Albinizmus: okai és kezelése

Az albinizmus abban nyilvánul meg, hogy a bőr, a haj és a szemek pigmentációja megváltozik, ha valaki sápadt vagy színtelenné válik (fehér fehér). Afrikában az albinizmus 5-15 000 emberből 1-nél fordul elő. Európában és az Egyesült Államokban az albinizmusban szenvedők aránya körülbelül 1/17 000-20 000. A fenti adatok azt mutatják, hogy az albinizmus bárkit érinthet. Az előfordulási arány időnként és földrajzi területenként változik.

A betegség általában egyformán érinti a férfiakat és a nőket, valamint minden etnikai csoportot. Tehát, ha Ön vagy egy szeretett személy ebben a betegségben szenved, segítsen nekik megérteni, hogy nincsenek egyedül. A világon még mindig sok ember él ezzel a betegséggel.

Albinizmus afrikai gyerekeknél

tartalom

• Mi az albinizmus?
• Ok
• Komplikációk, amelyekre figyelni kell az albinizmusban szenvedőknél
• Az albinizmus kezelése

Mi az albinizmus?

Az albinizmus a szervezet működési zavarával jár, ami a melanin pigment termelésének csökkenését vagy teljes elvesztését okozza a szervezetben. Különféle besorolások vannak a súlyosságtól az enyheig. 

A betegség nemcsak az egészséget érinti, hanem lelki károsodást is okoz

Általában világos bőr, világos színű haj és szemproblémák jellemzik, nevezetesen:

Bőr: pigmentációs rendellenesség miatt az albinizmusban szenvedők bőrszíne fehértől barnáig terjedhet, és bőrük olyan is lehet, mint egy nem albinizmusban szenvedő szülő vagy testvér. Ezenkívül az albinizmusban szenvedők bőrén szeplők, anyajegyek (pigmentációval vagy anélkül - a pigment nélküli anyajegyek általában rózsaszínűek) vagy nagy szeplős foltok. Az albinizmusban szenvedő betegek általában nem tudnak barnulni.

Haj: A pigmentációs rendellenesség miatt az albinizmusban szenvedők hajszíne eltérő lehet, a nagyon fehértől a barnáig. Fiatalkorukban a hajszínük fekete is lehet.

A legtöbb albinista ember szeme és hajszíne világosabb, mint vér szerinti rokonaié

Szemszín: pigmentációs rendellenesség miatt az albinizmusban szenvedők szemszíne világoskéktől barnáig terjedhet, és az életkorral változhat.

Látás: az albinizmus szemműködéssel kapcsolatos jelei és tünetei a következők: szemmozgások oda-vissza (nystagmus), képtelenség az azonos irányba látásra, rövid- vagy távollátás, látás, fényérzékenység vagy a szemgolyó rendellenes görbülete, ami homályos látást okoz.

Ok

Az albinizmust a bőr pigmentációját szabályozó gének mutációi okozzák, amelyek a szülőkről a gyerekekre továbbadnak, és tovább tartanak. Az a személy, aki szülés közben albinizmust visel, fennáll annak a veszélye, hogy gyermekei is albinizmusban szenvednek. Az albinizmus érintkezés útján nem fertőz. 

A mutációtól függően a melanintermelés vagy lelassul, vagy teljesen leáll. Az albinizmus minden típusának okai vannak a különböző génszegmensekben előforduló mutációkhoz. Az albinizmus típusai a következők:

Oculocutan albinism (OCA)

Az OCA szem albinizmusa hatással van a bőrre, a hajra és a szemre. Az okuláris bőralbinizmusnak számos formája létezik, mint például az OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: tirozináz enzimhibák okozzák. Az OCA1-nek 2 altörzse van:

• OCA1a: Az OCA1a-ban szenvedőkben általában nincs melanin, a bőr, a szem és a haj színét adó pigment. Az OCA1a-ban szenvedőknek általában fehér hajuk, nagyon sápadt bőrük és világos színű szemeik vannak.
• OCA1b: Az OCA1b-vel rendelkező emberek általában képesek némi melanint termelni, ezért világos színű a hajuk, a bőrük és a szemük. E szervek színe az életkorral sötétedhet.

OCA2: Kevésbé veszélyes, mint az OCA1. Az OCA2 gén rendellenességei miatt a szervezet csökkenti a melanin termelését. Az OCA2-vel rendelkező emberek általában világos hajjal és bőrrel születnek. A haj lehet szőke, platina vagy világosbarna. Az OCA2 a leggyakoribb a szubszaharai afrikaiak, az afroamerikaiak és az őslakos amerikaiak körében.

Az albinizmusban szenvedők bőrszíne világos, ezért nagyon érzékenyek a napégésre és a bőrrákra

OCA3: A TYRP1 gén hibája, és általában sötét bőrű embereket érint, általában fekete dél-afrikaiakat. Az OCA3-mal rendelkezők általában szépia bőrűek, vörös hajúak, és mogyoróbarna vagy barna szeműek.

OCA4: Az SLC45A2 fehérje rendellenességei okozzák. Az OCA4 nagyon kevés melanin termeléséből származik, és a betegség gyakori formája a kelet-ázsiai származású embereknél. Az OCA4-ben szenvedőknek ugyanazok a tüneteik vannak, mint az OCA2-ben szenvedőknek.

Szemészeti albinizmus (OA)

A szem albinizmusa az X kromoszóma mutációjának eredménye, és általában férfiakban fordul elő. Ez a fajta albinizmus általában a szemet érinti. A szem albinizmusában szenvedő emberek bőrszíne, haja és néhány szem rendellenessége lesz.

Hermansky-Pudlak szindróma (HPS)

A HPS az albinizmus ritka formája, amelyet 8 génből 1 hibája okoz. A HPS tünetei hasonlóak az OCA tüneteihez, és tüdő-, bélrendszeri és vérzési rendellenességekkel járnak.

Chediak-Higashi szindróma

A Chediak-Higashi-szindróma az albinizmus egy másik ritka formája, amely a LYST gén rendellenességeiből ered. A Chediak-Higashi-szindróma tünetei hasonlóak az OCA tüneteihez, de nem érintik a bőr minden területét. A Chediak-Higashi szindrómában szenvedők haja általában barna vagy aranysárga. A bőr krémfehér vagy enyhén szürke lesz. A fehérvérsejtek hibái is lesznek. Ennek eredményeként a fertőzések kockázata is megnő.

Az albinizmus örökletes és nemzedékről nemzedékre öröklődik

Griscelli szindróma (GS)

A GS egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyet 3 génből 1 rendellenessége okoz. 1978-tól napjainkig az egész világon csak körülbelül 60 GS-es eset fordult elő. A GS gyakran előfordul albinizmussal (de nem érinti az egész szervezetet), immun- és neurológiai problémákkal. A GS általában halált okoz az élet első 10 évében.

Bőr- és szemalbinizmus esetén azonban, ha az egyik szülő hordozza az albinizmus génjét, a gyermek 25% esélye van annak öröklésére, 50% esélye van arra, hogy személyesen hordozza a betegség génjét, és 25% az esélye annak, hogy a betegséggel születik. a következő generációban.albínó.

Komplikációk, amelyekre figyelni kell az albinizmusban szenvedőknél

A melanin hiánya miatt a bőr elveszíti természetes pigmentációját, aminek következtében a bőr elveszíti természetes védelmét a nap ultraibolya sugaraival szemben.

• A napfény valószínűleg könnyebben károsítja az albinizmusban szenvedők bőrét. Ennek eredményeként megnő a napégés és a bőrrák kockázata.
• A retina vagy a szem hátsó részén található fényérzékeny terület károsodik, mert a fény nem szűrődik át az íriszen, mivel hiányzik belőle a normál pigment.
• A génmutációk a szem látóidegének működési zavarát is okozhatják, mert nem fejlődik megfelelően.
• A HPS-szindrómában szenvedők nagyobb valószínűséggel szenvednek tüdőbetegségben vagy hemofíliában.

Az albinizmus kezelése

Mivel az albinizmus örökletes, nincs gyógymód a betegségre. A betegek csak a tünetek enyhítésére és a szervezetben bekövetkezett változások nyomon követésére összpontosíthatnak a súlyos szövődmények megelőzése érdekében.

Az albinizmust a következő intézkedésekkel kezelheti:

• Viseljen szemvédő szemüveget.
• Használjon sötét szemüveget, hogy korlátozza a napsugárzás hatását.
• Rutin szemvizsgálat.
• Figyelje a bőrt, és viseljen olyan ruhát, amely takarja, védi a bőrt az UV-sugárzástól.
• Naponta használjon legalább 30-as fényvédő faktorú (SPF) fényvédőt.

A szemizomműtét segíthet minimalizálni a nystagmust. A keresztes szemek csökkentését segítő eljárások szintén kevésbé teszik észre a beteget, de a módszer nem javítja a látást. A tünetek csökkentésének sikere személyenként eltérő.

Az albinizmus nem romlik az életkorral. Az albinizmusban szenvedő gyermek ugyanúgy képes növekedni, tanulni és dolgozni, mint bárki más. De ha a szövődmények súlyosbodnak, forduljon orvoshoz.

>> Mi a különbség a vitiligo és a vitiligo között? Nézzük meg a következő cikkben: Albinizmus és vitiligo: Mi a különbség a két betegség között?