Miocardiopatía hipertrófica: causas, síntomas e tratamento

A miocardiopatía hipertrófica é unha enfermidade hereditaria que fai que o músculo cardíaco se engrose excesivamente. As células do corazón tamén están anormalmente desorganizadas con fibrose entre as células. Ademais, a condición tamén afecta a válvula mitral do corazón, o que leva a unha alta presión da cámara.

A prevalencia da miocardiopatía hipertrófica na poboación é de aproximadamente 1/500. A maioría dos pacientes coa enfermidade non presentan síntomas e non corren risco de desenvolver complicacións adversas. Non obstante, entre os pacientes sintomáticos, as queixas máis comúns inclúen: dor no peito, disnea ao esforzo, fatiga, mareos e palpitacións. Un número moi reducido de pacientes está en risco de morte súbita, que adoita ocorrer en pacientes novos.

contido

• 1. Unha visión xeral da función do corazón
• 2. Como se forma a miocardiopatía hipertrófica?
• 3. Síntomas da miocardiopatía hipertrófica
• 4. Como se diagnostica a miocardiopatía hipertrófica?
• 5. Que complicacións pode causar a miocardiopatía hipertrófica?
• 6. Como se trata a miocardiopatía hipertrófica?

1. Unha visión xeral da función do corazón

O corazón actúa basicamente como unha bomba con catro cámaras que inclúen: as dúas cámaras superiores chamadas aurícula dereita e esquerda; e as dúas cámaras inferiores chamadas ventrículo dereito e ventrículo esquerdo.

A prevalencia da miocardiopatía hipertrófica na poboación é de aproximadamente 1/500

O sangue sen osíxeno volve ao corazón desde o corpo e flúe cara á aurícula dereita e despois ao ventrículo dereito a través da válvula tricúspide. A partir de aquí, o ventrículo dereito espreme sangue aos pulmóns para repoñer osíxeno ao sangue. Despois, o sangue regresa ao corazón a través da aurícula esquerda e a través da válvula mitral ata o ventrículo esquerdo. Finalmente, o ventrículo esquerdo espreme sangue na aorta para entregar sangue rico en osíxeno a todos os órganos e tecidos do corpo.

2. Como se forma a miocardiopatía hipertrófica?

2.1 Mutacións xenéticas hereditarias

A miocardiopatía hipertrófica é unha mutación nun dos xenes que codifican a estrutura do corazón. A mutación xenética na miocardiopatía hipertrófica é dominante.

Mutación xenética da miocardiopatía hipertrófica con trazo dominante

Isto significa que hai un 50% de posibilidades de que un pai con enfermidade transmita o xene anormal ao seu fillo. Non obstante, non todos os membros da familia que herdan o xene mutado desenvolverán a enfermidade.

Homes e mulleres teñen a mesma probabilidade de herdar o xene mutado. Se un neno recibe o xene mutado, o período máis probable no que se desenvolva a enfermidade é durante a puberdade. Non obstante, non podemos prever exactamente como se desenvolverá a enfermidade cardíaca grave.

Ademais, o grosor do miocardio que se desenvolve ao final da adolescencia será un grosor de por vida. Por este motivo, outros factores implicados na enfermidade, incluíndo a función do músculo cardíaco e a obstrución do fluxo sanguíneo do corazón, poden causar síntomas en calquera momento da vida dun paciente.

2.2 Formación da enfermidade

A miocardiopatía hipertrófica fai que as paredes musculares do ventrículo esquerdo se engrosen. A localización e morfoloxía do engrosamento do tabique son variables, a maioría dos pacientes terán engrosamento da parte inferior do tabique interventricular (o tabique muscular divide os dous ventrículos).

Descrición da miocardiopatía hipertrófica

Os ventrículos funcionan para dilatarse para recibir sangue das aurículas e despois contraerse para expulsar o sangue do corazón. A medida que a parede ventricular esquerda se engrosa, a función de dilatación ventricular vese prexudicada, restrinxindo o fluxo sanguíneo aos ventrículos.

A válvula mitral tamén pode moverse de forma anormal e entrar en contacto co tabique engrosado durante a fase de expulsión do corazón. O resultado pode ser un bloqueo do fluxo sanguíneo fóra do ventrículo esquerdo. Isto pode levar a unha presión superior á normal no ventrículo esquerdo, e a afectación da válvula mitral tamén pode evitar que a válvula se peche completamente e permitir que o sangue se filtre pola abertura e volva á aurícula esquerda (coñecida como aurícula esquerda). ).

3. Síntomas da miocardiopatía hipertrófica

A maioría dos pacientes con miocardiopatía hipertrófica non presentan síntomas ou presentan poucos síntomas. Nalgúns casos, os síntomas só están presentes con exercicio ou esforzo. Os síntomas poden ocorrer durante a puberdade, cando o músculo cardíaco desenvolve hipertrofia. Non obstante, os síntomas adoitan aparecer na idade media. Nunha porcentaxe menor de casos, os síntomas poden non aparecer ata o final da vida.

A idade na que se desenvolveron os síntomas e a gravidade dos síntomas varían de paciente a paciente. Ademais, os síntomas adoitan aparecer e despois desaparecer, e os pacientes adoitan informar días e semanas de sentirse ben (sen ou poucos síntomas) seguidos de días e semanas de queixas (con síntomas).

Os síntomas máis comúns inclúen:

• Falta de aire durante o esforzo ou en repouso
• Desmaio ou mareo
• Palpitacións (sentir que o teu corazón latexa claramente ou sentir o teu corazón latexar "forte")
• Mareo ao estar sentado ou de pé
• Fatiga polo esforzo ou sensación de esgotamento durante o exercicio
• Pés inchados

Os pacientes con poucos ou nulos síntomas xeralmente teñen un mellor prognóstico que aqueles con síntomas graves. Non obstante, a gravidade dos síntomas non se correlaciona necesariamente co grao de asociación con complicacións cardíacas ou o risco de morte súbita.

4. Como se diagnostica a miocardiopatía hipertrófica?

4.1 Electrocardiograma (ECG)

Un electrocardiograma (ECG) é un rexistro da actividade eléctrica do corazón. Pode axudar a determinar se hai unha anomalía na condución eléctrica, engrosamento ou danos no músculo cardíaco. O electrocardiograma é anormal no 90% dos pacientes con miocardiopatía hipertrófica.

4.2 Radiografía de tórax

Ventrículo esquerdo normal ou agrandado.

4.3 Ecocardiografía

Đây là phương pháp quan trọng để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại.

Siêu âm tim là phương pháp quan trọng để chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại

Siêu âm tim sử dụng sóng siêu âm (sóng âm tần số cao) để đo độ dày cơ của tâm thất trái và chuyển động của thành tâm thất, kích thước của các buồng tim, chức năng của van tim, và dòng chảy của máu trong tim.

4.4 Thông tim và chụp mạch máu

Do siêu âm tim là một phương tiện không xâm lấn và độ tin cậy cao. Vì vậy, thông tim và chụp mạch máu chỉ sử dụng ở một số ít bệnh nhân chọn lọc và hiếm khi dùng để chẩn đoán.

4.5 Đánh giá tầm soát bệnh cơ tim phì đại

Vì căn bệnh này có thể truyền từ cha mẹ sang con, nên việc tầm soát được khuyến nghị cho tất cả người thân cấp ruột thịt của bất kỳ ai được chẩn đoán mắc bệnh, bao gồm anh chị em ruột và cha mẹ.

Sau đây là các khuyến nghị để đánh giá:

• Tiền sử bệnh, khám sức khỏe, điện tâm đồ và siêu âm tim.
• Dày thành tim thường không xuất hiện cho đến tuổi vị thành niên, do đó không tầm soát ở trẻ em dưới 12 tuổi trừ khi trẻ có các triệu chứng, có tiền sử gia đình nguy cơ cao hoặc trẻ đang tham gia các môn thể thao có cường độ cao.
• Tầm soát và đánh giá cần được lặp lại mỗi năm một lần từ 12 đến 18 tuổi.
• Người lớn (> 18 tuổi) với siêu âm tim bình thường nên kiểm tra khoảng ba đến năm năm một lần.
• Bệnh cơ tim phì đại có sẵn xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên chi phí lại tốn kém và kết quả không phải lúc nào cũng giúp xác định xem một người có phát triển bệnh hay không và khi nào có biểu hiện bệnh.

5. Bệnh cơ tim phì đại có thể gây ra biến chứng gì?

Tùy thuộc một phần vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, một số bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại phát triển các biến chứng sau:

• Suy tim
• Đột quỵ
• Rối loạn nhịp nhịp tim
• Nhiễm trùng van tim (viêm nội tâm mạc nhiễm trùng)
• Đột tử do tim

6. Bệnh cơ tim phì đại được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa khỏi bệnh cơ tim phì đại. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị sẽ làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Với mục tiêu phần lớn bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại đều có cơ hội đạt được tuổi thọ và chất lượng cuộc sống gần như bình thường.

Điều trị có thể được khuyến nghị để:

• Giảm các triệu chứng của suy tim như khó thở, đau ngực, tim đập mạnh (đánh trống ngực)
• Loại bỏ cơ thừa từ vách liên thất để cải thiện lưu lượng máu ra khỏi tim và giảm áp lực trong tim
• Điều trị nhịp tim bất thường và/hoặc giảm nguy cơ đột tử

Phương pháp điều trị tối ưu phụ thuộc vào tình trạng mỗi cá nhân.

6.1 Thói quen và lối sống

Tránh mất nước: Những người mắc bệnh cơ tim phì đại nên cố gắng duy trì sự cân bằng lượng dịch ổn định trong cơ thể. Tránh các trường hợp cơ thể bị mất nước mà không bổ sung lượng nước đầy đủ như khi bị tiêu chảy, không uống đủ nước.

Hạn chế hoạt động nhất định: Bất kỳ ai có bệnh cơ tim phì đại nên cần được tư vấn bởi bcs sỹ về sự an toàn của mức độ tập thể dục. Hầu hết những người có bệnh được khuyến cáo nên tránh tham gia vào hầu hết các môn thể thao hoặc công việc có cường độ vận động cao.

6.2 Thuốc

Thuốc được sử dụng giúp giảm co bóp cơ tim và chậm nhịp tim để tim có thể bơm máu tốt hơn.

Thuốc giúp giảm co bóp cơ tim và chậm nhịp tim để tim có thể bơm máu tốt hơn

Thuốc để điều trị bệnh cơ tim phì đại và các triệu chứng của nó có thể bao gồm:

• Thuốc chẹn beta như metoprolol, propranolol, hoặc atenolol
• Thuốc chẹn kênh canxi như verapamil, hoặc diltiazem
• Thuốc điều trị nhịp tim như amiodarone hoặc disopyramide
• Thuốc kháng đông như warfari để ngăn ngừa cục máu đông nếu bị rung nhĩ

6.3 Phẫu thuật

Cắt cơ tim vùng vách thất: Phẫu thuật loại bỏ một phần cơ vách ngăn (vách thất) giữa các buồng tim. Phẫu thuật này giúp cải thiện lưu lượng máu ra khỏi tim và giảm dòng chảy ngược của máu qua van hai lá (trào ngược van hai lá).

Cắt cơ tim vùng vách thất ưu tiên cho suy tim biểu hiện nặng ( khó thở xuất hiện ngay cả khi vận động nhẹ hoặc nghỉ ngơi) kèm nghẽn buồng tống thất trái.

6.4 Huỷ cơ tim vùng vách bằng cồn

Thủ thuật này phá hủy cơ tim dày bằng cồn 95%.

Cồn 95% được tiêm vào nhánh xuyên lớn vùng vách liên.

Biến chứng có thể xảy ra là gây loạn nhịp thất, đòi hỏi phải cấy máy tạo nhịp tim.

6.5 Cấy máy khử rung tim cấy (ICD)

ICD là một thiết bị nhỏ liên tục theo dõi nhịp tim. Nó được cấy vào ngực như một máy điều hòa nhịp tim. Nếu rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng xảy ra, ICD cung cấp các cú sốc điện được hiệu chỉnh chính xác để khôi phục nhịp tim bình thường.

Cấy máy khử rung tim cấy (ICD)

ICD đã được chứng minh là có thể giúp ngăn ngừa đột tử do tim, xảy ra ở một số ít người bị bệnh cơ tim phì đại.

Bệnh cơ tim phì đại tuy gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên với các phương pháp điều trị tim mạch hiện đại hiện nay, tỷ lệ tử vong do bệnh là rất thấp. Thật vậy, đại đa số bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại có tuổi thọ bình thường mà không có bất kỳ triệu chứng hạn chế đáng kể nào.

Non obstante, un pequeno número de enfermidades comporta o risco de complicacións, incluíndo insuficiencia cardíaca e morte súbita. O risco de complicacións cardíacas varía entre as diferentes familias e entre os membros dunha familia. Polo tanto, o obxectivo principal do proceso de diagnóstico e avaliación é identificar aqueles pacientes con maior probabilidade de desenvolver complicacións para que se poida instituír o tratamento axeitado.

Quizais queiras saber máis: Cardiomiopatía: un grupo de enfermidades con graves consecuencias para a saúde cardiovascular

Doutor Nguyen Trung Nghia