Kaj veste o Klinefelterjevem sindromu?

Klinefelterjev sindrom je dedna bolezen. Moški s Klinefelterjem pogosto ne vedo, da ga imajo, dokler nimajo težav pri zanositvi. Poleg tega je ta sindrom znan tudi pod drugimi imeni, kot so sindrom XXY, 47 ali XXY.

vsebino

• 1. Struktura spolnega kromosoma
• 2. Kaj je Klinefelterjev sindrom?
• 3. Simptomi
• 4. Vzrok
• 5. Diagnoza
• 6. Zdravljenje
• 7. Kako Klinefelterjev sindrom vpliva na dolgoročno zdravje?

1. Struktura spolnega kromosoma

Klinefelterjev sindrom se pojavi pri moških zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma X. Telo vsake osebe ima 46 kromosomov, ki so združeni v parih, ki vsebujejo genetsko strukturo genov in DNK. Med njimi se par 23. kromosoma imenuje spolni kromosom. Oba spolna kromosoma pri ženskah sta kromosoma X. Simbol je XX. Pri moških sta kromosoma X in Y. Simbol je XY. Dva spolna kromosoma pomagata osebi razviti svojo plodnost in spolne značilnosti.

2. Kaj je Klinefelterjev sindrom?

Običajno je Klinefelterjev sindrom posledica prisotnosti enega ali več kromosomov X (običajno označenih kot XXY). Obstaja veliko fenotipskih različic tega sindroma. Najpogostejši je mozaik XY/XXY. Odstotek celic, ki vsebujejo dodatne kromosome, se od primera do primera razlikuje. V nekaterih situacijah je mozaizem XY/XXY lahko poln normalno delujočih celic v modih.

Klinefelterjev sindrom najdemo pri približno 1 od vsakih 500 do 1000 moških dojenčkov. Ženske, ki zanosijo po 35. letu starosti, imajo večjo verjetnost, da bodo imele fantka s tem sindromom. Do 3 % moških je neplodnih, imajo Klinefelterjev sindrom in mnogi ostanejo nediagnosticirani.

3. Simptomi

Niso vsi ljudje s tem stanjem enaki po simptomih ali resnosti. Zaradi tega neskladja mnogi primeri pogosto ostanejo nediagnosticirani. Simptomi bodo odvisni od:

• Odstotek celic v telesu, ki vsebujejo dodaten kromosom X (XXY).
• Količina proizvedenega hormona testosterona
• Starost ob diagnozi.

3.1 Šolska starost

Že v šolski dobi so fantje s Klinefelterjevim sindromom ponavadi višji. Ker testosteron fantom pogosto preprečuje, da bi po puberteti zrasli. To povečanje višine se ohranja vse življenje. Bolniki s Klinefelterjevim sindromom imajo lahko zmanjšano koordinacijo v primerjavi z drugimi dečki iste starosti.

3.2 Puberteta

Spolne značilnosti

Do pubertete večina dečkov s to boleznijo ne proizvede toliko testosterona kot običajni otroci. To lahko povzroči višji, manj mišičast videz ter manjšo rast brade in dlak na telesu. Poleg tega zmanjšan libido in težave pri ohranjanju erekcije.

Glede na spolne značilnosti imajo ti moški majhna moda z zelo malo ali nič semenčic. Skoraj vsi moški s 47 kromosomi zaradi XXY bodo neplodni. Vendar ima večina moških s Klinefelterjevim sindromom lahko normalno spolno življenje. Še posebej, če se ustrezno zdravi.

Druge bolezni

Moški s Klinefelterjevim sindromom lahko razvijejo povečanje prsi (znano tudi kot ginekomastija) in osteoporozo.

Klinefelterjev sindrom je povezan s povečanim tveganjem za raka dojke. Je redek tumor, znan po svojem medicinskem imenu "tumor perifernih zarodnih celic". Poleg tega lahko razvijejo tudi pljučne bolezni, krčne žile in imunska stanja, kot so lupus, revmatoidni artritis in Sjogrenov sindrom.

Družbene značilnosti

Pomemben delež moških s tem sindromom ima nekaj težav z jezikom (faza branja ali govora). Poleg tega imajo motnje v funkcijah upravljanja, kot so reševanje problemov, načrtovanje itd., za razliko od ljudi z disleksijo. Lahko imajo tudi težave s socialnimi interakcijami skozi vse življenje. Še posebej v otroštvu. Večina moških s Klinefelterjevim sindromom vodi samostojno življenje, še vedno lahko vzpostavi socialne odnose in ima normalno službo.

4. Vzrok

Spolni kromosom X je dodan genomu kot posledica naključne napake v obdobju pred ali po spočetju. Lahko se pojavi med tvorbo jajčeca ali sperme.

Genotip 47–XXY Klinefelterjevega sindroma predstavlja približno 80 % primerov. Vendar pa obstajajo tudi druge različice. Včasih obstaja več kot en dodaten kromosom X, kar povzroči 48 ali 49 kromosomov (48 – XXXY ali 49 – XXXXY). Druga različica je, da vse celice v bolnikovem telesu nimajo dodatnega kromosoma X. Temu pravimo mozaicizem. Več celic, ki vsebujejo dodaten kromosom X, bolj izraziti so simptomi Klinefelterjevega sindroma.

Klinefelterjev sindrom je podedovano stanje, vendar ni podedovano od staršev. Pri večini fantov niso prizadeti nobeni drugi družinski člani. Dodatni kromosom X, ki se pojavi, lahko izvira iz matere ali očeta. Raziskave kažejo, da je večja verjetnost, da bodo starejši starši imeli otroke s Klinefelterjevim sindromom. To je razloženo, ker se tveganje za kromosomske nepravilnosti običajno poveča s starostjo.

Klinefelterjev sindrom je dedna bolezen

5. Diagnoza

5.1 Med nosečnostjo

Lahko se diagnosticira z genetskim testiranjem, kot je vzorčenje horionskih resic (CVS). Poleg tega je amniocenteza tudi način za diagnosticiranje. Če želite biti bolj prepričani, lahko opravite neinvazivni prenatalni presejalni test (NIPT). To je nova metoda za pomoč pri zgodnjem odkrivanju fetalnih kromosomskih nepravilnosti, tako da lahko nosečnice dobijo ustrezno zdravljenje. Vendar pa vsi testi ne morejo z gotovostjo ugotoviti, ali ima otrok različico v številu kromosomov X in Y. Poleg tega se lahko simptomi Klinefelterjevega sindroma zelo razlikujejo od osebe do osebe. Če želite izvedeti več o prenatalnih testih .

5.2 Po porodu

Ko otroci postanejo starejši, zlasti v puberteti, lahko simptomi postanejo bolj očitni. Zdravnik bo pregledal vaše dojke, penis in moda. Če obstaja sum na Klinefelterjev sindrom, bodo opravljene krvne preiskave za oceno količine hormona testosterona.

Poleg tega se za določitev genoma uporablja analiza kariotipa. Med tem postopkom se odvzame majhen vzorec krvi. Analiza kromosomov pregleda nekatere celice v vzorcu krvi. Omogoča diagnozo avtosomnih in spolnih avtosomnih stanj.

V nekaterih primerih, ker je mozaičnosti zelo malo, ga lahko zgrešimo. Če pa obstaja sum na mozaičnost (na podlagi ravni hormonov, števila semenčic ali fizičnih značilnosti), bo zdravnik ponovno opravil test.

6. Zdravljenje

6.1 Metode

Kromosomske težave v genomu (XXY) ni mogoče spremeniti. Cilj zdravljenja je torej pomagati pri lajšanju simptomov in preprečevanju dolgotrajnih zapletov. Zato je zgodnje odkrivanje prizadetih ljudi zelo koristno. Zdravljenje se med posamezniki razlikuje glede na starost ob diagnozi in obseg bolezni.

Dojenčki s Klinefelterjevim sindromom običajno ne potrebujejo posebnega zdravljenja ali posega v otroštvu. Če se v otroštvu pojavijo simptomi, kot so učne težave, jim lahko pomagamo že zgodaj v šoli.

6.2 Dodatek spolnih hormonov

Nadomestno zdravljenje s testosteronom je pomembno, ko so ravni nizke in ga lahko priporočamo od trenutka, ko fantje začnejo puberteto. Odmerke prilagodimo tako, da vzdržujemo ustrezno raven testosterona. Cilj je pomagati pri razvoju mišic in telesnih dlak. Izboljšajte razpoloženje, povečajte energijo in osredotočenost. Prav tako lahko pomaga povečati velikost penisa in okrepiti kosti. Vendar to ne bo spremenilo velikosti mod ali plodnosti.

Večina moških s Klinefelterjevim sindromom ne more začeti otrok. In poiskati morate pomoč strokovnjakov za plodnost. Z napredkom medicine lahko danes nekateri ljudje s tem sindromom rodijo veliko otrok.

Testosteronsko nadomestno zdravljenje se uporablja za pomoč pri zdravljenju Klinefelterjevega sindroma

6.3 Podpora

Drugi načini zdravljenja vključujejo:

• Svetovanje in podpora pri težavah z duševnim zdravjem . V njej lahko šola pomaga pri socialnih veščinah in akademskih zamudah.
• Fizioterapija, logopedska terapija za otroke
• Kozmetična kirurgija
• Ukvarjajte se s športom in drugimi telesnimi aktivnostmi. Pridružite se skupinskim dejavnostim

Zavedajte se znakov bolezni, da bodo fantje diagnosticirali zgodaj in jo vključite z izobraževalno podporo. Vaš otrok bo imel še vedno enake možnosti za normalen razvoj kot drugi otroci. Za zdravljenje Klinefelterjevega sindroma nikoli ni prepozno.

6.4 Neželeni učinki

Potreben je dodatek hormonskega testosterona. Vendar je treba biti previden pri zdravljenju vseh, ki imajo težave s prostato. Med nadomestnim zdravljenjem s testosteronom se vsaj enkrat letno opravijo krvne preiskave za preverjanje ravni testosterona v telesu. Če se nadomestno zdravljenje s testosteronom uporablja z lokalnim gelom. To lahko včasih povzroči draženje kože na mestu nanosa. Če se zdravilo daje intramuskularno, se lahko pojavi bolečina in oteklina na mestu injiciranja. Manj pogosti neželeni učinki vključujejo glavobol, nihanje razpoloženja, slabost, zlatenico, povečane rdeče krvne celice, visok krvni tlak in zmanjšano uriniranje.

7. Kako Klinefelterjev sindrom vpliva na dolgoročno zdravje?

Ta sindrom povzroča nizko raven testosterona. Tako bodo vaše možnosti za druge bolezni večje, vključno z:

• Imunske motnje, kot sta lupus in revmatoidni artritis. V njej vaš imunski sistem napada zdrave telesne celice.
• Rak vključuje kri, kostni mozeg in bezgavke.
• Motnje endokrinega sistema zaradi vaših hormonskih žlez. Na primer sladkorna bolezen, bolezni ščitnice, nadledvične žleze, osteoporoza ...
• Srčne bolezni in težave s pljuči in prebavnim sistemom.
• Debelost , krčne žile, razjede na nogah.
• Težave z duševnim zdravjem, kot sta anksioznost in depresija .

Nekatere študije so pokazale, da je pričakovana življenjska doba moških s to boleznijo lahko 1 ali 2 leti krajša kot pri moških brez tega stanja.

Klinefelterjev sindrom vpliva na življenja mnogih moških. Zato bi morali vsi ljudje s tem sindromom imeti redne zdravniške preglede. Zdravljenje lahko odraslim fantom in moškim s Klinefelterjem pomaga živeti srečno in zdravo življenje. Napredek na področju asistirane reprodukcije je nekaterim ljudem omogočil očetovstvo. Torej naj se fantje čim prej zdravijo.