Que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é un trastorno xenético que afecta o desenvolvemento do cerebro e outros órganos. Os nenos con síndrome de Down desenvólvense mal tanto física como mentalmente. Os nenos a miúdo aprenden máis lentamente, pensan e resolven problemas máis lentamente que os seus compañeiros. Pero a maioría dos nenos con síndrome de Down poden ir á escola, conseguir un traballo e gozar de moitas das mesmas afeccións que os demais nenos.

contido

• 1. Por que os nenos teñen a síndrome de Down?
• 2. Cales son os síntomas da síndrome de Down?
• 3. Como se lle diagnostica a un neno a síndrome de Down?
• 4. A síndrome de Down é tratable?

1. Por que os nenos teñen a síndrome de Down?

O corpo de todos está formado por células. No interior das células hai moitos cromosomas. Unha persoa normal ten un total de 46 cromosomas. Os bebés con síndrome de Down terán ata 47 cromosomas. Aínda se descoñece a causa deste cromosoma extra. Non obstante, a maioría dos nenos con síndrome de Down están asociados con:

• A nai queda embarazada cando é maior (normalmente máis de 35 anos).
• Os irmáns do neno tamén teñen síndrome de Down.

2. Cales son os síntomas da síndrome de Down?

2.1. Condición xeral

Hai moitos síntomas diferentes dependendo de se a enfermidade é leve ou grave. Non obstante, non todos os nenos con síndrome de Down teñen todos estes síntomas. Os síntomas característicos inclúen:

• Só hai unha liña de palma no centro da palma.
• Ollos inclinados.
• A cara parece parva.
• Cabeza pequena, pescozo curto.
• A caluga é ancha e plana.
• Nariz plano, boca pequena, lingua saínte.
• Mans e pés pequenos. Mobilidade muscular reducida.
• Os nenos son máis baixos que outros da mesma idade.                                                     

A síndrome de Down (síndrome de Down) é o trastorno cromosómico hereditario máis común

2.2. Problemas médicos

Cando os nenos son pequenos, co costume de sacar a lingua para fóra pode expulsar a comida da boca. Este problema adoita mellorar cando o neno cumpre 1 ano, xa que se poden controlar os músculos da lingua. Os nenos poden queixarse ​​de dor no pescozo debido aos ósos soltos na columna cervical. A respiración adoita ser difícil porque as vías respiratorias son estreitas. Isto pode facer que o neno respire pola boca.

A enfermidade de Down é unha síndrome causada por unha mutación no número de cromosomas

Isto pode levar a problemas dentais, infeccións ou o neno pode roncar e deixar de respirar durante o sono. Os nenos con síndrome de Down tamén poden ter defectos cardíacos conxénitos. Común como defecto do tabique ventricular, ductus arteriosus, tetraloxía de Fallot. Ademais, os nenos tamén teñen problemas relacionados coa audición, coa vista, coa enfermidade da tireóide.

2.3. Problemas de comportamento

Os problemas académicos tamén afectan a moitos pais. Os nenos tenden a aprender máis lentamente na maioría das actividades diarias, como camiñar, alimentarse e coidar de si mesmos. É posible que algúns nenos só sexan capaces de ler, escribir e resolver problemas de matemáticas ata o ensino medio. Ademais, a comunicación e o axuste do comportamento tamén son retos para os nenos. Os nenos están moi limitados na súa capacidade para comprender e comunicarse cos demais.

A síndrome de Down non é unha enfermidade xenética senón un trastorno xenético

Entre elas, situacións comúns como:

• Fácilmente frustrado e irritable.
• Mirando para outra persoa.
• Moi sensible ás novidades como lugares, sons, cheiros ou cambios na rutina.
• Comportamentos pouco habituais como bater as mans, morder as mans, mal contacto visual, morder roupa.

A maioría dos nenos con síndrome de Down son amables, bonitos e obedientes. Non obstante, un neno aínda pode ter os mesmos trastornos mentais que un neno normal e saudable. Visto habitualmente co trastorno por déficit de atención e hiperactividade, autismo ou depresión.

3. Como se lle diagnostica a un neno a síndrome de Down?

A síndrome de Down pódese diagnosticar durante o embarazo ou pouco despois de que nace un bebé. Antes do nacemento, o diagnóstico pódese basear en imaxes ecográficas do embarazo ou nunha mostra de células mediante amniocentese para probar. O diagnóstico despois do nacemento é frecuentemente suxerido por imaxes que caracterizan o aspecto físico do bebé. O diagnóstico máis preciso é analizar o sangue do neno para comprobar o número de cromosomas. Isto tamén se denomina proba xenética.

As probas xenéticas son un procedemento diagnóstico

4. A síndrome de Down é tratable?

Debido a que esta é unha condición hereditaria, non existe un mellor tratamento único para todos os nenos con síndrome de Down. Moitas veces, os nenos serán colocados en escolas dedicadas a coidados e educación especiais. Os nenos terán que ensinarlles a lingua en conxunto cun psicólogo. Ademais, hai moitos traballadores de apoio social ou enfermeiras na escola do neno.

Eduquemos e ensinemos aos nenos sobre a lingua para que se integren na comunidade

A aprendizaxe de idiomas, a carreira profesional e a fisioterapia son importantes para axudar ao teu fillo a desenvolverse. Un terapeuta cognitivo conductual pode axudar ao teu fillo a aprender a xestionar o estrés. Outras terapias poden incluír música ou terapia de imaxe. Isto axudará a reducir a sensibilidade do teu fillo ao tacto ou ao son.

Se hai problemas de infección, enfermidade cardíaca, etc., o neno será tratado con medicamentos ou cirurxía cando sexa necesario. Os pais adoitan aprender tratamentos novos ou alternativos a través dos amigos ou dos medios. De feito, non se demostrou que ningunha dieta cure completamente a síndrome de Down. Polo tanto, toda a mellor información debe ser consultada por un médico para garantir a seguridade dos nenos.

Se es pai dun fillo diagnosticado con síndrome de Down, pode sentirse frustrado ou triste ao principio. Por sentimentos de perda, culpa e medo. Falar con pais que tiveron un fillo coa síndrome de Down pode axudarche a afrontar o choque inicial e a experimentar estar co teu fillo no camiño por diante.

Doutor Huynh Nguyen Uyen Tam

>> Ser capaz de cribar e diagnosticar enfermidades antes do nacemento. Convidámoste a coñecer o proceso de comprobación e análise de sangue  das mulleres embarazadas.