Hypertrofisk kardiomyopati: Orsaker, symtom och behandling

Hypertrofisk kardiomyopati är en ärftlig sjukdom som gör att hjärtmuskeln förtjockas för mycket. Hjärtcellerna är också onormalt oorganiserade med fibros mellan cellerna. Dessutom påverkar tillståndet också mitralisklaffen i hjärtat, vilket leder till högt kammartryck.

Prevalensen av hypertrofisk kardiomyopati i befolkningen är cirka 1/500. De flesta patienter med sjukdomen har inga symtom och riskerar inte att utveckla negativa komplikationer. Men bland symtomatiska patienter är de vanligaste besvären: bröstsmärtor, dyspné vid ansträngning, trötthet, yrsel och hjärtklappning. Ett mycket litet antal patienter löper risk för plötslig död, vilket vanligtvis inträffar hos unga patienter.

innehåll

• 1. En översikt över hjärtats funktion
• 2. Hur bildas hypertrofisk kardiomyopati?
• 3. Symtom på hypertrofisk kardiomyopati
• 4. Hur diagnostiseras hypertrofisk kardiomyopati?
• 5. Vilka komplikationer kan hypertrofisk kardiomyopati orsaka?
• 6. Hur behandlas hypertrofisk kardiomyopati?

1. En översikt över hjärtats funktion

Hjärtat fungerar i princip som en pump med fyra kamrar inklusive: de två övre kamrarna som kallas höger och vänster förmak; och de två nedre kamrarna som kallas höger och vänster kammare.

Prevalensen av hypertrofisk kardiomyopati i befolkningen är cirka 1/500

Syrefritt blod går tillbaka till hjärtat från kroppen och strömmar in i höger förmak och sedan in i höger kammare genom trikuspidalklaffen. Härifrån pressar höger kammare blod till lungorna för att fylla på syre till blodet. Blodet går sedan tillbaka till hjärtat genom vänster förmak och genom mitralisklaffen till vänster kammare. Slutligen pressar den vänstra ventrikeln blod in i aortan för att leverera syrerikt blod till alla organ och vävnader i kroppen.

2. Hur bildas hypertrofisk kardiomyopati?

2.1 Nedärvda genetiska mutationer

Hypertrofisk kardiomyopati är en mutation i en av generna som kodar för hjärtats struktur. Genmutation vid hypertrofisk kardiomyopati är dominerande.

Genmutation av hypertrofisk kardiomyopati med dominerande drag

Det betyder att det finns en 50% chans att en förälder med sjukdomen överför den onormala genen till sitt barn. Men inte alla familjemedlemmar som ärver den muterade genen kommer att utveckla sjukdomen.

Män och kvinnor är lika benägna att ärva den muterade genen. Om ett barn får den muterade genen är den mest sannolika perioden då sjukdomen utvecklas under puberteten. Vi kan dock inte förutsäga exakt hur allvarlig hjärtsjukdom kommer att utvecklas.

Dessutom kommer tjockleken på hjärtmuskeln som utvecklas i slutet av tonåren att vara en livslång tjocklek. Av denna anledning kan andra faktorer som är inblandade i sjukdomen, inklusive hjärtmuskelfunktion och obstruktion av blodflödet ut ur hjärtat, orsaka symtom när som helst under en patients liv.

2.2 Sjukdomsbildning

Hypertrofisk kardiomyopati gör att den vänstra ventrikelns muskulära väggar tjocknar. Platsen och morfologin för förtjockning av septum är varierande, de flesta patienter kommer att ha förtjockning av den nedre delen av den interventrikulära skiljeväggen (muskulär septum delar de två kamrarna).

Beskrivning av hypertrofisk kardiomyopati

Ventriklarna fungerar för att vidgas för att ta emot blod från förmaken och sedan dra ihop sig för att trycka ut blod ur hjärtat. När den vänstra kammarväggen tjocknar försämras kammardilatationsfunktionen, vilket begränsar blodflödet in i kamrarna.

Mitralklaffen kan också röra sig onormalt och komma i kontakt med den förtjockade skiljeväggen under hjärtats ejektionsfas. Resultatet kan bli en blockering av blodflödet ut ur den vänstra ventrikeln. Detta kan leda till högre tryck än normalt i vänster kammare, och mitralisklaffinblandning kan också förhindra att klaffen stängs helt och tillåta blod att läcka genom öppningen och tillbaka in i vänster förmak (känd som vänster förmak). är mitralisuppstötningar ).

3. Symtom på hypertrofisk kardiomyopati

De flesta patienter med hypertrofisk kardiomyopati har inga eller få symtom. I vissa fall är symtom endast närvarande vid träning eller ansträngning. Symtom kan uppstå under puberteten, när hjärtmuskeln utvecklar hypertrofi. Symtomen uppträder dock vanligtvis i medelåldern. I en mindre andel av fallen kan symtom inte uppstå förrän i slutet av livet.

Åldern vid vilken symtomen utvecklades och symtomens svårighetsgrad varierar från patient till patient. Dessutom uppstår ofta symtom och försvinner sedan, med patienter som ofta rapporterar dagar och veckor av att de mår bra (inga eller få symtom) följt av dagar och veckor med besvär (med symtom).

De vanligaste symtomen inkluderar:

• Andnöd vid ansträngning eller vila
• Svimning eller svimning
• Hjärtklappning (känner ditt hjärta slå tydligt eller känner ditt hjärta slå "starkt")
• Yrsel när du sitter eller står upp
• Trötthet från ansträngning eller utmattning under träning
• Svullna fötter

Patienter med inga eller få symtom har generellt sett bättre prognos än de med svåra symtom. Men svårighetsgraden av symtomen korrelerar inte nödvändigtvis med graden av samband med hjärtkomplikationer eller risk för plötslig död.

4. Hur diagnostiseras hypertrofisk kardiomyopati?

4.1 Elektrokardiogram (EKG)

Ett elektrokardiogram (EKG) är en registrering av hjärtats elektriska aktivitet. Det kan hjälpa till att avgöra om det finns en abnormitet i elektrisk ledning, förtjockning eller skada på hjärtmuskeln. Elektrokardiogrammet är onormalt hos 90 % av patienterna med hypertrofisk kardiomyopati.

4.2 Bröströntgen

Normal eller förstorad vänster kammare.

4.3 Ekokardiografi

Detta är en viktig metod för diagnos av hypertrofisk kardiomyopati.

Ekokardiografi är en viktig metod för diagnos av hypertrofisk kardiomyopati

Ekokardiografi använder ultraljudsvågor (högfrekventa ljudvågor) för att mäta muskeltjockleken i vänster kammare och kammarväggens rörelse, storleken på hjärtats kammare, funktionen hos hjärtklaffarna och blodflödet i hjärtat. .

4.4 Hjärtkateterisering och angiografi

Eftersom ekokardiografi är ett icke-invasivt och mycket tillförlitligt sätt. Därför används hjärtkateterisering och angiografi endast hos ett fåtal utvalda patienter och är sällan diagnostiska.

4.5 Utvärdering av screening för hypertrofisk kardiomyopati

Eftersom sjukdomen kan överföras från förälder till barn, rekommenderas screening för alla närmaste släktingar till alla som diagnostiserats med sjukdomen, inklusive syskon och föräldrar.

Följande är rekommendationer för utvärdering:

• Anamnes, fysisk undersökning, elektrokardiogram och ekokardiogram.
• Hjärtförtjockning uppträder vanligtvis inte förrän i tonåren, så screena inte barn under 12 år om inte barnet har symtom, har en familjehistoria med hög risk eller deltar i idrott med hög intensitet.
• Screening och utvärdering bör upprepas en gång per år mellan 12 och 18 års ålder.
• Vuxna (>18 år) med ett normalt ekokardiogram ska screenas ungefär vart tredje till femte år.
• Hypertrofisk kardiomyopati är tillgänglig med genetiska tester. Men det är dyrt och resultat hjälper inte alltid att avgöra om en person kommer att utveckla sjukdomen och när den kommer att manifestera sig.

5. Vilka komplikationer kan hypertrofisk kardiomyopati orsaka?

Beroende delvis på svårighetsgraden av sjukdomen utvecklar vissa patienter med hypertrofisk kardiomyopati följande komplikationer:

• Hjärtsvikt
• Stroke
• Hjärtarytmi
• Hjärtklaffsinfektion (infektiv endokardit)
• Plötslig hjärtdöd

6. Hur behandlas hypertrofisk kardiomyopati?

Det finns inget botemedel mot hypertrofisk kardiomyopati. Vissa behandlingar kommer dock att lindra symtomen och förhindra komplikationer. Målet är att majoriteten av patienter med hypertrofisk kardiomyopati ska ha möjlighet att uppnå nära normal livslängd och livskvalitet.

Behandling kan rekommenderas för att:

• Lindra symtom på hjärtsvikt som andnöd, bröstsmärtor, bultande hjärta (hjärtklappning)
• Ta bort överflödig muskel från det interventrikulära skiljeväggen för att förbättra blodflödet ut ur hjärtat och minska det intrakardiella trycket
• Behandla oregelbundna hjärtrytmer och/eller minska risken för plötslig död

Den optimala behandlingen beror på individens tillstånd.

6.1 Vanor och livsstil

Undvik uttorkning: Personer med hypertrofisk kardiomyopati bör försöka upprätthålla en stabil vätskebalans i kroppen. Undvik fall där kroppen är uttorkad utan att fylla på tillräckliga mängder vatten som diarré, inte dricka tillräckligt med vatten.

Vissa aktivitetsbegränsningar: Alla med hypertrofisk kardiomyopati bör konsultera en läkare om säkerheten för träningsnivåer. Det rekommenderas att de flesta med tillståndet undviker att delta i de flesta sporter eller högintensivt arbete.

6.2 Läkemedel

Läkemedel används för att minska hjärtmuskelsammandragningar och bromsa hjärtfrekvensen så att hjärtat kan pumpa blod bättre.

Läkemedel som hjälper till att minska hjärtmuskelsammandragningar och sakta ner pulsen så att hjärtat kan pumpa blod bättre

Läkemedel för att behandla hypertrofisk kardiomyopati och dess symtom kan inkludera:

• Betablockerare som metoprolol, propranolol eller atenolol
• Kalciumkanalblockerare som verapamil eller diltiazem
• Hjärtrytmmedicin som amiodaron eller disopyramid
• Antikoagulantia som warfarin för att förhindra blodproppar om du har förmaksflimmer

6.3 Kirurgi

Ventrikulär myokardit: Kirurgi för att avlägsna en del av septum (ventrikulär septum) mellan hjärtats kammare. Denna operation förbättrar blodflödet ut ur hjärtat och minskar tillbakaflödet av blod genom mitralisklaffen (mitralisuppstötningar).

Septal myokardit är att föredra för allvarlig hjärtsvikt (dyspné som uppstår även vid lätt träning eller vila) med vänsterkammars ejektionsfraktion.

6.4 Alkoholiskt septal myokardium

Denna procedur förstör tjock hjärtmuskel med 95 % alkohol.

95 % alkohol injiceras i den stora perforeringsgrenen av septum.

En möjlig komplikation är ventrikulär arytmi, som kräver implantation av en pacemaker.

6.5 Implantation av en implanterbar defibrillator (ICD)

En ICD är en liten enhet som kontinuerligt övervakar hjärtfrekvensen. Den är implanterad i bröstet som en pacemaker. Om en livshotande arytmi inträffar, avger ICD:n exakt kalibrerade elektriska stötar för att återställa en normal hjärtrytm.

Implanterbar defibrillator (ICD)

ICD har visat sig hjälpa till att förhindra plötslig hjärtdöd, som inträffar hos ett litet antal personer med hypertrofisk kardiomyopati.

Hypertrofisk kardiomyopati orsakar dock allvarliga komplikationer. Men med dagens moderna kardiovaskulära behandlingar är dödligheten i sjukdomen mycket låg. Faktum är att den stora majoriteten av patienter med hypertrofisk kardiomyopati har en normal livslängd utan några signifikant begränsande symtom.

Ett litet antal sjukdomar medför dock risken för komplikationer inklusive hjärtsvikt och plötslig död. Risken för hjärtkomplikationer varierar mellan olika familjer och mellan familjemedlemmar. Därför är det primära målet med diagnostik- och utvärderingsprocessen att identifiera de patienter som är mest benägna att utveckla komplikationer så att lämplig behandling kan sättas in.

Du kanske vill lära dig mer: Kardiomyopati: En grupp sjukdomar med allvarliga konsekvenser för kardiovaskulär hälsa

Doktor Nguyen Trung Nghia