Örökletes vérzéses értágulat: amit tudnod kell!

Az örökletes vérzéses értágulat egy öröklött érbetegség. A HHT Foundation International szerint 5000 emberből egy szenved ebben a betegségben. Sokan azonban nem tudják, hogy betegek. Csatlakozzon a SignsSymptomsList listához, hogy megismerje az örökletes vérzéses kapilláris tágulást a következő cikkben!

tartalom

• Mi az örökletes vérzéses telangiectasia?
• Hogyan nyilvánul meg az örökletes hemorrhagiás telangiectasia?
• Melyek az örökletes hemorrhagiás telangiectasia okai?
• Hogyan diagnosztizálják az orvosok az örökletes vérzéses varikózus vénákat?
• Az örökletes vérzéses kapilláris tágulás kezelési módszerei
• Orrműtét/eljárás

Mi az örökletes vérzéses telangiectasia?

Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) egy örökletes rendellenesség, amely abnormális érkapcsolatokat okoz. Ezek az erek az artériákat a vénákkal kötik össze, ezért arteriovenosus malformációknak (AVM) is ismertek. A HHT leggyakoribb helyei az orr, a tüdő, az agy és a máj.

Ezek az arteriovenosus malformációk idővel fokozatosan növekedhetnek. Ezután vérezhetnek vagy akár el is repedhetnek, és veszélyes szövődményeket okozhatnak.

Ennek a betegségnek a leggyakoribb tünete a spontán és megmagyarázhatatlan orrvérzés. Orrvérzés minden nap előfordulhat. A folyamatos vérveszteség az orrból vagy a belekben súlyos vashiányos vérszegénységhez és az életminőség romlásához vezethet.

Ezt a betegséget Osler-Weber-Rendu szindrómának is nevezik. A betegség oka egy abnormális génből származik, amely a beteg szüleihez kerül. A betegség súlyossága személyenként nagyon eltérő lehet, még ugyanazon család tagjainál is.

Ha a HTT-s betegnek gyermeke van, a gyermeket orvosi vizsgálatnak kell alávetni, mert a betegség tünetmentesen is érintheti a babát.

Hogyan nyilvánul meg az örökletes hemorrhagiás telangiectasia?

A HHT olyan tüneteket okozhat, mint:

• Orrvérzés, amely naponta előfordulhat, és általában gyermekkorban kezdődik
• Piros csipkevonalak vagy apró piros pöttyök jelennek meg. Általában az ajkakon, az arcon, a fejen, a nyelven, az ujjakon és a száj belsejében jelennek meg.
• Vashiányos vérszegénység
• Légszomj
• Fejfájás
• Görcs

                                                      A HHT vörös pöttyöket okoz az ajkakon

Melyek az örökletes hemorrhagiás telangiectasia okai?

A HHT öröklött rendellenesség. Ez egy autoszomális domináns gén rendellenesség. Ez a tulajdonság azt jelenti, hogy amíg az egyik szülő HTT-vel rendelkezik, gyermekének 50% az esélye arra, hogy megkapja ezt a genetikai betegséget. A tünetek azonban nagyon eltérőek lehetnek a családtagok között. A gyerekek enyhébb vagy súlyosabb betegségben szenvedhetnek, mint szüleik.

Nagyon ritka esetekben egy gyermek HHT-vel születik anélkül, hogy mindkét szülőnek lenne. Ez a jelenség akkor fordul elő, ha a betegséggel kapcsolatos gén mutációt mutat a petesejtben vagy a spermiumban.

                                                      A HHT olyan betegség, amely a szülőkről a gyermekekre terjed

Hogyan diagnosztizálják az orvosok az örökletes vérzéses varikózus vénákat?

Kezelőorvosa a fizikális vizsgálat, a képalkotó eredmények és a családtörténet alapján diagnosztizálja. Néhány gyermeknek vagy serdülőnek azonban nincsenek tünetei, vagy a tünetek nem nyilvánvalóak. Ekkor az orvos genetikai vizsgálatot rendelhet el a HHT diagnózisának megerősítésére.

Iskola kép

HHT-ban az arteriovenosus malformációk (AVM) az artériákat a vénákhoz kötik. Általában olyan szervekben jelennek meg, mint a tüdő, az agy és a máj. Az AVM megtalálásához orvosa a következő képalkotó tesztek közül egyet vagy többet rendelhet:

• Szuperszonikus. Az ultrahangot annak meghatározására használják, hogy van-e AVM a májban.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Kezelőorvosa MRI-vizsgálatot rendelhet el, hogy ellenőrizze az agyát az érrendszeri rendellenességek szempontjából.
• Buborékos echokardiográfia. Ez a módszer segít kiszűrni a kóros vérerek fejlődési rendellenességeit a tüdőben.
• Számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat. Ha az echokardiogram AVM-et jelez a tüdőben, az orvos CT-vizsgálatot végezhet a tüdőben a diagnózis megerősítése és a műtét lehetőségének felmérése érdekében.

Az örökletes vérzéses kapilláris tágulás kezelési módszerei

A legtöbb HHT-s ember teljesen normális életet fog élni. Ez a betegség azonban életveszélyes, ha a szervekben lévő AVM-ek ellenőrizhetetlenül véreznek. A HHT-ban szenvedő betegeknek orvosi segítséget kell kérniük olyan kórházakban vagy központokban, amelyek ennek a rendellenességnek a kezelésére specializálódtak.

Drogok használata

Az örökletes vérzéses hajszálér-tágulat kezelésére használt gyógyszerek vérzéscsillapító hatásúak. A következő három csoportból áll:

• Hormonokat tartalmazó gyógyszerek. Az ösztrogén tartalmú gyógyszerek hatásosak lehetnek, de nagy dózisokat igényelnek, és számos mellékhatást okozhatnak. Az antiösztrogéneket, például a tamoxifent és a raloxifent is használják a HHT szabályozására.
• Angioplasztika gátlók. Az egyik legígéretesebb kezelés az intravénás bevacizumab.
• Antifibrinolitikus szerek. A tranexámsav segíthet megállítani a vérzést vészhelyzetben. Ez a gyógyszer rendszeresen bevehető a vérzés megelőzésére.

                                                      A HHT gyógyszerek segítenek csökkenteni a vérzést

Ha a betegnek vashiányos vérszegénysége van, az orvos vaskiegészítőket írhat fel intravénásan vagy orálisan (az intravénás vonalak hatékonyabbak).

Orrműtét/eljárás

A súlyos orrvérzés gyakori a HHT-ban. Ha gyakori, az orrvérzés sok vérveszteséget okozhat, ami kezelést igénylő vérszegénységet okozhat. Az orrvérzés gyakoriságát és súlyosságát csökkentő orr-eljárások a következők:

• Égő áramkör. Ez a módszer lézert vagy nagyfrekvenciás áramot használ a vérző erek lezárására. Ez azonban csak átmeneti megoldás, és nagy az esély a kiújulásra.
• Bőrátültetés. Az orvos a bőrt egy másik részből, általában a combból veheti le, hogy az orrba ültesse be.
• Műtéttel zárja le az orrlyukakat. Ha más módszerek sikertelenek, az orvos bőrlebenyeket helyez az orrba, hogy véglegesen lezárja az orrlyukakat.

Műtét/eljárás a tüdőben, az agyban és a májban

Az olyan szerveket, mint a tüdő, az agy és a máj szintén gyakran érinti ez a betegség. Ezeknek a szerveknek a kezelése a következőket tartalmazza:

• Érembólia. Ez a módszer egy hosszú csövet használ az ereken keresztül, hogy elérje a vérzés területét. Az orvos ezután fémtekercset vagy kis ballont használ, hogy megakadályozza a vér áramlását az AVM-be. Az embolizációt általában a tüdő és az agy arteriovenosus malformációira használják.
• Sebészeti eltávolítás. Egyes esetekben a legoptimálisabb módszer a tüdőben, az agyban vagy a májban lévő AVM-ek eltávolítása.
• Sugársebészet. Ezt a módszert az agy AVM-eihez használják. A sugárterápia számos különböző irányból érkező sugárzást használ, hogy az AVM-re összpontosítson, hogy megsemmisítse azt.
• Májátültetés. Ez az eset nagyon ritka, és az orvos májtranszplantációt választ az AVM kezelésére a májban.

Orvosi tanácsok az életmóddal kapcsolatban HHT-s betegek számára

Az örökletes vérzéses értágulat által okozott orrvérzés megelőzése érdekében az embereknek:

• Kerüljön bizonyos gyógyszereket. A vérzés kockázatát növelik olyan gyógyszerek vagy kiegészítők, mint az aszpirin, ibuprofén, halolaj, ginkgo és görögszéna.
• Kerüljön bizonyos ételeket. Egyes betegeknél az orrvérzés áfonya, étcsokoládé, fűszeres ételek vagy vörösbor fogyasztása után jelentkezik. A betegeknek tisztában kell lenniük minden olyan étellel vagy itallal, amely orrvérzéssel jár, hogy a jövőben elkerülhető legyen.
• Tartsa nedvesen az orrát. Fiziológiás sóoldat vagy hidratáló kenőcs használata csökkentheti az orrvérzés kockázatát. Az ágy mellett elhelyezett párásító éjszakai használata bizonyos előnyökkel is jár.

                                                      Az orr nedvesen tartása segít megelőzni az orrvérzést

Az örökletes vérzéses telangiectasia vörös foltokat és könnyű vérzést okozhat, gyakran az arcon, az ajkakon, a nyelven, a kezeken vagy az emésztőrendszeren. A HHT számos szervben arteriovenosus rendellenességeket is okoz, és olyan tüneteket okoz, mint a légszomj, vérszegénység vagy fejfájás. Ez egy olyan betegség, amely apáról vagy anyáról gyermekre száll, és sokféleképpen manifesztálódik az enyhétől a súlyosig. Ezért, ha egy HHT-s betegnek gyermeke van, a gyermeket orvoshoz kell vinni korai kivizsgálás céljából.

Dr. NGUYEN VAN HUYAN