Pärilik hemorraagiline vasodilatatsioon: mida peate teadma!

Pärilik hemorraagiline vasodilatatsioon on pärilik veresoonte haigus. HHT Foundation Internationali andmetel kannatab selle haiguse all üks inimene 5000-st. Paljud inimesed aga ei tea, et nad on haiged. Liituge SignsSymptomsListiga, et saada järgmise artikli kaudu teavet päriliku hemorraagilise kapillaaride laienemise kohta!

sisu

• Mis on pärilik hemorraagiline telangiektaasia?
• Kuidas avaldub pärilik hemorraagiline telangiektaasia?
• Millised on päriliku hemorraagilise telangiektaasia põhjused?
• Kuidas arstid diagnoosivad pärilikke hemorraagilisi veenilaiendeid?
• Päriliku hemorraagilise kapillaaride laienemise ravimeetodid
• Nina operatsioon/protseduur

Mis on pärilik hemorraagiline telangiektaasia?

Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) on pärilik haigus, mis põhjustab veresoonte ebanormaalseid ühendusi. Need veresooned ühendavad artereid veenidega, seega tuntakse neid ka kui arteriovenoosseid väärarenguid (AVM). HHT levinumad kohad on nina, kopsud, aju ja maks.

Need arteriovenoossed väärarengud võivad aja jooksul järk-järgult suureneda. Seejärel võivad nad veritseda või isegi rebeneda ja põhjustada ohtlikke tüsistusi.

Selle haiguse kõige levinum sümptom on spontaanne ja seletamatu ninaverejooks. Ninaverejooks võib juhtuda iga päev. Pidev verekaotus ninast või soolestikust võib põhjustada rasket rauavaegusaneemiat ja halvenenud elukvaliteeti.

Seda haigust tuntakse ka Osler-Weber-Rendu sündroomina. Haiguse põhjus pärineb ebanormaalsest geenist, mis kandub edasi patsiendi vanematele. Haiguse raskusaste võib inimestel, isegi sama perekonna liikmetel, olla väga erinev.

Kui HTT-ga patsiendil on laps, peaks laps minema arsti juurde, sest haigus võib last tabada ka sümptomite puudumisel.

Kuidas avaldub pärilik hemorraagiline telangiektaasia?

HHT võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu:

• Ninaverejooks, mis võib tekkida iga päev ja algab tavaliselt lapsepõlves
• Ilmuvad punased pitsijooned või pisikesed punased täpid. Tavaliselt ilmuvad need huultele, näole, peale, keelele, sõrmedele ja suu sisemusse.
• Rauavaegusaneemia
• Õhupuudus
• Peavalu
• Krambid

                                                      HHT põhjustab huultel punaseid täppe

Millised on päriliku hemorraagilise telangiektaasia põhjused?

HHT on pärilik haigus. See on autosoomne domineeriv geenianomaalia. See omadus tähendab, et seni, kuni ühel vanemal on HTT, on nende lapsel 50% tõenäosus põdeda seda geneetilist haigust. Sümptomid võivad pereliikmetel siiski väga erineda. Lastel võib haigus olla kergem või raskem kui nende vanematel.

Väga harvadel juhtudel sünnib laps HHT-ga, ilma et seda oleks mõlemal vanemal. See nähtus ilmneb siis, kui selle haigusega seotud geen on munas või spermas muteerunud.

                                                      HHT on haigus, mis kandub edasi vanematelt lastele

Kuidas arstid diagnoosivad pärilikke hemorraagilisi veenilaiendeid?

Teie arst paneb diagnoosi füüsilise läbivaatuse, pildistamise tulemuste ja perekonna ajaloo põhjal. Kuid mõnel lapsel või noorukil pole sümptomeid või sümptomid ei ole ilmsed. Sel ajal võib arst määrata HHT diagnoosi kinnitamiseks geenitesti.

Kooli pilt

HHT korral seovad arteriovenoossed väärarengud (AVM) artereid veenidega. Need esinevad tavaliselt sellistes elundites nagu kopsud, aju ja maks. AVM-i leidmiseks võib arst tellida ühe või mitu järgmistest pilditestidest:

• Ülehelikiirus. Ultraheli abil tehakse kindlaks, kas maksas on AVM.
• Magnetresonantstomograafia (MRI). Teie arst võib tellida MRI-uuringu, et kontrollida teie aju veresoonte kõrvalekaldeid.
• Mulliuuringu ehhokardiograafia. See meetod aitab skriinida veresoonte ebanormaalseid väärarenguid kopsudes.
• Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine. Kui ehhokardiogramm näitab AVM-i kopsudes, võib arst diagnoosi kinnitamiseks ja operatsiooni võimaluse hindamiseks teha kopsu CT-skanni.

Päriliku hemorraagilise kapillaaride laienemise ravimeetodid

Enamik HHT-ga inimesi elab täiesti normaalset elu. See haigus on aga eluohtlik, kui AVM-id organites kontrollimatult veritsevad. HHT-ga patsiendid peaksid pöörduma arsti poole haiglates või keskustes, mis on spetsialiseerunud selle häire ravile.

Narkootikumide kasutamine

Päriliku hemorraagilise kapillaaride laienemise ravis kasutatavatel ravimitel on verejooksu vähendav toime. Koosneb järgmisest kolmest rühmast:

• Hormoone sisaldavad ravimid. Östrogeeni sisaldavad ravimid võivad olla tõhusad, kuid nõuavad suuri annuseid ja võivad põhjustada palju kõrvaltoimeid. HHT kontrolli all hoidmiseks kasutatakse ka antiöstrogeene, nagu tamoksifeen ja raloksifeen.
• Angioplastika inhibiitorid. Üks paljutõotavamaid ravimeetodeid on intravenoosne bevatsizumab.
• Antifibrinolüütilised ravimid. Traneksaamhape võib aidata hädaolukorras verejooksu peatada. Seda ravimit võib regulaarselt võtta ka verejooksu vältimiseks.

                                                      HHT ravimid aitavad vähendada verejooksu

Kui patsiendil on rauavaegusaneemia, võib arst määrata rauapreparaate intravenoosselt või suukaudselt (intravenoossed torud on tõhusamad).

Nina operatsioon/protseduur

Tõsine ninaverejooks on HHT puhul tavaline. Kui ninaverejooks on sage, võib see põhjustada palju verekaotust, põhjustades ravi vajavat aneemiat. Ninaprotseduurid, mis vähendavad ninaverejooksu sagedust ja raskust, hõlmavad järgmist:

• Ahela põlemine. See meetod kasutab veritsevate veresoonte sulgemiseks laserit või kõrgsageduslikku voolu. Kuid see on vaid ajutine lahendus ja kordumise tõenäosus on suur.
• Naha siirdamine. Arst võib ninasse siirdamiseks võtta naha teisest osast, tavaliselt reielt.
• Sulgege ninasõõrmed kirurgiliselt. Kui muud meetodid ei aita, kinnitab arst ninasse nahaklapid, et sulgeda ninasõõrmed jäädavalt.

Kopsude, aju ja maksa operatsioon/protseduur

See haigus mõjutab sageli ka selliseid elundeid nagu kopsud, aju ja maks. Nende elundite ravi hõlmab:

• Vaskulaarne emboolia. See meetod kasutab pikka toru, mis on keermestatud läbi veresoonte, et jõuda verejooksu piirkonda. Seejärel kasutab arst metallspiraali või väikest õhupalli, et blokeerida verevool AVM-i. Emboliseerimist kasutatakse tavaliselt arteriovenoossete väärarengute korral kopsudes ja ajus.
• Kirurgiline eemaldamine. Mõnel juhul on kõige optimaalsem meetod kopsude, aju või maksa AVM-ide eemaldamiseks operatsioon.
• Radiokirurgia. Seda meetodit kasutatakse aju AVM-ide jaoks. Kiiritusravi kasutab paljudest erinevatest suundadest kiirguskiire, et keskenduda AVM-ile, et see hävitada.
• Maksa siirdamine. See juhtum on väga haruldane ja arst valib maksasiirdamise, et ravida AVM-i maksas.

Arsti nõuanded elustiili kohta HHT-ga patsientidele

Pärilikust hemorraagilisest vasodilatatsioonist põhjustatud ninaverejooksu vältimiseks peaksid inimesed:

• Vältige teatud ravimeid. Veritsusriski suurendavad ravimid või toidulisandid nagu aspiriin, ibuprofeen, kalaõli, hõlmikpuu ja lambaläätse.
• Vältige teatud toite. Mõnedel patsientidel ilmneb ninaverejooks pärast mustikate, tumeda šokolaadi, vürtsikute toitude söömist või punase veini joomist. Patsiendid peaksid olema teadlikud mis tahes toidust või joogist, mis on seotud ninaverejooksuga, et neid saaks tulevikus vältida.
• Hoidke oma nina niiske. Füsioloogilise soolalahuse või niisutava salvi kasutamine võib aidata vähendada ninaverejooksu riski. Öösel voodi kõrval asuva niisutaja kasutamine toob samuti teatud eeliseid.

                                                      Nina niiske hoidmine aitab vältida ninaverejooksu

Pärilikud hemorraagilised telangiektaasiad võivad põhjustada punaseid laike ja kergesti veritseda, sageli näol, huultel, keelel, kätel või seedesüsteemis. HHT tekitab ka paljudes elundites arteriovenoosseid väärarenguid ja põhjustab selliseid sümptomeid nagu õhupuudus, aneemia või peavalu. See on haigus, mis kandub üle isalt või emalt lastele ja avaldub mitmel astmel kergest kuni raskeni. Seega, kui HHT-ga patsiendil on laps, tuleb laps varakult arsti juurde viia.

Dr NGUYEN VAN HUYAN