Hüpertroofiline kardiomüopaatia: põhjused, sümptomid ja ravi

Hüpertroofiline kardiomüopaatia on pärilik haigus, mis põhjustab südamelihase liigset paksenemist. Südamerakud on samuti ebanormaalselt desorganiseeritud rakkudevahelise fibroosiga. Lisaks mõjutab haigusseisund ka südame mitraalklappi, mis põhjustab kambri kõrge rõhu.

Hüpertroofilise kardiomüopaatia levimus elanikkonnas on ligikaudu 1/500. Enamikul selle haigusega patsientidest puuduvad sümptomid ja neil ei ole ohtu ebasoodsate tüsistuste tekkeks. Sümptomaatiliste patsientide seas on aga kõige sagedasemad kaebused: valu rinnus, hingeldus pingutusel, väsimus, pearinglus ja südamepekslemine. Väga väikesel arvul patsientidel on äkksurma oht, mis esineb tavaliselt noortel patsientidel.

sisu

• 1. Ülevaade südame tööst
• 2. Kuidas tekib hüpertroofiline kardiomüopaatia?
• 3. Hüpertroofilise kardiomüopaatia sümptomid
• 4. Kuidas diagnoositakse hüpertroofiline kardiomüopaatia?
• 5. Milliseid tüsistusi võib hüpertroofiline kardiomüopaatia põhjustada?
• 6. Kuidas ravitakse hüpertroofilist kardiomüopaatiat?

1. Ülevaade südame tööst

Süda toimib põhimõtteliselt nagu pump, millel on neli kambrit, sealhulgas: kaks ülemist kambrit, mida nimetatakse parem- ja vasakpoolseks aatriumiks; ja kaks alumist kambrit, mida nimetatakse paremaks ja vasakuks vatsaks.

Hüpertroofilise kardiomüopaatia levimus elanikkonnas on ligikaudu 1/500

Hapnikuvaba veri naaseb kehast südamesse ja voolab trikuspidaalklapi kaudu paremasse aatriumisse ja seejärel paremasse vatsakesse. Siit pressib parem vatsake verd kopsudesse, et täiendada verd hapnikuga. Seejärel naaseb veri vasaku aatriumi kaudu südamesse ja mitraalklapi kaudu vasakusse vatsakesse. Lõpuks pigistab vasak vatsake verd aordi, et viia hapnikurikas veri kõikidesse keha organitesse ja kudedesse.

2. Kuidas tekib hüpertroofiline kardiomüopaatia?

2.1 Pärilikud geneetilised mutatsioonid

Hüpertroofiline kardiomüopaatia on mutatsioon ühes südame struktuuri kodeerivas geenis. Hüpertroofilise kardiomüopaatia korral on domineeriv geenimutatsioon.

Domineeriva tunnusega hüpertroofilise kardiomüopaatia geenimutatsioon

See tähendab, et on 50% tõenäosus, et haigust põdev vanem edastab ebanormaalse geeni oma lapsele. Siiski ei arene haigus välja kõigil pereliikmetel, kes pärivad muteerunud geeni.

Mehed ja naised pärivad muteerunud geeni võrdselt suure tõenäosusega. Kui laps saab muteerunud geeni, on kõige tõenäolisem periood, mil haigus areneb, puberteedieas. Siiski ei saa me täpselt ennustada, kui raske südamehaigus areneb.

Lisaks on hilises noorukieas arenev müokardi paksus kogu eluks. Sel põhjusel võivad muud haigusega seotud tegurid, sealhulgas südamelihase funktsioon ja südamest väljavoolu takistamine, põhjustada sümptomeid igal ajal patsiendi elu jooksul.

2.2 Haiguste teke

Hüpertroofiline kardiomüopaatia põhjustab vasaku vatsakese lihaste seinte paksenemist. Vaheseina paksenemise asukoht ja morfoloogia on varieeruvad, enamikul patsientidest esineb vatsakestevahelise vaheseina alumise osa paksenemist (lihaste vahesein jagab kaks vatsakest).

Hüpertroofilise kardiomüopaatia kirjeldus

Vatsakesed laienevad, et kodadest verd vastu võtta, ja seejärel kokku tõmbuvad, et veri südamest välja suruda. Vasaku vatsakese seina paksenemisel on häiritud vatsakese dilatatsiooni funktsioon, mis piirab verevoolu vatsakestesse.

Samuti võib mitraalklapp ebanormaalselt liikuda ja südame väljutusfaasis kokku puutuda paksenenud vaheseinaga. Tulemuseks võib olla verevoolu tõkestamine vasakust vatsakesest. See võib põhjustada vasaku vatsakese normaalsest kõrgema rõhu ja mitraalklapi haaratus võib samuti takistada klapi täielikku sulgumist ja võimaldada verel lekkida läbi ava ja tagasi vasakusse aatriumisse (tuntud kui vasaku aatriumi). on mitraalregurgitatsioon. ).

3. Hüpertroofilise kardiomüopaatia sümptomid

Enamikul hüpertroofilise kardiomüopaatiaga patsientidel sümptomid puuduvad või on vähe. Mõnel juhul ilmnevad sümptomid ainult füüsilise koormuse või pingutuse korral. Sümptomid võivad ilmneda puberteedieas, kui südamelihas arendab hüpertroofiat. Kuid sümptomid ilmnevad tavaliselt keskeas. Väiksemal protsendil juhtudest võivad sümptomid ilmneda alles eluea lõpus.

Sümptomite ilmnemise vanus ja sümptomite raskus on patsienditi erinev. Lisaks ilmnevad sageli sümptomid ja siis kaovad, kusjuures patsiendid teatavad sageli, et nad tunnevad end hästi päevadel ja nädalatel (sümptomid puuduvad või on vähe), millele järgnesid päevade ja nädalate kaebused (koos sümptomitega).

Kõige levinumate sümptomite hulka kuuluvad:

• Õhupuudus pingutusel või puhkusel
• Minestus või peapööritus
• Südamepekslemine (südamepekslemise tunnetamine või "tugeva" südamelöögi tunne)
• Pearinglus istudes või püsti tõustes
• Pingutustest tulenev väsimus või kurnatuse tunne treeningu ajal
• Paistes jalad

Patsientidel, kellel puuduvad sümptomid või on neid vähe, on prognoos üldiselt parem kui raskete sümptomitega patsientidel. Sümptomite raskusaste ei pruugi siiski olla korrelatsioonis südamega seotud tüsistuste või äkksurma riskiga.

4. Kuidas diagnoositakse hüpertroofiline kardiomüopaatia?

4.1 Elektrokardiogramm (EKG)

Elektrokardiogramm (EKG) on südame elektrilise aktiivsuse registreerimine. See võib aidata kindlaks teha, kas südamelihases on elektrijuhtivuse häireid, paksenemine või kahjustus. Elektrokardiogramm on ebanormaalne 90% hüpertroofilise kardiomüopaatiaga patsientidest.

4.2 Rindkere röntgen

Normaalne või laienenud vasak vatsake.

4.3 Ehhokardiograafia

See on oluline meetod hüpertroofilise kardiomüopaatia diagnoosimiseks.

Ehhokardiograafia on oluline meetod hüpertroofilise kardiomüopaatia diagnoosimiseks

Ehhokardiograafias kasutatakse ultrahelilaineid (kõrgsageduslikke helilaineid), et mõõta vasaku vatsakese lihase paksust ja vatsakese seina liikumist, südamekambrite suurust, südameklappide funktsiooni ja verevoolu. .

4.4 Südame kateteriseerimine ja angiograafia

Kuna ehhokardiograafia on mitteinvasiivne ja väga usaldusväärne vahend. Seetõttu kasutatakse südame kateteriseerimist ja angiograafiat ainult mõnel üksikul patsiendil ning need on harva diagnostilised.

4.5 Hüpertroofilise kardiomüopaatia skriiningu hindamine

Kuna haigus võib edasi kanduda vanemalt lapsele, soovitatakse sõeluuringut teha kõigi selle haigusega diagnoositud inimeste lähisugulastel, sealhulgas õdedel-vendadel ja vanematel.

Hindamiseks on järgmised soovitused:

• Haiguslugu, füüsiline läbivaatus, elektrokardiogramm ja ehhokardiogramm.
• Südame paksenemine ilmneb tavaliselt alles noorukieas, seega ärge kontrollige alla 12-aastaseid lapsi, välja arvatud juhul, kui lapsel on haigussümptomeid, tal on kõrge riskiga perekonna ajalugu või ta osaleb spordis. kõrge intensiivsusega.
• Skriinimist ja hindamist tuleks korrata kord aastas vanuses 12–18 aastat.
• Täiskasvanud (> 18-aastased), kellel on normaalne ehhokardiogramm, tuleb skriinida ligikaudu iga kolme kuni viie aasta järel.
• Hüpertroofiline kardiomüopaatia on saadaval geneetilise testimisega. See on aga kallis ja tulemused ei aita alati kindlaks teha, kas inimesel haigus välja areneb ja millal see avaldub.

5. Milliseid tüsistusi võib hüpertroofiline kardiomüopaatia põhjustada?

Sõltuvalt osaliselt haiguse tõsidusest tekivad mõnedel hüpertroofilise kardiomüopaatiaga patsientidel järgmised tüsistused:

• Südamepuudulikkus
• Insult
• Südame arütmia
• Südameklapi infektsioon (nakkuslik endokardiit)
• Südame äkksurm

6. Kuidas ravitakse hüpertroofilist kardiomüopaatiat?

Hüpertroofilise kardiomüopaatia vastu ei saa ravida. Kuid mõned ravimeetodid leevendavad sümptomeid ja väldivad tüsistusi. Eesmärgiks on, et enamikul hüpertroofilise kardiomüopaatiaga patsientidest oleks võimalus saavutada peaaegu normaalset eluiga ja elukvaliteeti.

Ravi võib soovitada:

• Leevendada südamepuudulikkuse sümptomeid, nagu õhupuudus, valu rinnus, südamepekslemine (südamepekslemine)
• Eemaldage interventrikulaarsest vaheseinast liigne lihas, et parandada verevoolu südamest ja vähendada südamesisest rõhku
• Ravige ebaregulaarseid südamerütme ja/või vähendage äkksurma riski

Optimaalne ravi sõltub inimese seisundist.

6.1 Harjumused ja elustiil

Vältige dehüdratsiooni: hüpertroofilise kardiomüopaatiaga inimesed peaksid püüdma säilitada kehas stabiilse vedeliku tasakaalu. Vältige juhtumeid, kus keha on dehüdreeritud ilma piisavas koguses vett taastamata, nagu kõhulahtisus või ebapiisav vee joomine.

Teatud tegevuspiirangud: kõik, kellel on hüpertroofiline kardiomüopaatia, peaksid treeningtasemete ohutuse osas arstiga nõu pidama. Enamikul selle haigusega inimestel soovitatakse vältida enamiku spordialade või intensiivse tööga tegelemist.

6.2 Narkootikumid

Ravimeid kasutatakse südamelihase kontraktsioonide vähendamiseks ja südame löögisageduse aeglustamiseks, et süda saaks paremini verd pumbata.

Ravimid, mis aitavad vähendada südamelihase kontraktsioone ja aeglustada pulssi, et süda saaks paremini verd pumbata

Hüpertroofilise kardiomüopaatia ja selle sümptomite raviks kasutatavad ravimid võivad hõlmata:

• Beeta-blokaatorid nagu metoprolool, propranolool või atenolool
• Kaltsiumikanali blokaatorid nagu verapamiil või diltiaseem
• Südame rütmi ravimid, nagu amiodaroon või disopüramiid
• Antikoagulandid, nagu varfariin, et vältida verehüüvete teket, kui teil on kodade virvendusarütmia

6.3 Kirurgia

Ventrikulaarne müokardiit: operatsioon, mille käigus eemaldatakse osa vaheseinast (vatsakeste vaheseina) südamekambrite vahel. See operatsioon parandab vere väljavoolu südamest ja vähendab vere tagasivoolu läbi mitraalklapi (mitraalregurgitatsioon).

Vaheseina müokardiiti eelistatakse raske südamepuudulikkuse korral (õhupuudus, mis esineb isegi kerge füüsilise koormuse või puhkuse korral) koos vasaku vatsakese väljutusfraktsiooniga.

6.4 Alkohoolne vaheseina müokard

See protseduur hävitab paksu südamelihase 95% alkoholiga.

95% alkoholi süstitakse vaheseina suurde perforeerivasse haru.

Võimalik tüsistus on ventrikulaarne arütmia, mis nõuab südamestimulaatori implanteerimist.

6.5 Implanteeritava defibrillaatori (ICD) implanteerimine

ICD on väike seade, mis jälgib pidevalt südame löögisagedust. See implanteeritakse rindkeresse südamestimulaatorina. Kui tekib eluohtlik arütmia, annab ICD normaalse südamerütmi taastamiseks täpselt kalibreeritud elektrilööke.

Implanteeritav defibrillaator (ICD)

On näidatud, et ICD-d aitavad ära hoida südame äkksurma, mis esineb vähesel arvul hüpertroofilise kardiomüopaatiaga inimestel.

Hüpertroofiline kardiomüopaatia põhjustab aga tõsiseid tüsistusi. Tänapäeva moodsate kardiovaskulaarsete ravimeetodite juures on aga sellesse haigusesse suremus väga madal. Tõepoolest, valdav osa hüpertroofilise kardiomüopaatiaga patsientidest on normaalse elueaga ilma oluliselt piiravate sümptomiteta.

Kuid vähesel arvul haigustel on tüsistuste oht, sealhulgas südamepuudulikkus ja äkksurm. Südame tüsistuste risk on perede ja pereliikmete vahel erinev. Seetõttu on diagnostika- ja hindamisprotsessi esmane eesmärk tuvastada patsiendid, kellel on kõige tõenäolisemalt tüsistused, et saaks alustada sobivat ravi.

Võib-olla soovite rohkem teada saada: Kardiomüopaatia: haiguste rühm, millel on tõsised tagajärjed südame-veresoonkonna tervisele

Arst Nguyen Trung Nghia