Какво трябва да знаете за фиброзна дисплазия

Фиброзна дисплазия е рядко доброкачествено заболяване на костите. Той представлява около 5% от доброкачествените костни тумори. Заболяването обикновено се проявява на възраст от 3 до 15. Терминът фиброзна дисплазия е въведен от Lichtenstein и Jaffe през 1942 г. Вероятността от заболяването не се влияе от възраст, пол, етническа принадлежност или географско местоположение или каквато и да е експозиция на околната среда.

Това е прогресивно костно заболяване, което се среща предимно при малки деца. Важно е да разпознаете симптомите навреме, за да предотвратите усложнения и да забавите прогресията на заболяването. Нека проследим списъка със симптоми, за да научим повече за това заболяване.

съдържание

• 1. Преглед на мускулно-скелетната дисплазия
• 2. Симптоми на мускулно-скелетна дисплазия
• 3. Причини за мускулно-скелетна дисплазия
• 4. Диагностика на мускулно-скелетна дисплазия
• 5. Усложнения на мускулно-скелетната дисплазия
• 6. Лечение на мускулно-скелетна дисплазия
• 7. Профилактика на фиброзна дисплазия 

1. Преглед на мускулно-скелетната дисплазия

Фиброзна дисплазия е състояние, при което фиброзна тъкан расте на мястото на нормалната кост. Тези анормални влакнести тъкани могат да причинят отслабване, деформация и счупване на костите. В повечето случаи фиброзна дисплазия се появява на едно място в една кост. Това състояние обикновено се появява при тийнейджъри на възраст над 10 години.

Състоянието обаче се среща и в множество кости при педиатрични пациенти на възраст под 10 години. Обикновено се намира от едната страна на тялото, не се разпространява от кост до кост. Това е ненаследствено заболяване, причинено от генетични мутации. Няма лек за това костно заболяване. Текущото лечение се фокусира върху облекчаване на болката, коригиране на костни деформации и усложнения.

фиброзна дисплазия

2. Симптоми на мускулно-скелетна дисплазия

Фибробластната дисплазия може да няма симптоми при леки състояния. Когато състоянието стане тежко, могат да се появят симптоми.

2.1. При костта

• Болка в костите, обикновено тъпа болка, с лека до умерена тежест. Болката обикновено е по-силна и е по-честа при възрастни.

Болката обаче често остава неразпозната и нелекувана при малки деца.

• Костни деформации (кривина на долните крайници, сколиоза)
• Рахит
• Патологични фрактури, особено на ръцете и краката (Брекетите са по-чести на възраст между 6 и 10 години. Те обаче могат да се появят в зряла възраст)

Фибробластната дисплазия може да засегне всяка кост в тялото. Най-често засегнатите кости обаче включват: бедрената кост, пищяла, раменната кост, черепа, ребрата и таза.

2.2. Отвъд костите

• Събуждане много рано
• Пигментни петна по кожата
• Хипертония
• Прекомерното производство на хормони причинява хипертиреоидизъм, хиперпаратиреоидизъм, увреждане на хипофизната жлеза, синдром на Кушинг...

Комбинацията от кожни, костни и ендокринни симптоми е известна като синдром на McCune-Albright (MAS).

2.3. Кога да отидете на лекар?

Посетете Вашия лекар, ако забележите някой от следните симптоми:

• Болка в костите, която се увеличава с активност или не изчезва с почивка
• Болката в костите нарушава съня
• Затруднено ходене или накуцване
• Необяснимо подуване
• Променете формата на костите
• Разлика в дължината на крайниците от двете страни

3. Причини за мускулно-скелетна дисплазия

Фибробластната дисплазия включва мутации в остеобластите. Това е случайна мутация на GNAS гена в хромозома 20 на остеобластите. Тази мутация води до образуването на несъвършена кост на мястото на нормалната костна тъкан. Това състояние обикновено спира да се развива в пубертета. Въпреки това, те могат да растат отново по време на бременност.

Генната мутация настъпва след зачеването, по време на ранните етапи на развитие на плода. Следователно не се предава по наследство от родители на деца.

4. Диагностика на мускулно-скелетна дисплазия

Диагнозата се основава главно на клинични и рентгенови изображения. Това състояние може да бъде открито дори когато няма симптоми. Пациентът може да направи рентгенова снимка по друга причина и да открие заболяването. Рентгеновите лъчи също помагат на лекаря да определи степента на засягане и деформации на костите.

Рентгеново изображение на фиброзна дисплазия в тибията

Подкрепящи субклинични тестове

• Образна диагностика:  КТ и ЯМР създават напречни или 3-D изображения на костите. Те могат да помогнат на Вашия лекар да опише по-добре изображенията, свързани с фиброзна дисплазия.
• Сканиране на костите:  Това е тест за образна диагностика на ядрената медицина. Малко количество радиоактивен индикатор се инжектира в кръвния поток на пациента. Патологичната кост ще абсорбира този маркер. Специализирана машина сканира тялото и заснема изображения, съдържащи маркера. В резултат на това лекарят ще идентифицира повече лезии на фиброзна дисплазия по-ясно.
• Биопсия:  Този тест използва куха игла за отстраняване на малко парче болна кост. Костната проба ще бъде анализирана под микроскоп. Структурата и разположението на костните клетки могат да потвърдят диагнозата на фиброзна дисплазия.
• Лабораторни изследвания: Кръвните изследвания показват повишени нива на алкална фосфатаза, хипофосфатемия. Неконтролираната хипофосфатемия увеличава риска от костни фрактури, деформации и болка. Анализът на урината показва повишени нива на хидроксипролин. Тези аномалии обаче не са специфични за фиброзна дисплазия.

Хистологично изображение под микроскоп на фиброзна дисплазия

Диагностика на заболяването

• Монофокална форма: Повечето пациенти имат само една кост, което представлява 70% от случаите, и нямат симптоми.
• Мултифокален потенциал: представлява 30% от случаите, причинявайки увреждане на много кости. Мултифокалната форма може да бъде свързана с екстра-скелетни симптоми, причиняващи синдром на McCune-Albright (MAS).

Прогностично монофокалният има добра прогноза. Мултифокалните лезии са склонни да се влошават, понякога причинявайки рак на костите.

Диференциална диагноза

Пациентите с кафяви петна по кожата могат да бъдат погрешно диагностицирани с неврофиброматоза тип 1. Това състояние също причинява петна по кожата и скелетни аномалии. Въпреки това, кожните петна при неврофиброматоза често имат гладка граница. Докато фиброзната дисплазия често има назъбена граница и е концентрирана в средната линия на тялото. Скелетните аномалии при неврофиброми обикновено са по-рядко срещани. Включва тибиална протеза и кифоза.

Има много видове фиброзни костни лезии със сходни рентгенологични и хистологични характеристики. Това са осификация, фиброзна дисплазия и гигантоклетъчен тумор на костите. Тези лезии обикновено са единични и не са свързани с екстраскелетни лезии.

5. Усложнения на мускулно-скелетната дисплазия

Тежката фиброзна дисплазия може да причини:

• Костна деформация или фрактура: Областите на отслабена кост могат да се огънат и е по-вероятно да се счупят.
• Хронична обструкция на синусите: поради деформация на костите, които образуват синусите
• Загуба на зрение и слух: Нервите на очите и ушите могат да бъдат заобиколени от болна кост. Тежките деформации на лицевите кости могат да доведат до загуба на зрение и слух. Това обаче е рядко усложнение.
• Артрит: Артритът може да се образува в ставите между деформирани кости. Често се засяга ставата между костите на долните крайници и таза.
• Рак: Това рядко усложнение обикновено засяга само хора, които са имали предишна лъчева терапия.
• Костна киста на аневризмата: Обикновено остро начало и локализирана болка. Това състояние прогресира бързо и често изисква спешна операция.

Скелетна дисплазия деформация на краниофациалната област

6. Лечение на мускулно-скелетна дисплазия

Лечението на фиброзна дисплазия се фокусира върху ендокринната терапия, облекчаване на болката, стабилизиране на костната структура и предотвратяване на усложнения. Няма известно лечение, което лекува или спира прогресията на фиброзна дисплазия. Не е необходимо лечение, ако няма симптоми, тъй като рискът от деформация и фрактура е нисък. След това просто наблюдавайте периодично заболяването, като правите рентгенови лъчи.

Диагнозата и лечението на сколиозата при фиброзна дисплазия е изключително важно. Заболяването може да прогресира бързо, причинявайки дихателна недостатъчност и смърт. Хирургията за сливане на гръбначния стълб се оказа ефективна в този случай.

Имайте предвид, че не е възможно лъчелечението, защото може да се трансформира в рак на костите. Химиотерапията не е ефективна при това заболяване. Лечението включва консервативно лечение и операция, в зависимост от местоположението и степента на увреждане на костите.

6.1. Консервативно лечение (нехирургично)

Лекарство

• Облекчаване на болката: парацетамол, трамадол, ултрацет.
• Нестероидни противовъзпалителни средства: диклофенак, пироксикам, мелоксикам, целекоксиб, еторикоксиб.
• Лекарствата за остеопороза, като бифосфонати, помагат за предотвратяване на загубата на костна маса. Помага за увеличаване на костната плътност чрез инхибиране на активността на остеокластите.

Според изследванията бифосфонатите поддържат здравината на костите и помагат за намаляване на болката в костите при фиброзна дисплазия. Лекарства като: Fosamax, Aredia, Aclasta

Всички лекарства трябва да бъдат предписани от лекар.

Хранене

Физическата активност, достатъчното количество калций, витамин D, фосфор също са много важни.

Нанесете горещ или студен компрес

Този метод е ефективен и за намаляване на болката в някои случаи.

Лечение на ендокринни заболявания

Хипертиреоидизъм, синдром на Кушинг, преждевременен пубертет се лекуват с лекарства или операция, ако е показано.

Гипс или шина

Това също е ефективно консервативно лечение за фиксиране и предотвратяване на фрактури.

6.2. Хирургия

Показания за операция

• Неуспех на консервативното лечение (изместване, незарастваща фрактура)
• Честа болка
• Прогресивна костна деформация
• рак
• Предотвратяване на обширни щети, които могат да доведат до фрактури.

Предназначение

• Корекция на костна деформация
• Регулирайте разликата в дължината на крайниците от двете страни
• Възстановяване на счупени кости, които не зарастват след гипс
• Предотвратете фрактури, особено на носещи кости като бедрената кост, пищяла, таза.
• Намалете натиска върху нерва, особено ако черепът или лицевите кости са повредени.

Хирургичен метод

• Отстранете фиброзната кост чрез драга и извършете костно присаждане
• Костните присадки се получават от автоложни, алогенни или изкуствени кости
• Хирургична фиксация с пирони, винтове за предотвратяване на фрактури

7. Профилактика на фиброзна дисплазия 

Пациентът трябва да бъде фиксиран с гипс, за да се предотвратят фрактури. Имайте разумен режим на упражнения. Избягвайте носенето и извършването на тежка работа.

Всички пациенти с краниофациална фиброзна дисплазия трябва да се проследяват ежегодно. Те трябва да бъдат наблюдавани за офталмологични проблеми, отоларингология и да им бъде оценен слухът.

Пациентите със съпътстващ MAS също трябва да бъдат внимателно наблюдавани. Преглед, изследване на кривата на растеж, биохимични изследвания, ултразвук на щитовидната жлеза и тестисите.

Пациентите трябва да се преглеждат периодично след 1 до 3 месеца, в зависимост от болестното състояние.

Хората с фиброзна дисплазия трябва да посетят лекар възможно най-скоро. Лекарят ще даде съвет за заболяването, както и ще препоръча подходящи мерки за лечение. Чрез статията SignsSymptomsList се надява да е предоставил достатъчно знания за тази патология.

Доктор Нгуен Хуин Тхан Тиен