Arfgeng blæðingaræðavíkkun: það sem þú þarft að vita!

Arfgeng blæðingaræðavíkkun er arfgengur æðasjúkdómur. Samkvæmt HHT Foundation International þjáist einn af hverjum 5.000 einstaklingum af þessum sjúkdómi. Hins vegar vita margir ekki að þeir eru veikir. Skráðu þig í SignsSymptomsList til að fræðast um arfgenga blæðingarútvíkkun í gegnum eftirfarandi grein!

efni

• Hvað er arfgeng blæðingartelangíectasia?
• Hvernig kemur arfgeng blæðingartruflanir fram?
• Hverjar eru orsakir arfgengrar blæðingartelangíectasia?
• Hvernig greina læknar arfgengar blæðingaræðahnúta?
• Aðferðir við meðhöndlun arfgengra blæðingaháræðavíkkunar
• Nefaðgerð/aðgerð

Hvað er arfgeng blæðingartelangíectasia?

Arfgeng blæðingartelangiectasia (HHT) er arfgengur sjúkdómur sem veldur óeðlilegum æðatengingum. Þessar æðar tengja slagæðar við bláæðar, svo þær eru einnig þekktar sem slagæðavandamál (AVM). Algengustu staðirnir fyrir HHT eru nef, lungu, heili og lifur.

Þessar slagæðagalla geta stækkað smám saman með tímanum. Þeir geta þá blæðst eða jafnvel sprungið og valdið hættulegum fylgikvillum.

Algengasta einkenni þessa sjúkdóms eru sjálfsprottnar og óútskýrðar nefblæðingar. Blæðingar í nefi geta gerst á hverjum degi. Viðvarandi tap á blóði úr nefi eða í þörmum getur leitt til alvarlegs járnskorts blóðleysis og skertrar lífsgæða.

Þessi sjúkdómur er einnig þekktur sem Osler-Weber-Rendu heilkenni. Orsök sjúkdómsins kemur frá óeðlilegu geni sem berst til foreldra sjúklingsins. Alvarleiki sjúkdómsins getur verið mjög mismunandi eftir einstaklingum, jafnvel frá meðlimum sömu fjölskyldu.

Ef sjúklingur með HTT á barn á barnið að fara í skoðun hjá lækni því sjúkdómurinn getur haft áhrif á barnið þótt engin einkenni séu til staðar.

Hvernig kemur arfgeng blæðingartruflanir fram?

HHT getur valdið einkennum eins og:

• Nefblæðingar, sem geta komið fram daglega og byrja venjulega í æsku
• Rauðar blúndulínur eða örsmáir rauðir punktar birtast. Þeir birtast venjulega á vörum, andliti, höfði, tungu, fingrum og inni í munni.
• Járnskortsblóðleysi
• Andstuttur
• Höfuðverkur
• Krampi

                                                      HHT veldur rauðum punktum á vörum

Hverjar eru orsakir arfgengrar blæðingartelangíectasia?

HHT er arfgengur sjúkdómur. Þetta er óeðlilegt gena sem er ríkjandi í sjálfsfrumum. Þessi eiginleiki þýðir að svo framarlega sem annað foreldrið er með HTT, þá eru 50% líkur á að barn þeirra sé með þennan erfðasjúkdóm. Hins vegar geta einkenni verið mjög mismunandi milli fjölskyldumeðlima. Börn geta verið með vægari eða alvarlegri sjúkdóm en foreldrar þeirra.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum fæðist barn með HHT án þess að báðir foreldrar hafi það. Þetta fyrirbæri á sér stað þegar genið sem tengist þessum sjúkdómi er stökkbreytt í eggi eða sæði.

                                                      HHT er sjúkdómur sem berst frá foreldrum til barna

Hvernig greina læknar arfgengar blæðingaræðahnúta?

Læknirinn þinn mun gera greiningu byggða á líkamlegu prófi, niðurstöðum myndatöku og fjölskyldusögu. En sum börn eða unglingar hafa engin einkenni eða einkenni eru ekki augljós. Á þeim tíma getur læknirinn pantað erfðapróf til að staðfesta greiningu á HHT.

Skólamynd

Í HHT tengja slagæðavandamál (AVMs) slagæðar við bláæðar. Þeir birtast venjulega í líffærum eins og lungum, heila og lifur. Til að finna AVM getur læknirinn pantað eitt eða fleiri af eftirfarandi myndgreiningarprófum:

• Yfirhljóð. Ómskoðun er notuð til að ákvarða hvort AVM sé í lifur.
• Segulómun (MRI). Læknirinn þinn gæti pantað segulómskoðun til að athuga heilann þinn með tilliti til óeðlilegra æða.
• Bubble study hjartaómun. Þessi aðferð hjálpar til við að skima fyrir óeðlilegum vansköpunum í æðum í lungum.
• Tölvusneiðmynd (CT) skönnun. Ef hjartaómun gefur til kynna AVM í lungum gæti læknirinn gert sneiðmyndatöku á lungum til að staðfesta greininguna og meta möguleikann á skurðaðgerð.

Aðferðir við meðhöndlun arfgengra blæðingaháræðavíkkunar

Flestir með HHT munu lifa fullkomlega eðlilegu lífi. Hins vegar er þessi sjúkdómur lífshættulegur þegar AVM í líffærum blæðir óstjórnlega. Sjúklingar með HHT ættu að leita læknis á sjúkrahúsum eða miðstöðvum sem sérhæfa sig í að meðhöndla þessa röskun.

Að nota lyf

Lyf sem notuð eru við meðhöndlun arfgengra blæðingaháræðaútvíkkunar hafa þau áhrif að draga úr blæðingum. Samanstendur af eftirfarandi þremur hópum:

• Lyf sem innihalda hormón. Lyf sem innihalda estrógen geta verið áhrifarík, en þurfa stóra skammta og geta valdið mörgum aukaverkunum. Andestrógen eins og tamoxifen og raloxifen eru einnig notuð til að stjórna HHT.
• Æðaþræðingarhemlar. Ein vænlegasta meðferðin er bevacizumab í bláæð.
• Fíbrínlýsandi lyf. Tranexamsýra getur hjálpað til við að stöðva blæðingar í neyðartilvikum. Þetta lyf má einnig taka reglulega til að koma í veg fyrir blæðingar.

                                                      HHT lyf hjálpa til við að draga úr blæðingum

Ef sjúklingur er með járnskortsblóðleysi getur læknirinn ávísað járnfæðubótarefnum í bláæð eða til inntöku (slöngur í bláæð eru skilvirkari).

Nefaðgerð/aðgerð

Alvarlegar blóðnasir eru algengar í HHT. Ef þær eru tíðar geta nefblæðingar valdið miklu blóðtapi og valdið blóðleysi sem krefst meðferðar. Nefaðgerðir sem draga úr tíðni og alvarleika blæðinga í nefi eru:

• Hringrás brennandi. Þessi aðferð notar laser eða hátíðnistraum til að loka blæðandi æðum. Þetta er þó aðeins bráðabirgðalausn og miklar líkur á endurkomu.
• Húðígræðsla. Læknirinn getur tekið húð frá öðrum hluta, venjulega læri, til að græða inn í nefið.
• Lokaðu nösunum með skurðaðgerð. Ef aðrar aðferðir mistakast mun læknirinn festa húðflipa í nefið til að loka nösunum varanlega.

Skurðaðgerð/aðgerð á lungum, heila og lifur

Líffæri eins og lungu, heili og lifur verða einnig fyrir áhrifum af þessum sjúkdómi. Meðferð fyrir þessi líffæri eru meðal annars:

• Æðasegarek. Þessi aðferð notar langa slöngu sem er þrædd í gegnum æðarnar til að ná blæðingarsvæðinu. Læknirinn mun síðan nota málmspólu eða litla blöðru til að hindra blóðflæði inn í AVM. Uppdreyfing er almennt notuð við vansköpun í slagæðum í lungum og heila.
• Skurðaðgerð. Í sumum tilfellum er ákjósanlegasta aðferðin skurðaðgerð til að fjarlægja AVM í lungum, heila eða lifur.
• Geislaskurðlækningar. Þessi aðferð er notuð fyrir AVM í heila. Geislameðferð notar geislunargeisla úr mörgum mismunandi áttum til að einbeita sér að AVM til að eyðileggja það.
• Lifrarígræðsla. Þetta tilfelli er mjög sjaldgæft og læknirinn mun velja lifrarígræðslu til að meðhöndla AVM í lifur.

Ráðleggingar lækna um lífsstíl fyrir sjúklinga með HHT

Til að koma í veg fyrir blóðnasir af völdum arfgengrar blæðingaræðavíkkunar ætti fólk að:

• Forðastu ákveðin lyf. Hætta á blæðingum er aukin með lyfjum eða fæðubótarefnum eins og aspiríni, íbúprófeni, lýsi, ginkgo og fenugreek.
• Forðastu ákveðin matvæli. Hjá sumum sjúklingum koma blóðnasir eftir að hafa borðað bláber, dökkt súkkulaði, sterkan mat eða drukkið rauðvín. Sjúklingar ættu að vera meðvitaðir um hvers kyns mat eða drykk sem tengist blóðnasir svo hægt sé að forðast þær í framtíðinni.
• Haltu nefinu röku. Notkun lífeðlisfræðilegs saltvatns eða rakagefandi smyrsl getur hjálpað til við að draga úr hættu á blæðingum. Notkun rakatækis sem staðsett er við rúmstokkinn á kvöldin hefur einnig ákveðna kosti.

                                                      Að halda nefinu röku hjálpar til við að koma í veg fyrir blóðnasir

Arfgengar blæðingar geta valdið rauðum blettum og blætt auðveldlega, oft í andliti, vörum, tungu, höndum eða meltingarvegi. HHT skapar einnig slagæðagalla í mörgum líffærum og veldur einkennum eins og mæði, blóðleysi eða höfuðverk. Þetta er sjúkdómur sem berst frá föður eða móður til barna og kemur fram í mörgum gráðum frá vægum til alvarlegum. Þess vegna, ef sjúklingur með HHT á barn, ætti að fara með barnið til læknis til snemma skoðunar.

Dr. NGUYEN VAN HUYAN