Kardiomiopatia hipertrofike: Shkaqet, simptomat dhe trajtimi

Kardiomiopatia hipertrofike është një sëmundje e trashëguar që shkakton trashjen e tepërt të muskujve të zemrës. Qelizat e zemrës janë gjithashtu të çorganizuara anormalisht me fibrozë midis qelizave. Përveç kësaj, gjendja prek edhe valvulën mitrale të zemrës, duke çuar në presion të lartë të dhomës.

Prevalenca e kardiomiopatisë hipertrofike në popullatë është rreth 1/500. Shumica e pacientëve me këtë sëmundje nuk kanë simptoma dhe nuk janë në rrezik të zhvillimit të komplikimeve negative. Megjithatë, në mesin e pacientëve simptomatikë, ankesat më të zakonshme përfshijnë: dhimbje gjoksi, dispne gjatë sforcimeve, lodhje, marramendje dhe rrahje të zemrës. Një numër shumë i vogël pacientësh janë në rrezik të vdekjes së papritur, e cila zakonisht ndodh te pacientët e rinj.

përmbajtjen

• 1. Pasqyrë e funksionit të zemrës
• 2. Si formohet kardiomiopatia hipertrofike?
• 3. Simptomat e kardiomiopatisë hipertrofike
• 4. Si diagnostikohet kardiomiopatia hipertrofike?
• 5. Çfarë komplikimesh mund të shkaktojë kardiomiopatia hipertrofike?
• 6. Si trajtohet kardiomiopatia hipertrofike?

1. Pasqyrë e funksionit të zemrës

Zemra në thelb vepron si një pompë me katër dhoma duke përfshirë: dy dhomat e sipërme të quajtura atrium i djathtë dhe i majtë; dhe dy dhomat e poshtme të quajtura barkushe e djathtë dhe e majtë.

Prevalenca e kardiomiopatisë hipertrofike në popullatë është rreth 1/500

Gjaku pa oksigjen kthehet në zemër nga trupi dhe rrjedh në atriumin e djathtë dhe më pas në barkushen e djathtë përmes valvulës trikuspidale. Nga këtu, barkushja e djathtë shtrydh gjakun në mushkëri për të rimbushur oksigjenin në gjak. Gjaku pastaj kthehet në zemër përmes atriumit të majtë dhe përmes valvulës mitrale në barkushen e majtë. Së fundi, barkushja e majtë shtrydh gjakun në aortë për të dhënë gjak të pasur me oksigjen në të gjitha organet dhe indet në trup.

2. Si formohet kardiomiopatia hipertrofike?

2.1 Mutacione gjenetike të trashëguara

Kardiomiopatia hipertrofike është një mutacion në një nga gjenet që kodojnë strukturën e zemrës. Mutacioni i gjenit në kardiomiopatinë hipertrofike është dominues.

Mutacion gjenik i kardiomiopatisë hipertrofike me tipar dominues

Kjo do të thotë se ka një shans 50% që një prind me këtë sëmundje t'ia kalojë gjenin jonormal fëmijës së tyre. Megjithatë, jo të gjithë anëtarët e familjes që trashëgojnë gjenin e mutuar do të zhvillojnë sëmundjen.

Burrat dhe gratë kanë të njëjtën gjasa të trashëgojnë gjenin e mutuar. Nëse një fëmijë merr gjenin e mutuar, periudha më e mundshme në të cilën do të zhvillohet sëmundja është gjatë pubertetit. Megjithatë, ne nuk mund të parashikojmë saktësisht se sa e rëndë do të zhvillohet sëmundja e zemrës.

Përveç kësaj, trashësia e miokardit që zhvillohet në adoleshencën e vonë do të jetë një trashësi e përjetshme. Për këtë arsye, faktorë të tjerë të përfshirë në sëmundje, duke përfshirë funksionin e muskujve të zemrës dhe pengimin e rrjedhjes së gjakut nga zemra, mund të shkaktojnë simptoma në çdo kohë gjatë jetës së pacientit.

2.2 Formimi i sëmundjes

Kardiomiopatia hipertrofike shkakton trashjen e mureve muskulare të barkushes së majtë. Vendndodhja dhe morfologjia e trashjes septal janë të ndryshueshme, shumica e pacientëve do të kenë trashje të pjesës së poshtme të septumit interventrikular (septumi muskulor ndan dy barkushet).

Përshkrimi i kardiomiopatisë hipertrofike

Barkushet funksionojnë për t'u zgjeruar për të marrë gjak nga atria dhe më pas tkurren për të shtyrë gjakun nga zemra. Ndërsa muri i ventrikulit të majtë trashet, funksioni i zgjerimit të ventrikulit është i dëmtuar, duke kufizuar rrjedhën e gjakut në ventrikuj.

Valvula mitrale gjithashtu mund të lëvizë në mënyrë jonormale dhe të vijë në kontakt me septumin e trashë gjatë fazës së nxjerrjes së zemrës. Rezultati mund të jetë një bllokim i rrjedhës së gjakut jashtë barkushes së majtë. Kjo mund të çojë në presion më të lartë se normalja në barkushen e majtë dhe përfshirja e valvulës mitrale mund të parandalojë gjithashtu mbylljen e plotë të valvulës dhe të lejojë që gjaku të rrjedhë përmes hapjes dhe të kthehet në atriumin e majtë (i njohur si atriumi i majtë). është regurgitim mitrale ).

3. Simptomat e kardiomiopatisë hipertrofike

Shumica e pacientëve me kardiomiopati hipertrofike nuk kanë ose kanë pak simptoma. Në disa raste, simptomat janë të pranishme vetëm me ushtrime ose sforco. Simptomat mund të shfaqen gjatë pubertetit, kur muskuli i zemrës zhvillon hipertrofi. Megjithatë, simptomat zakonisht shfaqen në moshën e mesme. Në një përqindje më të vogël të rasteve, simptomat mund të mos shfaqen deri në fund të jetës.

Mosha në të cilën simptomat u zhvilluan dhe ashpërsia e simptomave ndryshojnë nga pacienti në pacient. Përveç kësaj, simptomat shpesh shfaqen dhe më pas zhduken, me pacientët që shpesh raportojnë ditë dhe javë të ndierjes së mirë (pa ose pak simptoma) të ndjekura nga ditë dhe javë ankesash (me simptoma).

Simptomat më të zakonshme përfshijnë:

• Frymëmarrje gjatë ushtrimeve ose në pushim
• Të fikët ose kokëfortë
• Palpitacione (të ndjesh rrahjen e qartë të zemrës ose të ndjesh rrahjen e zemrës "të fortë")
• Marramendje kur jeni ulur ose në këmbë
• Lodhje nga sforcimi ose ndjenja e rraskapitur gjatë ushtrimeve
• Këmbët e fryra

Pacientët pa simptoma ose pa simptoma në përgjithësi kanë një prognozë më të mirë se ata me simptoma të rënda. Megjithatë, ashpërsia e simptomave nuk lidhet domosdoshmërisht me shkallën e lidhjes me komplikimet kardiake ose rrezikun e vdekjes së papritur.

4. Si diagnostikohet kardiomiopatia hipertrofike?

4.1 Elektrokardiograma (EKG)

Një elektrokardiogram (EKG) është një regjistrim i aktivitetit elektrik të zemrës. Mund të ndihmojë në përcaktimin nëse ka një anomali në përcjelljen elektrike, trashje ose dëmtim të muskulit të zemrës. Elektrokardiograma është jonormale në 90% të pacientëve me kardiomiopati hipertrofike.

4.2 X-ray e gjoksit

Barkushe e majtë normale ose e zgjeruar.

4.3 Ekokardiografia

Kjo është një metodë e rëndësishme për diagnostikimin e kardiomiopatisë hipertrofike.

Ekokardiografia është një metodë e rëndësishme për diagnostikimin e kardiomiopatisë hipertrofike

Ekokardiografia përdor valët e ultrazërit (valët zanore me frekuencë të lartë) për të matur trashësinë e muskujve të barkushes së majtë dhe lëvizjen e murit të ventrikulit, madhësinë e dhomave të zemrës, funksionin e valvulave të zemrës dhe rrjedhën e gjakut në zemër. .

4.4 Kateterizimi dhe angiografia kardiake

Sepse ekokardiografia është një mjet jo invaziv dhe shumë i besueshëm. Prandaj, kateterizimi kardiak dhe angiografia përdoren vetëm në disa pacientë të përzgjedhur dhe rrallë janë diagnostikuese.

4.5 Vlerësimi i shqyrtimit për kardiomiopatinë hipertrofike

Për shkak se sëmundja mund të transmetohet nga prindi tek fëmija, ekzaminimi rekomandohet për të gjithë të afërmit e afërt të kujtdo që është diagnostikuar me sëmundjen, duke përfshirë vëllezërit e motrat dhe prindërit.

Më poshtë janë rekomandimet për vlerësim:

• Historia mjekësore, ekzaminimi fizik, elektrokardiograma dhe ekokardiograma.
• Trashja kardiake zakonisht nuk shfaqet deri në moshën e adoleshencës, kështu që mos kontrolloni fëmijët nën 12 vjeç nëse fëmija nuk ka simptoma, ka një histori familjare me rrezik të lartë ose është duke marrë pjesë në sporte me intensitet të lartë.
• Ekzaminimi dhe vlerësimi duhet të përsëriten një herë në vit ndërmjet moshës 12 dhe 18 vjeç.
• Të rriturit (> 18 vjeç) me ekokardiogramë normale duhet të kontrollohen afërsisht çdo tre deri në pesë vjet.
• Kardiomiopatia hipertrofike është e disponueshme me teste gjenetike. Megjithatë, është e shtrenjtë dhe rezultatet jo gjithmonë ndihmojnë në përcaktimin nëse një person do të zhvillojë sëmundjen dhe kur do të shfaqet.

5. Çfarë komplikimesh mund të shkaktojë kardiomiopatia hipertrofike?

Në varësi pjesërisht nga ashpërsia e sëmundjes, disa pacientë me kardiomiopati hipertrofike zhvillojnë komplikimet e mëposhtme:

• Infrakt
• Goditja në tru
• Aritmi kardiake
• Infeksioni i valvulës së zemrës (endokarditi infektiv)
• Vdekje e papritur kardiake

6. Si trajtohet kardiomiopatia hipertrofike?

Nuk ka kurë për kardiomiopatinë hipertrofike. Megjithatë, disa trajtime do të lehtësojnë simptomat dhe do të parandalojnë komplikimet. Qëllimi është që shumica e pacientëve me kardiomiopati hipertrofike të kenë mundësinë për të arritur jetëgjatësi dhe cilësi të jetës pothuajse normale.

Trajtimi mund të rekomandohet për:

• Lehtësoni simptomat e dështimit të zemrës si gulçim, dhimbje gjoksi, rrahje të zemrës (palpitacione)
• Hiq muskujt e tepërt nga septumi ndërventrikular për të përmirësuar rrjedhjen e gjakut nga zemra dhe për të reduktuar presionin intrakardiak
• Trajtoni ritmet e parregullta të zemrës dhe/ose zvogëloni rrezikun e vdekjes së papritur

Trajtimi optimal varet nga gjendja e individit.

6.1 Zakonet dhe mënyra e jetesës

Shmangni dehidratimin: Njerëzit me kardiomiopati hipertrofike duhet të përpiqen të mbajnë një ekuilibër të qëndrueshëm të lëngjeve në trup. Shmangni rastet kur trupi është i dehidratuar pa rimbushur sasitë e duhura të ujit si diarreja, mos pirja e mjaftueshme e ujit.

Kufizime të caktuara të aktivitetit: Kushdo me kardiomiopati hipertrofike duhet të konsultohet me një mjek për sigurinë e niveleve të ushtrimeve. Shumica e njerëzve me këtë gjendje këshillohen të shmangin pjesëmarrjen në shumicën e sporteve ose në punë me intensitet të lartë.

6.2 Droga

Ilaçet përdoren për të ndihmuar në reduktimin e kontraktimeve të muskujve të zemrës dhe ngadalësimin e ritmit të zemrës në mënyrë që zemra të mund të pompojë gjakun më mirë.

Ilaçe që ndihmojnë në reduktimin e kontraktimeve të muskujve të zemrës dhe ngadalësojnë ritmin e zemrës në mënyrë që zemra të mund të pompojë gjak më mirë

Ilaçet për trajtimin e kardiomiopatisë hipertrofike dhe simptomat e saj mund të përfshijnë:

• Beta-bllokues si metoprololi, propranolol ose atenolol
• Bllokuesit e kanalit të kalciumit si verapamil ose diltiazem
• Medikamente për ritmin e zemrës si amiodaroni ose disopiramidi
• Antikoagulantë të tillë si warfarin për të parandaluar mpiksjen e gjakut nëse keni fibrilacion atrial

6.3 Kirurgjia

Miokarditi ventrikular: Kirurgji për të hequr një pjesë të septumit (septum ventrikular) midis dhomave të zemrës. Ky operacion përmirëson rrjedhjen e gjakut nga zemra dhe redukton rrjedhjen e gjakut përmes valvulës mitrale (regurgitimi mitrale).

Miokarditi septal ventrikular preferohet për dështimin e rëndë të zemrës (vështirësi në frymëmarrje që ndodh edhe me ushtrime të lehta ose në pushim) me fraksion të ejeksionit të ventrikulit të majtë.

6.4 Miokardi septal alkoolik

Kjo procedurë shkatërron muskujt e trashë të zemrës me 95% alkool.

95% alkool injektohet në degën e madhe shpuese të septumit.

Një ndërlikim i mundshëm është aritmia ventrikulare, e cila kërkon implantimin e një stimuluesi kardiak.

6.5 Implantimi i një defibrilatori të implantueshëm (ICD)

Një ICD është një pajisje e vogël që monitoron vazhdimisht rrahjet e zemrës. Implantohet në gjoks si stimulues kardiak. Nëse ndodh një aritmi kërcënuese për jetën, ICD jep goditje elektrike të kalibruara saktësisht për të rivendosur një ritëm normal të zemrës.

Defibrilator i implantueshëm (ICD)

ICD-të janë treguar se ndihmojnë në parandalimin e vdekjes së papritur kardiake, e cila ndodh në një numër të vogël njerëzish me kardiomiopati hipertrofike.

Megjithatë, kardiomiopatia hipertrofike shkakton komplikime serioze. Megjithatë, me trajtimet moderne kardiovaskulare, shkalla e vdekshmërisë nga sëmundja është shumë e ulët. Në të vërtetë, shumica dërrmuese e pacientëve me kardiomiopati hipertrofike kanë një jetëgjatësi normale pa ndonjë simptomë kufizuese të konsiderueshme.

Megjithatë, një numër i vogël sëmundjesh mbartin rrezikun e komplikimeve duke përfshirë dështimin e zemrës dhe vdekjen e papritur. Rreziku i komplikimeve të zemrës ndryshon midis familjeve të ndryshme dhe ndërmjet anëtarëve të një familjeje. Prandaj, qëllimi parësor i procesit të diagnostikimit dhe vlerësimit është identifikimi i atyre pacientëve që kanë më shumë gjasa të zhvillojnë komplikime në mënyrë që të mund të fillohet trajtimi i duhur.

Ju mund të dëshironi të mësoni më shumë: Kardiomiopatia: Një grup sëmundjesh me pasoja të rënda për shëndetin kardiovaskular

Doktor Nguyen Trung Nghia