Albinism: põhjused ja ravi

Albinism väljendub inimesel naha, juuste ja silmade pigmentatsiooni muutumises kahvatuks või värvituks (valgevalgeks). Aafrikas esineb albinismi ühel inimesel 5000–15 000-st. Euroopas ja Ameerika Ühendriikides on albinismiga inimeste osakaal ligikaudu 1/17 000 – 20 000. Ülaltoodud andmed näitavad, et albinism võib mõjutada kõiki. Esinemissagedus on aja ja geograafilise piirkonna lõikes erinev.

Tavaliselt mõjutab haigus võrdselt nii mehi kui naisi, aga ka kõiki rahvusrühmi. Nii et kui teil või lähedasel on see haigus, aidake neil mõista, et nad pole üksi. Maailmas on endiselt palju inimesi, kes elavad selle haigusega.

Albinism Aafrika lastel

sisu

• Mis on albinism?
• Põhjus
• Tüsistused, millele albinismi põdevatel inimestel tähelepanu pöörata
• Albinismi ravi

Mis on albinism?

Albinism on seotud keha talitlushäiretega, mis põhjustab pigmendi melaniini tootmise vähenemist või täielikku kadumist organismis. On erinevaid klassifikatsioone alates raskusastmest kuni kergeni. 

Haigus ei kahjusta mitte ainult tervist, vaid põhjustab ka vaimseid kahjustusi

Tavaliselt iseloomustab hele nahk, heledad juuksed ja silmaprobleemid, nimelt:

Nahk: pigmentatsioonihäire tõttu võib albinismiga inimestel olla nahavärv valgest pruunini, samuti võib neil olla nahk, mis sarnaneb vanema või õe-vennaga, kellel ei ole albinismi. Lisaks albinismiga inimeste nahal tedretähnid, mutid (pigmentatsiooniga või ilma – pigmendita mutid on tavaliselt roosad) või suurte tedretähnidega laigud. Albinismiga patsiendid ei saa tavaliselt päevitada.

Juuksed: Pigmentatsioonihäire tõttu võivad albinismiga inimestel olla erinevad juuksevärvid, väga valgest pruunini. Nooruses võib nende juuksevärv olla ka must.

Enamikul albinismi põdevatel inimestel on heledam silmade ja juuste värv kui nende veresugulastel

Silmavärv: pigmentatsioonihäire tõttu võib albinismiga inimestel olla silmade värvus helesinisest pruunini ja see võib vanusega muutuda.

Nägemine: silmade funktsiooniga seotud albinismi tunnuste ja sümptomite hulka kuuluvad: silmade liikumine edasi-tagasi (nüstagm), võimetus näha samas suunas, lühinägelikkus või kaugnägelikkus nägemine, valgustundlikkus või silmamuna ebanormaalne kumerus, mis põhjustab nägemise hägusust.

Põhjus

Albinismi põhjuseks on mutatsioonid naha pigmentatsiooni reguleerivates geenides, mis kanduvad edasi vanematelt lastele ja jätkuvad. Isikul, kes kannab sünnituse ajal albinismi, on oht, et ka tema lastel on albinism. Albinism ei ole kontakti kaudu nakkav. 

Sõltuvalt mutatsioonist melaniini tootmine kas aeglustub või peatub täielikult. Igal albinismi tüübil on põhjus, mis on seotud iga erinevates geenisegmentides esineva mutatsiooniga. Albinismi tüübid on järgmised:

Okulokutaanne albinism (OCA)

OCA silmaalbinism mõjutab nahka, juukseid ja silmi. Silma nahaalbinismi vorme on palju, näiteks OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: põhjustatud türosinaasi ensüümi defektidest. OCA1-l on 2 alamtüve:

• OCA1a: OCA1a-ga inimestel ei ole tavaliselt melaniini, pigmenti, mis annab nahale, silmadele ja juustele värvi. OCA1a-ga inimestel on tavaliselt valged juuksed, väga kahvatu nahk ja heledad silmad.
• OCA1b: OCA1b-ga inimesed võivad tavaliselt toota melaniini, seega on neil heledad juuksed, nahk ja silmad. Nende elundite värvus võib vanusega tumeneda.

OCA2: vähem ohtlik kui OCA1. OCA2 geeni kõrvalekalded põhjustavad organismis melaniini tootmise vähenemist. OCA2-ga inimesed sünnivad tavaliselt heledate juuste ja nahaga. Juuksed võivad olla blondid, plaatinavärvi või helepruunid. OCA2 esineb kõige sagedamini Sahara-taguse Aafrika elanikel, afroameeriklastel ja põlisameeriklastel.

Albinismiga inimestel on hele nahavärv, mistõttu nad on väga vastuvõtlikud päikesepõletuse ja nahavähi tekkele

OCA3: on TYRP1 geeni defekt ja mõjutab tavaliselt tumeda nahaga inimesi, tavaliselt mustanahalisi lõuna-aafriklasi. OCA3-ga inimestel on tavaliselt seepia nahk, punased juuksed ja pähkelpruunid või pruunid silmad.

OCA4: on põhjustatud SLC45A2 valgu kõrvalekalletest. OCA4 tuleneb väga vähese melaniini tootmisest ja on levinud haigusvorm Ida-Aasia päritolu inimestel. OCA4-ga inimestel on samad sümptomid kui OCA2-ga inimestel.

Silma albinism (OA)

Silma albinism on X-kromosoomi mutatsiooni tagajärg ja esineb tavaliselt meestel. Seda tüüpi albinism mõjutab tavaliselt silmi. Silmaalbinismiga inimestel on nahavärv, juuksed ja mõned silmahäired.

Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS)

HPS on haruldane albinismi vorm, mis on põhjustatud defektidest ühes 8-st geenist. HPS-i sümptomid on sarnased OCA-ga ja nendega kaasnevad kopsu-, soole- ja veritsushäired.

Chediak-Higashi sündroom

Chediak-Higashi sündroom on veel üks haruldane albinismi vorm, mis tuleneb LYST geeni kõrvalekalletest. Chediak-Higashi sündroomi sümptomid on sarnased OCA sümptomitega, kuid ei mõjuta kõiki nahapiirkondi. Chediak-Higashi sündroomiga inimeste juuksed on tavaliselt pruunid või kuldkollased. Nahk on kreemjas valge või kergelt hall. Neil on ka valgete vereliblede defektid. Selle tulemusena suureneb ka nakkusoht.

Albinism on pärilik ja kandub edasi põlvest põlve

Griscelli sündroom (GS)

GS on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis on põhjustatud 1 geenist kolmest. Aastast 1978 kuni praeguseni on kogu maailmas ainult umbes 60 GS-i juhtumit. GS esineb sageli albinismiga (kuid ei mõjuta kogu keha), immuun- ja neuroloogiliste probleemidega. GS põhjustab tavaliselt surma esimese 10 eluaasta jooksul.

Kui aga üks vanem kannab albinismi geeni, on naha ja silmade albinismi puhul lapsel 25% tõenäosus selle pärimiseks, 50% võimalus haiguse geeni isiklikuks kandmiseks ja 25% võimalus selle haigusega sündimiseks. järgmises põlvkonnas albiino.

Tüsistused, millele albinismi põdevatel inimestel tähelepanu pöörata

Melaniini puudus põhjustab naha loomuliku pigmentatsiooni kadumise, mille tulemusena kaotab nahk loomuliku kaitse päikese ultraviolettkiirte eest.

• Päikesevalgus kahjustab tõenäoliselt albinismi põdevatel inimestel nahka kergemini. Selle tulemusena suureneb päikesepõletuse ja nahavähi risk.
• Võrkkesta või silma tagaosa valgustundlik piirkond on kahjustatud, kuna valgust ei filtreerita läbi iirise, kuna sellel puudub normaalne pigment.
• Geenimutatsioonid võivad põhjustada ka silma nägemisnärvi talitlushäireid, kuna see ei arene korralikult.
• HPS-i sündroomiga inimestel on tõenäolisem kopsuhaigus või hemofiilia.

Albinismi ravi

Kuna albinism on pärilik, ei ole selle haiguse jaoks võimalik ravida. Patsiendid saavad keskenduda ainult ravile, et leevendada sümptomeid ja jälgida muutusi kehas, et vältida tõsiseid tüsistusi.

Albinismiga saate toime tulla järgmiste meetmetega:

• Kandke kaitseprille.
• Päikese mõju piiramiseks kasutage tumedaid prille.
• Rutiinsed silmauuringud.
• Jälgige nahka ja kandke rõivaid, mis katavad ja kaitsevad nahka UV-kiirte eest.
• Kandke iga päev päikesekaitsekreemi, mille päikesekaitsefaktor (SPF) on vähemalt 30.

Silma lihaste operatsioon võib aidata nüstagmi minimeerida. Protseduurid, mis aitavad vähendada ristsilma, muudavad patsiendi ka vähem märgatavaks, kuid meetod ei paranda nägemist. Sümptomite vähendamise edukuse määr on inimestel erinev.

Albinism ei süvene vanusega. Albinismiga lapsel on endiselt võime kasvada, õppida ja töötada nagu kõik teisedki. Kuid kui tüsistused muutuvad tõsiseks, pöörduge arsti poole.

>> Mis vahe on vitiligol ja vitiligol? Uurime välja järgmisest artiklist: Albinism ja vitiligo: mis vahe on kahel haigusel?