Primary polycythemia vera: Birtingarmyndir, greining og meðferð

Primary polycythemia vera er tegund blóðkrabbameins. Sjúkdómurinn veldur því að beinmergurinn myndar of mörg rauð blóðkorn. Fyrir vikið verður blóðið seigfljótandi og þéttara, hægir á afkvæmum, eykur hættuna á blóðtappa og veldur mörgum alvarlegum vandamálum.

Polycythemia vera er mjög sjaldgæft. Sjúkdómurinn ágerist hljóðlaust og það er hægt að vera með hann í mörg ár án þess að vita af því. Oft er fjölcythemia vera uppgötvað fyrir slysni við blóðprufu af annarri ástæðu.

Án meðferðar getur polycythemia vera verið lífshættulegt. Hins vegar, með réttu eftirliti og umönnun, er hægt að draga úr einkennum og fylgikvillum.

efni

• 1. Hver eru einkenni polycythemia vera?
• 2. Hver er orsök polycythemia vera?
• 3. Hvaða fylgikvillum getur fjölcythemia vera valdið?
• 4. Hvernig er polycythemia vera greind?
• 5. Hvernig er fjölcythemia vera meðhöndluð?
• 6. Hvenær á að leita tafarlaust til læknis?

1. Hver eru einkenni polycythemia vera?

Margir með fjölcythemia vera hafa engin augljós einkenni. Sumir geta fundið fyrir óljósum einkennum eins og höfuðverk, sundli, þreytu og þokusýn.

Sértækari einkenni polycythemia vera eru:

• Skarpur sársauki, dofi í tám og fingrum
• Blæðing í slímhúð, blæðandi tannhold, blæðing frá meltingarvegi
• Miltisstækkun (75% sjúklinga), hugsanlega með miltadrep
• Stækkuð lifur (30% sjúklinga)
• Kláði kemur fram hjá yfir 40% sjúklinga

Kláði kemur fram hjá yfir 40% sjúklinga

• Háþrýstingur
• Heitt andlit
• Kviðverkjaheilkenni: Magasár vegna ofseytingar histamíns og aukinnar sýruseytingar í frumfjölcytemíu; vegna lokunar.
• Primary polycythemia vera getur þróast á þreytustig, sem kemur fram með blóðleysi, blóðflagnafæðingu, versnandi mergvefsvef og breyst í blóðkrabbamein.

2. Hver er orsök polycythemia vera?

Polycythemia vera er sjaldgæfur sjúkdómur. Það stafar af stökkbreytingu í JAK2 V617F eða JAK2 exon 12 geninu, sem veldur því að beinmergurinn myndar of mörg rauð blóðkorn.

Sýktur beinmergur getur einnig þróast yfir í aðrar blóðfrumur. Þetta þýðir að fólk með polycythemia vera getur einnig haft óeðlilega hækkaðar blóðflögur og hvít blóðkorn.

Þó fjölcythemia vera stafi af erfðafræðilegri stökkbreytingu er það oft arfgengt. Flest tilfelli þróast seint. Miðgildi aldurs við greiningu var 60 ár.

Polycythemia vera getur komið fram á hvaða aldri sem er, en er algengara hjá fullorðnum á aldrinum 50 til 75 ára. Karlar eru líklegri til að fá sjúkdóminn en konur. Hins vegar hafa konur tilhneigingu til að fá sjúkdóminn á yngri aldri.

3. Hvaða fylgikvillum getur fjölcythemia vera valdið?

Hugsanlegir fylgikvillar polycythemia vera eru:

Myndun blóðtappa: Aukning á blóðþéttni sem hægir á blóðflæði eykur hættuna á blóðtappa.

Ofþéttni sem hægir á blóðflæði eykur hættuna á blóðtappa.

Blóðtappi getur borist í gegnum blóðrásina til heilans, valdið heilablóðfalli , í hjartað, valdið hjartaáfalli eða í lungun til að loka slagæð í lungum ( lungnasegarek ).

Stækkað milta: Milta þinn hjálpar líkamanum að berjast gegn sýkingum og sía út efni sem ekki er lengur þörf á, svo sem gamlar eða skemmdar blóðfrumur. Aukin blóðkornafjöldi af völdum polycythemia vera veldur því að milta vinnur erfiðara en venjulega. Fyrir vikið er miltað að stækka og stækka.

Vandamál af völdum hárra rauðra blóðkorna: Of mörg rauð blóðkorn geta leitt til fjölda annarra fylgikvilla, þar á meðal: opnunarsár á innri slímhúð maga, efri smágirni eða vélinda (magasár) skeifugörn) og liðagigt ( gigt ).

4. Hvernig er polycythemia vera greind?

Fyrst mun læknirinn taka ítarlega sjúkrasögu og framkvæma líkamlega skoðun.

4.1 Að auki er nauðsynlegt að gera nokkrar prófanir eins og:

Blóðpróf:

Ef þú ert með fjölcythemia vera geta blóðprufur sýnt:

Rauða blóðkornafjöldi er mun hærri en venjulega og stundum er aukning á blóðflögum eða hvítum blóðkornum.

Hematókrít (Hct - Hematókrít) er vísbending um rauð blóðkorn. Það táknar rúmmálshlutfall blóðfrumna sem eru uppteknir í blóðinu. Í polycythemia vera mun Hct aukast.

Hækkað blóðrauði (Hb): Þetta er járnríkt prótein í rauðum blóðkornum sem hjálpar til við að flytja súrefni til vefja líkamans.

Minnkað sermismagn rauðkornavaka: Rauðkornavaka er nauðsynlegt hormón fyrir framleiðslu rauðra blóðkorna úr vefjum rauðra blóðkorna í beinmerg. Mikið af því er framleitt af nýrum til að bregðast við súrefnisskorti í vefjum, en lítill hluti (10%) myndast í lifur.

Beinmergssog eða vefjasýni :

Ef læknirinn grunar að þú sért með polycythemia vera, gæti verið að þér verði boðið sýnishorn af beinmerg með vefjasýni eða útsog. Venjulega er ásogsstaðurinn í grindarholinu.

Ef þú ert með polycythemia vera getur beinmergsgreining leitt í ljós erfðafræðilegar stökkbreytingar sem tengjast sjúkdómnum.

Önnur próf eru:

- Serum járn, ferritín

- Blóðfita

– JAK2 V617F stökkbreyting

– JAK2 exon 12 stökkbreyting ef sjúklingur prófar neikvætt fyrir JAK2 V617F

4.2 Greiningarviðmið fyrir polycythemia vera:

Helstu staðlar:

– Hb > 185 G/L hjá körlum; Hb > 165 G/L hjá konum eða aukið rúmmál rauðra blóðkorna (Hct) > 25% af eðlilegu;

Er með JAK2V617F stökkbreytinguna.

Undirviðmið:

- Fjölgun 3 mergfrumulína

- Lækkað erythropoietin í sermi

– Búa til innræna rauðkornabyggð (EEC) þegar ræktaðar eru mergfrumur án rauðkornamyndunar.

Greining á polycythemia vera er staðfest þegar bæði aðalviðmið og 1 minniháttar viðmið eru til staðar eða meiriháttar viðmið 1 og 2 minni viðmið eru til staðar.

5. Hvernig er fjölcythemia vera meðhöndluð?

Eins og er er ekki hægt að lækna sjúkdóminn að fullu. Meðferðin mun leggja áherslu á að draga úr hættu á fylgikvillum. Þessar meðferðir geta einnig dregið úr einkennum sjúkdómsins:

5.1 Blóðtöku :

Algengasta meðferðin við polycythemia vera er regluleg blóðtaka. Þar sem nál er stungið í bláæð í handleggnum til að draga blóð. Þessi meðferð er svipuð blóðgjafaferlinu.

Eftir blóðtöku mun blóðmagnið í líkamanum minnka og fjölda umfram blóðkorna minnka. Tíðni blóðtöku fer eftir þéttleika blóðsins.

5.2 Meðferð við kláða :

Polycythemia vera getur valdið því að líkaminn klæjar mjög illa. Á þessum tíma getur læknirinn ávísað lyfjum, venjulega andhistamíni. Að auki getur UV meðferð einnig létta kláða og óþægindi.

Lyf sem almennt eru notuð til að meðhöndla þunglyndi, sem kallast sértækir serótónín endurupptökuhemlar (SSRI), hafa hjálpað til við að létta kláða í klínískum rannsóknum. Dæmi um SSRI lyf eru paroxetín (Brisdelle, Paxil, Pexeva, aðrir) eða flúoxetín (Prozac, Sarafem, Selfemra, aðrir).

5.3 Lyf sem draga úr fjölda rauðra blóðkorna :

Lyf sem geta dregið úr fjölda rauðra blóðkorna í blóði, þar á meðal:

• Hydroxyruea (Droxia, Hydrea)
• Interferon alfa-2b (Intron A)
• Ruxolitinib (Jakafi)
• Búsúlfan (Busulfex, Myleran)

Að auki gæti læknirinn einnig ávísað lyfjum til að stjórna áhættuþáttum hjarta- og æðasjúkdóma, þar með talið blóðþrýstingslyf, blóðsykurslækkandi lyf og blóðfitulækkandi lyf.

Notkun lágskammta aspiríns dregur úr hættu á blóðtappa. Lágskammtar aspirín getur einnig hjálpað til við að falsa, deyfandi tilfinningar í fótleggjum og handleggjum.

6. Hvenær á að leita tafarlaust til læknis?

Polycythemia vera er mjög auðvelt að mynda blóðtappa. Þetta ástand getur sett fólk í hættu á lífshættulegum vandamálum eins og:

• Lungnasegarek - stífla í æð sem flytur blóð frá hjarta til lungna
• Heilablóðfall
• Hjartaáfall
• Djúpbláæðasega (DVT): stífla sem myndast í æðum í fótleggjum áður en ferðast er annars staðar í líkamanum.

Leitaðu tafarlaust til læknis ef þú ert með eitthvað af eftirfarandi einkennum:

• Verkur, þroti, hiti, roði í öðrum eða báðum fótleggjum
• Andstuttur
• Brjóstverkur eða magaverkur
• Hemoptisi
• Tilfinning fyrir svima eða svima
• Dauft

Primary polycythemia vera hefur tiltölulega góðar horfur. Sjúklingar geta lifað lengur en meðalmaður með viðeigandi meðferð. Helsta dánarorsök var segareki, heilaæðaslys vegna háþrýstings. Sumir sjúklingar geta breyst í bráða blóðkrabbamein.

Höfundur: Hoang Yen