Primer polycythemia vera: Megnyilvánulások, diagnózis és kezelés

Az elsődleges polycythemia vera a vérrák egy fajtája. A betegség következtében a csontvelő túl sok vörösvérsejtet termel. Emiatt a vér viszkózusabbá és sűrűbbé válik, lelassítja az utódokat, növeli a vérrögképződés kockázatát, és számos komoly problémát okoz.

A polycythemia vera nagyon ritka. A betegség csendben halad, és évekig is fennállhat anélkül, hogy tudná. A polycythemia vera-t gyakran véletlenül fedezik fel egy vérvizsgálat során, más okból.

Kezelés nélkül a polycythemia vera életveszélyes lehet. Megfelelő megfigyeléssel és gondozással azonban a tünetek és a szövődmények csökkenthetők.

tartalom

• 1. Mik a polycythemia vera tünetei?
• 2. Mi a polycythemia vera oka?
• 3. Milyen szövődményeket okozhat a polycythemia vera?
• 4. Hogyan diagnosztizálható a polycythemia vera?
• 5. Hogyan kezelik a polycythemia verát?
• 6. Mikor kell azonnal orvoshoz fordulni?

1. Mik a polycythemia vera tünetei?

Sok polycythemia verában szenvedő embernek nincsenek nyilvánvaló tünetei. Néhány ember homályos tüneteket tapasztalhat, mint például fejfájás, szédülés, fáradtság és homályos látás.

A polycythemia vera specifikusabb tünetei a következők:

• Éles fájdalom, zsibbadás a lábujjakban és az ujjakban
• Nyálkahártya-vérzés, fogínyvérzés, gyomor-bélrendszeri vérzés
• Splenomegalia (a betegek 75%-a), esetleg lépinfarktus
• Májnagyobbodás (a betegek 30%-a)
• Viszketés a betegek több mint 40%-ánál jelentkezik

Viszketés a betegek több mint 40%-ánál jelentkezik

• Magas vérnyomás
• Forró arc
• Hasi fájdalom szindróma: A hisztamin túlzott elválasztása és a fokozott savszekréció következtében kialakuló gyomorfekély primer polycythemia esetén; elzáródás miatt.
• A primer polycythemia vera a kimerültségi stádiumba haladhat, amely vérszegénységben, trombocitózisban, progresszív myelofibrosisban nyilvánul meg, és vérrákba fordulhat.

2. Mi a polycythemia vera oka?

A polycythemia vera ritka betegség. Ezt a JAK2 V617F vagy JAK2 exon 12 gén mutációja okozza, ami miatt a csontvelő túl sok vörösvérsejtet termel.

Az érintett csontvelő más vérsejtekké is fejlődhet. Ez azt jelenti, hogy a polycythemia verában szenvedő betegeknél a vérlemezkék és a fehérvérsejtek száma is rendellenesen megnövekedett.

Bár a polycythemia vera-t genetikai mutáció okozza, gyakran öröklődik. A legtöbb eset későn alakul ki. Az átlagéletkor a diagnózis idején 60 év volt.

A polycythemia vera bármely életkorban előfordulhat, de gyakoribb az 50 és 75 év közötti felnőtteknél. A férfiak nagyobb valószínűséggel kapják el a betegséget, mint a nők. A nők azonban általában fiatalabb korban kapják el a betegséget.

3. Milyen szövődményeket okozhat a polycythemia vera?

A polycythemia vera lehetséges szövődményei a következők:

Vérrögök képződése: A vérsűrűség növekedése, amely lelassítja a vér áramlását, növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát.

A túlzott koncentráció, amely lassítja a véráramlást, növeli a vérrögképződés kockázatát.

A vérrög a véráramon keresztül eljuthat az agyba, szélütést , a szívbe, szívrohamot okozhat, vagy a tüdőbe, hogy elzárja a tüdőben lévő artériát ( tüdőembólia ).

Megnagyobbodott lép: A lép segít a szervezetnek a fertőzések elleni küzdelemben, és kiszűri a már nem szükséges anyagokat, például a régi vagy sérült vérsejteket. A polycythemia vera által okozott megnövekedett vérsejtszám a szokásosnál nehezebbé teszi a lépet. Ennek eredményeként a lép egyre nagyobb és nagyobb.

A magas vörösvértestek által okozott problémák: A túl sok vörösvérsejt számos egyéb szövődményhez vezethet, beleértve a gyomor, a vékonybél felső részének vagy a nyelőcső (peptikus fekély) a nyombél belső nyálkahártyájának felnyíló sebét és az ízületi gyulladást ( köszvény ). ).

4. Hogyan diagnosztizálható a polycythemia vera?

Először az orvos részletes kórtörténetet vesz fel, és fizikális vizsgálatot végez.

4.1 Ezenkívül el kell végezni néhány tesztet, például:

Vérvétel:

Ha polycythemia vera-ja van, a vérvizsgálatok a következőket mutathatják:

A vörösvértestek száma jóval magasabb a normálnál, és néha megnövekszik a vérlemezkék vagy a fehérvérsejtek száma.

A hematokrit (Hct - Hematocrit) a vörösvértestek mutatója. A vérben elfoglalt vérsejtek térfogati hányadát jelenti. A polycythemia vera esetén a Hct megnő.

Emelkedett hemoglobin (Hb): Ez egy vasban gazdag fehérje a vörösvértestekben, amely segít az oxigén szállításában a szervezet szöveteibe.

Csökkent szérum eritropoetinszint: Az eritropoetin nélkülözhetetlen hormon a vörösvértestek termelésében a vörösvérsejtvonal-szövetből a csontvelőben. Ennek nagy részét a vesék termelik a szöveti hipoxia hatására, kis részét (10%) a máj szintetizálja.

Csontvelő -aspiráció vagy biopszia :

Ha orvosa azt gyanítja, hogy polycythemia vera-ja van, biopsziával vagy aspirációval felajánlhatják a csontvelő-mintát. Az aspiráció helye általában a kismedencei régióban található.

Ha polycythemia vera-ja van, a csontvelő-elemzés feltárhatja a betegséggel kapcsolatos genetikai mutációkat.

Egyéb tesztek a következők:

- Szérum vas, Ferritin

- Vérlipidek

– JAK2 V617F mutáció

– JAK2 exon 12 mutáció, ha a beteg JAK2 V617F tesztje negatív

4.2 A polycythemia vera diagnosztikai kritériumai:

Főbb szabványok:

– Hb > 185 G/L férfiaknál; Hb > 165 G/L nőknél vagy megnövekedett vörösvérsejt-térfogat (Hct) > a normál érték 25%-a;

JAK2V617F mutációval rendelkezik.

Alkritériumok:

- 3 mieloid sejtvonal proliferációja

- Csökkent szérum eritropoetinszint

– Hozzon létre egy endogén eritroid kolóniát (EEC), ha mieloid sejteket tenyészt erythropoiesis nélkül.

A polycythemia vera diagnózisát megerősítik , ha mind a főkritérium, mind az 1 mellékkritérium jelen van, vagy az 1. főkritérium és a 2. fő kritérium is fennáll.

5. Hogyan kezelik a polycythemia verát?

Jelenleg a betegség nem gyógyítható teljesen. A kezelés a szövődmények kockázatának csökkentésére összpontosít. Ezek a kezelések a betegség tüneteit is enyhíthetik:

5.1 Vérvétel :

A polycythemia vera leggyakoribb kezelése a rendszeres vérvétel. Amelyben egy tűt szúrnak a kar vénájába vérvétel céljából. Ez a kezelés hasonló a véradás folyamatához.

Vérvétel után csökkenti a vér mennyiségét a szervezetben és csökkenti a felesleges vérsejtek számát. A vérvétel gyakorisága a vér sűrűségétől függ.

5.2 Viszketés kezelése :

A Polycythemia vera nagyon súlyos viszketést okozhat a szervezetben. Ekkor az orvos gyógyszert írhat fel, általában antihisztamint. Ezenkívül az UV-kezelés enyhítheti a viszketést és a kényelmetlenséget is.

A depresszió kezelésére általánosan használt gyógyszerek, az úgynevezett szelektív szerotonin-visszavétel-gátlók (SSRI-k), segítettek a viszketés enyhítésében a klinikai vizsgálatok során. Az SSRI-k példái közé tartozik a paroxetin (Brisdelle, Paxil, Pexeva, mások) vagy a fluoxetin (Prozac, Sarafem, Selfemra stb.).

5.3 A vörösvértestek számát csökkentő gyógyszerek :

Olyan gyógyszerek, amelyek csökkenthetik a vörösvértestek számát a vérben, beleértve:

• Hidroxiruea (Droxia, Hydrea)
• Interferon alfa-2b (Intron A)
• ruxolitinib (Jakafi)
• Buszulfán (Busulfex, Myleran)

Ezenkívül orvosa gyógyszereket is felírhat a szív- és érrendszeri betegségek kockázati tényezőinek szabályozására, beleértve a vérnyomáscsökkentő gyógyszereket, a vércukorszint-csökkentő gyógyszereket és a lipidcsökkentő gyógyszereket.

Az alacsony dózisú aszpirin használata csökkenti a vérrögök kialakulásának kockázatát. Alacsony dózisú aszpirin segíthet a hamis, zsibbadó érzésekben a lábakban és a karokban.

6. Mikor kell azonnal orvoshoz fordulni?

A Polycythemia vera nagyon könnyen képez vérrögöket. Ez az állapot veszélyeztetheti az embereket olyan életveszélyes problémák miatt, mint például:

• Tüdőembólia – a szívből a tüdőbe vért szállító ér elzáródása
• Stroke
• Szívroham
• Mélyvénás trombózis (DVT): olyan elzáródás, amely a lábak ereiben képződik, mielőtt a test más területére utazna.

Azonnal forduljon orvoshoz, ha az alábbi tünetek bármelyikét észleli:

• Fájdalom, duzzanat, hőség, bőrpír az egyik vagy mindkét lábban
• Légszomj
• Mellkasi fájdalom vagy epigasztrikus fájdalom
• Hemoptisi
• Szédülés vagy szédülés
• Elájul

A primer polycythemia vera prognózisa viszonylag jó. Megfelelő kezelés mellett a betegek tovább élhetnek, mint egy átlagos ember. A halálozás fő oka a thromboembolia, a magas vérnyomás okozta agyi érkatasztrófa volt. Egyes betegek akut vérrákba fordulhatnak.

Írta: Hoang Yen