Hypertrofisk kardiomyopati: Årsager, symptomer og behandling

Hypertrofisk kardiomyopati er en arvelig sygdom, der får hjertemusklen til at fortykkes for meget. Hjertecellerne er også unormalt uorganiserede med fibrose mellem cellerne. Derudover påvirker tilstanden også mitralklappen i hjertet, hvilket fører til højt kammertryk.

Forekomsten af ​​hypertrofisk kardiomyopati i befolkningen er omkring 1/500. De fleste patienter med sygdommen har ingen symptomer og er ikke i risiko for at udvikle uønskede komplikationer. Men blandt symptomatiske patienter omfatter de mest almindelige klager: brystsmerter, dyspnø ved anstrengelse, træthed, svimmelhed og hjertebanken. Et meget lille antal patienter har risiko for pludselig død, som normalt forekommer hos unge patienter.

indhold

• 1. En oversigt over hjertets funktion
• 2. Hvordan dannes hypertrofisk kardiomyopati?
• 3. Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati
• 4. Hvordan diagnosticeres hypertrofisk kardiomyopati?
• 5. Hvilke komplikationer kan hypertrofisk kardiomyopati forårsage?
• 6. Hvordan behandles hypertrofisk kardiomyopati?

1. En oversigt over hjertets funktion

Hjertet fungerer grundlæggende som en pumpe med fire kamre inklusive: de to øverste kamre kaldet højre og venstre atrium; og de to nederste kamre kaldet højre og venstre ventrikler.

Forekomsten af ​​hypertrofisk kardiomyopati i befolkningen er omkring 1/500

Iltfrit blod vender tilbage til hjertet fra kroppen og strømmer ind i højre atrium og derefter ind i højre ventrikel gennem trikuspidalklappen. Herfra presser højre ventrikel blod til lungerne for at fylde ilt til blodet. Blodet vender derefter tilbage til hjertet gennem venstre atrium og gennem mitralklappen til venstre ventrikel. Til sidst presser venstre ventrikel blod ind i aorta for at levere iltrigt blod til alle organer og væv i kroppen.

2. Hvordan dannes hypertrofisk kardiomyopati?

2.1 Nedarvede genetiske mutationer

Hypertrofisk kardiomyopati er en mutation i et af de gener, der koder for hjertets struktur. Genmutation i hypertrofisk kardiomyopati er dominerende.

Genmutation af hypertrofisk kardiomyopati med dominerende egenskab

Det betyder, at der er 50 % chance for, at en forælder med sygdommen vil give det unormale gen videre til deres barn. Det er dog ikke alle familiemedlemmer, der arver det muterede gen, som vil udvikle sygdommen.

Mænd og kvinder er lige tilbøjelige til at arve det muterede gen. Hvis et barn modtager det muterede gen, er den mest sandsynlige periode, hvor sygdommen vil udvikle sig, i puberteten. Vi kan dog ikke forudsige præcis, hvor alvorlig hjertesygdom vil udvikle sig.

Derudover vil tykkelsen af ​​myokardiet, der udvikles i slutningen af ​​teenageårene, være en livslang tykkelse. Af denne grund kan andre faktorer involveret i sygdommen, herunder hjertemuskelfunktion og obstruktion af blodgennemstrømningen ud af hjertet, forårsage symptomer på ethvert tidspunkt i en patients liv.

2.2 Sygdomsdannelse

Hypertrofisk kardiomyopati får muskulære vægge i venstre ventrikel til at blive tykkere. Placeringen og morfologien af ​​septal fortykkelse varierer, de fleste patienter vil have fortykkelse af den nederste del af den interventrikulære septum (muskulær septum deler de to ventrikler).

Beskrivelse af hypertrofisk kardiomyopati

Ventriklerne fungerer til at udvide sig for at modtage blod fra atrierne og derefter trække sig sammen for at skubbe blod ud af hjertet. Efterhånden som den venstre ventrikulære væg bliver tykkere, forringes den ventrikulære dilatationsfunktion, hvilket begrænser blodgennemstrømningen ind i ventriklerne.

Mitralklappen kan også bevæge sig unormalt og komme i kontakt med den fortykkede septum under udstødningsfasen af ​​hjertet. Resultatet kan være en blokering af blodgennemstrømningen ud af venstre ventrikel. Dette kan føre til højere end normalt tryk i venstre ventrikel, og mitralklap involvering kan også forhindre klappen i at lukke helt og tillade blod at lække gennem åbningen og tilbage ind i venstre atrium (kendt som venstre atrium). er mitral regurgitation. ).

3. Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati

De fleste patienter med hypertrofisk kardiomyopati har ingen eller få symptomer. I nogle tilfælde er symptomer kun til stede ved træning eller anstrengelse. Symptomer kan opstå i puberteten, når hjertemusklen udvikler hypertrofi. Symptomer opstår dog normalt i middelalderen. I en mindre procentdel af tilfældene opstår symptomerne muligvis ikke før i slutningen af ​​livet.

Den alder, hvor symptomerne udviklede sig, og sværhedsgraden af ​​symptomerne varierer fra patient til patient. Derudover opstår symptomer ofte og forsvinder derefter, hvor patienter ofte rapporterer dage og uger med at føle sig godt tilpas (ingen eller få symptomer) efterfulgt af dage og uger med klager (med symptomer).

De mest almindelige symptomer omfatter:

• Åndenød ved anstrengelse eller hvile
• Besvimelse eller svimmelhed
• Hjertebanken (føler dit hjerte slå tydeligt eller mærker dit hjerte slå "stærkt")
• Svimmelhed, når du sidder eller rejser dig
• Træthed fra anstrengelse eller følelse af udmattelse under træning
• Hævede fødder

Patienter med ingen eller få symptomer har generelt en bedre prognose end dem med svære symptomer. Men sværhedsgraden af ​​symptomer hænger ikke nødvendigvis sammen med graden af ​​forbindelse med hjertekomplikationer eller risiko for pludselig død.

4. Hvordan diagnosticeres hypertrofisk kardiomyopati?

4.1 Elektrokardiogram (EKG)

Et elektrokardiogram (EKG) er en registrering af hjertets elektriske aktivitet. Det kan hjælpe med at afgøre, om der er en abnormitet i elektrisk ledning, fortykkelse eller beskadigelse af hjertemusklen. Elektrokardiogrammet er unormalt hos 90 % af patienter med hypertrofisk kardiomyopati.

4.2 Røntgen af ​​thorax

Normal eller forstørret venstre ventrikel.

4.3 Ekkokardiografi

Dette er en vigtig metode til diagnosticering af hypertrofisk kardiomyopati.

Ekkokardiografi er en vigtig metode til diagnosticering af hypertrofisk kardiomyopati

Ekkokardiografi bruger ultralydsbølger (højfrekvente lydbølger) til at måle muskeltykkelsen af ​​venstre ventrikel og bevægelsen af ​​ventrikulærvæggen, størrelsen af ​​hjertets kamre, funktionen af ​​hjerteklapperne og blodgennemstrømningen. .

4.4 Hjertekateterisering og angiografi

Fordi ekkokardiografi er et ikke-invasivt og yderst pålideligt middel. Derfor anvendes hjertekateterisering og angiografi kun hos nogle få udvalgte patienter og er sjældent diagnostiske.

4.5 Evaluering af screening for hypertrofisk kardiomyopati

Fordi sygdommen kan overføres fra forælder til barn, anbefales screening til alle nærmeste pårørende til enhver, der er diagnosticeret med sygdommen, herunder søskende og forældre.

Følgende er anbefalinger til evaluering:

• Sygehistorie, fysisk undersøgelse, elektrokardiogram og ekkokardiogram.
• Hjertefortykkelse opstår normalt først i ungdomsårene, så screen ikke børn under 12 år, medmindre barnet har symptomer, har en højrisikofamiliehistorie eller deltager i sport med høj intensitet.
• Screening og evaluering bør gentages en gang om året mellem 12 og 18 år.
• Voksne (>18 år) med et normalt ekkokardiogram bør screenes cirka hvert tredje til femte år.
• Hypertrofisk kardiomyopati er tilgængelig med genetisk testning. Det er dog dyrt, og resultater hjælper ikke altid med at afgøre, om en person vil udvikle sygdommen, og hvornår den vil manifestere sig.

5. Hvilke komplikationer kan hypertrofisk kardiomyopati forårsage?

Afhængigt til dels af sværhedsgraden af ​​sygdommen udvikler nogle patienter med hypertrofisk kardiomyopati følgende komplikationer:

• Hjertefejl
• Slag
• Hjertearytmi
• Hjerteklapinfektion (infektiøs endokarditis)
• Pludselig hjertedød

6. Hvordan behandles hypertrofisk kardiomyopati?

Der er ingen kur mod hypertrofisk kardiomyopati. Nogle behandlinger vil dog lindre symptomer og forhindre komplikationer. Målet er, at størstedelen af ​​patienter med hypertrofisk kardiomyopati har mulighed for at opnå næsten normal levealder og livskvalitet.

Behandling kan anbefales til:

• Lindre symptomer på hjertesvigt såsom åndenød, brystsmerter, bankende hjerte (hjertebanken)
• Fjern overskydende muskelmasse fra den interventrikulære septum for at forbedre blodgennemstrømningen ud af hjertet og reducere det intrakardiale tryk
• Behandl uregelmæssige hjerterytmer og/eller reducer risikoen for pludselig død

Den optimale behandling afhænger af den enkeltes tilstand.

6.1 Vaner og livsstil

Undgå dehydrering: Personer med hypertrofisk kardiomyopati bør forsøge at opretholde en stabil væskebalance i kroppen. Undgå tilfælde, hvor kroppen er dehydreret uden at fylde tilstrækkelige mængder vand på, såsom diarré, ikke drikke nok vand.

Visse aktivitetsbegrænsninger: Enhver med hypertrofisk kardiomyopati bør konsultere en læge om sikkerheden ved træningsniveauer. Det anbefales, at de fleste mennesker med tilstanden undgår at deltage i de fleste sportsgrene eller højintensivt arbejde.

6.2 Narkotika

Medicin bruges til at hjælpe med at reducere hjertemuskelsammentrækninger og bremse hjertefrekvensen, så hjertet kan pumpe blod bedre.

Medicin, der hjælper med at reducere hjertemuskelsammentrækninger og sænke pulsen, så hjertet kan pumpe blod bedre

Medicin til behandling af hypertrofisk kardiomyopati og dens symptomer kan omfatte:

• Betablokkere såsom metoprolol, propranolol eller atenolol
• Calciumkanalblokkere såsom verapamil eller diltiazem
• Hjerterytmemedicin såsom amiodaron eller disopyramid
• Antikoagulantia såsom warfarin for at forhindre blodpropper, hvis du har atrieflimren

6.3 Kirurgi

Ventrikulær myocarditis: Kirurgi for at fjerne en del af septum (ventrikulær septum) mellem hjertekamrene. Denne operation forbedrer blodgennemstrømningen ud af hjertet og reducerer tilbagestrømningen af ​​blod gennem mitralklappen (mitral regurgitation).

Septal myocarditis foretrækkes til alvorlig hjertesvigt (dyspnø opstår selv ved let træning eller hvile) med venstre ventrikulær ejektionsfraktion.

6.4 Alkoholisk septal myokardium

Denne procedure ødelægger tyk hjertemuskel med 95% alkohol.

95% alkohol sprøjtes ind i den store perforerende gren af ​​skillevæggen.

En mulig komplikation er ventrikulær arytmi, som kræver implantation af en pacemaker.

6.5 Implantation af en implanterbar defibrillator (ICD)

En ICD er en lille enhed, der kontinuerligt overvåger pulsen. Den er implanteret i brystet som en pacemaker. Hvis der opstår en livstruende arytmi, afgiver ICD'en præcist kalibrerede elektriske stød for at genoprette en normal hjerterytme.

Implanterbar defibrillator (ICD)

ICD'er har vist sig at hjælpe med at forhindre pludselig hjertedød, som forekommer hos et lille antal mennesker med hypertrofisk kardiomyopati.

Hypertrofisk kardiomyopati forårsager imidlertid alvorlige komplikationer. Men med nutidens moderne kardiovaskulære behandlinger er dødeligheden af ​​sygdommen meget lav. Faktisk har langt de fleste patienter med hypertrofisk kardiomyopati en normal forventet levetid uden nogen væsentligt begrænsende symptomer.

Men et lille antal sygdomme medfører risiko for komplikationer, herunder hjertesvigt og pludselig død. Risikoen for hjertekomplikationer varierer mellem forskellige familier og mellem medlemmer af en familie. Derfor er det primære mål med diagnosticering og evalueringsprocessen at identificere de patienter, der har størst sandsynlighed for at udvikle komplikationer, således at passende behandling kan iværksættes.

Du vil måske lære mere: Kardiomyopati: En gruppe af sygdomme med alvorlige konsekvenser for kardiovaskulær sundhed

Læge Nguyen Trung Nghia