Albinismi: orsakir og meðferð

Albinismi kemur fram með því að breyting á litarefni húðar, hárs og augna hjá einstaklingi verður föl eða litlaus (hvítt hvítt). Í Afríku er albinismi til staðar hjá 1 af hverjum 5.000 til 15.000 manns. Í Evrópu og Bandaríkjunum er hlutfall fólks með albinisma um það bil 1/17.000 - 20.000. Gögnin hér að ofan sýna að albinismi getur haft áhrif á hvern sem er. Nýgengi er mismunandi eftir tíma og landsvæði.

Sjúkdómurinn herjar yfirleitt jafnt á karla og konur, sem og alla þjóðernishópa. Svo ef þú eða ástvinur ert með þetta ástand skaltu hjálpa þeim að vita að þeir eru ekki einir. Það eru enn margir um allan heim sem búa við þennan sjúkdóm.

Albinismi í afrískum börnum

efni

• Hvað er albinismi?
• Ástæða
• Fylgikvillar sem þarf að varast hjá fólki með albinisma
• Meðferð við albinisma

Hvað er albinismi?

Albinismi tengist truflun á starfsemi líkamans, sem veldur lækkun á framleiðslu eða algjöru tapi á framleiðslu litarefnisins melaníns í líkamanum. Það eru mismunandi flokkanir frá alvarleika til vægrar. 

Sjúkdómur hefur ekki aðeins áhrif á heilsuna heldur veldur einnig andlegum skaða

Einkennist venjulega af ljósri húð, ljósu hári og augnvandamálum, þ.e.

Húð: Vegna litarefnasjúkdóms getur fólk með albinisma haft húðlit á bilinu hvítt til brúnt, og það getur líka haft húð sem líkist foreldri eða systkini sem ekki er með albinisma. Að auki, á húð fólks með albinisma, freknur, mól (með eða án litarefnis - mól án litarefnis eru venjulega bleik) eða blettir með stórum freknum. Sjúklingar með albinisma geta yfirleitt ekki sólað sig.

Hár: Vegna litarefnasjúkdóms getur fólk með albinisma haft mismunandi hárlit, allt frá mjög hvítum til brúnt. Í æsku getur hárlitur þeirra líka verið svartur.

Flestir með albinisma hafa ljósari augn- og hárlit en ættingjar þeirra

Augnlitur: Vegna litarefnissjúkdóms getur fólk með albinisma haft augnlit allt frá ljósbláu til brúnt og getur breyst með aldrinum.

Sjón: merki og einkenni albinisma sem tengjast augnstarfsemi eru ma: augnhreyfingar fram og til baka (nystagmus), vanhæfni til að sjá í sömu átt, nær- eða fjarsýni, sjón, ljósnæmi eða óeðlileg sveigja augnhnöttsins sem veldur þokusýn.

Ástæða

Albinismi stafar af stökkbreytingum í genum sem stjórna litarefni húðarinnar, sem berast frá foreldrum til barna og halda áfram. Einstaklingur sem klæðist albinisma við fæðingu á á hættu að börn þeirra séu líka með albinisma. Albinismi smitast ekki við snertingu. 

Það fer eftir stökkbreytingunni, framleiðsla melaníns mun annað hvort hægja á eða hætta alveg. Hver tegund albinisma mun hafa orsök sem tengist hverri stökkbreytingu sem á sér stað í mismunandi genahlutum. Tegundir albinisma eru ma:

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA augnalbínismi hefur áhrif á húð, hár og augu. Það eru margar tegundir af augnalbínisma í húð eins og OCA1, OCA2, OCA3, OCA4.

OCA1: Orsakast af göllum tyrosinasa ensíma. Það eru 2 undirstofnar OCA1:

• OCA1a: Fólk með OCA1a hefur venjulega ekki melanín, litarefnið sem gefur húð, augum og hári litinn. Fólk með OCA1a hefur venjulega hvítt hár, mjög ljósa húð og ljós augu.
• OCA1b: Fólk með OCA1b getur venjulega framleitt smá melanín, þannig að það er með ljós hár, húð og augu. Litur þessara líffæra getur dökknað með aldrinum.

OCA2: Minni hættulegt en OCA1. Óeðlilegt OCA2 gena veldur því að líkaminn dregur úr framleiðslu á melaníni. Fólk með OCA2 fæðist venjulega með ljós hár og húð. Hárið getur verið ljóst, platínu eða ljósbrúnt. OCA2 er algengast hjá fólki í Afríku sunnan Sahara, Afríku-Ameríku og frumbyggjum.

Fólk með albinisma hefur ljósan húðlit og er því mjög viðkvæmt fyrir sólbruna og húðkrabbameini

OCA3: Er galli í TYRP1 geninu og hefur venjulega áhrif á fólk með dökka húð, venjulega svarta Suður-Afríkubúa. Fólk með OCA3 hefur venjulega sepia húð, rautt hár og nöturgul eða brún augu.

OCA4: Orsakast af óeðlilegum SLC45A2 próteinum. OCA4 stafar af framleiðslu á mjög litlu melaníni og er algeng form sjúkdómsins hjá fólki af austur-asískum uppruna. Fólk með OCA4 hefur sömu einkenni og fólk með OCA2.

Augnalbínismi (OA)

Augnalbínismi er afleiðing stökkbreytingar á X-litningi og kemur venjulega fram hjá körlum. Þessi tegund albinisma hefur venjulega áhrif á augun. Fólk með augnalbínisma mun hafa húðlit, hár og sum augnafbrigði.

Hermansky-Pudlak heilkenni (HPS)

HPS er sjaldgæf form albinisma, sem orsakast af göllum í 1 af 8 genum. Einkenni HPS eru svipuð einkennum OCA og þeim fylgja lungna-, þarma- og blæðingarsjúkdómar.

Chediak-Higashi heilkenni

Chediak-Higashi heilkenni er önnur sjaldgæf mynd albinisma sem stafar af óeðlilegum LYST geninu. Einkenni Chediak-Higashi heilkennis eru svipuð og OCA en hafa ekki áhrif á öll svæði húðarinnar. Hár fólks með Chediak-Higashi heilkenni er venjulega brúnt eða gullgult. Húðin verður rjómahvít eða örlítið grá. Þeir munu einnig hafa galla í hvítum blóðkornum. Þess vegna eykst hættan á sýkingum einnig.

Albinismi er arfgengur og berst frá kynslóð til kynslóðar

Griscelli heilkenni (GS)

GS er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem orsakast af óeðlilegu í 1 af 3 genum. Frá árinu 1978 til þessa hefur allur heimurinn aðeins um 60 tilfelli af GS. GS kemur oft fram með albinisma (en hefur ekki áhrif á allan líkamann), ónæmis- og taugakvilla. GS veldur venjulega dauða á fyrstu 10 árum lífsins.

Hins vegar, með húð- og auga albinisma, ef annað foreldrið ber genið fyrir albinism, hefur barnið 25% líkur á að erfa það, 50% líkur á að bera sjúkdómsgenið í eigin persónu og 25% líkur á að fæðast með sjúkdóminn í næstu kynslóð.albínóa.

Fylgikvillar sem þarf að varast hjá fólki með albinisma

Skortur á melaníni veldur því að húðin missir náttúrulega litarefni sitt, sem leiðir til þess að húðin missir náttúrulega vernd gegn útfjólubláum geislum sólarinnar.

• Líklegt er að sólarljós skaði húðina auðveldara hjá fólki með albinisma. Fyrir vikið eykst hættan á sólbruna og húðkrabbameini.
• Sjónhimnan eða ljósnæma svæðið aftast í auganu er skemmt vegna þess að ljós síast ekki í gegnum lithimnuna vegna þess að það vantar eðlilegt litarefni.
• Genstökkbreytingar geta einnig valdið því að sjóntaugin í auganu bilar vegna þess að hún þróast ekki rétt.
• Fólk með HPS heilkenni eru líklegri til að fá lungnasjúkdóm eða dreyrasýki.

Meðferð við albinisma

Þar sem albinismi er arfgengur er engin lækning við sjúkdómnum. Sjúklingar geta aðeins einbeitt sér að meðferð til að létta einkenni og fylgjast með breytingum á líkamanum til að koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla.

Þú getur tekist á við albinisma með eftirfarandi ráðstöfunum:

• Notaðu augnhlífðargleraugu.
• Notaðu dökk gleraugu til að takmarka áhrif frá sólinni.
• Venjuleg augnskoðun.
• Fylgstu með húðinni og notaðu fatnað sem hylur, verndar húðina fyrir útfjólubláum geislum.
• Berið á sólarvörn með sólarvarnarstuðli (SPF) að minnsta kosti 30 á dag.

Augnvöðvaskurðaðgerð getur hjálpað til við að lágmarka nýstagmus. Aðgerðir sem hjálpa til við að draga úr krossaugu gera sjúklinginn líka minna áberandi, en aðferðin bætir ekki sjónina. Misjafnt er eftir einstaklingum hversu vel gengur að draga úr einkennum.

Albinismi versnar ekki með aldrinum. Barn með albinisma hefur enn þann hæfileika að vaxa, læra og vinna eins og hver annar. En þegar fylgikvillar verða alvarlegir skaltu hafa samband við lækni.

>> Hver er munurinn á vitiligo og vitiligo? Við skulum komast að því í eftirfarandi grein: Albinismi og Vitiligo: Hver er munurinn á þessum tveimur sjúkdómum?