Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια κληρονομική ασθένεια. Οι άνδρες με Klinefelter συχνά δεν γνωρίζουν ότι το έχουν μέχρι να αντιμετωπίσουν προβλήματα στην προσπάθεια να συλλάβουν. Επιπλέον, αυτό το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό με άλλα ονόματα όπως σύνδρομο XXY, 47 ή XXY.

περιεχόμενο

• 1. Δομή χρωμοσώματος φύλου
• 2. Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;
• 3. Συμπτώματα
• 4. Αιτία
• 5. Διάγνωση
• 6. Θεραπεία
• 7. Πώς το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει τη μακροπρόθεσμη υγεία;

1. Δομή χρωμοσώματος φύλου

Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται στους άνδρες λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ. Το σώμα κάθε ατόμου έχει 46 χρωμοσώματα που ζευγαρώνονται σε ζεύγη, που περιέχουν τη γενετική δομή των γονιδίων και του DNA. Μεταξύ αυτών, το ζεύγος του χρωμοσώματος 23 ονομάζεται φυλετικό χρωμόσωμα. Και τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα στα θηλυκά είναι χρωμοσώματα Χ. Το σύμβολο είναι XX. Στα αρσενικά, υπάρχουν χρωμοσώματα Χ και Υ. Το σύμβολο είναι XY. Δύο φυλετικά χρωμοσώματα βοηθούν ένα άτομο να αναπτύξει τη γονιμότητα και τα χαρακτηριστικά του φύλου.

2. Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;

Συνήθως, το σύνδρομο Klinefelter προκύπτει από την παρουσία ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων Χ (κοινώς ονομάζονται XXY). Υπάρχουν πολλές φαινοτυπικές παραλλαγές σε αυτό το σύνδρομο. Το πιο συνηθισμένο είναι το μωσαϊκό XY/XXY. Το ποσοστό των κυττάρων που περιέχουν επιπλέον χρωμοσώματα ποικίλλει από περίπτωση σε περίπτωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο μωσαϊκισμός XY/XXY μπορεί να είναι γεμάτος κύτταρα φυσιολογικής λειτουργίας στον όρχι.

Το σύνδρομο Klinefelter εντοπίζεται σε περίπου 1 στα 500 έως 1.000 αρσενικά βρέφη. Οι γυναίκες που μένουν έγκυες μετά την ηλικία των 35 ετών έχουν περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν αγόρι με αυτό το σύνδρομο. Έως και το 3% των ανδρών είναι υπογόνιμοι, έχουν σύνδρομο Klinefelter και πολλοί παραμένουν αδιάγνωστοι.

3. Συμπτώματα

Δεν είναι όλα τα άτομα με αυτή την πάθηση τα ίδια συμπτώματα ή βαρύτητα. Λόγω αυτής της ασυμφωνίας, πολλές περιπτώσεις συχνά μένουν αδιάγνωστες. Τα συμπτώματα θα εξαρτηθούν από:

• Το ποσοστό των κυττάρων στο σώμα που περιέχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ (XXY).
• Ποσότητα ορμόνης τεστοστερόνης που παράγεται
• Ηλικία κατά τη διάγνωση.

3.1 Σχολική ηλικία

Ήδη από τη σχολική ηλικία, τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter τείνουν να είναι πιο ψηλά. Επειδή η τεστοστερόνη συχνά εμποδίζει τα αγόρια να ψηλώσουν μετά την εφηβεία. Αυτή η αύξηση του ύψους διατηρείται σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να έχουν μειωμένο συντονισμό σε σύγκριση με άλλα αγόρια της ίδιας ηλικίας.

3.2 Εφηβεία

Χαρακτηριστικά του φύλου

Μέχρι την εφηβεία, τα περισσότερα αγόρια με τη νόσο δεν παράγουν τόση τεστοστερόνη όσο τα φυσιολογικά παιδιά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πιο ψηλή, λιγότερο μυώδη εμφάνιση και λιγότερη τριχοφυΐα και τριχοφυΐα σώματος. Επιπλέον, μειωμένη λίμπιντο και δυσκολία διατήρησης στύσης.

Όσον αφορά τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, αυτοί οι άνδρες έχουν μικρούς όρχεις με πολύ μικρό ή καθόλου αριθμό σπερματοζωαρίων. Σχεδόν όλοι οι άνδρες με 47 χρωμοσώματα λόγω XXY θα είναι υπογόνιμοι. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter μπορούν να έχουν μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή. Ειδικά αν αντιμετωπιστεί κατάλληλα.

Άλλες ασθένειες

Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να αναπτύξουν διεύρυνση του μαστού (γνωστή και ως γυναικομαστία) και οστεοπόρωση.

Το σύνδρομο Klinefelter σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Είναι ένας σπάνιος όγκος γνωστός με την ιατρική του ονομασία «περιφερικός όγκος γεννητικών κυττάρων». Επιπλέον, μπορούν επίσης να αναπτύξουν πνευμονικές παθήσεις, κιρσούς και ανοσολογικές παθήσεις όπως ο λύκος, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και το σύνδρομο Sjogren.

Κοινωνικά χαρακτηριστικά

Ένα σημαντικό ποσοστό ανδρών με αυτό το σύνδρομο έχει κάποια δυσκολία στη γλώσσα (στάδιο ανάγνωσης ή ομιλίας). Επιπλέον, έχουν διαταραχές στις λειτουργίες διαχείρισης όπως η επίλυση προβλημάτων, ο προγραμματισμός κ.λπ. σε αντίθεση με τα άτομα με δυσλεξία. Μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ειδικά στην παιδική ηλικία. Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter κάνουν ανεξάρτητη ζωή, μπορούν ακόμα να δημιουργήσουν κοινωνικές σχέσεις και να έχουν κανονικές δουλειές.

4. Αιτία

Το φυλετικό χρωμόσωμα Χ προστίθεται στο γονιδίωμα ως αποτέλεσμα ενός τυχαίου λάθους στην περίοδο πριν ή μετά τη σύλληψη. Μπορεί να εμφανιστεί κατά τον σχηματισμό ωαρίων ή σπέρματος.

Ο γονότυπος 47-XXY του συνδρόμου Klinefelter αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των περιπτώσεων. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλες παραλλαγές. Μερικές φορές, υπάρχουν περισσότερα από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ με αποτέλεσμα 48 ή 49 χρωμοσώματα (48 – XXXY ή 49 – XXXXY). Μια άλλη παραλλαγή είναι ότι δεν έχουν όλα τα κύτταρα στο σώμα του ασθενούς ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Αυτό ονομάζεται μωσαϊκισμός. Όσο περισσότερα κύτταρα περιέχουν το επιπλέον χρωμόσωμα Χ, τόσο πιο έντονα είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter.

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια κληρονομική πάθηση αλλά δεν κληρονομείται από τους γονείς. Στην πλειονότητα των αγοριών, κανένα άλλο μέλος της οικογένειας δεν επηρεάζεται. Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ που εμφανίζεται μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Η έρευνα δείχνει ότι οι μεγαλύτεροι γονείς είναι πιο πιθανό να έχουν παιδιά με σύνδρομο Klinefelter. Αυτό εξηγείται επειδή ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών συνήθως αυξάνεται με την ηλικία.

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια κληρονομική ασθένεια

5. Διάγνωση

5.1 Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μπορεί να διαγνωστεί μέσω γενετικών εξετάσεων όπως η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS). Επιπλέον, η αμνιοπαρακέντηση είναι επίσης ένας τρόπος διάγνωσης. Εάν θέλετε να είστε πιο σίγουροι, μπορείτε να κάνετε ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT). Αυτή είναι μια νέα μέθοδος που βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ώστε οι έγκυες γυναίκες να έχουν την κατάλληλη θεραπεία. Ωστόσο, όλα τα τεστ δεν μπορούν να πουν με βεβαιότητα εάν ένα παιδί έχει μια παραλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Επιπλέον, τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να διαφέρουν ευρέως από άτομο σε άτομο. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις προγεννητικές εξετάσεις .

5.2 Μετά τον τοκετό

Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, ειδικά κατά την εφηβεία, τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν πιο εμφανή. Ο γιατρός σας θα εξετάσει τους μαστούς, το πέος και τους όρχεις σας. Όταν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Klinefelter, θα γίνουν εξετάσεις αίματος για να αξιολογηθεί η ποσότητα της ορμόνης τεστοστερόνης.

Επιπλέον, η ανάλυση καρυότυπου χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του γονιδιώματος. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος. Η ανάλυση χρωμοσωμάτων εξετάζει ορισμένα από τα κύτταρα σε ένα δείγμα αίματος. Επιτρέπει τη διάγνωση αυτοσωμικών και σεξουαλικών αυτοσωμικών καταστάσεων.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, επειδή υπάρχει πολύ λίγος μωσαϊκός, μπορεί να χαθεί. Ωστόσο, εάν υπάρχει υποψία για μωσαϊκό (με βάση τα επίπεδα ορμονών, τον αριθμό των σπερματοζωαρίων ή τα φυσικά χαρακτηριστικά), ο γιατρός θα κάνει ξανά εξέταση.

6. Θεραπεία

6.1 Μέθοδοι

Το χρωμοσωμικό πρόβλημα στο γονιδίωμα (XXY) δεν μπορεί να αλλάξει. Ο στόχος λοιπόν της θεραπείας είναι να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη μακροχρόνιων επιπλοκών. Ως εκ τούτου, η έγκαιρη αναγνώριση των προσβεβλημένων ατόμων είναι πολύ χρήσιμη. Η θεραπεία θα ποικίλλει μεταξύ των ατόμων ανάλογα με την ηλικία κατά τη διάγνωση και την έκταση της νόσου.

Τα βρέφη με σύνδρομο Klinefelter συνήθως δεν χρειάζονται ειδική θεραπεία ή παρέμβαση στην παιδική ηλικία. Εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως μαθησιακές δυσκολίες κατά την παιδική ηλικία, μπορούν να βοηθηθούν νωρίς στο σχολείο.

6.2 Συμπλήρωμα σεξουαλικών ορμονών

Η θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης είναι σημαντική όταν τα επίπεδα είναι χαμηλά και μπορεί να συνιστάται από τη στιγμή που τα αγόρια ξεκινούν την εφηβεία. Οι δόσεις προσαρμόζονται για να διατηρηθούν τα κατάλληλα επίπεδα τεστοστερόνης. Ο στόχος είναι να βοηθήσει στην ανάπτυξη των τριχών των μυών και του σώματος. Βελτιώστε τη διάθεση, αυξήστε την ενέργεια και την εστίαση. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην αύξηση του μεγέθους του πέους και στην ενίσχυση των οστών. Αλλά δεν θα αλλάξει το μέγεθος των όρχεων ή τη γονιμότητα.

Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter δεν μπορούν να κάνουν παιδιά. Και πρέπει να ζητήσετε τη βοήθεια ειδικών γονιμότητας. Με την πρόοδο της ιατρικής, σήμερα ορισμένα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορούν να κάνουν πολλά παιδιά.

Η θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του συνδρόμου Klinefelter

6.3 Υποστήριξη

Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Συμβουλευτική και υποστήριξη για θέματα ψυχικής υγείας . Σε αυτό, το σχολείο μπορεί να βοηθήσει με κοινωνικές δεξιότητες και ακαδημαϊκές καθυστερήσεις.
• Φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία για παιδιά
• Αισθητική Χειρουργική
• Παίξτε αθλήματα και άλλες σωματικές δραστηριότητες. Συμμετοχή σε ομαδικές δραστηριότητες

Να είστε ενήμεροι για τα σημάδια της ασθένειας, ώστε τα αγόρια να διαγνωστούν έγκαιρα και να το ενσωματώσετε με εκπαιδευτική υποστήριξη. Το παιδί σας θα έχει ακόμα τις ίδιες πιθανότητες φυσιολογικής ανάπτυξης με άλλα παιδιά. Ποτέ δεν είναι αργά για τη θεραπεία του συνδρόμου Klinefelter.

6.4 Παρενέργειες

Απαιτείται συμπλήρωμα της ορμόνης τεστοστερόνης. Πρέπει όμως να δίνεται προσοχή κατά τη θεραπεία οποιουδήποτε με προβλήματα προστάτη. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας υποκατάστασης τεστοστερόνης, πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος τουλάχιστον μία φορά το χρόνο για τον έλεγχο των επιπέδων τεστοστερόνης στο σώμα. Εάν χρησιμοποιείται θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης με τοπικό τζελ. Αυτό μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε ερεθισμό του δέρματος στο σημείο εφαρμογής. Εάν το φάρμακο χορηγηθεί ενδομυϊκά, μπορεί να εμφανιστεί πόνος και οίδημα στο σημείο της ένεσης. Λιγότερο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν πονοκέφαλο, εναλλαγές της διάθεσης, ναυτία, ίκτερο, αυξημένα ερυθρά αιμοσφαίρια, υψηλή αρτηριακή πίεση και μειωμένη ούρηση.

7. Πώς το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει τη μακροπρόθεσμη υγεία;

Αυτό το σύνδρομο προκαλεί χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης. Έτσι, οι πιθανότητές σας να πάθετε άλλες ασθένειες θα είναι υψηλότερες, όπως:

• Ανοσολογικές διαταραχές όπως ο λύκος και η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Σε αυτό, το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται στα υγιή κύτταρα του σώματος.
• Ο καρκίνος περιλαμβάνει το αίμα, το μυελό των οστών και τους λεμφαδένες.
• Διαταραχή του ενδοκρινικού συστήματος από τους ορμονικούς αδένες σας. Για παράδειγμα, διαβήτης, νόσος του θυρεοειδούς, νόσος των επινεφριδίων, οστεοπόρωση ...
• Καρδιοπάθειες και προβλήματα με τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.
• Παχυσαρκία , κιρσοί, έλκη στα πόδια.
• Προβλήματα ψυχικής υγείας, όπως άγχος και κατάθλιψη .

Ορισμένες μελέτες έχουν βρει ότι το προσδόκιμο ζωής των ανδρών με την πάθηση μπορεί να είναι 1 ή 2 χρόνια μικρότερο από εκείνους χωρίς την πάθηση.

Το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει πολλές ζωές ανδρών. Επομένως, όλα τα άτομα με αυτό το σύνδρομο θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικό ιατρικό έλεγχο. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα ενήλικα αγόρια και τους άνδρες με Klinefelter να ζήσουν χαρούμενες, υγιείς ζωές. Η πρόοδος στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή έχει καταστήσει δυνατό σε ορισμένα άτομα να αποκτήσουν παιδιά. Έτσι, αφήστε τα αγόρια να λάβουν θεραπεία το συντομότερο δυνατό.