioplastikas inhibitori. Viena no daudzsološākajām ārstēšanas metodēm ir intravenozs bevacizumabs.
  • Antifibrinolītiskie līdzekļi. Traneksāmskābe var palīdzēt apturēt asiņošanu ārkārtas situācijā. Šīs zāles var lietot arī regulāri, lai novērstu asiņošanu.

Iedzimta hemorāģiskā vazodilatācija: kas jums jāzina!

                                                      HHT zāles palīdz samazināt asiņošanu

Ja pacientam ir dzelzs deficīta anēmija, ārsts var izrakstīt dzelzs preparātus intravenozi vai iekšķīgi (intravenozās līnijas ir efektīvākas).

Deguna operācija/procedūra

Smaga deguna asiņošana ir izplatīta HHT gadījumā. Bieža deguna asiņošana var izraisīt lielu asins zudumu, izraisot anēmiju, kurai nepieciešama ārstēšana. Deguna procedūras, kas samazina deguna asiņošanas biežumu un smagumu, ietver:

  • Ķēdes dedzināšana. Šī metode izmanto lāzeru vai augstfrekvences strāvu, lai noslēgtu asiņojošus asinsvadus. Tomēr tas ir tikai pagaidu risinājums, un pastāv liela atkārtošanās iespēja.
  • Ādas transplantācija. Ārsts var ņemt ādu no citas daļas, parasti augšstilba, lai transplantētu deguna iekšpusē.
  • Aizveriet nāsis ķirurģiski. Ja citas metodes neizdodas, ārsts degunā piestiprinās ādas atlokus, lai neatgriezeniski aizvērtu nāsis.

Operācija/procedūra plaušām, smadzenēm un aknām

Šī slimība bieži skar arī tādus orgānus kā plaušas, smadzenes un aknas. Šo orgānu ārstēšana ietver:

  • Asinsvadu embolija. Šī metode izmanto garu cauruli, kas vītņota caur asinsvadiem, lai sasniegtu asiņošanas zonu. Pēc tam ārsts izmantos metāla spoli vai nelielu balonu, lai bloķētu asins plūsmu AVM. Embolizāciju parasti izmanto arteriovenozām malformācijām plaušās un smadzenēs.
  • Ķirurģiskā noņemšana. Dažos gadījumos visoptimālākā metode ir operācija, lai noņemtu AVM plaušās, smadzenēs vai aknās.
  • Radioķirurģija. Šo metodi izmanto AVM smadzenēs. Staru terapija izmanto starojuma starus no daudziem dažādiem virzieniem, lai koncentrētos uz AVM, lai to iznīcinātu.
  • Aknu transplantācija. Šis gadījums ir ļoti reti, un ārsts izvēlēsies aknu transplantāciju, lai ārstētu AVM aknās.

Ārstu ieteikumi par dzīvesveidu pacientiem ar HHT

Lai palīdzētu novērst deguna asiņošanu, ko izraisa iedzimta hemorāģiskā vazodilatācija, cilvēkiem:

  • Izvairieties no noteiktiem medikamentiem. Asiņošanas risku palielina medikamenti vai uztura bagātinātāji, piemēram, aspirīns, ibuprofēns, zivju eļļa, ginkgo un mātītes.
  • Izvairieties no noteiktiem pārtikas produktiem. Dažiem pacientiem deguna asiņošana parādās pēc melleņu, tumšās šokolādes, pikanta ēdiena vai sarkanvīna dzeršanas. Pacientiem jābūt informētiem par jebkādiem ēdieniem vai dzērieniem, kas saistīti ar deguna asiņošanu, lai no tās varētu izvairīties nākotnē.
  • Turiet degunu mitru. Fizioloģiskā šķīduma vai mitrinošas ziedes lietošana var palīdzēt samazināt deguna asiņošanas risku. Izmantojot mitrinātāju, kas atrodas pie gultas naktī, ir arī noteiktas priekšrocības.

Iedzimta hemorāģiskā vazodilatācija: kas jums jāzina!

                                                      Deguna mitrināšana palīdz novērst deguna asiņošanu

Iedzimtas hemorāģiskās telangiektāzijas var izraisīt sarkanus plankumus un viegli asiņot, bieži uz sejas, lūpām, mēles, rokām vai gremošanas sistēmas. HHT arī rada arteriovenozas malformācijas daudzos orgānos un izraisa tādus simptomus kā elpas trūkums, anēmija vai galvassāpes. Šī ir slimība, ko no tēva vai mātes nodod bērniem un kas izpaužas dažādās pakāpēs no vieglas līdz smagai. Tāpēc, ja pacientam ar HHT ir bērns, bērns jānogādā pie ārsta agrīnai pārbaudei.

Dr NGUYEN VAN HUYAN


Kas jums jāzina par mielodisplastisko sindromu

Kas jums jāzina par mielodisplastisko sindromu

Kas ir mielodisplastiskais sindroms? Šī traucējuma sindroma simptomi un cēloņi. Dr Nguyen Van Huan raksts

Nieru artērijas stenoze: izpausmes, diagnostika un ārstēšana

Nieru artērijas stenoze: izpausmes, diagnostika un ārstēšana

Nieru artēriju stenoze ir vienas vai vairāku artēriju diametra samazināšanās, kas ved asinis uz nierēm. Lūk, simptomi, diagnostika, kā arī ārstēšanas metodes!

Mastīts un tas, ko ārsts vēlas, lai jūs zināt

Mastīts un tas, ko ārsts vēlas, lai jūs zināt

Mastīts ir krūšu iekaisums, kas bieži saistīts ar zīdīšanu un lokālām sāpēm un apsārtumu. Noskaidrosim sīkāku informāciju ar ārstu Hoangu Ti ​​Vjetu Trinhu

Niķeļa alerģija: ko ārsts vēlas, lai jūs zināt

Niķeļa alerģija: ko ārsts vēlas, lai jūs zināt

Ārsta Hoang Thi Viet Trinh raksts par alerģiju pret niķeli, slimība nav bīstama, bet var radīt daudz diskomforta, ietekmējot dzīves kvalitāti.

Reimatiskais drudzis: pazīmes, diagnoze, ārstēšanas principi

Reimatiskais drudzis: pazīmes, diagnoze, ārstēšanas principi

Reimatiskais drudzis ir slimība, kas veidojas, ja STREP kakls vai skarlatīns netiek rūpīgi vai pareizi ārstēts.

Penicilīna alerģija: ko jūs zinājāt?

Penicilīna alerģija: ko jūs zinājāt?

Huynh Thi Nhu My raksts par alerģiju pret penicilīnu: izplatīts stāvoklis narkotiku lietotājiem un rada daudz šķēršļu ārstniecībai.

Pica sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pica sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pica sindroms ir pazīstams arī kā pārēšanās traucējumi. Tas attiecas uz gadījumiem, kad cilvēks alkst vai ēd ne-pārtikas lietas, piemēram, akmeņus vai smiltis

Trombocitoze: vai ir par ko uztraukties?

Trombocitoze: vai ir par ko uztraukties?

Trombocitoze ir stāvoklis, ko var redzēt asins analīzē. Ārsta Dinh Gia Khanh raksts dalās par briesmām un to, kā cīnīties ar šo slimību

Albinisms: cēloņi un ārstēšana

Albinisms: cēloņi un ārstēšana

Albīnisms ir slimība, kas saistīta ar darbības traucējumiem, kas izraisa melanīna pigmenta ražošanas samazināšanos vai pilnīgu zudumu organismā.

Hiponatriēmija un tas, ko ārsts vēlas, lai jūs zināt

Hiponatriēmija un tas, ko ārsts vēlas, lai jūs zināt

Kas ir hiponatriēmija? Hiponatriēmijas simptomi un cēloņi. Uzzināsim par to, izmantojot SignsSymptomsList!