Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen ja muiden elinten kehitykseen. Downin syndroomaa sairastavat lapset kehittyvät huonosti sekä fyysisesti että henkisesti. Lapset oppivat usein hitaammin, ajattelevat ja ratkaisevat ongelmia hitaammin kuin heidän ikätoverinsa. Mutta useimmat Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat käydä koulua, saada työtä ja nauttia monista samoista harrastuksista kuin muut lapset.

sisältö

• 1. Miksi lapset saavat Downin oireyhtymän?
• 2. Mitkä ovat Downin oireyhtymän oireet?
• 3. Miten lapsella diagnosoidaan Downin oireyhtymä?
• 4. Onko Downin oireyhtymä hoidettavissa?

1. Miksi lapset saavat Downin oireyhtymän?

Jokaisen keho koostuu soluista. Solujen sisällä on monia kromosomeja. Normaalilla ihmisellä on yhteensä 46 kromosomia. Downin syndroomaa sairastavilla vauvoilla on jopa 47 kromosomia. Tämän ylimääräisen kromosomin syytä ei vielä tunneta. Suurin osa Downin oireyhtymää sairastavista lapsista liittyy kuitenkin:

• Äiti tulee raskaaksi, kun hän on vanhempi (yleensä yli 35-vuotias).
• Lapsen sisaruksilla on myös Downin syndrooma.

2. Mitkä ovat Downin oireyhtymän oireet?

2.1. Yleiskunto

Oireita on monia erilaisia ​​riippuen siitä, onko sairaus lievä vai vaikea. Kaikilla Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla ei kuitenkaan ole kaikkia näitä oireita. Tyypillisiä oireita ovat:

• Kämmenen keskellä on vain yksi kämmenviiva.
• Viistot silmät.
• Naama näyttää typerältä.
• Pieni pää, lyhyt kaula.
• Niska on leveä ja tasainen.
• Litteä nenä, pieni suu, ulkoneva kieli.
• Pienet kädet ja jalat. Vähentynyt lihasten liikkuvuus.
• Lapset ovat lyhyempiä kuin muut samanikäiset.                                                     

Downin oireyhtymä (Downin oireyhtymä) on yleisin perinnöllinen kromosomihäiriö

2.2. Terveydelliset ongelmat

Kun lapset ovat pieniä, kielensä työntäminen ulos voi työntää ruokaa ulos suusta. Tämä ongelma yleensä paranee lapsen 1-vuotiaana, koska kielen lihaksia voidaan hallita. Lapset voivat valittaa niskakivuista kohdunkaulan selkärangan löystyneiden luiden vuoksi. Hengitys on usein vaikeaa, koska hengitystiet ovat kapeat. Tämä voi saada lapsen hengittämään suun kautta.

Downin tauti on oireyhtymä, joka johtuu mutaatiosta kromosomien lukumäärässä

Tämä voi sitten johtaa hammasongelmiin, infektioihin tai lapsi voi kuorsata ja lakata hengittämästä unen aikana. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla voi myös olla synnynnäisiä sydänvikoja. Yleinen kammioväliseinävauriona, ductus arteriosus, Fallotin tetralogia. Lisäksi lapsilla on myös kuuloon, näköön ja kilpirauhassairauksiin liittyviä ongelmia.

2.3. Käyttäytymisongelmat

Akateemiset ongelmat vaivaavat myös monia vanhempia. Lapset oppivat yleensä hitaammin useimmissa päivittäisissä toimissa, kuten kävely, ruokinta ja itsestään huolehtiminen. Jotkut lapset voivat lukea, kirjoittaa ja ratkaista matematiikan tehtäviä vasta yläasteelle asti, ja myös kommunikaatio ja käyttäytymisen sopeutuminen ovat haasteita lapsille. Lasten kyky ymmärtää muita ja kommunikoida heidän kanssaan on hyvin rajallinen.

Downin oireyhtymä ei ole geneettinen sairaus, vaan geneettinen häiriö

Niistä yleisiä tilanteita, kuten:

• Helposti turhautunut ja ärtyisä.
• Tuijottaa jotakuta toista.
• Erittäin herkkä uutuuksille, kuten paikoille, äänille, hajuille tai rutiinin muutoksille.
• Epätavalliset käytökset, kuten käsien räpyttely, käden pureminen, huono katsekontakti, vaatteiden pureminen.

Useimmat Downin syndroomaa sairastavat lapset ovat lempeitä, söpöjä ja tottelevaisia. Lapsella voi kuitenkin edelleen olla samat mielenterveyshäiriöt kuin normaalilla terveellä lapsella. Yleisesti havaittu tarkkaavaisuushäiriön, autismin tai masennuksen yhteydessä.

3. Miten lapsella diagnosoidaan Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana tai pian vauvan syntymän jälkeen. Ennen syntymää diagnoosi voi perustua ultraäänikuviin raskaudesta tai solunäytteestä amniocenteesilla testausta varten. Synnytyksen jälkeistä diagnoosia ehdottavat usein kuvat, jotka kuvaavat vauvan fyysistä ulkonäköä. Tarkin diagnoosi on testaamalla lapsen veri kromosomien lukumäärän tarkistamiseksi. Tätä kutsutaan myös geneettiseksi testaukseksi.

Geneettinen testaus on diagnostinen toimenpide

4. Onko Downin oireyhtymä hoidettavissa?

Koska tämä on perinnöllinen sairaus, kaikille Downin syndroomaa sairastaville lapsille ei ole olemassa yhtä parasta hoitoa. Usein lapset sijoitetaan kouluihin, joissa on erityistä hoitoa ja koulutusta. Lapsille tulee opettaa kieltä yhdessä psykologin kanssa. Lisäksi lapsen koulussa on paljon sosiaalityöntekijöitä tai sairaanhoitajia.

Koulutetaan ja opetetaan lapsille kieltä, jotta he voivat integroitua yhteisöön

Kieltenoppiminen, ura ja fysioterapia ovat tärkeitä auttamaan lapsesi kehittymistä. Kognitiivinen käyttäytymisterapeutti voi auttaa lastasi oppimaan hallitsemaan stressiä. Muita hoitomuotoja voivat olla musiikki- tai kuvaterapia. Tämä auttaa vähentämään lapsesi herkkyyttä kosketukselle tai äänelle.

Jos infektioon, sydänsairauksiin tms. liittyy ongelmia, lasta hoidetaan tarvittaessa lääkkeillä tai leikkauksella. Vanhemmat oppivat usein uusia tai vaihtoehtoisia hoitoja ystävien tai median kautta. Itse asiassa minkään ruokavalion ei ole osoitettu parantavan Downin oireyhtymää kokonaan. Siksi lääkärin tulee kuulla kaikki parhaat tiedot lasten turvallisuuden varmistamiseksi.

Jos olet Downin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhempi, saatat olla aluksi turhautunut tai surullinen. Menetyksen, syyllisyyden ja pelon tunteella. Keskusteleminen vanhempien kanssa, joilla on Downin syndroomaa sairastava lapsi, voi auttaa sinua selviytymään ensimmäisestä shokista ja kokemuksesta, kun olet lapsesi kanssa matkalla.

Dr. Huynh Nguyen Uyen Tam

>> Mahdollisuus seuloa ja diagnosoida sairauksia ennen syntymää. Kutsumme sinut oppimaan  raskaana olevien naisten  veren tarkastus- ja testausprosessista .