Hvað er Downs heilkenni?

Downs heilkenni er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á þróun heilans og annarra líffæra. Börn með Downs heilkenni þróast illa bæði líkamlega og andlega. Börn læra oft hægar, hugsa og leysa vandamál hægar en jafnaldrar þeirra. En flest börn með Downs-heilkenni geta farið í skóla, fengið vinnu og haft mörg sömu áhugamál og önnur börn.

efni

• 1. Af hverju fá börn Downs heilkenni?
• 2. Hver eru einkenni Downs heilkennis?
• 3. Hvernig greinist barn með Downs heilkenni?
• 4. Er hægt að meðhöndla Downs heilkenni?

1. Af hverju fá börn Downs heilkenni?

Líkami allra samanstendur af frumum. Inni í frumum eru margir litningar. Venjulegur einstaklingur hefur samtals 46 litninga. Börn með Downs heilkenni munu hafa allt að 47 litninga. Orsök þessa aukalitnings er enn óþekkt. Hins vegar er meirihluti barna með Downs heilkenni tengd við:

• Móðirin verður þunguð þegar hún er eldri (venjulega eldri en 35 ára).
• Systkini barnsins eru einnig með Downs heilkenni.

2. Hver eru einkenni Downs heilkennis?

2.1. Almennt ástand

Það eru mörg mismunandi einkenni eftir því hvort sjúkdómurinn er vægur eða alvarlegur. Hins vegar eru ekki öll börn með Downs heilkenni með öll þessi einkenni. Einkennandi einkenni eru:

• Það er aðeins ein lófalína í miðju lófans.
• Hallandi augu.
• Andlitið lítur kjánalega út.
• Lítið höfuð, stuttur háls.
• Hryggurinn er breiður og flatur.
• Flatt nef, lítill munnur, útstæð tunga.
• Litlar hendur og fætur. Minni hreyfigeta vöðva.
• Börn eru lægri en önnur börn á sama aldri.                                                     

Downs heilkenni (Down heilkenni) er algengasta arfgenga litningasjúkdómurinn

2.2. Læknisvandamál

Þegar börn eru ung, með þeirri vana að reka tunguna út, getur það ýtt mat út úr munninum. Þetta vandamál lagast venjulega þegar barnið er 1 árs, þar sem hægt er að stjórna tunguvöðvunum. Börn geta kvartað undan verkjum í hálsi vegna lausra beina í hálshrygg. Öndun er oft erfið vegna þess að öndunarvegir eru þröngir. Þetta getur valdið því að barnið andar í gegnum munninn.

Downs sjúkdómur er heilkenni sem stafar af stökkbreytingu á fjölda litninga

Þetta getur síðan leitt til tannvandamála, sýkinga eða að barnið hrjóti og hættir að anda í svefni. Börn með Downs heilkenni geta einnig verið með meðfædda hjartagalla. Algengt sem slegilsskilrúmsgalli, ductus arteriosus, tetralogy of Fallot. Að auki hafa börn einnig vandamál sem tengjast heyrn, sjón, skjaldkirtilssjúkdómum.

2.3. Hegðunarvandamál

Akademísk vandamál hrjá marga foreldra líka. Börn hafa tilhneigingu til að læra hægar í flestum daglegum athöfnum eins og að ganga, nærast og sjá um sig sjálf. Sum börn geta aðeins lesið, skrifað og leyst stærðfræðivandamál fram að miðstigi. Ennfremur eru samskipti og hegðunaraðlögun einnig áskorun fyrir börn. Börn hafa mjög takmarkaða getu til að skilja og eiga samskipti við aðra.

Downs heilkenni er ekki erfðasjúkdómur heldur erfðasjúkdómur

Meðal þeirra eru algengar aðstæður eins og:

• Auðveldlega svekktur og pirraður.
• Að stara á einhvern annan.
• Mjög viðkvæm fyrir nýjungum eins og stöðum, hljóðum, lykt eða breytingum á venjum.
• Óvenjuleg hegðun eins og handflak, handbit, lélegt augnsamband, fatabit.

Flest börn með Downs heilkenni eru blíð, sæt og hlýðin. Hins vegar getur barn enn verið með sömu geðraskanir og venjulegt heilbrigt barn. Algengt með athyglisbrest með ofvirkni, einhverfu eða þunglyndi.

3. Hvernig greinist barn með Downs heilkenni?

Downs heilkenni getur verið greint á meðgöngu eða fljótlega eftir fæðingu barns. Fyrir fæðingu getur greiningin byggst á ómskoðunarmyndum af meðgöngu eða frumusýni með legvatnsástungu til prófunar. Greining eftir fæðingu er oft stungið upp á myndum sem einkenna líkamlegt útlit barnsins. Nákvæmasta greiningin er með því að prófa blóð barnsins til að athuga fjölda litninga. Þetta er einnig kallað erfðapróf.

Erfðapróf er greiningaraðferð

4. Er hægt að meðhöndla Downs heilkenni?

Vegna þess að þetta er arfgengur sjúkdómur er engin ein besta meðferð fyrir öll börn með Downs heilkenni. Oft verður börnum komið fyrir í skólum sem eru helgaðir sérstakri umönnun og menntun. Börn þurfa að fá tungumálakennslu í samráði við sálfræðing. Auk þess eru margir félagsráðgjafar eða hjúkrunarfræðingar í skóla barnsins.

Fræðum og kennum börnum um tungumál svo þau geti aðlagast samfélaginu

Tungumálanám, starfsferill og sjúkraþjálfun eru mikilvæg til að hjálpa barninu þínu að þroskast. Hugræn atferlisþjálfari getur hjálpað barninu þínu að læra að stjórna streitu. Aðrar meðferðir geta falið í sér tónlistar- eða myndmeðferð. Þetta mun hjálpa til við að draga úr næmni barnsins fyrir snertingu eða hljóði.

Ef upp koma vandamál með sýkingu, hjartasjúkdóma o.s.frv., verður barnið meðhöndlað með lyfjum eða skurðaðgerð þegar þörf krefur. Foreldrar læra oft nýjar eða aðrar meðferðir í gegnum vini eða fjölmiðla. Reyndar hefur ekkert mataræði verið sýnt fram á að lækna Downs heilkenni að fullu. Þess vegna ætti læknir að leita allra bestu upplýsinganna til að tryggja öryggi barna.

Ef þú ert foreldri barns sem greinst hefur með Downs heilkenni gætir þú fundið fyrir svekkju eða sorg í fyrstu. Með missi, sektarkennd og ótta. Að tala við foreldra sem hafa eignast barn með Downs heilkenni getur hjálpað þér að takast á við fyrsta áfallið og upplifa að vera með barninu þínu á leiðinni framundan.

Dr. Huynh Nguyen Uyen Tam

>> Að geta skimað og greint sjúkdóma fyrir fæðingu. Við bjóðum þér að fræðast um ferlið við að athuga og prófa blóð  fyrir barnshafandi konur.