Mitä sinun tulee tietää kuitudysplasiasta

Fibrous dysplasia on harvinainen hyvänlaatuinen luusairaus. Se muodostaa noin 5 % hyvänlaatuisista luukasvaimista. Sairaus esiintyy yleensä 3-15-vuotiailla. Lichtenstein ja Jaffe keksivät termin fibrous dysplasia vuonna 1942. Ikä, sukupuoli, etninen tausta tai maantieteellinen sijainti tai ympäristöaltistuminen eivät vaikuta taudin todennäköisyyteen.

Tämä on etenevä luusairaus, jota esiintyy enimmäkseen pienillä lapsilla. On tärkeää tunnistaa oireet ajoissa komplikaatioiden ehkäisemiseksi ja taudin etenemisen hidastamiseksi. Seurataan SignsSymptomsList-ohjetta saadaksesi lisätietoja tästä taudista.

sisältö

• 1. Yleiskatsaus tuki- ja liikuntaelimistön dysplasiaan
• 2. Tuki- ja liikuntaelinten dysplasian oireet
• 3. Tuki- ja liikuntaelinten dysplasian syyt
• 4. Tuki- ja liikuntaelinten dysplasian diagnoosi
• 5. Tuki- ja liikuntaelinten dysplasian komplikaatiot
• 6. Tuki- ja liikuntaelinten dysplasian hoito
• 7. Kuitumaisen dysplasian ehkäisy 

1. Yleiskatsaus tuki- ja liikuntaelimistön dysplasiaan

Kuitumainen dysplasia on tila, jossa kuitukudos kasvaa normaalin luun tilalle. Nämä epänormaalit kuitukudokset voivat aiheuttaa luiden heikkenemistä, muodonmuutoksia ja murtumia. Suurimmassa osassa tapauksista kuitudysplasiaa esiintyy yhdessä luun kohdassa. Tämä tila ilmenee yleensä yli 10-vuotiailla teini-ikäisillä.

Tilaa esiintyy kuitenkin myös useissa luissa alle 10-vuotiailla lapsipotilailla. Se löytyy yleensä kehon toiselta puolelta, eikä se leviä luusta luuhun. Tämä on ei-perinnöllinen sairaus, joka johtuu geneettisistä mutaatioista. Tähän luuhäiriöön ei ole parannuskeinoa. Nykyinen hoito keskittyy kivunlievitykseen, luun epämuodostumien ja komplikaatioiden korjaamiseen.

kuitumainen dysplasia

2. Tuki- ja liikuntaelinten dysplasian oireet

Fibroblastisella dysplasialla ei välttämättä ole oireita lievissä olosuhteissa. Kun tila muuttuu vakavaksi, oireita voi ilmetä.

2.1. Luussa

• Luukipu, yleensä tylsä, lievä tai kohtalainen. Kipu on yleensä vaikeampaa ja yleisempää aikuisilla.

Pienillä lapsilla kipu jää kuitenkin usein huomaamatta ja hoitamatta.

• Luun epämuodostumat (alaraajojen kaarevuus, skolioosi)
• Riisitauti
• Patologiset murtumat, erityisesti käsivarsissa ja jaloissa (tuet ovat yleisempiä 6-10-vuotiailla. Ne voivat kuitenkin tapahtua aikuisiässä)

Fibroblastinen dysplasia voi vaikuttaa mihin tahansa luuhun kehossa. Kuitenkin yleisimmin sairaita luita ovat: reisiluu, sääriluu, olkaluu, kallo, kylkiluut ja lantio.

2.2. Luiden yli

• Herää hyvin aikaisin
• Pigmenttiläiskiä iholla
• Hypertensio
• Liiallinen hormonituotanto aiheuttaa kilpirauhasen liikatoimintaa, lisäkilpirauhasen liikatoimintaa, aivolisäkkeen vaurioita, Cushingin oireyhtymää...

Ihon, luun ja endokriinisten oireiden yhdistelmä tunnetaan nimellä McCune-Albrightin oireyhtymä (MAS).

2.3. Milloin lääkäriin?

Ota yhteys lääkäriisi, jos huomaat jonkin seuraavista oireista:

• Luukipu, joka lisääntyy aktiivisuuden myötä tai ei häviä levossa
• Luukipu häiritsee unta
• Vaikeus kävellä tai ontua
• Selittämätön turvotus
• Muuta luiden muotoa
• Ero raajan pituudessa molemmilla puolilla

3. Tuki- ja liikuntaelinten dysplasian syyt

Fibroblastiseen dysplasiaan liittyy osteoblastien mutaatioita. Se on GNAS-geenin satunnainen mutaatio osteoblastien kromosomissa 20. Tämä mutaatio johtaa epätäydellisen luun muodostumiseen normaalin luukudoksen tilalle. Tämä tila lakkaa yleensä kehittymästä murrosiässä. Ne voivat kuitenkin kasvaa takaisin raskauden aikana.

Geenimutaatio tapahtuu hedelmöittymisen jälkeen, sikiön kehityksen alkuvaiheessa. Siksi sitä ei peritty vanhemmilta lapsille.

4. Tuki- ja liikuntaelinten dysplasian diagnoosi

Diagnoosi perustuu pääasiassa kliinisiin ja röntgenkuviin. Tämä tila voidaan havaita, vaikka oireita ei olisikaan. Potilas voi käydä röntgenkuvauksessa toisesta syystä ja löytää sairauden. Röntgenkuvat auttavat myös lääkäriä määrittämään luun osallistumisen ja epämuodostumien laajuuden.

Röntgenkuva sääriluun kuitudysplasiasta

Tukevat subkliiniset testit

• Kuvantaminen:  CT-skannaukset ja MRI-kuvat luovat poikkileikkaus- tai 3D-kuvia luista. Ne voivat auttaa lääkäriäsi kuvaamaan paremmin kuitumaiseen dysplasiaan liittyviä kuvia.
• Luuskannaus:  Tämä on isotooppilääketieteen kuvantamistesti. Pieni määrä radioaktiivista merkkiainetta ruiskutetaan potilaan verenkiertoon. Patologinen luu imee tämän markkerin. Erikoiskone skannaa kehon ja ottaa kuvia, jotka sisältävät merkkiainetta. Tämän seurauksena lääkäri tunnistaa enemmän kuituisia dysplasiavaurioita selvemmin.
• Biopsia:  Tämä testi käyttää onttoa neulaa pienen palan sairaasta luusta poistamiseen. Luunäyte analysoidaan mikroskoopilla. Luusolujen rakenne ja järjestely voivat vahvistaa fibroosisen dysplasian diagnoosin.
• Laboratoriokokeet: Verikokeet osoittavat kohonneita alkalisen fosfataasin tasoja, hypofosfatemiaa. Hallitsematon hypofosfatemia lisää luunmurtumien, epämuodostumien ja kivun riskiä. Virtsaanalyysi osoitti kohonneita hydroksiproliinitasoja. Nämä poikkeavuudet eivät kuitenkaan ole spesifisiä kuitudysplasialle.

Histologinen kuva kuitudysplasian mikroskoopilla

Sairauden diagnoosi

• Monofokaalinen muoto: Useimmilla potilailla on vain yksi luu, mikä on 70 % tapauksista, eikä heillä ole oireita.
• Multifokaalinen potentiaali: osuus on 30 % tapauksista ja aiheuttaa vaurioita monille luille. Multifokaalinen muoto voi liittyä luuston ulkopuolisiin oireisiin, jotka aiheuttavat McCune-Albrightin oireyhtymän (MAS).

Prognostisesti monofokaalisella ennusteella on hyvä. Multifokaaliset leesiot yleensä pahenevat ja aiheuttavat joskus luusyöpää.

Erotusdiagnoosi

Potilailla, joilla on ruskeita täpliä iholla, voidaan diagnosoida virheellisesti tyypin 1 neurofibromatoosi. Tämä tila aiheuttaa myös ihon laikkumista ja luuston poikkeavuuksia. Neurofibromatoosissa ihopisteillä on kuitenkin usein sileä reuna. Sitä vastoin kuitumaisella dysplasialla on usein sahalaitainen reuna ja se keskittyy kehon keskiviivaan. Luuston poikkeavuudet neurofibroomeissa ovat yleensä harvinaisempia. Se sisältää sääriluun proteesin ja kyfoosin.

On olemassa monenlaisia ​​kuituisia luuvaurioita, joilla on samanlaiset radiologiset ja histologiset ominaisuudet. Näitä ovat luutuminen, kuitumainen dysplasia ja luun jättisolukasvain. Nämä vauriot ovat yleensä yksittäisiä eivätkä liity luuston ulkopuolisiin vaurioihin.

5. Tuki- ja liikuntaelinten dysplasian komplikaatiot

Vaikea kuitumainen dysplasia voi aiheuttaa:

• Luun epämuodostuma tai murtuma: Heikentyneen luun alueet voivat taipua ja murtua todennäköisemmin.
• Krooninen poskionteloiden tukos: johtuu poskionteloiden muodostavien luiden muodonmuutoksesta
• Näkö- ja kuulonmenetys: Silmien ja korvien hermot voivat olla sairaan luun ympäröimiä. Kasvojen luuston vakavat epämuodostumat voivat johtaa näön ja kuulon menettämiseen. Tämä on kuitenkin harvinainen komplikaatio.
• Niveltulehdus: Niveltulehdus voi muodostua epämuodostuneiden luiden välisiin niveliin. Alaraajojen ja lantion luiden välinen nivel kärsii usein.
• Syöpä: Tämä harvinainen komplikaatio vaikuttaa yleensä vain ihmisiin, jotka ovat saaneet aikaisempaa sädehoitoa.
• Aneurysmaluun kysta: Yleensä akuutti alkava ja paikallinen kipu. Tämä tila etenee nopeasti ja vaatii usein kiireellistä leikkausta.

Luuston dysplasia kallon alueen epämuodostuma

6. Tuki- ja liikuntaelinten dysplasian hoito

Syydysplasian hoito keskittyy endokriiniseen hoitoon, kivunlievitykseen, luurakenteen stabilointiin ja komplikaatioiden ehkäisyyn. Ei ole tunnettua hoitoa, joka parantaa tai pysäyttää kuitudysplasian etenemisen. Hoitoa ei tarvita, jos oireita ei ole, koska epämuodostumien ja murtumien riski on pieni. Seuraa sitten sairautta säännöllisesti ottamalla röntgensäteitä.

Skolioosin diagnoosi ja hoito fibroosissa dysplasiassa on erittäin tärkeää. Sairaus voi edetä nopeasti ja aiheuttaa hengitysvajauksen ja kuoleman. Selkärangan fuusioleikkaus on osoittautunut tehokkaaksi tässä tapauksessa.

Huomaa, että sädehoito ei ole mahdollista, koska se voi muuttua luusyöväksi. Kemoterapia ei ole tehokasta tässä taudissa. Hoito sisältää konservatiivisen hoidon ja leikkauksen luuvaurion sijainnista ja laajuudesta riippuen.

6.1. Konservatiivinen hoito (ei-kirurginen)

Lääke

• Kivunlievitys: Parasetamoli, tramadol, Ultracet.
• Ei -steroidiset tulehduskipulääkkeet: diklofenaakki, piroksikaami, meloksikaami, selekoksibi, etorikoksibi.
• Osteoporoosilääkkeet, kuten bisfosfonaatit, auttavat estämään luukatoa. Se auttaa lisäämään luun tiheyttä estämällä osteoklastien toimintaa.

Tutkimusten mukaan bisfosfonaatit tukevat luun vahvuutta ja auttavat vähentämään luukipua kuitudysplasiassa. Lääkkeet, kuten: Fosamax, Aredia, Aclasta

Kaikki lääkkeet tulee määrätä lääkäriltä.

Ravitsemus

Fyysinen aktiivisuus, riittävä kalsiumin saanti, D-vitamiini ja fosfori ovat myös erittäin tärkeitä.

Käytä kuumaa tai kylmää pakkaa

Tämä menetelmä on myös tehokas vähentämään kipua joissakin tapauksissa.

Endokriinisten häiriöiden hoito

Kilpirauhasen liikatoimintaa, Cushingin oireyhtymää ja varhaista murrosikää hoidetaan tarvittaessa lääkkeillä tai leikkauksella.

Valettu tai lasta

Tämä on myös tehokas konservatiivinen hoitomuoto murtumien korjaamiseen ja estämiseen.

6.2. Leikkaus

Käyttöaiheet leikkaukseen

• Konservatiivisen hoidon epäonnistuminen (syrjäytyminen, parantumaton murtuma)
• Toistuva kipu
• Progressiivinen luun epämuodostuma
• syöpä
• Estää laajoja vaurioita, jotka voivat johtaa murtumiin.

Tarkoitus

• Luun epämuodostuman korjaus
• Säädä raajan pituusero molemmilla puolilla
• Murtuneiden luiden korjaus, jotka eivät parane kipsin jälkeen
• Estä murtumia, erityisesti kantavien luiden, kuten reisiluun, sääriluun ja lantion, murtumia.
• Vähennä hermoon kohdistuvaa painetta, varsinkin jos kallo tai kasvojen luut ovat vaurioituneet.

Kirurginen menetelmä

• Poista kuitoluu ruoppauksella ja suorita luusiirrännäinen
• Luusiirteet saadaan autologisista, allogeenisista tai keinotekoisista luista
• Kirurginen kiinnitys nauloilla, ruuveilla murtumien estämiseksi

7. Kuitumaisen dysplasian ehkäisy 

Potilas on kiinnitettävä kipsillä murtumien estämiseksi. Tee järkevä harjoitusohjelma. Vältä kantamista ja raskaan työn tekemistä.

Kaikkia potilaita, joilla on kallon ja kasvojen fibroottinen dysplasia, tulee seurata vuosittain. Heitä tulee tarkkailla silmäsairauksien ja otolaryngologian varalta ja arvioida heidän kuulonsa.

Potilaita, joilla on samanaikainen MAS, tulee myös seurata tarkasti. Tutkimus, kasvukäyrätutkimus, biokemialliset testit, kilpirauhasen ja kivesten ultraääni.

Potilaat on tarkastettava uudelleen säännöllisesti 1–3 kuukauden kuluttua sairauden tilasta riippuen.

Ihmisten, joilla on sidekudosdysplasia, tulee käydä lääkärissä mahdollisimman pian. Lääkäri neuvoo sairaudesta sekä suosittelee asianmukaisia ​​hoitotoimenpiteitä. Artikkelin kautta SignsSymptomsList toivoo saaneensa riittävästi tietoa tästä patologiasta.

Lääkäri Nguyen Huynh Thanh Thien