Mi az a Down-szindróma?

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az agy és más szervek fejlődését. A Down-szindrómás gyermekek testileg és lelkileg is rosszul fejlődnek. A gyerekek gyakran lassabban tanulnak, lassabban gondolkodnak és lassabban oldják meg a problémákat, mint társaik. De a legtöbb Down-szindrómás gyermek iskolába járhat, munkát kaphat, és sok olyan hobbit élvezhet, mint a többi gyerek.

tartalom

• 1. Miért kapnak Down-szindrómát a gyerekek?
• 2. Mik a Down-szindróma tünetei?
• 3. Hogyan diagnosztizálják egy gyermeknél a Down-szindrómát?
• 4. Kezelhető-e a Down-szindróma?

1. Miért kapnak Down-szindrómát a gyerekek?

Mindenki teste sejtekből áll. A sejtek belsejében számos kromoszóma található. Egy normális embernek összesen 46 kromoszómája van. A Down-szindrómás babáknak legfeljebb 47 kromoszómájuk lesz. Ennek az extra kromoszómának az oka még mindig ismeretlen. A Down-szindrómás gyermekek többsége azonban a következőkhöz kapcsolódik:

• Az anya idősebb korában (általában 35 év felett) esik teherbe.
• A gyermek testvérei is Down-szindrómásak.

2. Mik a Down-szindróma tünetei?

2.1. Általános állapot

Sok különböző tünet létezik attól függően, hogy a betegség enyhe vagy súlyos. Azonban nem minden Down-szindrómás gyermeknél vannak ezek a tünetek. A jellegzetes tünetek a következők:

• Csak egy tenyérvonal van a tenyér közepén.
• Ferde szemek.
• Az arc hülyén néz ki.
• Kis fej, rövid nyak.
• A tarkó széles és lapos.
• Lapos orr, kicsi száj, kiálló nyelv.
• Kis kezek és lábak. Csökkent izommobilitás.
• A gyerekek alacsonyabbak, mint a többi azonos korú gyerek.                                                     

A Down-szindróma (Down-szindróma) a leggyakoribb öröklött kromoszóma-rendellenesség

2.2. Egészségügyi gondok

Amikor a gyerekek kicsik, az a szokás, hogy kidugják a nyelvüket, kiszoríthatja az ételt a szájából. Ez a probléma általában javul a gyermek 1 éves korára, mivel a nyelvizmok kontrollálhatók. A gyerekek nyaki fájdalomra panaszkodhatnak a nyaki gerinc laza csontjai miatt. A légzés gyakran nehéz, mert a légutak szűkek. Emiatt a gyermek a száján keresztül lélegezhet.

A Down-kór olyan szindróma, amelyet a kromoszómák számának mutációja okoz

Ez fogászati ​​problémákhoz, fertőzésekhez vezethet, vagy a gyermek horkolhat és leállhat a légzése alvás közben. A Down-szindrómás gyermekeknek veleszületett szívhibái is lehetnek. Gyakori, mint kamrai septum defektus, ductus arteriosus, Fallot tetralógia. Ezen kívül a gyerekeknek hallás-, látási-, pajzsmirigy-betegségeik is vannak.

2.3. Viselkedési problémák

Tanulmányi problémák is sok szülőt sújtanak. A gyerekek általában lassabban tanulnak a legtöbb napi tevékenység során, mint például a séta, az etetés és a magukról való gondoskodás. Egyes gyerekek csak középiskolás korig tudnak olvasni, írni, matematikai feladatokat megoldani, emellett a kommunikáció és a viselkedési alkalmazkodás is kihívást jelent a gyerekek számára. A gyerekek nagyon korlátozottak abban, hogy megértsenek és kommunikáljanak másokkal.

A Down-szindróma nem genetikai betegség, hanem genetikai rendellenesség

Közülük olyan gyakori helyzetek, mint például:

• Könnyen frusztrált és ingerlékeny.
• Valaki mást bámulni.
• Nagyon érzékeny az olyan újdonságokra, mint a helyek, hangok, szagok vagy a rutin változásai.
• Szokatlan viselkedések, mint a kézcsapkodás, a kézharapás, a rossz szemkontaktus, a ruha harapása.

A legtöbb Down-szindrómás gyermek gyengéd, aranyos és engedelmes. Egy gyermeknek azonban ugyanazok a mentális zavarai lehetnek, mint egy normális egészséges gyermeknek. Gyakran megfigyelhető figyelemhiányos hiperaktivitási zavarral, autizmussal vagy depresszióval.

3. Hogyan diagnosztizálják egy gyermeknél a Down-szindrómát?

A Down-szindróma terhesség alatt vagy röviddel a baba születése után diagnosztizálható. A születés előtt a diagnózis alapozható a terhességről készült ultrahangos felvételeken vagy a vizsgálat céljára amniocentézissel vett sejtmintán. A születés utáni diagnózist gyakran olyan képek sugallják, amelyek a csecsemő fizikai megjelenését jellemzik. A legpontosabb diagnózis a gyermek vérének vizsgálata a kromoszómák számának ellenőrzése. Ezt genetikai vizsgálatnak is nevezik.

A genetikai vizsgálat egy diagnosztikai eljárás

4. Kezelhető-e a Down-szindróma?

Mivel ez egy öröklött állapot, nincs egyetlen legjobb kezelés minden Down-szindrómás gyermek számára. A gyerekeket gyakran speciális gondozásnak és oktatásnak szentelt iskolákba helyezik. A gyerekeket pszichológussal együtt kell megtanítani a nyelvre. Ezen kívül sok szociális segítő vagy ápoló dolgozik a gyermek iskolájában.

Neveljük, tanítsuk a gyerekeket a nyelvre, hogy beilleszkedhessenek a közösségbe

A nyelvtanulás, a karrier és a fizikoterápia fontosak gyermeke fejlődésének elősegítésében. A kognitív viselkedési terapeuta segíthet gyermekének megtanulni kezelni a stresszt. Egyéb terápiák közé tartozhat a zene- vagy képterápia. Ez segít csökkenteni gyermeke érintésre vagy hangra való érzékenységét.

Ha fertőzéssel, szívbetegséggel stb. kapcsolatos problémák merülnek fel, a gyermeket szükség esetén gyógyszerrel vagy műtéttel kezelik. A szülők gyakran sajátítanak el új vagy alternatív kezeléseket barátain vagy a médián keresztül. Valójában egyetlen diéta sem képes teljesen meggyógyítani a Down-szindrómát. Ezért a gyermekek biztonsága érdekében a legjobb információkat orvosnak kell kikérnie.

Ha Ön egy Down-szindrómás gyermek szülője, először csalódottnak vagy szomorúnak érezheti magát. A veszteség, a bűntudat és a félelem érzésével. Azokkal a szülőkkel való beszélgetés, akiknek Down-szindrómás gyermekük született, segíthet megbirkózni a kezdeti sokkokkal, és megtapasztalhatja, hogy gyermekével együtt van az előttünk álló úton.

Dr. Huynh Nguyen Uyen Tam

>> A betegségek szűrésére és diagnosztizálására a születés előtt. Meghívjuk Önt, hogy ismerje meg a  terhes nők  vérvizsgálatának és tesztelésének folyamatát .